b"\n_START_ARTICLE_\nDisGeNET\n_START_PARAGRAPH_\nDisGeNET \xc3\xa9s una plataforma de descobriment dissenyada per abordar una gran varietat de q\xc3\xbcestions relatives a la contribuci\xc3\xb3 gen\xc3\xa8tica en malalties humanes. DisGeNET \xc3\xa9s una de les col.leccions m\xc3\xa9s grans i completes d'associacions entre gens i malalties humanes (AGM) disponibles en l'actualitat. Tamb\xc3\xa9 ofereix un conjunt d'eines bioinform\xc3\xa0tiques per facilitar l'an\xc3\xa0lisi d'aquestes dades per a diferents perfils d'usuari. DisGeNET \xc3\xa9s mantinguda pel Grup d'Inform\xc3\xa0tica Biom\xc3\xa8dica Integrativa (IBI), del GRIB-IMIM-UPF, amb seu al Parc de Recerca Biom\xc3\xa8dica de Barcelona (PRBB), Barcelona, Catalunya.\n_START_SECTION_\n\xc3\x80mbit d'aplicaci\xc3\xb3 i acc\xc3\xa9s\n_START_PARAGRAPH_\nEn la cerca per reunir diferents aspectes del coneixement actual sobre les bases gen\xc3\xa8tiques de les malalties humanes, DisGeNET cont\xc3\xa9 informaci\xc3\xb3 en totes les \xc3\xa0rees de malalties (Mendelianes, malalties complexes i ambientals). Amb m\xc3\xa9s de 400 000 relacions genotip-fenotip provinents de fonts diferents integrades i expl\xc3\xadcitament anotades amb la seva proced\xc3\xa8ncia i evid\xc3\xa8ncia, DisGeNET \xc3\xa9s un recurs per al descobriment de coneixement basat en l'evid\xc3\xa8ncia especialment valu\xc3\xb3s per la Recerca translacional._NEWLINE_DisGeNET \xc3\xa9s un recurs d'acc\xc3\xa9s obert que posa a disposici\xc3\xb3 per a tota la comunitat una \xc3\xa0mplia base de dades del coneixement actual sobre els gens i les seves malalties associades, conjuntament amb diferents eines per a la seva explotaci\xc3\xb3 i an\xc3\xa0lisi. DisGeNET est\xc3\xa0 disponible a trav\xc3\xa9s d'una interf\xc3\xadcie web, un plug-in de Cytoscape,  com 'dades vinculades' o el terme en angl\xc3\xa8s Linked Data en la web sem\xc3\xa0ntica, un paquet en R, i tamb\xc3\xa9 admet acc\xc3\xa9s program\xc3\xa0tic a les dades. Aquests conjunt d'eines permet la investigaci\xc3\xb3 dels mecanismes moleculars  subjacents de les malalties d'origen gen\xc3\xa8tic,  i est\xc3\xa0 dissenyat per donar suport a l'explotaci\xc3\xb3 de dades des de diferents perspectives, i per cobrir les necessitats de diferents tipus d'usuari, des de bioinform\xc3\xa0tics, bi\xc3\xb2legs a professionals de la Salut.\n_START_SECTION_\nDades integrades\n_START_PARAGRAPH_\nLa base de dades de DisGeNET integra m\xc3\xa9s de 400 000 associacions entre m\xc3\xa9s de 17 000 gens i m\xc3\xa9s de 14 000 malalties extretes de diverses fonts curades per experts amb dades humanes i de models animal, amb AGMs extretes de MEDLINE utilitzant t\xc3\xa8cniques de mineria de dades basades en el processament del llenguatge natural.  Els aspectes m\xc3\xa9s destacats de DisGeNET s\xc3\xb3n la integraci\xc3\xb3 de dades de diferents or\xc3\xadgens i diferents nivells d'evid\xc3\xa8ncia, la normalitzaci\xc3\xb3 usant vocabularis est\xc3\xa0ndard, i una anotaci\xc3\xb3 precisa i granulada a nivell d'associaci\xc3\xb3 de la seva proced\xc3\xa8ncia. La integraci\xc3\xb3 es realitza mitjan\xc3\xa7ant mapeig de vocabularis tan per gens com per malalties, i utilitzant l'ontologia DisGeNET per les associacions. D'altra banda, les AGMs es troben organitzades en funci\xc3\xb3 del tipus i nivell d'evid\xc3\xa8ncia com: CURATED (CURADA), PREDICTED (PREDICCI\xc3\x93) i LITERATURE (TEXT BIBLIOGRAFIC), i tamb\xc3\xa9 es troben ranquejades en base al volum i tipus d'evid\xc3\xa8ncia que les suporta per tal de prioritzar-les i facilitar la seva exploraci\xc3\xb3.\n_START_SECTION_\nOntologia del tipus d'associaci\xc3\xb3 DisGeNET\n_START_PARAGRAPH_\nPer a la integraci\xc3\xb3 de les associacions entre gens i malalties, s'utilitza l'ontologia del tipus d'associaci\xc3\xb3 DisGeNET desenvolupada i mantinguda en el IBI. Tots els diferents tipus d'associaci\xc3\xb3 tal com es troben anotades en les fonts de dades originals es representen com classes ontol\xc3\xb2giques, i s'estructuren formalment a partir de la classe pare 'Associaci\xc3\xb3GenMalaltia', la qual d\xc3\xb3na entitat a la relaci\xc3\xb3 entre gen/prote\xc3\xafna i malaltia. \xc3\x89s una ontologia OWL que es troba integrada en l'ontologia Sematicscience Integrated Ontology (SIO), la qual proporciona els tipus i les relacions essencials per a una rica descripci\xc3\xb3 d'entitats, processos i els seus atributs  Les classes DisGeNET en SIO es poden navegar des de la seg\xc3\xbcent URL.\n_START_SECTION_\nCytoscape\n_START_PARAGRAPH_\nEl plug-in o connector de DisGeNET en Cytoscape  ofereix representacions de les associacions entre gens i malalties en forma de xarxes o grafs. Les AGMs les representa en termes de grafs bipartits i, a m\xc3\xa9s, proporciona representacions centrades en gen i en malaltia. Aquest tipus de representacions ajuden a l'usuari en la interpretaci\xc3\xb3 i exploraci\xc3\xb3 de malalties humanes complexes pel que fa al seu origen gen\xc3\xa8tic mitjan\xc3\xa7ant una varietat de funcions incorporades. Utilitzant el connector de DisGeNET a Cytoscape es poden realitzar consultes restringides a (i) la font de dades original, (ii) el tipus d'associaci\xc3\xb3, (iii) la classe de trastorn d'inter\xc3\xa8s i (iv) malalties o gens espec\xc3\xadfics.\n_START_SECTION_\nLinked Data\n_START_PARAGRAPH_\nLa informaci\xc3\xb3 continguda en DisGeNET tamb\xc3\xa9 es pot ampliar i complementar via l'\xc3\xbas de les tecnologies de la Web Sem\xc3\xa0ntica i, enlla\xc3\xa7ar a una varietat de recursos que ja es troben presents en el n\xc3\xbavol de Linked Open Data. Les dades de DisGeNET es distribueixen en formats RDF i Nanopublication. El DisGeNET-RDF \xc3\xa9s una forma alternativa d'accedir a les dades en DisGeNET i proporciona noves oportunitats per a la integraci\xc3\xb3 de dades, la consulta i, l'enlla\xc3\xa7 i integraci\xc3\xb3 de les dades en DisGeNET amb altres conjunts de dades RDF externs. Les distribucions de RDF i Nanopublication de DisGeNET s'han desenvolupat en el context del projecte Europeu Open PHACTS com a font d'informaci\xc3\xb3 rellevant relativa a malalties humanes en la base de coneixements en dades farmacol\xc3\xb2giques."