b"\n_START_ARTICLE_\nPicnodisostosi\n_START_SECTION_\nCausa gen\xc3\xa8tica\n_START_PARAGRAPH_\nLa picnodisostosi \xc3\xa9s causada per mutacions en el gen que codifica per la catepsina K (localitzada en 1q21), un enzim lisosomal secretat pels osteoclasts que actua trencant prote\xc3\xafnes de la matriu \xc3\xb2ssia, principalment col\xc2\xb7l\xc3\xa0gena per tal de permetre la reabsorci\xc3\xb3 i remodelaci\xc3\xb3 \xc3\xb2ssia. La seva her\xc3\xa8ncia \xc3\xa9s autos\xc3\xb2mica recessiva.\n_START_SECTION_\nPrevalen\xc3\xa7a\n_START_PARAGRAPH_\n\xc3\x89s una malaltia molt rara, no es coneix la seva prevalen\xc3\xa7a exacta per\xc3\xb2 \xc3\xa9s inferior a 1/100.000. La malaltia apareix a una edat variable entre els nou mesos i els 50 anys. En general, el diagn\xc3\xb2stic s'estableix durant la inf\xc3\xa0ncia per\xc3\xb2, a vegades la malaltia no s'arriba a detectar fins a l'edat adulta. En aquests darrers casos, el diagn\xc3\xb2stic es manifesta com a resultat d'una fractura o un assaig rutinari.\n_START_SECTION_\nSimptomatologia i tractament\n_START_PARAGRAPH_\nLes manifestacions cl\xc3\xadniques o radiol\xc3\xb2giques m\xc3\xa9s freq\xc3\xbcents de la picnodisostosi s\xc3\xb3n: osteosclerosi, estatura baixa o nanisme (estatura variable entre 1,35 i 1,5 m), acrooste\xc3\xb2lisi de les falanges distals, fragilitat dels ossos associada a fractures espont\xc3\xa0nies i displ\xc3\xa0sia de les clav\xc3\xadcules. Els pacients presenten malformacions cranials caracter\xc3\xadstiques: crani volumin\xc3\xb3s amb pres\xc3\xa8ncia d\xe2\x80\x99ossos wormians, persist\xc3\xa8ncia de la fontanel\xc2\xb7la anterior i mand\xc3\xadbula petita. Es poden observar anomalies dentals com dents cariats, mal implantats o de forma anormal (punxeguts o c\xc3\xb2nics), aix\xc3\xad com un retardament en l'erupci\xc3\xb3 dental. A vegades les ungles s\xc3\xb3n irregulars i fr\xc3\xa0gils. Molt rarament, es pot associar la malaltia amb an\xc3\xa8mia, hepatosplenomeg\xc3\xa0lia, alteracions hematol\xc3\xb2giques, dificultat respirat\xc3\xb2ria i apnea del son.  _NEWLINE_El diagn\xc3\xb2stic \xc3\xa9s cl\xc3\xadnic i s\xe2\x80\x99ha de confirmar amb un examen radiol\xc3\xb2gic del crani i de l\xe2\x80\x99esquelet sencer. El diagn\xc3\xb2stic diferencial inclou: osteoporosi, osteopetrosi, displ\xc3\xa0sia clidocranial i acrooste\xc3\xb2lisi idiop\xc3\xa0tica. _NEWLINE_El tractament \xc3\xa9s simptom\xc3\xa0tic i multidisciplinari; inclou un seguiment ortop\xc3\xa8dic, el tractament de les fractures, que poden tenir una consolidaci\xc3\xb3 lenta, i vigil\xc3\xa0ncia de l\xe2\x80\x99est\xc3\xa0tica vertebral, per tal de detectar les freq\xc3\xbcents espondilolistesis. El pron\xc3\xb2stic \xc3\xa9s favorable; la malaltia no \xc3\xa9s progressiva."