b"\n_START_ARTICLE_\nEQTL\n_START_SECTION_\nDescripci\xc3\xb3\n_START_PARAGRAPH_\nEls trets d'expressi\xc3\xb3 difereixen de la majoria de trets complexos en una caracter\xc3\xadstica important - l'ARNm o la proteina del tret que es mesura \xc3\xa9s habitualment el producte d'un gen \xc3\xbanic amb una localitzaci\xc3\xb3 espec\xc3\xadfica al cromosoma. Les dades d'expressi\xc3\xb3 obtingudes per seq\xc3\xbcenciaci\xc3\xb3 (transcriptoma o proteinoma) es mapejen contra el genoma per trobar el lloc espec\xc3\xadfic dels eQTLs. Els eQTLs que mapejen a un locus aproximat al gen d'inter\xc3\xa9s que cont\xc3\xa9 la informaci\xc3\xb3 el tret estudiat s'anomenen local eQTLs i poden actuar localment. En canvi, aquells que mapejen lluny del lloc on es troba el gen d'inter\xc3\xa9s, o fins i tot a un altre cromosoma, s\xc3\xb3n referits com a distant eQTLs i poden actuar a dist\xc3\xa0ncia. Normalment, aquests dos tipus d'eQTLs s'anomenen cis-eQTL i trans-eQTL, respectivament. No obstant, aquesta terminologia s'utilitza sobretot per parlar del mecanisme que regula l'expressi\xc3\xb3 de la seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia establerta per a aquest gen d'inter\xc3\xa9s (cis vs. trans). Alguns cis-eQTLs s\xc3\xb3n detectats en molts tipus de teixits, per\xc3\xb2 la majoria dels trans-eQTLs son dependents del tipus de teixit (din\xc3\xa0mics). _NEWLINE_Els eQTLs poden contenir diferents elements no codificants com llocs hipersensibles a DNAsa i llocs d'uni\xc3\xb3 a factors de transcripci\xc3\xb3. Tamb\xc3\xa9 es poden trobar a diferents zones com llocs d'splicing, regions 3' i promotors.\n_START_SECTION_\neQTL, integraci\xc3\xb3 del transcriptoma i el genoma\n_START_PARAGRAPH_\nLa abund\xc3\xa0ncia d'un tr\xc3\xa0nscript per a un gen en particular pot torbar-se directament modificada per polimorfismes als elements regulatoris.  En conseq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia, l'abund\xc3\xa0ncia del tr\xc3\xa0nscript es pot considerar com un tret quantitatiu que pot ser mapejat amb una pot\xc3\xa8ncia considerable. Per aix\xc3\xb2 s'estudia l'expressi\xc3\xb3 als loci de trets quantitatius o expression-QTLs (eQTLs). _NEWLINE_La integraci\xc3\xb3 dels an\xc3\xa0lisis d'ADN seq\xc3\xbcenciat i RNA ens ofereix una visi\xc3\xb3 de les causes gen\xc3\xa9tiques de la variaci\xc3\xb3 del transcriptoma. Un exemple d'aix\xc3\xb2 s\xc3\xb3n les variants d'eQTLs (variacions gen\xc3\xa8tiques que afecten a la regulaci\xc3\xb3 de l'expressi\xc3\xb3 dels gens), o variants als elements regulatoris de l'estructura dels tr\xc3\xa0nscripts (ratio de diferents estructures de tr\xc3\xa0nscripts d'un gen) denominats trQTLs, les que poden induir canvis als nivells d'expressi\xc3\xb3 d'ARN o canvis en l'estructura del mateix (\xc3\xa9s a dir, canvis al transcriptoma).\n_START_SECTION_\nDetectant eQTLs\n_START_PARAGRAPH_\nPer mapejar eQTLs s'utilitzen m\xc3\xa8todes estpandard de mapeig de QTL que comproven la relaci\xc3\xb3 entre la variaci\xc3\xb3 de l'expressi\xc3\xb3 i els polimorfismes gen\xc3\xa8tics. La \xc3\xbanica difer\xc3\xa8ncia considerable \xc3\xa9s que els estudis en eQTLs poden implicar un mili\xc3\xb3 o m\xc3\xa9s de micro-trets expressats. Hi ha paquets de programes inform\xc3\xa0tics preparats per aquest tipus d'an\xc3\xa0lisi, tot i que normalment \xc3\xa9s m\xc3\xa9s f\xc3\xa0cil utilitzar un codi personalitzat com per exemple QTL Reaper o el sistema de mapeig d'eQTLs basat en web, anomenat GeneNetwork. El GeneNetwork inclou moltes dades de mapeig d'eQTLs i proporciona acc\xc3\xa8s r\xc3\xa0pid a molts algoritmes que mapegen locus \xc3\xbanics i interaccions epist\xc3\xa0tiques. Com amb tots els estudis de mapeig de QTLs, les passes finals per definir les variants de l'ADN que produeixen diversitat de trets \xc3\xa9s normalment dif\xc3\xadcil i requereix una segona ronda d'experimentaci\xc3\xb3. Aquest \xc3\xa9s el cas dels trans-eQTLs que amb tota probabilitat no es troben a prop dels gens als que afecten. Els m\xc3\xa9todes estadistics, gr\xc3\xa0fics i bioinform\xc3\xa0tics s'utilitzen per evaluar els gens candidats per la seva posici\xc3\xb3 i sistemes d'interacci\xc3\xb3 sencers. Existeixen casos d'eQTLs amb variacions gen\xc3\xa8tiques en una freq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia molt baixa, per tant no poden ser detectats mitjan\xc3\xa7ant les an\xc3\xa0lisis estad\xc3\xadstiques d'eQTLs, per\xc3\xb2 poden ser complementats amb altres estudis com an\xc3\xa0lisis d'ASE i ASTS.\n_START_SECTION_\neQTLs i GWAS\n_START_PARAGRAPH_\nEls GWAS (estudis d'associaci\xc3\xb3 del genoma complet) s\xc3\xb3n an\xc3\xa0lisis de la variaci\xc3\xb3 gen\xc3\xa8tica al llarg del genoma i la seva ssociaci\xc3\xb3 a trets observables. Normalment s'utilitza per associar SNPs amb malalties. El primer estudi d'expressi\xc3\xb3 g\xc3\xa8nica al genoma sencer (genome-wide study of gene expression o GWAS) es va portar a terme sobre llevat i va ser publicat el 2002. La primera tongada d'estudis en eQTLs es va portar a terme amb microarrays per mesurar l'expressi\xc3\xb3 g\xc3\xa8nica de tot el genoma. En estudis m\xc3\xa9s recents s'utilitza la seq\xc3\xbcenciaci\xc3\xb3 massiva d'ARNm. La majoria d'estudis d'eQTLs es porten a terme amb plantes i animals, incloent humans, primats no humans i ratolins._NEWLINE_Les diferents varietats d'un eQTL i la conseq\xc3\xbcent variaci\xc3\xb3 a nivell d'expressi\xc3\xb3 pot afegir una dimensi\xc3\xb3 funcional als nostres coneixements, tot ajudant a la comprensi\xc3\xb3 dels mecanismes que porten a terme aquesta variaci\xc3\xb3. La combinaci\xc3\xb3 dels GWAS i la mesura global de l'expressi\xc3\xb3 g\xc3\xa8nica, permeten la identificaci\xc3\xb3 sistem\xc3\xa0tica d'eQTLs. Mostrejant l'expressi\xc3\xb3 g\xc3\xa8nica i la variaci\xc3\xb3 gen\xc3\xa8tica de manera simult\xc3\xa0nea en un gran nombre d'individuus que representin el genoma de la problaci\xc3\xb3, es poden mapejar els factors gen\xc3\xa8tics que marquen difer\xc3\xa8ncies individuals als nivells d'expressi\xc3\xb3 quantitativa de molts milers de tr\xc3\xa0nscripts amb m\xc3\xa8todes d'estad\xc3\xadstica gen\xc3\xa8tica. Diversos estudis han demostrat que els polimorfismes a un \xc3\xbanic nucle\xc3\xb2tid (single nucleotide polymorphisms o SNPs) poden estar associats amb desordres complexos aix\xc3\xad com amb certs fenotipus farmacol\xc3\xb2gics que es troben enriquits significativament per eQTLs, en relaci\xc3\xb3 a la frequ\xc3\xa8ncia d'aquests SNPs en els controls._NEWLINE_Una proporci\xc3\xb3 de les variants descrites als GWAS s\xc3\xb3n eQTLs o trQTLs, de manera que la integraci\xc3\xb3 del genoma seq\xc3\xbcenciat, eQTLs i el fenotipus de l'individu (c\xc3\xa8l\xc2\xb7lula o organisme multicel\xc2\xb7lular) ajuda a descobrir els gens causants de la malaltia o fenotipus, les variants gen\xc3\xa8tiques causals i els processos biol\xc3\xb2gics que hi intervenen._NEWLINE_D'aquesta manera, les diferents estrat\xc3\xa8gies de mapeig gen\xc3\xa8tic implementades a FUMA (Functional Mapping and Annotation of genetic associations) per relacionar les variants gen\xc3\xa8tiques en estudi que estan associades a gens, siguent el mapeig de gens eQTL una de les estrat\xc3\xa8gies per relacionar SNPs amb cis-eQTLs."