b'\n_START_ARTICLE_\nGenealogia gen\xc3\xa8tica\n_START_SECTION_\nHist\xc3\xb2ria\n_START_PARAGRAPH_\nEs pot dir que la investigaci\xc3\xb3 de cognoms en gen\xc3\xa8tica es remunta a George Darwin, fill de Charles Darwin. El 1875, George Darwin va estimar la freq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia dels matrimonis entre cosins germans i va calcular la incid\xc3\xa8ncia del matrimoni entre persones del mateix cognom (ison\xc3\xadmia). Va arribar a una xifra entre el 2,25% i el 4,5% de matrimonis entre cosins a la poblaci\xc3\xb3 de Gran Bretanya, m\xc3\xa9s alta entre les classes altes i m\xc3\xa9s baixa en la poblaci\xc3\xb3 rural general. En treballs posteriors tamb\xc3\xa9 s\'empraven els cognoms com a marcadors en l\'estudi de consanguinitat i relaci\xc3\xb3 gen\xc3\xa8tica entre poblacions. A partir de la d\xc3\xa8cada de 1990, els progressos en gen\xc3\xb2mica van permetre realitzar aquest tipus d\'estudis emprant l\'an\xc3\xa0lisi de l\'ADN._NEWLINE_El doctor Karl Skorecki, un ur\xc3\xb2leg canadenc d\'ascend\xc3\xa8ncia jueva asquenazita, estava sorpr\xc3\xa8s pel fet que un col\xc2\xb7lega jueu sefardita, cohen com ell, fos f\xc3\xadsicament molt diferent. La tradici\xc3\xb3 jueva diu que tots els Cohen (i els cognoms que se\'n deriven) descendeixen del sacerdot Aaron, germ\xc3\xa0 de Mois\xc3\xa8s. Skorecki pensava que si realment eren els descendents d\'un sol progenitor, haurien d\'haver heretat la mateixa quantitat de marcadors gen\xc3\xa8tics i podrien haver mantingut alguns trets comuns. Per posar a prova aquesta idea, es va posar en contacte amb el professor Michael Hammer de la Universitat d\'Arizona, investigador en gen\xc3\xa8tica molecular i pioner en la recerca sobre el cromosoma Y. La publicaci\xc3\xb3 de les seves troballes a la revista Nature el 1997 va crear una onada de protesta en cercles cient\xc3\xadfics i religiosos. La probabilitat de trobar un marcador determinat era m\xc3\xa9s elevada en homes jueus descendents de les fam\xc3\xadlies dels sacerdots que en la resta de la poblaci\xc3\xb3 jueva. Aparentment, una l\xc3\xadnia comuna s\'havia preservat estrictament durant milers d\'anys. D\'altra banda, els resultats van mostrar que les ruptures de la l\xc3\xadnia masculina (falses paternitats) eren poc freq\xc3\xbcents._NEWLINE_El primer a provar aquest nou m\xc3\xa8tode de cerca per als cognoms va ser Bryan Sykes, un bi\xc3\xb2leg molecular de la Universitat d\'Oxford. L\'estudi del seu cognom Sykes va obtenir resultats positius amb l\'assaig de nom\xc3\xa9s quatre marcadors del cromosoma Y. Va demostrar que la gen\xc3\xa8tica podria convertir-se en una eina interessant al servei de la genealogia i la hist\xc3\xb2ria._NEWLINE_L\'abril de 2000, l\'empresa Family Tree DNA va realitzar les primeres ofertes comercials de proves gen\xc3\xa8tiques per a la genealogia. Va ser la primera vegada que es va verificar una teoria dels cromosomes Y individuals fora d\'un estudi universitari. A m\xc3\xa9s, el concepte d\'un estudi dels cognoms de Sykes, que havia estat adoptat per diversos investigadors universitaris fora d\'Oxford, es va estendre als projectes sobre cognoms (una forma inicial de xarxa social) i aquests esfor\xc3\xa7os van ajudar a difondre aquest nou coneixement a genealogistes innovadors arreu del m\xc3\xb3n._NEWLINE_El 2001, Sykes va escriure el llibre Les set filles d\'Eva, en el qual va definir els set grans haplogrups d\'ancestres europeus. L\'\xc3\xa8xit del llibre al p\xc3\xbablic, juntament amb l\'augment de l\'accessibilitat de les proves d\'ADN per a la genealogia, va generar r\xc3\xa0pidament un \xc3\xa8xit creixent en la genealogia gen\xc3\xa8tica, especialment en els pa\xc3\xafsos anglosaxons, mentre que en altres pa\xc3\xafsos eren m\xc3\xa9s reticents i poc freq\xc3\xbcents. El 2003, la utilitat de les proves d\'ADN per als cognoms va ser confirmat oficialment per un article de Jobling i Tyler-Smith a Nature Reviews Genetics. La demanda de proves i el nombre d\'empreses que n\'oferien va augmentar considerablement._NEWLINE_Un altre pas en el reconeixement de la genealogia gen\xc3\xa8tica va ser el Projecte Genogr\xc3\xa0fic. Es tracta d\'un projecte de recerca iniciat el 2005 per National Geographic i IBM, en associaci\xc3\xb3 amb la Universitat d\'Arizona i Family Tree DNA. Encara que el seu objectiu \xc3\xa9s principalment antropol\xc3\xb2gic i no geneal\xc3\xb2gic, la venda per al projecte de m\xc3\xa9s de 350.000 kits d\'an\xc3\xa0lisi al p\xc3\xbablic l\'abril de 2010, va permetre provar dotze marcadors STR del cromosoma Y, o b\xc3\xa9 mutacions en la regi\xc3\xb3 HVR1 de l\'ADN mitocondrial. Aix\xc3\xb2 ha augmentat el coneixement p\xc3\xbablic de la genealogia gen\xc3\xa8tica. Les vendes anuals d\'assaigs de totes les empreses i laboratoris s\'estimen en 60 milions de d\xc3\xb2lars (2006).\n_START_SECTION_\nADN autos\xc3\xb2mic\n_START_PARAGRAPH_\nEl genoma hum\xc3\xa0 es compon de 23 parells de cromosomes que es troben al nucli de totes les c\xc3\xa8l\xc2\xb7lules. Cadascun d\'aquests parells est\xc3\xa0 format per un cromosoma provinent del pare i un altre de la mare, de manera que un individu rep la meitat exacta del material gen\xc3\xa8tic de cadascun dels seus progenitors. Els cromosomes numerats de l\'1 al 22 s\xc3\xb3n els anomenats autosomes i es produeixen durant la formaci\xc3\xb3 de l\'\xc3\xb2vul i l\'espermatozoide per recombinaci\xc3\xb3 aleat\xc3\xb2ria dels parells hom\xc3\xb2legs corresponents dels pares. A causa d\'aquesta recombinaci\xc3\xb3 aleat\xc3\xb2ria, per\xc3\xb2, la proporci\xc3\xb3 de material gen\xc3\xa8tic que l\'individu rep dels seus avis \xc3\xa9s desigual. Aquesta diverg\xc3\xa8ncia entre les diferents branques s\'accentua a mesura que es retrocedeix en termes de generacions, fins al punt que l\'aportaci\xc3\xb3 gen\xc3\xa8tica d\'un determinat avantpassat a l\'ADN d\'un individu pot arribar a ser nul\xc2\xb7la._NEWLINE_Malgrat que en els darrers anys el preu de la seq\xc3\xbcenciaci\xc3\xb3 total del genoma s\'ha situat per sota dels 500 USD (uns 450\xe2\x82\xac), l\'an\xc3\xa0lisi d\'ADN autos\xc3\xb2mic que s\'empra habitualment en genealogia gen\xc3\xa8tica \xc3\xa9s l\'anomenat SNP test (de l\'angl\xc3\xa8s Single Nucleotide Polymorphism). Aquesta prova consisteix en el mostreig de centenars de milers de marcadors SNP (al voltant de 700.000) mitjan\xc3\xa7ant un xip d\'ADN. El resultat de l\'an\xc3\xa0lisi \xc3\xa9s una llista dels marcadors SNP amb llur posici\xc3\xb3 f\xc3\xadsica dins del genoma i els dos valors que presenten el cromosoma patern i matern. Amb aquest tipus de resultat, per\xc3\xb2, \xc3\xa9s impossible saber a priori a quin cromosoma (i per tant, a quin avantpassat) correspon cada valor individual._NEWLINE_La informaci\xc3\xb3 m\xc3\xa9s important que s\'obt\xc3\xa9 en una prova d\'ADN autos\xc3\xb2mic s\xc3\xb3n les coincid\xc3\xa8ncies amb altres individus. Tenint en compte que en cada recombinaci\xc3\xb3 es produeix una fragmentaci\xc3\xb3 dels segments, es considera que dos individus tenen un avantpassat com\xc3\xba quan comparteixen un segment d\'ADN (ent\xc3\xa8s com una successi\xc3\xb3 de SNPs en una regi\xc3\xb3 concreta del genoma) amb una longitud superior a un llindar establert pel laboratori d\'an\xc3\xa0lisi, ja que d\'aquesta manera s\'obvien les coincid\xc3\xa8ncies degudes a l\'atzar. A partir del nombre de segments i de la seva longitud \xe2\x80\x94expressada en centimorgans (cM)\xe2\x80\x94 es pot donar una estimaci\xc3\xb3 del grau de parentiu entre dos individus. A causa de la naturalesa aleat\xc3\xb2ria en la transmissi\xc3\xb3 de l\'ADN, en el cas de parents llunyans aquesta estimaci\xc3\xb3 \xc3\xa9s menys evident. De fet, a mesura que creix la dist\xc3\xa0ncia generacional entre cosins, augmenta la possibilitat de no presentar coincid\xc3\xa8ncies.\n_START_SECTION_\nAn\xc3\xa0lisi del cromosoma X\n_START_PARAGRAPH_\nEls resultats de l\'an\xc3\xa0lisi del cromosoma X solen incloure\'s en proves d\'ADN autos\xc3\xb2mic. Tant els homes com les dones reben un cromosoma X de la seva mare, per\xc3\xb2 nom\xc3\xa9s elles reben un segon cromosoma X del seu pare. El cromosoma X t\xc3\xa9 un patr\xc3\xb3 de transmissi\xc3\xb3 especial que pot servir per reduir significativament les possibles l\xc3\xadnies ancestrals en comparaci\xc3\xb3 amb l\'ADN autos\xc3\xb2mic. Per exemple, una coincid\xc3\xa8ncia en el cromosoma X amb un home nom\xc3\xa9s pot venir del seu costat matern. Igual que l\'ADN autos\xc3\xb2mic, l\'ADN del cromosoma X experimenta una recombinaci\xc3\xb3 aleat\xc3\xb2ria en cada generaci\xc3\xb3 excepte els cromosomes X del pare a les filles, que es transmeten sense canvis.\n_START_SECTION_\nEstimaci\xc3\xb3 \xc3\xa8tnica i biogeogr\xc3\xa0fica\n_START_PARAGRAPH_\nMoltes empreses ofereixen tamb\xc3\xa9 una estimaci\xc3\xb3 percentual de l\'\xc3\xa8tnia o regi\xc3\xb3 d\'origen, informaci\xc3\xb3 que s\'obt\xc3\xa9 per comparaci\xc3\xb3 de marcadors de l\'ADN autos\xc3\xb2mic amb diferents grups de refer\xc3\xa8ncia de les respectives regions o \xc3\xa8tnies. Malgrat que l\'objectiu d\'aquestes proves \xc3\xa9s determinar l\'origen geogr\xc3\xa0fic dels avantpassats de l\'individu en un lapse de temps geneal\xc3\xb2gicament rellevant (entre 500 i 1.000 anys), per raons pr\xc3\xa0ctiques els grups de refer\xc3\xa8ncia estan formats generalment per mostres d\'individus actuals, els quatre avis dels quals tamb\xc3\xa9 siguin originaris d\'aquesta regi\xc3\xb3. D\'aquesta manera, es pot assumir que els grups de refer\xc3\xa8ncia emprats en el c\xc3\xa0lcul s\xc3\xb3n realment representatius d\'una determinada regi\xc3\xb3. Cal tenir present, doncs, que aquestes estimacions expressen el grau de similitud gen\xc3\xa8tica entre la mostra d\'ADN i poblacions de refer\xc3\xa8ncia actuals._NEWLINE_La fiabilitat d\'aquests c\xc3\xa0lculs est\xc3\xa0 condicionada principalment per dos grups de factors: els relatius al model de c\xc3\xa0lcul i els que es deriven del car\xc3\xa0cter aleatori en la transmissi\xc3\xb3 de l\'ADN. Per norma general, com m\xc3\xa9s espec\xc3\xadfiques s\xc3\xb3n les regions menys prec\xc3\xads \xc3\xa9s el resultat; en conseq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia, els resultats a nivell continental s\xc3\xb3n precisos mentre que les afirmacions m\xc3\xa9s espec\xc3\xadfiques (a nivell d\'estats moderns, per exemple) poden resultar incorrectes. Relacionat amb aix\xc3\xb2, tamb\xc3\xa9 \xc3\xa9s important la qualitat i representativitat dels grups de refer\xc3\xa8ncia, aix\xc3\xad com el nombre i el valor informatiu dels marcadors analitzats o l\'algorisme de c\xc3\xa0lcul emprat; per exemple, els europeus acostumen a rebre una proporci\xc3\xb3 exagerada d\'ascend\xc3\xa8ncia escandinava. Per altra banda, la naturalesa aleat\xc3\xb2ria de la recombinaci\xc3\xb3 dels autosomes pot causar que un individu hagi heretat una proporci\xc3\xb3 m\xc3\xa9s elevada d\'una branca familiar que d\'una altra, fins al punt que \xc3\xa9s possible observar difer\xc3\xa8ncies entre els resultats de dos germans, malgrat tenir els mateixos avantpassats. A mesura que les empreses que ofereixen aquest servei han anat actualitzant les bases de dades i els algorismes per al c\xc3\xa0lcul, la precisi\xc3\xb3 ha millorat en gran manera. Aquestes actualitzacions tamb\xc3\xa9 poden haver comportat modificacions en els resultats de l\'interessat.\n_START_SECTION_\nCromosoma Y i llinatge patern\n_START_PARAGRAPH_\nEl 23\xc3\xa8 parell de cromosomes del genoma hum\xc3\xa0 est\xc3\xa0 constitu\xc3\xaft pels cromosomes sexuals: XY en cas dels homes i XX en el cas de les dones, de manera que la pres\xc3\xa8ncia o abs\xc3\xa8ncia del cromosoma Y \xc3\xa9s el que determina si l\'individu \xc3\xa9s mascle o femella, respectivament. La transmissi\xc3\xb3 del cromosoma Y es produeix del pare cap als fills mascles i nom\xc3\xa9s experimenta fen\xc3\xb2mens de recombinaci\xc3\xb3 amb el cromosoma X als extrems dels cromosomes durant la formaci\xc3\xb3 de l\'espermatozoide, mentre que la regi\xc3\xb3 no recombinant (NRY) \xc3\xa9s la majorit\xc3\xa0ria. Aix\xc3\xad doncs, el cromosoma Y es transmet de forma pr\xc3\xa0cticament \xc3\xadntegra al llarg de la l\xc3\xadnia masculina d\'un individu, de manera que en permet tra\xc3\xa7ar el llinatge patern._NEWLINE_Durant el proc\xc3\xa9s de replicaci\xc3\xb3, es poden produir alteracions en la seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia del cromosoma Y que es transmeten i s\'acumulen al llarg de les generacions. Aquestes mutacions, conegudes com a marcadors de l\'ADN, permeten distingir entre diferents tipus de cromosoma Y. Els marcadors principals del cromosoma Y s\xc3\xb3n els microsat\xc3\xa8l\xc2\xb7lits (STR) i els marcadors binaris (SNP).\n_START_SECTION_\nMarcadors STR\n_START_PARAGRAPH_\nL\'an\xc3\xa0lisi comparativa del cromosoma Y m\xc3\xa9s comuna \xc3\xa9s mitjan\xc3\xa7ant els marcadors STR (de l\'angl\xc3\xa8s Short Tandem Repeat), que consisteixen en la repetici\xc3\xb3 d\'un patr\xc3\xb3 curt (entre 2 i 6 bases) en una secci\xc3\xb3 concreta del cromosoma, essent el nombre de repeticions d\'aquest patr\xc3\xb3 el valor del marcador en q\xc3\xbcesti\xc3\xb3. Per exemple, la seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia GTATGTATGTAT est\xc3\xa0 formada per la repetici\xc3\xb3 del patr\xc3\xb3 GTAT tres vegades, per la qual cosa aquest marcador tindria un valor de 3._NEWLINE_Els marcadors STR muten de forma aleat\xc3\xb2ria i amb relativa freq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia al llarg de les generacions, ja sigui augmentant o disminuint el seu valor. Una comparaci\xc3\xb3 entre els resultats de dos individus permet una estimaci\xc3\xb3 del parentiu en termes d\'anys o generacions. A mesura que s\'augmenta el nombre de marcadors analitzats (habitualment entre 12 i 111), disminueix la possibilitat de tenir coincid\xc3\xa8ncies aleat\xc3\xb2ries i, en conseq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia, les coincid\xc3\xa8ncies es poden considerar rellevants des del punt de vista geneal\xc3\xb2gic._NEWLINE_El 2011, els laboratoris comercials recomanaven provar almenys 25 marcadors STR, ja que els resultats seran m\xc3\xa9s discriminants i eficients com m\xc3\xa9s marcadors es provin. Una prova de 12 marcadors de STR no sol ser prou discriminat\xc3\xb2ria per proporcionar conclusions sobre un cognom comunament utilitzat. Family Tree DNA, per exemple, ofereix l\'opci\xc3\xb3 de provar 37, 67 o 111 marcadors del cromosoma Y._NEWLINE_Mitjan\xc3\xa7ant l\'an\xc3\xa0lisi de marcadors STR es pot fer una estimaci\xc3\xb3 de l\'haplogrup. Tanmateix, per tal de confirmar i concretar la posici\xc3\xb3 dins de l\'arbre filogen\xc3\xa8tic \xc3\xa9s necessari un estudi detallat de marcadors SNP.\n_START_SECTION_\nMarcadors SNP i haplogrups\n_START_PARAGRAPH_\nUn polimorfisme de nucle\xc3\xb2tids simples (SNP, de l\'angl\xc3\xa8s Single Nucleotid Polymorphism) \xc3\xa9s el canvi d\'un \xc3\xbanic nucle\xc3\xb2tid en un punt concret de la seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia d\'ADN. Aquestes mutacions es produeixen a un ritme extremadament lent._NEWLINE_Les difer\xc3\xa8ncies observades entre les seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncies del cromosoma Y permet agrupar-les en els diferents haplogrups i relacionar-les entre elles per formar un arbre filogen\xc3\xa8tic. Cadascuna de les branques d\'aquest "arbre geneal\xc3\xb2gic" correspon a un d\'aquests haplogrups i representa una mutaci\xc3\xb3 puntual en la seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia del cromosoma Y. Alhora, les diferents branques descendeixen d\'un mateix home, anomenat Adam cromos\xc3\xb2mic i que va viure probablement entre fa 60.000 i 100.000 anys a \xc3\x80frica. La distribuci\xc3\xb3 geogr\xc3\xa0fica dels diferents haplogrups arreu del planeta ha perm\xc3\xa8s resseguir l\'expansi\xc3\xb3 de la humanitat al llarg de la hist\xc3\xb2ria, des de la seva sortida d\'\xc3\x80frica._NEWLINE_Tot i que la major part d\'haplogrups es van formar fa milers d\'anys, algunes mutacions s\'han produ\xc3\xaft en els darrers segles, donant lloc a branques menors, anomenades "SNPs familiars", que s\'ajusten dins del marc temporal geneal\xc3\xb2gic.\n_START_SECTION_\nCromosoma Y i cognoms\n_START_PARAGRAPH_\nEn les societats on el nom familiar es transmet a trav\xc3\xa9s del pare cap als fills, es pot establir un paral\xc2\xb7lelisme entre aquest marcador social i el marcador biol\xc3\xb2gic que representa el cromosoma Y. L\'estudi del cromosoma Y permet doncs resseguir un cognom fins al seu origen, establir si aquest procedeix d\'un o de diferents fundadors i, en conseq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia, determinar si dos individus portadors del mateix cognom descendeixen per la l\xc3\xadnia masculina d\'un mateix avantpassat. Aquest paral\xc2\xb7lelisme, per\xc3\xb2, es pot trencar per un seguit de circumst\xc3\xa0ncies, com poden ser les falses paternitats, les adopcions o la transmissi\xc3\xb3 del cognom matern._NEWLINE_Des de les primeres publicacions suggerint i demostrant la relaci\xc3\xb3 entre el cromosoma Y i els cognoms, han estat diversos els treballs publicats en aquest sentit amb un impacte notable. En s\xc3\xb3n exemples l\'estudi de l\'any 2000 sobre el cognom Sykes al Regne Unit, o l\'estudi sobre la descend\xc3\xa8ncia del 3r president dels Estats Units, Thomas Jefferson, amb la seva esclava Sally Hemings, publicat dos anys abans. A nivell dels Pa\xc3\xafsos Catalans, conv\xc3\xa9 destacar el treball publicat per un grup d\'investigadors de l\'Institut de Biologia Evolutiva de la Universitat Pompeu Fabra l\'any 2015, en el qual s\'estudiava l\'origen de 50 cognoms d\'origen catal\xc3\xa0 amb diverses etimologies (patron\xc3\xadmics, oficis, geogr\xc3\xa0fics, etc.) i diferents nivells de freq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia.\n_START_SECTION_\nADN mitocondrial i llinatge matern\n_START_PARAGRAPH_\nL\'ADN mitocondrial (ADNmt) \xc3\xa9s la seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia d\'ADN que es troba als mitocondris, en contraposici\xc3\xb3 a la resta d\'ADN que es troba al nucli cel\xc2\xb7lular. Consisteix en una cadena circular d\'una llargada aproximada de 16.569 parells de bases, molt per sota dels 3.200 milions de parells de bases del genoma hum\xc3\xa0, i cont\xc3\xa9 uns 37 gens, la major part dels quals estan implicats en processos de respiraci\xc3\xb3 cel\xc2\xb7lular._NEWLINE_Per convenci\xc3\xb3, l\'ADNmt es divideix en tres regions: la regi\xc3\xb3 codificant (00577-16023) i dues regions de control h\xc3\xadpervariables (HVR1 [16024-16569] i HVR2 [00001-00576]). Les regions h\xc3\xadpervariables experimenten mutacions de forma relativament freq\xc3\xbcent i tradicionalment han estat seq\xc3\xbcenciades en les an\xc3\xa0lisis d\'ADNmt de baixa resoluci\xc3\xb3. A mesura que el preu d\'aquestes seq\xc3\xbcenciacions ha disminu\xc3\xaft s\'ha popularitzat l\'an\xc3\xa0lisi de la seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia completa d\'ADNmt, que ofereix m\xc3\xa9s informaci\xc3\xb3 de l\'origen ancestral i una major precisi\xc3\xb3 en les coincid\xc3\xa8ncies. No obstant, hi ha una certa controv\xc3\xa8rsia en el fet que l\'an\xc3\xa0lisi de la regi\xc3\xb3 codificant pot revelar informaci\xc3\xb3 m\xc3\xa8dica de l\'individu._NEWLINE_Els resultats de l\'an\xc3\xa0lisi de l\'ADNmt es comparen amb una seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia de refer\xc3\xa8ncia i s\'expressen com a difer\xc3\xa8ncies respecte d\'aquesta seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia. La primera en ser publicada va ser la Seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia de Refer\xc3\xa8ncia de Cambridge (CRS) l\'any 1981. El posterior descobriment d\'alguns errors en la seq\xc3\xbcenciaci\xc3\xb3 original va propiciar-ne una revisi\xc3\xb3, publicada l\'any 1999 i anomenada Seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia de Refer\xc3\xa8ncia de Cambridge revisada (rCRS). Tenint en compte que la rCRS es basa en l\'an\xc3\xa0lisi de l\'ADNmt d\'un \xc3\xbanic individu (una dona europea), l\'any 2012 es va publicar la Seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia de Refer\xc3\xa8ncia de S\xc3\xa0piens Reconstru\xc3\xafda (RSRS, per les seves sigles en angl\xc3\xa8s). Aquesta seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia es basa en l\'estudi de mostres d\'humans moderns d\'arreu del m\xc3\xb3n per\xc3\xb2 tamb\xc3\xa9 de mostres provinents d\'hom\xc3\xadnids antics i pret\xc3\xa9n emular un \xc3\xbanic genoma ancestral per a tots els humans vivents. D\'aqeusta manera, un major nombre de difer\xc3\xa8ncies respecte de la seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia de refer\xc3\xa8ncia reflecteix de forma m\xc3\xa9s fidedigna les mutacions experimentades al llarg de les successives generacions. Existeix cert debat acad\xc3\xa8mic al voltant de la seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia de refer\xc3\xa8ncia a utilitzar. Family Tree DNA, per exemple, expressa els seus resultats d\'ADNmt en els dos sistemes de refer\xc3\xa8ncia._NEWLINE_En la major part dels organismes pluricel\xc2\xb7lulars, inclosos els humans, la transmissi\xc3\xb3 de l\'ADNmt es produeix de forma directa de la mare als fills, a trav\xc3\xa9s de l\'\xc3\xb2vul, sense experimentar fen\xc3\xb2mens de recombinaci\xc3\xb3. Aix\xc3\xb2 permet tra\xc3\xa7ar l\'ascend\xc3\xa8ncia materna i determinar si dos individus descendeixen per via materna d\'una mateixa avantpassada, malgrat que sovint \xc3\xa9s dif\xc3\xadcil determinar si aquesta va viure en una \xc3\xa8poca recent o uns milers d\'anys enrere._NEWLINE_Les l\xc3\xadnies maternes venen definides per les mutacions que s\'han anat produint en la seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia d\'ADNmt al llarg de les successives generacions. Els haplogrups mitocondrials definits per aquestes mutacions s\'agrupen per formar un arbre filogen\xc3\xa8tic de l\'ADNmt, de forma an\xc3\xa0loga al cas del cromosoma Y. En aquest cas, les diferents branques convergeixen en una avantpassada com\xc3\xba anomenada Eva mitocondrial, que hauria viscut a \xc3\x80frica fa uns 200.000 anys. _NEWLINE_Tamb\xc3\xa9 de forma an\xc3\xa0loga al cas del cromosoma Y, la relaci\xc3\xb3 entre els diferents haplogrups i la seva distribuci\xc3\xb3 geogr\xc3\xa0fica permet inferir les grans migracions de la humanitat i de quina manera la van portar a dispersar-se des d\'\xc3\x80frica cap a la resta del planeta._NEWLINE_Pel que fa als haplogrups europeus, el genetista hum\xc3\xa0 Bryan Sykes afirma que existeixen set llinatges mitocondrials pels europeus moderns, tot i que d\'altres investigadors estimen que n\'hi ha onze o dotze. Al seu llibre Les set filles d\'Eva, Sykes defineix els haplogrups V, H, T, C, U, X i J com els descendents de set dones anomenades, respectivament, Velda, Helena, Tara, Catrine, \xc3\x9arsula, X\xc3\xa8nia i Jasmine, que van viure en diferents regions d\'Europa i per\xc3\xadodes hist\xc3\xb2rics compresos entre els 10.000 i 45.000 anys enrere.\n_START_SECTION_\nAn\xc3\xa0lisi comercial de l\'ADN\n_START_PARAGRAPH_\nEn l\'actualitat, els principals laboratoris ofereixen proves d\'ADN amb finalitats geneal\xc3\xb2giques a preus relativament assequibles, per sota dels 100 d\xc3\xb2lars (85\xe2\x82\xac) segons el tipus d\'an\xc3\xa0lisi. Aix\xc3\xb2 ha fet que en els darrers anys molta gent hagi encarregat algun tipus d\'an\xc3\xa0lisi d\'ADN. Es calcula que al final de 2017 m\xc3\xa9s de dotze milions de persones d\'arreu del m\xc3\xb3n s\'havien realitzat aquest tipus de proves.\n_START_SECTION_\nPrincipals laboratoris\n_START_PARAGRAPH_\nPer nombre d\'usuaris, els tres principals competidors en el mercat de l\'an\xc3\xa0lisi d\'ADN amb finalitats geneal\xc3\xb2giques s\xc3\xb3n Ancestry.com, 23andMe i Family Tree DNA. Aquests laboratoris permeten posar-se en contacte, d\'una manera o altra, amb aquelles persones de les respectives bases de dades amb les quals presenten coincid\xc3\xa8ncies, per tal de facilitar l\'intercanvi d\'informaci\xc3\xb3 geneal\xc3\xb2gica._NEWLINE_Ancestry.com t\xc3\xa9 la base de dades m\xc3\xa9s gran del mercat. Ofereix l\'an\xc3\xa0lisi de l\'ADN autos\xc3\xb2mic i una estimaci\xc3\xb3 dels haplogrups del cromosoma Y i mitocondrial. _NEWLINE_Igual que l\'anterior, 23andMe realitza l\'an\xc3\xa0lisi d\'ADN autos\xc3\xb2mic i proporciona una estimaci\xc3\xb3 dels haplogrups del cromosoma Y i mitocondrial. L\'enfocament dels resultats, per\xc3\xb2, est\xc3\xa0 m\xc3\xa9s orientat a q\xc3\xbcestions de salut._NEWLINE_Family Tree DNA est\xc3\xa0 especialitzada en l\'an\xc3\xa0lisi del cromosoma Y i de l\'ADN mitocondrial, encara que tamb\xc3\xa9 realitza l\'an\xc3\xa0lisi de l\'ADN autos\xc3\xb2mic i fins i tot en permet la importaci\xc3\xb3 de les dades prim\xc3\xa0ries des d\'altres laboratoris. Per a l\'estudi del llinatge patern ofereix l\'avaluaci\xc3\xb3 de 37, 67 o 111 marcadors STR i l\'an\xc3\xa0lisi de SNPs concrets. A m\xc3\xa9s, ofereix la possibilitat d\'analitzar la seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia completa del cromosoma Y amb l\'objectiu d\'identificar noves mutacions. Per al llinatge matern, ofereix o b\xc3\xa9 l\'an\xc3\xa0lisi de les dues regions h\xc3\xadpervariables (HVR1 i HVR2) o b\xc3\xa9 la seq\xc3\xbcenciaci\xc3\xb3 completa de l\'ADN mitocondrial.'