b"\n_START_ARTICLE_\nSATB2\n_START_SECTION_\nFunci\xc3\xb3\n_START_PARAGRAPH_\nEl llavi lepor\xc3\xad \xc3\xa9s un dels defectes de naixement m\xc3\xa9s comuns, amb una prevalen\xc3\xa7a d'1 cada 800 naixements vius. Tot i que hi ha al voltant de 300 s\xc3\xadndromes de malformaci\xc3\xb3 que poden incloure llavi lepor\xc3\xad, les formes no associades a s\xc3\xadndromes representen un 70% de casos de llavi lepor\xc3\xad, amb paladar fes o sense, i aproximadament un 50% dels casos amb nom\xc3\xa9s paladar fes. Els casos de llavi lepor\xc3\xad no associats a s\xc3\xadndromes s\xc3\xb3n considerats complexos o multifactorials, en tant que hi contribueixen factors tant ambientals com gen\xc3\xa8tics. La recerca actual suggereix que diversos gens controlen el risc de patir aquesta malformaci\xc3\xb3, risc que pot augmentar per factors ambientals com el tabaquisme durant l'embar\xc3\xa0s._NEWLINE__NEWLINE_Els estudis de reseq\xc3\xbcenciaci\xc3\xb3 que s'han realitzat per identificar mutacions espec\xc3\xadfiques suggereixen diversos gens com a responsables del risc de llavi lepor\xc3\xad, i s'ha observat un alt grau d'heterogene\xc3\xaftat al\xc2\xb7l\xc3\xa8lica en moltes variants i mutacions en gens candidats. Tot i que la majoria d'aquestes mutacions s\xc3\xb3n extremadament rares i sovint mostren penetran\xc3\xa7a incompleta (fet que vol dir que, per exemple, un progenitor no afectat pot transmetre la mutaci\xc3\xb3), de manera combinada podrien ser responsables de fins a un 5% dels casos de llavi lepor\xc3\xad no associat a s\xc3\xadndromes._NEWLINE_S'ha observat que mutacions al gen SATB2 poden causar llavi lepor\xc3\xad a\xc3\xafllat. SATB2 probablement influeix tamb\xc3\xa9 en el desenvolupament cerebral, segons mostren estudis amb ratolins on s'observa que SATB2 \xc3\xa9s necessari per al correcte establiment de connexions neuronals corticals al corpus callosum, tot i el corpus callosum aparentment normal observat en ratolins knockout heterozigots.\n_START_SECTION_\nEstructura\n_START_PARAGRAPH_\nSATB2 \xc3\xa9s una prote\xc3\xafna humana de 733 amino\xc3\xa0cids i 82,5 kDa que cont\xc3\xa9 un homeodomini. La prote\xc3\xafna cont\xc3\xa9 dues regions d'homeodomini degenerades conegudes com a domini CUT (amino\xc3\xa0cids 352\xe2\x80\x93437 i 482\xe2\x80\x93560) i un homeodomini cl\xc3\xa0ssic (amino\xc3\xa0cids acid 614\xe2\x80\x93677). Hi ha un alt grau de conservaci\xc3\xb3 de seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia, i nom\xc3\xa9s s'han predit 3 substitucions aminoac\xc3\xaddiques al llarg dels 733 residus (les difer\xc3\xa8ncies entre la prote\xc3\xafna humana i la de ratol\xc3\xad s\xc3\xb3n I481V, A590T i I730T).\n_START_SECTION_\nImport\xc3\xa0ncia cl\xc3\xadnica\n_START_PARAGRAPH_\nSATB2 es va observar disruptat en dos casos no relacionats de translocacions cromos\xc3\xb2miques de novo associades a llavi lepor\xc3\xad i Seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia de Pierre Robin._NEWLINE__NEWLINE_El paper de SATB2 en el desenvolupament de les dents i la mand\xc3\xadbula es recolza en la identificaci\xc3\xb3 d'una mutaci\xc3\xb3 de novo al gen SATB2 en homes amb retard mental profund i anormalitats en dents i mand\xc3\xadbula i tamb\xc3\xa9 en una translocaci\xc3\xb3 que interromp el gen SATB2 en un individu amb seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia Robin. A m\xc3\xa9s, models de ratol\xc3\xad han demostrat que l'haploinsufici\xc3\xa8ncia del gen condueix a defectes cr\xc3\xa0neofacials que s'assemblen als causats per la deleci\xc3\xb3 2q32q33 en humans. A m\xc3\xa9s a m\xc3\xa9s, la p\xc3\xa8rdua funcional completa de SATB2 amplifica aquests defectes."