b'\n_START_ARTICLE_\nLipoprote\xc3\xafna\n_START_PARAGRAPH_\nLes lipoprote\xc3\xafnes s\xc3\xb3n complexos macromoleculars, formats per prote\xc3\xafnes i l\xc3\xadpids. Tenen un paper essencial en el transport dels l\xc3\xadpids a trav\xc3\xa9s els teixits, ja sigui per emmagatzemar energia, o b\xc3\xa9 per a la seva oxidaci\xc3\xb3. Els l\xc3\xadpids lliures s\xc3\xb3n tots gaireb\xc3\xa9 indetectables a la sang. Les apoprote\xc3\xafnes, o components apolipoprote\xc3\xafcs, o cadenes polipept\xc3\xaddiques, de les lipoprote\xc3\xafnes se sintetitzen principalment en el fetge, tot i que al voltant d\'una cinquena part d\'elles es produeixen en les c\xc3\xa8l\xc2\xb7lules de la mucosa intestinal.\n_START_SECTION_\nClassificaci\xc3\xb3 de les lipoprote\xc3\xafnes\n_START_PARAGRAPH_\nS\'han descrit diverses fam\xc3\xadlies de lipoprote\xc3\xafnes, cada una de les quals tenen funcions concretes en el transport de l\xc3\xadpids. Aquestes fam\xc3\xadlies es classifiquen en funci\xc3\xb3 de la seva densitat, determinada mitjan\xc3\xa7ant centrifugaci\xc3\xb3. Les lipoprote\xc3\xafnes de cada classe contenen apoprote\xc3\xafnes caracter\xc3\xadstiques i posseeixen una composici\xc3\xb3 lip\xc3\xaddica distintiva. En les lipoprote\xc3\xafnes humanes, es troben un total de nou apoprote\xc3\xafnes principals. At\xc3\xa8s que els l\xc3\xadpids tenen una densitat molt menor que les prote\xc3\xafnes, el contingut lip\xc3\xaddic d\'una classe de lipoprote\xc3\xafna est\xc3\xa0 inversament relacionat amb la seva densitat. Aleshores, com m\xc3\xa9s gran sigui l\'abund\xc3\xa0ncia de l\xc3\xadpids, menor \xc3\xa9s la densitat. _NEWLINE_La classificaci\xc3\xb3 est\xc3\xa0ndard de les lipoprote\xc3\xafnes inclou, en ordre creixent de densitat, quilomicrons, lipoprote\xc3\xafnes de molt baixa densitat (LMBD), lipoprote\xc3\xafnes de densitat interm\xc3\xa8dia (LDI), lipoprote\xc3\xafnes de baixa densitat (LBD) i lipoprote\xc3\xafnes d\'alta densitat (LAD). Alguns esquemes de classificaci\xc3\xb3 estableixen dos classes de HDL i, a m\xc3\xa9s a m\xc3\xa9s, existeix una lipoprote\xc3\xafna quantitativament menor denominada lipoprote\xc3\xafna de molt alta densitat (LMAD).\n_START_SECTION_\nQuilomicrons\n_START_PARAGRAPH_\nEls quilomicrons s\xc3\xb3n lipoprote\xc3\xafnes sintetitzades a l\'epiteli de l\'intest\xc3\xad, caracteritzades per posseir la densitat m\xc3\xa9s baixa (inferior a 0,94) i el major di\xc3\xa0metre, entre 75 i 1.200 nm. S\xc3\xb3n grans part\xc3\xadcules esf\xc3\xa8riques que recullen des de l\'intest\xc3\xad prim els triacilglicerols, els fosfol\xc3\xadpids i el colesterol ingerits en la dieta duent-los cap als teixits a trav\xc3\xa9s del sistema limf\xc3\xa0tic. _NEWLINE_Estan composts en un 90% per triacilglicerols, 7% de fosfol\xc3\xadpids, 1% colesterol, i un 2% de prote\xc3\xafnes especialitzades, anomenades apoprote\xc3\xafnes. Les prote\xc3\xafnes que contenen, principalment la Apo B48, tenen, entre altres funcions, l\'estabilitzaci\xc3\xb3 de les mol\xc3\xa8cules de l\xc3\xadpids en un entorn aqu\xc3\xb3s com el plasma sanguini. Aix\xc3\xb2 es deu al fet que els greixos no es poden dissoldre en un medi aqu\xc3\xb3s (s\xc3\xb3n hidr\xc3\xb2fobs), per a aix\xc3\xb2 necessiten prote\xc3\xafnes que els recobreixin per a deixar exposats solament la part polar d\'aquesta prote\xc3\xafna i d\'aquesta manera poder dissoldre el greix en el plasma. Una acci\xc3\xb3 similar efectuen les micel\xc2\xb7les de sals biliars en el quim.\n_START_SECTION_\nLes lipoprote\xc3\xafnes de molt baixa densitat\n_START_PARAGRAPH_\nLes lipoprote\xc3\xafnes de molt baixa densitat, tamb\xc3\xa9 conegudes com a VLDL (de l\'angl\xc3\xa8s very low-density lipoprotein) s\xc3\xb3n complexos macromoleculars sintetitzats pel fetge que transporten triacilglicerols, \xc3\xa8sters de colesterol i fosfol\xc3\xadpids principalment cap als teixits extrahep\xc3\xa0tics. Es caracteritzen per tenir una baixa densitat, encara que major que la dels quilomicrons (entre 0,94 i 1,0006) i un petit di\xc3\xa0metre, entre 30 nm i 70 nm. Es componen principalment de l\xc3\xadpids, en un 90%, i un 10% de prote\xc3\xafnes espec\xc3\xadfiques. S\xc3\xb3n les precursores de les LDL._NEWLINE_El seu component proteic est\xc3\xa0 constitu\xc3\xaft majorit\xc3\xa0riament per una mol\xc3\xa8cula de apolipoprote\xc3\xafna B 100, incorporada en el fetge durant la seva bios\xc3\xadntesis, i diverses apolipoprote\xc3\xafnes de menor pes molecular (apo C2, C3, A-V) incorporades durant la circulaci\xc3\xb3. A nivell dels capil\xc2\xb7lars dels teixits extrahep\xc3\xa0tics (m\xc3\xbascul esquel\xc3\xa8tic, miocardi i teixit adip\xc3\xb3s, entre els de major rellev\xc3\xa0ncia metab\xc3\xb2lica) els triacilglicerols associats a les VLDL s\xc3\xb3n hidrolitzats per l\'enzim lipasa lipoproteica, alliberant-se \xc3\xa0cids grassos que s\xc3\xb3n incorporats pels teixits per a ser emmagatzemats (teixit adip\xc3\xb3s) o oxidats com a font d\'energia (m\xc3\xbascul). Les VLDL depletades de triacilglicerols per aquest mecanisme es coneixen com a romanents de VLDL o IDL (lipoprote\xc3\xafnes de densitat interm\xc3\xa8dia). Despr\xc3\xa9s d\'una segona ronda de lip\xc3\xb2lisis i un enriquiment relatiu en el seu contingut d\'\xc3\xa8sters de colesterol, les IDL s\xc3\xb3n transformades en LDL (lipoprote\xc3\xafnes de baixa densitat), les quals s\xc3\xb3n captades pel fetge per la seva retirada de la circulaci\xc3\xb3.\n_START_SECTION_\nLipoprote\xc3\xafnes de densitat mitjana\n_START_PARAGRAPH_\nLes lipoprote\xc3\xafnes de densitat interm\xc3\xa8dia (LDI) tenen una quantitat de l\xc3\xadpids major que les d\'alta densitat (LAD) per\xc3\xb2 menor que les de baixa (LBD). La seva densitat es troba aproximadament entre 0,95 i 1,064 g/ml, amb un petit di\xc3\xa0metre de prop de 35 nm. Tenen una vida mitjana relativament curta i s\xc3\xb3n normalment a la sang en concentracions molt baixes. En un estat hiperlipoprotein\xc3\xa8mic de tipus III, la concentraci\xc3\xb3 de IDL en sang \xc3\xa9s elevada. Les LDI i les LBD s\xc3\xb3n bastant similars i tots dos tipus, si es troben en exc\xc3\xa9s a la sang, poden formar una plata d\'ateroma a una art\xc3\xa8ria._NEWLINE_Les LDI poden enriquir el seu contingut relatiu d\'\xc3\xa8sters de colesterol i, mitjan\xc3\xa7ant lip\xc3\xb2lisi transformar-se en lipoprote\xc3\xafnes de baixa densitat (LBD), que seran captades pel fetge per la seva retirada de la circulaci\xc3\xb3.\n_START_SECTION_\nLipoprote\xc3\xafnes de baixa densitat\n_START_PARAGRAPH_\nLes lipoprote\xc3\xafnes de baixa densitat (LBD, o LDL per les seves sigles en angl\xc3\xa8s "Low Density Lipoprotein") s\xc3\xb3n macromol\xc3\xa8cules circulants derivades del processament lipol\xc3\xadtic de les VLDL per acci\xc3\xb3 de diverses lipases extracel\xc2\xb7lulars, principalment la lipasa lipoproteica. Actualment no es t\xc3\xa9 clar el rol funcional de les LDL, ja que, al contrari del que generalment es pensa, aquestes no transporten colesterol des del fetge fins als teixits perif\xc3\xa8rics, sin\xc3\xb3 que s\xc3\xb3n captades pel fetge per a la seva eliminaci\xc3\xb3 final de la circulaci\xc3\xb3. Aquest fet queda de manifest en pacients portadors de mutacions en el gen codificant per a la prote\xc3\xafna receptora de LDL, els quals desenvolupen nivells incre\xc3\xafblement elevats de colesterol plasm\xc3\xa0tic i, conseq\xc3\xbcentment, acumulen un dip\xc3\xb2sit de colesterol en diversos teixits, donada la incapacitat del seu fetge per a captar i eliminar les LDL circulants.\n_START_SECTION_\nLipoprote\xc3\xafnes d\'alta densitat\n_START_PARAGRAPH_\nLes lipoprote\xc3\xafnes d\'alta densitat (LAD, o HDL, de l\'angl\xc3\xa8s High density lipoprotein) s\xc3\xb3n aquelles lipoprote\xc3\xafnes que transporten el colesterol des dels teixits del cos fins al fetge. At\xc3\xa8s al fet que les HDL poden retirar el colesterol de les art\xc3\xa8ries i transportar-lo de tornada al fetge per a la seva excreci\xc3\xb3, se\'ls coneix com el colesterol o lipoprote\xc3\xafna bona. Quan es mesuren els nivells de colesterol, el contingut en les part\xc3\xadcules no \xc3\xa9s una amena\xc3\xa7a per a la salut cardiovascular del cos (en contraposici\xc3\xb3 amb el LDL o colesterol dolent)._NEWLINE_HDL s\xc3\xb3n les lipoprote\xc3\xafnes m\xc3\xa9s petites i m\xc3\xa9s denses i estan compostes d\'una alta proporci\xc3\xb3 de prote\xc3\xafnes. El fetge sintetitza aquestes lipoprote\xc3\xafnes com a prote\xc3\xafnes buides i, despr\xc3\xa9s de recollir el colesterol, incrementen la seva grand\xc3\xa0ria al circular a trav\xc3\xa9s del torrent sanguini. Els homes solen tenir un nivell notablement inferior de HDL que les dones (pel que tenen un risc superior de malalties del cor). Estudis epidemiol\xc3\xb2gics mostren que altes concentracions de HDL (superiors a 60 mg/DL) tenen una car\xc3\xa0cter protector contra les malalties cardiovasculars (com la cardiopatia isqu\xc3\xa8mica i infart de miocardi). Baixes concentracions de HDL (per sota de 35mg/DL) suposen un augment del risc d\'aquestes malalties, especialment per a les dones. Per a elevar el valor de HDL es pot realitzar exercici f\xc3\xadsic. Tamb\xc3\xa9, es pot menjar menys menjars que contenen \xc3\xa0cids grassos trans.\n_START_SECTION_\nLipoprote\xc3\xafnes de molt alta densitat\n_START_PARAGRAPH_\nLa lipoprote\xc3\xafna de molt alta densitat (VHDL) \xc3\xa9s quantitativament menor a les altres i la que menys l\xc3\xadpids i m\xc3\xa9s prote\xc3\xafnes cont\xc3\xa9.\n_START_SECTION_\nEstructura de les lipoprote\xc3\xafnes\n_START_PARAGRAPH_\nMalgrat les seves difer\xc3\xa8ncies de composici\xc3\xb3 lip\xc3\xaddica i proteica, totes les lipoprote\xc3\xafnes comparteixen caracter\xc3\xadstiques estructurals comuns, especialment una forma esf\xc3\xa8rica que es pot detectar amb microsc\xc3\xb2pia electr\xc3\xb2nica. Les parts hidr\xc3\xb2fobes, tant els l\xc3\xadpids com els amino\xc3\xa0cids apolars, formen un nucli intern, i les estructures proteiques hidr\xc3\xb2files i els grups de cap polars dels fosfol\xc3\xadpids es troben a l\'exterior.\n_START_SECTION_\nFuncions de les lipoprote\xc3\xafnes\n_START_PARAGRAPH_\nAlgunes apolipoprote\xc3\xafnes tenen activitats bioqu\xc3\xadmiques espec\xc3\xadfiques diferents del paper que juguen altres transportadors passius de la hidr\xc3\xb2lisi dels triacilglicerols per la lipoprote\xc3\xafna lipasa, un enzim de la superf\xc3\xadcie cel\xc2\xb7lular que hidrolitza els triacilglicerols de les lipoprote\xc3\xafnes. Un d\xc3\xa8ficit de apo C-II en l\'\xc3\xa9sser hum\xc3\xa0 s\'associa amb unes concentracions elevades de triacilglicerol a la sang. Altres apoprote\xc3\xafnes dirigeixen determinades lipoprote\xc3\xafnes cap a les c\xc3\xa8l\xc2\xb7lules espec\xc3\xadfiques, al ser identificades per receptors de les membranes plasm\xc3\xa0tiques d\'aquestes c\xc3\xa8l\xc2\xb7lules. La recent descripci\xc3\xb3 de l\'associaci\xc3\xb3 d\'una forma variant de la apo E amb un augment de risc de patir la malaltia d\'Alzheimer \xc3\xa9s molt interessant. Existeixen tres formes al\xc2\xb7l\xc3\xa8liques comunes de la apo E, i les persones homozigots per la variant pertinent presenten de forma invariant la malaltia d\'Alzheimer als vuitanta anys. Globalment, les lipoprote\xc3\xafnes ajuden a mantenir en forma solubilitzada uns 500 mg de l\xc3\xadpids totals per 100 ml de sang humana en la fase postabsortiva, despr\xc3\xa9s de la digesti\xc3\xb3 i absorci\xc3\xb3 a la sang del contingut del menjar. D\'aquests 500 mg, al voltant d\'uns 200mg solen ser triacilglicerols, 220 mg colesterol i 160 mg s\xc3\xb3n fosfol\xc3\xadpids, principalment fosfatidilcolina i fosfatidiletanolamina.\n_START_SECTION_\nTransport de les lipoprote\xc3\xafnes\n_START_PARAGRAPH_\nEls quilomicrons constitueixen la forma en qu\xc3\xa8 es transporta el greix dels aliments des de l\'intest\xc3\xad fins als teixits perif\xc3\xa8rics, en particular el cor, el m\xc3\xbascul i el teixit adip\xc3\xb3s. Les VLDL tenen un paper similar per als triacilglicerols sintetitzats en el fetge. Els triacilglicerols en aquestes dos lipoprote\xc3\xafnes s\'hidrolitzen en glicerol i \xc3\xa0cids grassos en les superf\xc3\xadcies internes dels capil\xc2\xb7lars dels teixits perif\xc3\xa8rics. Aquesta hidr\xc3\xb2lisi comporta una activaci\xc3\xb3 de l\'enzim extracel\xc2\xb7lular lipoprote\xc3\xafna lipasa per l\'apoprote\xc3\xafna C II. Alguns dels \xc3\xa0cids grassos alliberats s\xc3\xb3n absorbits per les c\xc3\xa8l\xc2\xb7lules pr\xc3\xb2ximes, mentre que altres, que continuen sent bastant insolubles, formen complexos amb l\'alb\xc3\xbamina s\xc3\xa8rica per poder transportar-se cap a c\xc3\xa8l\xc2\xb7lules m\xc3\xa9s distants. Despr\xc3\xa9s de l\'absorci\xc3\xb3 dins la c\xc3\xa8l\xc2\xb7lula, els \xc3\xa0cids grassos procedents de l\'acci\xc3\xb3 de la lipoprote\xc3\xafna lipasa poden catabolitzar-se per generar energia o, en les c\xc3\xa8l\xc2\xb7lules adiposes, utilitzar-se per tornar a sintetitzar triacilglicerols.\n_START_SECTION_\nUtilitzaci\xc3\xb3 de les lipoprote\xc3\xafnes\n_START_PARAGRAPH_\nCom a conseq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia de la hidr\xc3\xb2lisi dels triacilglicerols en els capil\xc2\xb7lars, tant els quilomicrons com les VLDL es degraden per donar lloc a restes amb abundants prote\xc3\xafnes. La classe de lipoprote\xc3\xafna IDL procedeix de les VLDL, i els quilomicrons es degraden per donar lloc al que es denomina simplement restes de quilomicrons. Els dos tipus de restes s\xc3\xb3n captades per el fetge a trav\xc3\xa9s de la interacci\xc3\xb3 amb receptors espec\xc3\xadfics i degradades posteriorment en els lisosomes hep\xc3\xa0tics. L\'apoprote\xc3\xafna B-100 es reutilitza en la s\xc3\xadntesi de les LDL, a trav\xc3\xa9s de les IDL. Les LDL constitueixen la principal forma de transport de colesterol cap als teixits, i les HDL juguen el principal paper de tornar l\'exc\xc3\xa9s de colesterol dels teixits cap al fetge per la seva excreci\xc3\xb3 o metabolisme. La import\xc3\xa0ncia de les lipoprote\xc3\xafnes com vehicles de transport \xc3\xa9s evident per el fet que una conseq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia important de la cirrosi hep\xc3\xa0tica cr\xc3\xb2nica \xc3\xa9s la degeneraci\xc3\xb3 grassa del fetge, en la que el fetge es carrega de greix. At\xc3\xa8s que el fetge \xc3\xa9s el lloc principal de s\xc3\xadntesi de les apolipoprote\xc3\xafnes, el dany d\'aquest \xc3\xb2rgan fa que el greix sintetitzat s\'hi acumuli, ja que no pot ser transportat cap als teixits perif\xc3\xa8rics.\n_START_SECTION_\nLes lipoprote\xc3\xafnes penetren dins les c\xc3\xa8l\xc2\xb7lules per endocitosi regulada per receptor\n_START_PARAGRAPH_\nCada part\xc3\xadcula de lipoprote\xc3\xafna cont\xc3\xa9 apoprote\xc3\xafnes espec\xc3\xadfiques en la seva superf\xc3\xadcie, que actuen com lligands de receptors espec\xc3\xadfics de la membrana plasm\xc3\xa0tica de les c\xc3\xa8l\xc2\xb7lules dels teixits diana, com el fetge, el c\xc3\xb2rtex suprarenal i altres c\xc3\xa8l\xc2\xb7lules que requereixen un o m\xc3\xa9s components de les lipoprote\xc3\xafnes. Amb l\'excepci\xc3\xb3 del receptor SR-B1, la interacci\xc3\xb3 del lligand amb el receptor inicia el proc\xc3\xa9s d\'endocitosi de la lipoprote\xc3\xafna. Els receptors per les LDL per exemple, es troben exposats a les lipoprote\xc3\xafnes circulants, en \xc3\xa0rees espec\xc3\xadfiques de la membrana plasm\xc3\xa0tica. Aquestes s\xc3\xb3n conegudes com a sots recoberts i contenen una \xc3\xbanica prote\xc3\xafna anomenada clatrina. La membrana plasm\xc3\xa0tica pr\xc3\xb2xima al complex receptor-LDL invegina i es fusiona amb els lisosomes, ves\xc3\xadcules subcel\xc2\xb7lulars que contenen nombrosos enzims degradadors (hidrolases \xc3\xa0cides per exemple). Els \xc3\xa8sters de colesterol de les LDL s\'hidrolitzen, formant-se colesterol lliure, el qual es torna a esterificar r\xc3\xa0pidament per l\'acci\xc3\xb3 de ACAT. Aquesta r\xc3\xa0pida esterificaci\xc3\xb3 \xc3\xa9s necess\xc3\xa0ria per evitar l\'efecte dany\xc3\xad que tindrien les concentracions elevades de colesterol lliure en les membranes cel\xc2\xb7lulars.\n_START_SECTION_\nReceptors de les lipoprote\xc3\xafnes\n_START_PARAGRAPH_\nEl receptor de lipoprote\xc3\xafnes millor caracteritzat \xc3\xa9s el de LDL. Reconeix espec\xc3\xadficament apoB-100 i apo E. Per tant, aquest receptor uneix VLDL, IDL i restes de quilomicrons, a m\xc3\xa9s a m\xc3\xa9s de LDL. La reacci\xc3\xb3 d\'uni\xc3\xb3 es caracteritza per ser saturable i t\xc3\xa9 lloc amb alta afinitat i un estret interval d\'especificitat. Altres receptors tenen una \xc3\xa0mplia especificitat, com les prote\xc3\xafnes relacionades amb el receptor de LDL (LRP) i el receptor atrapador de macr\xc3\xb2fags, i poden unir-se a molts altres lligands, a m\xc3\xa9s a m\xc3\xa9s de les lipoprote\xc3\xafnes sangu\xc3\xadnies.\n_START_SECTION_\nReceptor de LDL\n_START_PARAGRAPH_\nEl receptor de LDL t\xc3\xa9 una estructura de mosaic. Est\xc3\xa0 composta per sis regions diferents. La primera regi\xc3\xb3, en l\'extrem amino terminal, cont\xc3\xa9 la zona d\'uni\xc3\xb3 a la LDL, una seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia de 40 residus amb molts ciste\xc3\xafna. Les cadenes laterals \xc3\xa0cides d\'aquesta regi\xc3\xb3 uneixen calci i\xc3\xb2nic. Quan aquestes cadenes es troben protonades, s\'allibera el calci dels seus llocs d\'uni\xc3\xb3. Aquesta alliberaci\xc3\xb3 de calci provoca canvis conformacionals que permeten que la LDL es desconnecti del seu lloc d\'uni\xc3\xb3 al receptor. Els ponts disulfur, formats entre els residus de ciste\xc3\xafna, col\xc2\xb7laboren en la integritat estructural d\'aquesta porci\xc3\xb3 del receptor. _NEWLINE_La segona regi\xc3\xb3 del receptor cont\xc3\xa9 dominis que s\xc3\xb3n hom\xc3\xb2legs als dels factors de creixement epid\xc3\xa8rmics (EGF), i un complex consistent en sis repeticions que s\'assemblen a les fulles de la subunitat beta de la transducina, formant una zona semblant a una h\xc3\xa8lix._NEWLINE_La tercera regi\xc3\xb3 del receptor de LDL cont\xc3\xa9 una cadena d\'oligosac\xc3\xa0rids units mitjan\xc3\xa7ant enlla\xc3\xa7os N-glicos\xc3\xaddics, mentre que la quarta regi\xc3\xb3 cont\xc3\xa9 un domini amb abundant serina i treonina i cont\xc3\xa9 monosac\xc3\xa0rids units per enlla\xc3\xa7 O-glicos\xc3\xaddic. La funci\xc3\xb3 d\'aquesta prote\xc3\xafna pot ser que consisteixi a estendre f\xc3\xadsicament el receptor fora de la membrana, de manera que la regi\xc3\xb3 que uneix la LDL estigui accessible a la mol\xc3\xa8cula de LDL._NEWLINE_La cinquena regi\xc3\xb3 cont\xc3\xa9 22 residus hidrof\xc3\xb2bics i constitueix la part del receptor que s\'est\xc3\xa9n en la membrana cel\xc2\xb7lular, mentre que la sisena regi\xc3\xb3 s\'ent\xc3\xa9n pel citosol, on regula la interacci\xc3\xb3 entre el domini C terminal del receptor de LDL i amb els sots que contenen clatrina, a on s\'inicia el proc\xc3\xa9s d\'endocitosi mediada per receptor._NEWLINE_El nombre de receptors de LDL, la uni\xc3\xb3 de les LDL als seus receptors i els processos posteriors a la uni\xc3\xb3 poden quedar disminu\xc3\xafts per raons molt diverses, que porten totes elles a l\'acumulaci\xc3\xb3 de colesterol LDL en sang i a l\'aterosclerosi prematura. Aquests defectes poden ser conseq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia de mutacions en un al\xc2\xb7lel (heterozigot: que s\'observen en aproximadament 1 de cada 500 persones) o en els dos al\xc2\xb7lels (homozigot: que s\'observen en 1 de cada mili\xc3\xb3 de persones) del receptor de LDL (hipercolesterol\xc3\xa8mia familiar). Els heterozigots produeixen aproximadament la meitat de la quantitat normal de receptors de LDL, mentre que els homozigots pr\xc3\xa0cticament no produeixen prote\xc3\xafna receptora (hipercolesterol\xc3\xa8mia familiar receptor negativa). Les persones amb aquest \xc3\xbaltim tipus tenen unes concentracions de colesterol total d\'entre 500 i 800 mg/dL. En un subgrup de pacients amb hipercolesterol\xc3\xa8mia familiar, el receptor de LDL se sintetitza i transporta a la superf\xc3\xadcie cel\xc2\xb7lular, per\xc3\xb2 una substituci\xc3\xb3 d\'un amino\xc3\xa0cid o una del\xc2\xb7leci\xc3\xb3 donen lloc a canvis de l\'estructura de la prote\xc3\xafna de forma que no t\xc3\xa9 la capacitat d\'uni\xc3\xb3 de LDL. El resultat d\'aix\xc3\xb2 \xc3\xa9s que el colesterol no penetra des de\'l torrent circulatori a la c\xc3\xa8l\xc2\xb7lula diana i, per tant, no pot retroinhibir la bios\xc3\xadntesi de colesterol en la c\xc3\xa8l\xc2\xb7lula. Degut a aix\xc3\xb2, augmenta la concentraci\xc3\xb3 de colesterol en suro. Una tercera forma d\'hipercolesterol\xc3\xa8mia familiar implica un defecte gen\xc3\xa8tic en els mecanismes de transport o migraci\xc3\xb3 que normalment porten el receptor de LDL des del seu lloc de s\xc3\xadntesi al lloc adequat de la membrana plasm\xc3\xa0tica cel\xc2\xb7lular. Les mutacions gen\xc3\xa8tiques poden provocar un altre tipus m\xc3\xa9s d\'hipercolesterol\xc3\xa8mia familiar, en la que t\xc3\xa9 lloc un canvi estructural en l\'extrem carboxil terminal del receptor de LDL. Encara que aquests pacients siguin capa\xc3\xa7os de situar correctament els receptors de LDL en la membrana plasm\xc3\xa0tica de la c\xc3\xa8l\xc2\xb7lula, s\xc3\xb3n incapa\xc3\xa7os d\'internalitzar el complex LDL-receptor de LDL, ja que no poden translocar-lo als sots de clatrina. _NEWLINE_Prote\xc3\xafna relacionada amb el receptor de LDL (LRP)._NEWLINE_La LRP est\xc3\xa0 estructuralment relacionada amb el receptor de LDL, per\xc3\xb2 reconeix un espectre de lligands m\xc3\xa9s ampli. A m\xc3\xa9s a m\xc3\xa9s de les lipoprote\xc3\xafnes, uneix prote\xc3\xafnes sangu\xc3\xadnies com la \xce\xb1\xe2\x82\x82-macroglobulina (una prote\xc3\xafna que inhibeix les proteases sangu\xc3\xadnies) i l\'activador tissular del plasminogen (TPA) i els seus inhibidors. El receptor LRP reconeix la apoE de les lipoprote\xc3\xafnes i uneix remanents produ\xc3\xafts per la digesti\xc3\xb3 dels triacilglic\xc3\xa8rids dels quilomicrons i les VLDL per les LPL. Per aix\xc3\xb2, es creu que una de les funcions consisteix a treure de la circulaci\xc3\xb3 aquests remanents. El receptor LRP abunda en la membrana plasm\xc3\xa0tica de les c\xc3\xa8l\xc2\xb7lules del fetge, el cervell i la placenta. Al contrari del que succeeix amb el receptor de LDL, la s\xc3\xadntesi del receptor LRP no queda afectada de forma significativa per l\'augment de les concentracions intracel\xc2\xb7lulars de colesterol. Aix\xc3\xb2 no obstant, la insulina provoca un augment del nombre de receptors situats en la membrana cel\xc2\xb7lular, el que concorda amb la necessitat d\'eliminar els remanents de quilomicrons que, d\'altra manera, s\'acumularien despr\xc3\xa9s d\'un \xc3\xa0pat.'