b"\n_START_ARTICLE_\nS\xc3\xadndrome del miol de gat\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nEs tracta d'una de les delecions cromos\xc3\xb2miques m\xc3\xa9s freq\xc3\xbcents. Tot i aix\xc3\xad, la seva incid\xc3\xa8ncia \xc3\xa9s molt baixa, d'un cas cada 20.000 a 50.000 naixements._NEWLINE_Aproximadament, entre un 80-85% dels casos s\xc3\xb3n d'aparici\xc3\xb3 espor\xc3\xa0dica i la resta, entre el 10-15% s\xc3\xb3n descendents de portadors d'una reorganitzaci\xc3\xb3 del cromosoma 5.\n_START_SECTION_\nEtiologia\n_START_PARAGRAPH_\nLa causa d'aquesta s\xc3\xadndrome \xc3\xa9s la p\xc3\xa8rdua d'un tros de seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia gen\xc3\xa8tica al cromosoma 5 que produeix un retard mental generalment greu que es va accentuant amb l'edat, que el cap sigui m\xc3\xa9s petit de l'habitual i diferents alteracions a la cara i en altres \xc3\xb2rgans. La majoria de persones que la tenen moren a la seva infantesa. _NEWLINE_El tros de cromosoma 5 destru\xc3\xaft o perdut no t\xc3\xa9 per qu\xc3\xa8 ser sempre el mateix, pot ser petit o gran, podent incloure la manca total del bra\xc3\xa7 curt del cromosoma n\xc3\xbamero 5. Tamb\xc3\xa9 pot ser causat per la manca d'un bra\xc3\xa7 del cromosoma 4. Sembla existir una correlaci\xc3\xb3 entre la grand\xc3\xa0ria del tros perdut i la gravetat de la malaltia. Avui \xc3\xa9s possible detectar-ho abans del part per mitj\xc3\xa0 del cariotip obtingut per amniocentesi o per mostreig de les vellositats cori\xc3\xb2niques. La manca d'un tros de cromosoma 5 \xc3\xa9s detectable amb la t\xc3\xa8cnica de la hibridaci\xc3\xb3 in situ per fluoresc\xc3\xa8ncia.\n_START_SECTION_\nTERT\n_START_PARAGRAPH_\nLa telomerasa transcriptiva inversa; TERT \xc3\xa9s una subunitat catal\xc3\xadtica de l'enzima telomerasa. La telomerasa s'encarrega de mantenir els extrems telom\xc3\xa8rics dels cromosomes afegint repeticions del tipus 5'-TTAGGG-3'. La telomerasa consta d'un component proteic amb activitat transcriptiva inversa, codificada per aquest gen i un component de l'ARN que serveix com a plantilla per a sintetitzar la repetici\xc3\xb3 telom\xc3\xa8rica.\n_START_SECTION_\nTractament\n_START_PARAGRAPH_\nAquesta s\xc3\xadndrome no t\xc3\xa9 un tractament espec\xc3\xadfic disponible. El punt clau del tractament \xc3\xa9s actuar en relaci\xc3\xb3 al retard mental i donar suport i educaci\xc3\xb3 als pares."