b"\n_START_ARTICLE_\nProjecte Genoma Hum\xc3\xa0\n_START_PARAGRAPH_\nEl Projecte Genoma Hum\xc3\xa0 (PGH) (Human Genome Project -HGP- en angl\xc3\xa8s) fou un esfor\xc3\xa7 internacional de recerca per determinar la seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia del genoma hum\xc3\xa0 i identificar-ne els gens que cont\xc3\xa9. El Projecte, promogut i coordinat per dues ag\xc3\xa8ncies governamentals dels Estats Units, va comptar amb contribucions des de diverses universitats estatunidenques i altres institucions p\xc3\xbabliques del Regne Unit, Fran\xc3\xa7a, Alemanya, Jap\xc3\xb3 i la Xina, que constitu\xc3\xafren el Consorci International de la Seq\xc3\xbcenciaci\xc3\xb3 del Genoma Hum\xc3\xa0 (International Human Genome Sequencing Consortium -IHGSC- en angl\xc3\xa8s). El PGH s'inici\xc3\xa0 formalment el 1990 i es va completar el 2003, dos anys abans del previst. T\xc3\xa8cnicament consistia en determinar les posicions relatives dels nucle\xc3\xb2tids (o parells de bases) de l'ADN hum\xc3\xa0 i identificar els gens que hi s\xc3\xb3n presents.\n_START_SECTION_\nAntecedents\n_START_PARAGRAPH_\nDespr\xc3\xa9s del desenvolupament i \xc3\xbas de la bomba at\xc3\xb2mica, el Congr\xc3\xa9s dels Estats Units va encarregar a les ag\xc3\xa8ncies predecessores del Departament d'Energia (DOE), la Comissi\xc3\xb3 de l'Energia At\xc3\xb2mica i l'Administraci\xc3\xb3 de Recerca i Desenvolupament Energ\xc3\xa8tic, que estudiessin l'estructura, la reproducci\xc3\xb3, els danys i la reparaci\xc3\xb3 del genoma aix\xc3\xad com les conseq\xc3\xbc\xc3\xa8ncies de les mutacions gen\xc3\xa8tiques, especialment les causades pels residus de la producci\xc3\xb3 d'energia, qu\xc3\xadmics o en forma de radiaci\xc3\xb3. A partir d'aquests estudis es va determinar que el millor era analitzar el genoma hum\xc3\xa0 complet per tenir-ne una seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia de refer\xc3\xa8ncia. La planificaci\xc3\xb3 del PGH es va iniciar el 1986 per part del DOE i tamb\xc3\xa9, a partir del 1987, pels Instituts Nacionals de Salut (NIH) que, inicialment, van aprovar un pla conjunt per a cinc anys. Formalment, el Projecte Genoma hum\xc3\xa0 va comen\xc3\xa7ar l'1 d'octubre del 1990.\n_START_SECTION_\nProgr\xc3\xa9s del Projecte\n_START_PARAGRAPH_\nEl projecte, dotat amb 3.000 milions de d\xc3\xb2lars, tenia previst completar-se en 15 anys, per\xc3\xb2 gr\xc3\xa0cies a l'\xc3\xa0mplia col\xc2\xb7laboraci\xc3\xb3 internacional dels vint centres, en sis pa\xc3\xafsos, que formaven el Consorci Internacional, aix\xc3\xad com els aven\xc3\xa7os en el camp de la gen\xc3\xb2mica (especialment, l'an\xc3\xa0lisi de seq\xc3\xbcenciaci\xc3\xb3) i en el camp de la tecnologia inform\xc3\xa0tica es pogu\xc3\xa9s escur\xc3\xa7ar el termini._NEWLINE_En paral\xc2\xb7lel va anar avan\xc3\xa7ant una iniciativa privada per part de Celera Genomics Corporation utilitzant unes t\xc3\xa8cniques diferents. L'any 2000 el Consorci internacional ja tenia a punt un esborrany de seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia cobrint m\xc3\xa9s del 90% del genoma hum\xc3\xa0. El projecte p\xc3\xbablic internacional i el privat, despr\xc3\xa9s d'abandonar la pugna que mantingueren durant un temps, van decidir fer un anunci conjunt del progr\xc3\xa9s. La cerim\xc3\xb2nia va ser el 26 de juny del 2000, en una roda de premsa des de la Casa Blanca, i connexi\xc3\xb3 via sat\xc3\xa8l\xc2\xb7lit amb Downing Street, amb Bill Clinton i Tony Blair, els protagonistes pol\xc3\xadtics, i Francis Collins i Craig Venter, els caps cient\xc3\xadfics del Consorci i de Celera. Els resultats del Consorci Internacional es van publicar en el n\xc3\xbamero 409 de la revista Nature, el 15 de febrer del 2001, i els de Celera en el n\xc3\xbamero 291 de Science, el 16 de febrer. Aleshores la xifra de gens se situava en uns 30.000-35.000, for\xc3\xa7a per sota de la inicialment prevista.  _NEWLINE_El resultat complet, una seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia de refer\xc3\xa8ncia que cobreix un 99% de les regions del genoma hum\xc3\xa0 que tenen gens, es va fer p\xc3\xbablic el 14 d'abril del 2003, dos anys abans del que estava previst. La xifra de gens quedava redu\xc3\xafda a 20.000-25.000 i la publicaci\xc3\xb3 detallada va apar\xc3\xa8ixer en el n\xc3\xbamero 431 de Nature.\n_START_SECTION_\nIdentificaci\xc3\xb3 dels gens del genoma hum\xc3\xa0\n_START_PARAGRAPH_\nEl genoma hum\xc3\xa0 est\xc3\xa0 compost per uns 30.000 gens dividit en els diversos cromosomes. _NEWLINE_Aquesta xifra s'assembla molt a la hip\xc3\xb2tesi del projecte, formulada l'any 2000, ja que en aquesta es van xifrar uns 26.000-38.000 possibles gens.\n_START_SECTION_\nCreaci\xc3\xb3 de noves t\xc3\xa8cniques biotecnol\xc3\xb2giques\n_START_PARAGRAPH_\nLa creaci\xc3\xb3 del PGH ha promogut el desenvolupament de noves tecnologies que permeten entre altres coses, l'an\xc3\xa0lisi m\xc3\xa9s eficient de les dades obtingudes o de t\xc3\xa8cniques per ampliar la quantitat de material gen\xc3\xa8tic disponible com la de Reacci\xc3\xb3 en Cadena de la Polimerasa (PCR)\n_START_SECTION_\nImport\xc3\xa0ncia dels resultats\n_START_PARAGRAPH_\nTot i que ja es disposa d'una quantitat ingent d'informaci\xc3\xb3 sobre el genoma hum\xc3\xa0, la interpretaci\xc3\xb3 d'aquesta informaci\xc3\xb3 est\xc3\xa0 en les seves etapes inicials._NEWLINE_A mesura que la comunitat cient\xc3\xadfica vagi interpretant aquests resultats, s'obtendr\xc3\xa0 una informaci\xc3\xb3 molt valuosa per detectar la predisposici\xc3\xb3 a certes malalties (com ara el c\xc3\xa0ncer de mama), aix\xc3\xad com el seu tractament. A m\xc3\xa9s, permet realitzar diagn\xc3\xb2stics presimptom\xc3\xa0tics i prenatals (en aquest \xc3\xbaltim cas, mitjan\xc3\xa7ant la t\xc3\xa8cnica de l'amniocentesi)._NEWLINE_EL projecte de Diversitat del Genoma Hum\xc3\xa0 (derivat del PGH) pret\xc3\xa9n comparar l'ADN de diversos grups \xc3\xa8tnics per tal d'esbrinar els motius pels quals una determinada poblaci\xc3\xb3 es mostra m\xc3\xa9s resistent (o menys) a una determinada malaltia._NEWLINE_El mapa del genoma hum\xc3\xa0 tamb\xc3\xa9 t\xc3\xa9 una import\xc3\xa0ncia capital en estudis d'evoluci\xc3\xb3. La comparaci\xc3\xb3 de similituds  entre seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncies d'ADN de diferents esp\xc3\xa8cies ajuda a detectar avantpassats comuns de diverses esp\xc3\xa8cies, i per tant, esbrinar els diversos camins evolutius que s'han seguit.\n_START_SECTION_\nProblemes \xc3\xa8tics\n_START_PARAGRAPH_\nTot i que els avantatges originats a partir del PGH s\xc3\xb3n molts, inevitablement han sorgit diversos conflictes \xc3\xa8tics, en part originats per grups conservadors i religiosos._NEWLINE_Un dels casos que ha creat m\xc3\xa9s controv\xc3\xa8rsia \xc3\xa9s la possibilitat que els pares puguin avortar al detectar que el fetus pateix una malaltia gen\xc3\xa8tica (com la S\xc3\xadndrome de Down) en els primers dies d'aquest._NEWLINE_Tamb\xc3\xa9 genera molta pol\xc3\xa8mica \xc3\xa9s tot el que fa refer\xc3\xa8ncia a la patent de gens._NEWLINE_Empreses privades que han descobert la seq\xc3\xbcenciaci\xc3\xb3 d'alguns gens han patentat aquesta informaci\xc3\xb3. Aquestes empreses defensen que han realitzat fortes inversi\xc3\xb3ns per a fer aquests descobriments, i que per tant, tenen dret a obtenir-ne beneficis, mentre que els detractors defensen la informaci\xc3\xb3 del material gen\xc3\xa8tic, \xc3\xa9s informaci\xc3\xb3 biol\xc3\xb2gica impl\xc3\xadcita en tots els \xc3\xa9ssers vius, i que per tant no \xc3\xa9s patentable._NEWLINE__NEWLINE_El Projecte del Genoma Hum\xc3\xa0 ha desenvolupat el ELSI (programa \xc3\xa8tic, legal i social, per les seves sigles en angl\xc3\xa8s) que t\xc3\xa9 com a funci\xc3\xb3 supervisar aquests problemes \xc3\xa8tics."