b"\n_START_ARTICLE_\nEsclerosi tuberosa\n_START_SECTION_\nEtiologia\n_START_PARAGRAPH_\nLa causa d'aquesta malaltia gen\xc3\xa8tica la trobem en l'alteraci\xc3\xb3 de diversos gens. Avui en dia, alguns d'ells han estat identificats i altres encara no han estat detectats. Un percentatge elevat d'individus diagnosticats d'esclerosi tuberosa tenen alterat el cromosoma 9, el 16 o l'11._NEWLINE_Aquests cromosomes tenen una relaci\xc3\xb3 estreta i complexa en el proc\xc3\xa9s de s\xc3\xadntesi de dues prote\xc3\xafnes inhibidores tumorals, la tubarina i l'hamartina. Aix\xc3\xad doncs, si els cromosomes estan alterats, els gens s\xc3\xb3n diferents i no es produeix la secreci\xc3\xb3 de les prote\xc3\xafnes esmentades. Per tant, no es produeixen els inhibidors i incrementa l'aparici\xc3\xb3 de tumors. _NEWLINE_L'her\xc3\xa8ncia \xc3\xa9s autos\xc3\xb2mica dominant, \xc3\xa9s a dir, si un dels progenitors presenta una alteraci\xc3\xb3 en alguns dels cromosomes esmentats anteriorment cada un dels fills t\xc3\xa9 un 50% de possibilitats de presentar la malaltia.\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nLa incid\xc3\xa8ncia d'aquesta malaltia \xc3\xa9s d'aproximadament 1 afectat per cada 6000 naixements. A escala mundial afecta entre 1 i 2 milions de persones, de diferents grups \xc3\xa8tnics i dels dos sexes. Avui en dia, s'ha observat un petit increment del nombre de casos que els experts relacionen amb l'avan\xc3\xa7 de la medicina.\n_START_SECTION_\nSimptomatologia\n_START_PARAGRAPH_\nLa simptomatologia de l'ET \xc3\xa9s molt variable i pot afectar a diverses parts de l'organisme.\n_START_SECTION_\nTractament\n_START_PARAGRAPH_\nL'esclerosi tuberosa \xc3\xa9s una malaltia amb un gran ventall de s\xc3\xadmptomes. Per conseg\xc3\xbcent, no hi ha un tractament espec\xc3\xadfic. Aix\xc3\xad doncs, el tractament consistir\xc3\xa0 a controlar els s\xc3\xadmptomes que van apareixent durant l'evoluci\xc3\xb3 d'aquesta. El tractament est\xc3\xa0 condicionat a les manifestacions cl\xc3\xadniques que presenta cada pacient.\n_START_SECTION_\nDiagn\xc3\xb2stic\n_START_PARAGRAPH_\nEl diagn\xc3\xb2stic d'ET es pot realitzar durant les diferents etapes de la vida d'un individu. En primer lloc, durant la lact\xc3\xa0ncia aquesta malaltia es pot presentar en forma d'espasmes en flexi\xc3\xb3 i al mateix temps, taques a la pell. En segon lloc,durant  la inf\xc3\xa0ncia l'ET es presenta a trav\xc3\xa9s de crisis epil\xc3\xa8ptiques i angiofibromes facials. Finalment, a l'edat adulta la malaltia es pot presentar mitjan\xc3\xa7ant l'afectaci\xc3\xb3 a diferents \xc3\xb2rgans. Per exemple, alteracions renals._NEWLINE_Hii ha tota una s\xc3\xa8rie de criteris que ens permeten fer el diagn\xc3\xb2sitc de la malaltia. Aquests es presenten classificats en tres grups: primaris, secundaris i terciaris. Aix\xc3\xad doncs, podrem dir que una persona t\xc3\xa9 ET si compleix: un criteri primari, dos secundari o un secundaris i dos terciaris.\n_START_SECTION_\nPrevenci\xc3\xb3\n_START_PARAGRAPH_\nL'Esclerosi tuberosa \xc3\xa9s una malaltia que no t\xc3\xa9 un tractament espec\xc3\xadfic i concret. Per aix\xc3\xb2, s'ha d'actuar fent prevenci\xc3\xb3. En el cas d'antecedents familiars es recomana el consell gen\xc3\xa8tic. En aquells embarassos en els quals hi ha un alt risc de transmissi\xc3\xb3 es pot rec\xc3\xb3rrer el diagn\xc3\xb2stic prenatal.\n_START_SECTION_\nPron\xc3\xb2stic\n_START_PARAGRAPH_\nLes expectatives de futur en els individus diagnosticats d'ET amb manifestacions lleus \xc3\xa9s positiu. Aix\xc3\xb2 no obstant, les persones afectades que presenten crisis epil\xc3\xa8ptiques, retard mental entre altres, tenen un pron\xc3\xb2stic negatiu. L'ET \xc3\xa9s una malaltia molt variable i per aix\xc3\xb2, el pron\xc3\xb2stic dependr\xc3\xa0 de la severitat i grau d'afectaci\xc3\xb3 de la persona"