b"\n_START_ARTICLE_\nHiperpl\xc3\xa0sia suprarenal cong\xc3\xa8nita\n_START_SECTION_\nD\xc3\xa8ficit 21-OH\n_START_PARAGRAPH_\nLa forma m\xc3\xa9s freq\xc3\xbcent d\xe2\x80\x99hiperpl\xc3\xa0sia suprarenal cong\xc3\xa8nita \xc3\xa9s el d\xc3\xa8ficit de l\xe2\x80\x99enzim 21-\xce\xb1-hidroxilasa. Aquest d\xc3\xa8ficit t\xc3\xa9 una prevalen\xc3\xa7a del 90-95% de la poblaci\xc3\xb3 afectada per la HSC._NEWLINE_L\xe2\x80\x99enzim 21-\xce\xb1-hidroxilasa, el citocrom microsomal p450, \xc3\xa9s l\xe2\x80\x99encarregat de dur a terme la regulaci\xc3\xb3 de la hidroxilaci\xc3\xb3 de progesterona a desoxicorticosterona, la qual \xc3\xa9s precursora d\xe2\x80\x99aldosterona, i de 17-hidroxiprogesterona a 11-desoxicortisol, que forma cortisol._NEWLINE_Com ja s\xe2\x80\x99ha dit anteriorment, el bloqueig de la s\xc3\xadntesi de cortisol i aldosterona, causat pel d\xc3\xa8ficit enzim\xc3\xa0tic, provocar\xc3\xa0 una acumulaci\xc3\xb3 d\xe2\x80\x99andr\xc3\xb2gens, entre els quals testosterona. La superproducci\xc3\xb3 d\xe2\x80\x99aquesta hormona sexual masculina provocar\xc3\xa0 l\xe2\x80\x99aparici\xc3\xb3 de car\xc3\xa0cters masculins en nenes i la masculinitzaci\xc3\xb3 prematura en nens._NEWLINE_El d\xc3\xa8ficit 21-hidroxilasa \xc3\xa9s causat per diverses mutacions al gen CYP21 del cromosoma 6. Aquest gen presenta dues formes: activa (CYP21A2) i inactiva (CYP21A1P). La recombinaci\xc3\xb3 d\xe2\x80\x99aquestes dues formes causen mutacions diverses. Depenent d\xe2\x80\x99aquestes s\xe2\x80\x99observen diferents fenotips i per tan diferents graus d\xe2\x80\x99afectaci\xc3\xb3._NEWLINE_Segons el tipus de mutaci\xc3\xb3 el grau d\xe2\x80\x99activitat enzim\xc3\xa0tica variar\xc3\xa0, sent l\xe2\x80\x99afectaci\xc3\xb3 de diferent gravetat i podent classificar aquest d\xc3\xa8ficit en dos tipus:\n_START_SECTION_\nForma cl\xc3\xa0ssica\n_START_PARAGRAPH_\nAquesta variant del d\xc3\xa8ficit de 21-OH afecta 1 de cada 16000 nadons. Se\xe2\x80\x99n distingeixen dos tipus depenent del grau d\xe2\x80\x99activitat enzim\xc3\xa0tica.\n_START_SECTION_\nForma virilitzant simple\n_START_PARAGRAPH_\nAquesta forma, que representa el 25% restant d\xe2\x80\x99afectats per la forma cl\xc3\xa0ssica, es caracteritza pel fet que hi ha suficient activitat enzim\xc3\xa0tica per produir cortisol i aldosterona tot i que continua havent-hi una acumulaci\xc3\xb3 d\xe2\x80\x99andr\xc3\xb2gens.\n_START_SECTION_\nForma de presentaci\xc3\xb3 tardana o no cl\xc3\xa0ssica\n_START_PARAGRAPH_\nLa forma no cl\xc3\xa0ssica t\xc3\xa9 una incid\xc3\xa8ncia d'1/500 nadons i \xc3\xa9s m\xc3\xa9s freq\xc3\xbcent en grups \xc3\xa8tnics com ara els jueus. En aquest cas hi ha suficient activitat enzim\xc3\xa0tica per produir les quantitats de cortisol i aldosterona adequades i evitar l\xe2\x80\x99acumulaci\xc3\xb3 d\xe2\x80\x99andr\xc3\xb2gens._NEWLINE_Tot i que els afectats neixen asimptom\xc3\xa0tics poden presentar algunes alteracions lleus en edats m\xc3\xa9s avan\xc3\xa7ades."