b"\n_START_ARTICLE_\nMalaltia de Salla\n_START_SECTION_\nGen\xc3\xa8tica i causa\n_START_PARAGRAPH_\n\xc3\x89s causada per una mutaci\xc3\xb3 en el gen SLC17A5 situat en el cromosoma 6 hum\xc3\xa0 (6q14-15).  Aquest gen codifica la sialina, una prote\xc3\xafna transportadora d'\xc3\xa0cid si\xc3\xa0lic que es localitza en la membrana del lisosoma i t\xc3\xa9 la funci\xc3\xb3 de transportar l'\xc3\xa0cid si\xc3\xa0lic lliure (\xc3\xa0cid N-acetilneuram\xc3\xadnic) fora de l'estructura del lisosoma, en alterar-se la funci\xc3\xb3 de la sialina es produeix una acumulaci\xc3\xb3 d'\xc3\xa0cid si\xc3\xa0lic a l'interior de la c\xc3\xa8l\xc2\xb7lula.\n_START_SECTION_\nDiagn\xc3\xb2stic\n_START_PARAGRAPH_\nEl diagn\xc3\xb2stic se sospita pels s\xc3\xadmptomes i els antecedents familiars, es confirma mitjan\xc3\xa7ant la determinaci\xc3\xb3 dels nivells d'\xc3\xa0cid si\xc3\xa0lic lliure en orina que estan molt augmentats.\n_START_SECTION_\nTractament\n_START_PARAGRAPH_\nNo existeix un tractament espec\xc3\xadfic que guareixi l'afecci\xc3\xb3. Les mesures terap\xc3\xa8utiques es basen en procediments generals per millorar els s\xc3\xadmptomes i les seves conseq\xc3\xbc\xc3\xa8ncies."