b'\n_START_ARTICLE_\nTer\xc3\xa0pia de reempla\xc3\xa7ament enzim\xc3\xa0tic\n_START_PARAGRAPH_\nLa ter\xc3\xa0pia de reempla\xc3\xa7ament enzim\xc3\xa0tic (ERT) \xc3\xa9s un tractament m\xc3\xa8dic que consisteix en el reempla\xc3\xa7ament d\'un enzim en pacients en qu\xc3\xa8 l\'enzim en particular \xc3\xa9s deficient o absent. Normalment aix\xc3\xb2 es subministra al pacient per mitj\xc3\xa0 d\'una sonda intravenosa (IV) de perfusi\xc3\xb3 amb l\'enzim. La ter\xc3\xa0pia de reempla\xc3\xa7ament enzim\xc3\xa0tic nom\xc3\xa9s est\xc3\xa0 disponible per a algunes malalties lisosomals: la malaltia de Gaucher, la malaltia de Fabry, MPS I, MPS VI i la malaltia d\'emmagatzematge de glucogen tipus II. La ter\xc3\xa0pia de reempla\xc3\xa7ament enzim\xc3\xa0tic no "tracta" la malaltia de base, nom\xc3\xa9s els s\xc3\xadmptomes_NEWLINE_La ter\xc3\xa0pia de reempla\xc3\xa7ament enzim\xc3\xa0tic \xc3\xa9s una t\xc3\xa8cnica mitjan\xc3\xa7ant la qual es pret\xc3\xa9n proveir els lisosomes de la c\xc3\xa8l\xc2\xb7lula amb la quantitat apropiada d\'enzims que li s\xc3\xb3n deficitaris o absents per tal de poder processar el material no degradat que s\'hi ha acumulat. Aquesta acumulaci\xc3\xb3 de material \xc3\xa9s molt t\xc3\xb2xica per la c\xc3\xa8l\xc2\xb7lula, i aix\xc3\xb2 provoca malalties d\'acumulaci\xc3\xb3 lisosomal (LSD). N\'hi ha unes 40 de diferents, depenent del tipus de material acumulat_NEWLINE_Aquesta ter\xc3\xa0pia s\'encarrega de tractar aquestes malalties des d\'un punt de vista simptom\xc3\xa0tic cap al disseny d\'un tractament per suplementar aquests enzims; malgrat tot, no \xc3\xa9s una cura definitiva sin\xc3\xb3 que intenta atenuar-ne la manifestaci\xc3\xb3\n_START_SECTION_\nT\xc3\xa8cnica d\'obtenci\xc3\xb3 d\'enzims\n_START_PARAGRAPH_\nPer a la s\xc3\xadntesi dels enzims que manquen en el lisosoma es recorre a l\'\xc3\xbas de t\xc3\xa8cniques d\'enginyeria gen\xc3\xa8tica. Aquest fet implica la producci\xc3\xb3 in vitro d\'ADN recombinant a partir de la implantaci\xc3\xb3 del gen que codifica per l\'enzim amb un vector (ADN animal, hum\xc3\xa0 o b\xc3\xa9 un plasmidi d\'una c\xc3\xa8l\xc2\xb7lula vegetal com s\'ha dut a terme recentment). Despr\xc3\xa9s d\'aquest primer pas, l\'ADN recombinant t\xc3\xa9 la capacitat de produir l\'enzim funcional; no obstant cal treure\'l de la c\xc3\xa8l\xc2\xb7lula i purificar-lo abans de convertir-lo en un medicament terap\xc3\xa8utic per ser administrat als pacients. Posteriorment, els enzims s\xc3\xb3n barrejats amb una soluci\xc3\xb3 que \xc3\xa9s apte per ser injectada al cos de forma intravenosa. Les c\xc3\xa8l\xc2\xb7lules capten els enzims, que es dirigeixen als lisosomes per dur a terme la cat\xc3\xa0lisi dels substrats que s\'han anat acumulant_NEWLINE_Les injeccions es realitzen un cop per setmana o cada quinze dies depenent de la malaltia, en dosis determinades pel pes corporal. Aquestes poden durar entre 20 i 30 minuts fins a unes hores despr\xc3\xa9s en funci\xc3\xb3 de la ter\xc3\xa0pia que requereix la malaltia. Aquesta t\xc3\xa8cnica no \xc3\xa9s curativa, ja que el pacient haur\xc3\xa0 de seguir el tractament al llarg de la seva vida. Malgrat aix\xc3\xb2, a partir dels resultats cl\xc3\xadnics que s\'han observat es pot determinar que l\'ERT permet millorar la superviv\xc3\xa8ncia, augmentar la qualitat de vida i la capacitat per dur a terme les activitats de la vida quotidiana, ja que suavitza els s\xc3\xadmptomes de la malaltia\n_START_SECTION_\nLimitacions\n_START_PARAGRAPH_\nEncara que l\'ERT est\xc3\xa0 ajudant a milers de persones a tenir una vida m\xc3\xa9s saludable i dins la normalitat, hem de tenir en compte que t\xc3\xa9 certes limitacions i que, per tant, la ci\xc3\xa8ncia est\xc3\xa0 buscant noves vies d\'investigaci\xc3\xb3 per millorar la salut d\'aquests pacients._NEWLINE_Aquesta ter\xc3\xa0pia implica la introducci\xc3\xb3 d\'enzims efica\xc3\xa7os perqu\xc3\xa8 els lisosomes funcionin correctament, per\xc3\xb2 el seg\xc3\xbcent pas seria la ter\xc3\xa0pia g\xc3\xa8nica, en qu\xc3\xa8 el mateix cos produiria l\'enzim i no dependria for\xc3\xa7osament de la ter\xc3\xa0pia._NEWLINE_La limitaci\xc3\xb3 m\xc3\xa9s gran a la qual s\'enfronta aquesta ter\xc3\xa0pia \xc3\xa9s que, mentre que la majoria d\'\xc3\xb2rgans milloren davant el tractament perqu\xc3\xa8 l\'enzim treballa amb efic\xc3\xa0cia, sembla que no redueix les acumulacions lisosomals en el sistema nervi\xc3\xb3s central. Aix\xc3\xb2 \xc3\xa9s perqu\xc3\xa8 en el cervell hi ha una membrana protectora que el rodeja, anomenada barrera hematoencef\xc3\xa0lica, que l\'enzim administrat no pot travessar, de manera que no t\xc3\xa9 cap efecte. Aix\xc3\xad doncs, les ERT es limiten a les malalties d\'acumulaci\xc3\xb3 lisosomal que no afecten el cervell._NEWLINE_\xc3\x89s una t\xc3\xa8cnica efica\xc3\xa7 i generalment ben tolerada, per\xc3\xb2 pot presentar efectes adversos, sovint relacionats amb anticossos (tot i que les reaccions anafil\xc3\xa0ctiques tenen una freq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia menor a un 1%)._NEWLINE_A m\xc3\xa9s a m\xc3\xa9s, aquesta ter\xc3\xa0pia \xc3\xa9s m\xc3\xa9s efectiva si s\'inicia quan la malaltia est\xc3\xa0 poc avan\xc3\xa7ada, la qual cosa requereix una identificaci\xc3\xb3 preco\xc3\xa7 dels pacients, bastant complicat donat que no s\xc3\xb3n malalties gaire freq\xc3\xbcents._NEWLINE_Cal destacar, per \xc3\xbaltim, que el cost de les ERT continua sent un limitant pels pacients sobretot dels pa\xc3\xafsos subdesenvolupats o en vies de desenvolupament.'