b'\n_START_ARTICLE_\nEmpremta gen\xc3\xa8tica\n_START_SECTION_\nT\xc3\xa8cniques d\'identificaci\xc3\xb3 de l\'empremta gen\xc3\xa8tica\n_START_PARAGRAPH_\nAquestes variacions s\xc3\xb3n detectables amb les seg\xc3\xbcents t\xc3\xa8cniques:\n_START_SECTION_\nAn\xc3\xa0lisi per PCR\n_START_PARAGRAPH_\nConsisteix a aplicar la t\xc3\xa8cnica de PCR per a amplificar regions espec\xc3\xadfiques amb els cebadors adequats. Amb a la invenci\xc3\xb3 de la reacci\xc3\xb3 en cadena de polimerasa (PCR) la tecnologia gen\xc3\xa8tica va tenir un important avan\xc3\xa7 en la capacitat de recuperaci\xc3\xb3 d\'informaci\xc3\xb3 a partir de mostres molt petites. PCR consisteix en l\'amplificaci\xc3\xb3 de regions espec\xc3\xadfiques d\'ADN usant temperatura i un enzim polimerasa termoestable juntament amb fluoresc\xc3\xa8ncia etiquetada en una seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia espec\xc3\xadfica de l\'ADN. Existeixen paquets comercials que utilitzen polimorfismes de n\xc3\xbacleotid \xc3\xbanic (SNP) de discriminaci\xc3\xb3 disponible, aquests paquets d\'\xc3\xbas de PCR usats per a amplificar regions espec\xc3\xadfiques amb variacions conegudes i hibridaci\xc3\xb3 amb sondes d\'ancorat en targetes, el que resulta en una taca de color corresponent a una ordre en particular. _NEWLINE_Una de les principals queixes en contra de l\'RFLP \xc3\xa9s que \xc3\xa9s lent i que requereix grans quantitats d\'ADN per a ser \xc3\xbatil. Aix\xc3\xb2 ha dut a m\xc3\xa8todes basats en PCR que requereixen menors quantitats d\'ADN que poden ser tamb\xc3\xa9 m\xc3\xa9s degradats que els utilitzats en an\xc3\xa0lisis d\'RFLP.\n_START_SECTION_\nAmpFLP\n_START_PARAGRAPH_\nEs tracta d\'una t\xc3\xa8cnica d\'amplificaci\xc3\xb3 de regions polim\xc3\xb2rfiques (amb molts polimorfismes\xc2\xa0%[6]), preferiblement el locus D1S80. Aquesta an\xc3\xa0lisi pot ser automatitzada, i permet la f\xc3\xa0cil creaci\xc3\xb3 d\'arbres filogen\xc3\xa8tics basats en la comparan\xc3\xa7a de les mostres individuals d\'ADN. _NEWLINE_Basat en el nombre variable de repetici\xc3\xb3 en el t\xc3\xa0ndem (VTNR) per a distingir diversos polimorfismes al\xc2\xb7lels, que s\xc3\xb3n separats en un gel de poliacrilamida utilitzat en una escala al\xc2\xb7l\xc3\xa8lica (en oposici\xc3\xb3 a un pes molecular). Les bandes es podrien visualitzar per tinci\xc3\xb3 de gel de plata. Un lloc popular per a la presa d\'empremtes dactilars \xc3\xa9s el locus D1S80. Igual que els m\xc3\xa8todes basats en PCR, l\'ADN degradat o en quantitats molt petites d\'ADN pot causar al\xc2\xb7l\xc3\xa8lica d\'aband\xc3\xb3. _NEWLINE_A causa del seu cost relativament baix i la facilitat per a la seva engegada i operaci\xc3\xb3, AmpFLP segueix sent popular en els pa\xc3\xafsos amb pocs recursos.\n_START_SECTION_\nAn\xc3\xa0lisi STR\n_START_PARAGRAPH_\nConsisteix en l\'amplificaci\xc3\xb3 de seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncies amb petites repeticions en t\xc3\xa0ndem que no es conserven dintre de l\'esp\xc3\xa8cie. Una vegada amplificades se separen els fragments per a comprovar el nombre de repeticions (mitjan\xc3\xa7ant electroforesi capil\xc2\xb7lar o en gel), de manera que es poden distingir patrons de repeticions que poden ser comparables i associables. _NEWLINE_Aquest m\xc3\xa8tode usa regions altament polim\xc3\xb2rfiques que tenen seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncies curtes repetides d\'ADN (el m\xc3\xa9s com\xc3\xba \xc3\xa9s de 4 bases repetides, per\xc3\xb2 hi ha altres longituds en \xc3\xbas, incloent bases 3 i 5). Perqu\xc3\xa8 diferents persones tenen diferents nombres d\'unitats de repetici\xc3\xb3 i aquestes regions de l\'ADN es pot utilitzar per a diferenciar entre les persones. Aquests STR loci (llocs) s\xc3\xb3n atacats amb primers espec\xc3\xadfics de seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia i s\'amplifiquen mitjan\xc3\xa7ant PCR. Els fragments d\'ADN resultant llavors s\xc3\xb3n detectats i separats mitjan\xc3\xa7ant electroforesi. Existeixen dos m\xc3\xa8todes de separaci\xc3\xb3 i detecci\xc3\xb3, l\'electroforesi capil\xc2\xb7lar (CE) i l\'electroforesi en gel. _NEWLINE_Els polimorfismes STR mostrats en cada regi\xc3\xb3 s\xc3\xb3n molt comuns, en general, cada polimorfisme \xc3\xa9s compartit per al voltant d\'un 5 - 20% de les persones. Quan vam observar m\xc3\xbaltiples loci, \xc3\xa9s l\'\xc3\xbanica combinaci\xc3\xb3 d\'aquests polimorfismes d\'un individu que fa que aquest m\xc3\xa8tode de discriminaci\xc3\xb3 sigui un instrument d\'identificaci\xc3\xb3. Les regions STR que es posen a prova en una persona es converteixen en una discriminaci\xc3\xb3 de la prova. _NEWLINE_D\'un pa\xc3\xads a un altre existeixen diferents sistemes STR en l\'an\xc3\xa0lisi d\'ADN que estan en \xc3\xbas. En Am\xc3\xa8rica del Nord els sistemes que amplifiquen el CODIS 13 loci nucli s\xc3\xb3n gaireb\xc3\xa9 universals, mentre que en el Regne Unit, el sistema d\'SGM +, que \xc3\xa9s compatible amb la base de dades nacional d\'ADN aquesta en \xc3\xbas. Qualsevol que sigui el sistema utilitzat, moltes de les regions STR usades en la prova s\xc3\xb3n els mateixes. Aquests sistemes d\'an\xc3\xa0lisi d\'ADN es basen en les reaccions multiplex, en els que moltes regions STR se sotmetran a prova en el mateix temps. _NEWLINE_L\'Electroforesi capil\xc2\xb7lar (moviment mitjan\xc3\xa7ant l\'aplicaci\xc3\xb3 d\'un camp el\xc3\xa8ctric), permet la injecci\xc3\xb3 de fragments d\'ADN en un tub de vidre prim (capil\xc2\xb7lar) ple de pol\xc3\xadmers. L\'ADN \xc3\xa9s extret a trav\xc3\xa9s del tub per l\'aplicaci\xc3\xb3 d\'un camp el\xc3\xa8ctric, la separaci\xc3\xb3 dels fragments ocorre de tal manera que els fragemnts m\xc3\xa9s petits viatgen m\xc3\xa9s r\xc3\xa0pid a trav\xc3\xa9s dels capil\xc2\xb7lars. Els fragments s\xc3\xb3n llavors detectats utilitzant colorants fluorescents que s\'adjunta als primers utilitzats en l\'PCR. Aix\xc3\xb2 permet que m\xc3\xbaltiples fragments amplificats s\'executin de manera simult\xc3\xa0nia, una mica conegut com a multiplexaci\xc3\xb3. Despr\xc3\xa9s s\'assignen talles utilitzant la grand\xc3\xa0ria de l\'ADN com normes d\'etiquetatge que s\'afegixen a cada mostra, i el nombre de repeticions es determinen comparant la grand\xc3\xa0ria de l\'escala al\xc2\xb7l\xc3\xa8lica, que cont\xc3\xa9 una mostra de totes les grand\xc3\xa0ries comunes de les possible repeticions. _NEWLINE_Electroforesi en gel \xc3\xa9s un dels actes que s\'utilitza usant principis similars coneguts com a "CE", per\xc3\xb2 en lloc d\'utilitzar un capil\xc2\xb7lar, el gran gel de poliacrilamida s\'utilitza per a separar els fragments d\'ADN. S\'aplica un camp el\xc3\xa8ctric, com en la CE, per\xc3\xb2 en lloc de c\xc3\xb3rrer totes les mostres per un detector, els fragments m\xc3\xa9s petits s\'executen prop de la part inferior del gel i tot el gel s\'escaneja i es guarda en un ordinador. Aix\xc3\xb2 produeix una imatge que mostra tots els de les bandes corresponents a diferents grand\xc3\xa0ries i repeteix l\'escala al\xc2\xb7l\xc3\xa8lica. Aquest m\xc3\xa8tode no requereix l\'\xc3\xbas de les normes de grand\xc3\xa0ria, ja que l\'escala al\xc2\xb7l\xc3\xa8lica s\'executa juntament amb les mostres i serveix per a aquest prop\xc3\xb2sit. La visualitzaci\xc3\xb3 pot ser a trav\xc3\xa9s de la utilitzaci\xc3\xb3 de tints marcats fluorescents en la tinci\xc3\xb3 de plata o pel gel abans d\'escanejar. A pesar que \xc3\xa9s rendible i pot ser de bastant alt rendiment, per a aplicar la tinci\xc3\xb3 de plata ITS se susp\xc3\xa8n. A m\xc3\xa9s, molts laboratoris estan eliminant gradualment gels a favor de la CE, fent el cost de les m\xc3\xa0quines es faci m\xc3\xa9s manejable. _NEWLINE_El veritable poder de l\'an\xc3\xa0lisi STR es troba en el poder estad\xc3\xadstic de la discriminaci\xc3\xb3. En els EUA, hi ha 13 centrals loci (llocs d\'ADN) que s\'utilitzen actualment per a la discriminaci\xc3\xb3 en el CODIS. Degut al fet que aquests llocs usen una varietat de forma independent (amb un determinat nombre de repeticions en un locus no canvia la probabilitat de tenir qualsevol nombre de repeticions en qualsevol altre lloc), es pot aplicar el producte de la regla de probabilitats. Aix\xc3\xb2 significa que si alg\xc3\xba t\xc3\xa9 l\'ADN de tipus ABC, en el qual els tres loci s\xc3\xb3n independents, podem dir que la probabilitat que aquest tipus d\'ADN \xc3\xa9s la probabilitat de tenir tipus A vegades, la probabilitat de tenir el tipus B vegades \xc3\xa9s la probabilitat de tenir el tipus de C. El m\xc3\xa8tode de major prevalen\xc3\xa7a d\'ADN de les empremtes dactilars utilitzats en l\'actualitat est\xc3\xa0 basat en la PCR i utilitza el t\xc3\xa0ndem (STR). Aquest m\xc3\xa8tode usa regions altament polim\xc3\xb2rfiques que han repetit seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncies curtes d\'ADN (el m\xc3\xa9s com\xc3\xba \xc3\xa9s de 4 bases repetides, per\xc3\xb2 hi ha altres longituds en \xc3\xbas, incloent bases 3 i 5). Perqu\xc3\xa8 diferents persones tenen diferents nombres d\'unitats de repetici\xc3\xb3, aquestes regions de l\'ADN es pot utilitzar per a discriminar entre les persones. Aquests STR loci (llocs) s\xc3\xb3n atacats amb primers espec\xc3\xadfics de seq\xc3\xbc\xc3\xa8ncia i s\'amplifiquen mitjan\xc3\xa7ant PCR. Els fragments d\'ADN que s\xc3\xb3n resultat llavors detectats i separats mitjan\xc3\xa7ant electroforesis. Existeixen dos m\xc3\xa8todes de separaci\xc3\xb3 i detecci\xc3\xb3, l\'electroforesi capil\xc2\xb7lar (CE) i l\'electroforesi en gel.\n_START_SECTION_\nAn\xc3\xa0lisi del cromosoma Y\n_START_PARAGRAPH_\nInnovacions recents han incl\xc3\xb2s la creaci\xc3\xb3 de primers apuntant a regions polim\xc3\xb2rfiques del cromosoma Y (Y-STR), que permeten la resoluci\xc3\xb3 d\'una mostra d\'ADN barrejat d\'un home i una dona i/o casos en els que l\'extracci\xc3\xb3 diferencial no \xc3\xa9s possible. Els cromosomes Y s\'hereten dels pares, per tant l\'an\xc3\xa1lis Y-STR pot ajudar a la identificaci\xc3\xb3 de mascles relacionat amb per part de pare.\n_START_SECTION_\nAn\xc3\xa1lisi mitocondrial\n_START_PARAGRAPH_\nS\'usa en mostres molt degradades, ja que l\'ADN mitocondrial posseeix m\xc3\xa9s c\xc3\xb2pies que el nuclear. S\'amplifiquen les regions HV1 i HV2 i es comparen sempre amb familiars per part materna, ja que les mitoc\xc3\xb2ndries s\xc3\xb3n her\xc3\xa8ncia exclusiva de la mare. Els cient\xc3\xadfics forenses amplien la regi\xc3\xb3 HV1 i HV2 del ADNmt i despr\xc3\xa9s cada regi\xc3\xb3 \xc3\xa9s seq\xc3\xbcenciada en un \xc3\xbanic nucle\xc3\xb2tid i es compara les difer\xc3\xa8ncies amb la refer\xc3\xa8ncia.\n_START_SECTION_\nExemples d\'utilitzaci\xc3\xb3 de l\'"empremta gen\xc3\xa8tica"\n_START_PARAGRAPH_\nEl primer cas en qu\xc3\xa8 es va usar aquesta t\xc3\xa8cnica va ser en un cas d\'immigraci\xc3\xb3 al Regne Unit. Es tractava d\'un noi originari de Ghana al que, en tornar d\'un viatge al seu pa\xc3\xads, se li va negar la resid\xc3\xa8ncia perqu\xc3\xa8 la seva documentaci\xc3\xb3 semblava falsificada. Les proves d\'ADN van demostrar amb un 99,997% de probabilitat, que era germ\xc3\xa0 dels altres fills de la seva mare, de nacionalitat brit\xc3\xa0nica, pel que va poder quedar-se en el Regne Unit. _NEWLINE_Un altre cas, dels primers casos de repercussi\xc3\xb3 internacional, va ser el de Josef Mengele, criminal de guerra nazi, al ser descobertes les seves suposades restes en 1985 en un cementiri brasiler. En 1988 es va comparar l\'ADN extret d\'un os de l\'esquelet amb l\'ADN de la sang de l\'esposa i el fill de Mengele. La conclusi\xc3\xb3, amb un 99,94% de probabilitat va ser positiva per a la identificaci\xc3\xb3 de les restes trobats com els pertanyents a *Mengele. _NEWLINE_L\'acceptaci\xc3\xb3 de l\'empremta gen\xc3\xa8tica com m\xc3\xa8tode forense, en casos criminals, va trigar bastant m\xc3\xa9s. La condemna d\'una persona sobre aquesta base va ser considerada durant anys massa aventurada, a pesar que la seva comparan\xc3\xa7a amb altres m\xc3\xa8todes menys precisos, com la identificaci\xc3\xb3 visual, la beneficiava. No obstant aix\xc3\xb2, el perfeccionament i la normalitzaci\xc3\xb3 del m\xc3\xa8tode han dut a la seva acceptaci\xc3\xb3 universal. En casos recents, s\'ha exonerat a persones condemnades fins i tot a cadena perp\xc3\xa8tua i a la pena de mort en el seu moment, sobre la base del seu ADN. El primer cas va ser el del nord-americ\xc3\xa0 Kirk Bloodsworth, condemnat a la pena de mort en 1985 per l\'assassinat i violaci\xc3\xb3 d\'una nena de nou anys. La revisi\xc3\xb3 del cas es va produir en 1992 amb el resultat que Bloodsworth va quedar en llibertat en 1993. _NEWLINE_Un dels casos m\xc3\xa9s famosos d\'aplicaci\xc3\xb3 de l\'empremta gen\xc3\xa8tica va ser l\'Ovella Dolly, presentada en 1997 com el primer mam\xc3\xadfer clonat d\'una c\xc3\xa8l\xc2\xb7lula adulta. Aquesta afirmaci\xc3\xb3 no es va poder sostenir cient\xc3\xadficament fins que es va realitzar la comprovaci\xc3\xb3 que l\'ADN era id\xc3\xa8ntic al de l\'ovella donant. Va ser l\'equip de Jeffreys qui va provar "m\xc3\xa9s enll\xc3\xa0 de qualsevol dubte raonable que Dolly procedeix d\'una c\xc3\xa8l\xc2\xb7lula del teixit mamari presa de l\'ovella adulta donant", va explicar llavors Esther Signer, autora de l\'an\xc3\xa0lisi. _NEWLINE_En determinats pa\xc3\xafsos aquest tipus de proves s\xc3\xb3n volunt\xc3\xa0ries excepte en cas d\'ordre judicial, ja que podrien usar-se com a proves determinants en judicis si aix\xc3\xad ho cregu\xc3\xa9s convenient el jutge d\'un cas.\n_START_SECTION_\nBases de dades d\'ADN\n_START_PARAGRAPH_\nLa primera aplicaci\xc3\xb3 d\'una base de dades d\'ADN va ser la compilaci\xc3\xb3 de dades d\'una concordan\xc3\xa7a d\'ADN mitocondrial, preparada per Kevin W. P. Miller i John L. Dawson a la Universitat de Cambridge de 1996 a 1998, a partir de dades recollides com a part de la tesi doctoral de Miller. El seg\xc3\xbcent pas, va ser el donat per alguns pa\xc3\xafsos, entre ells la BDD CODIS als EUA i  la UK National DNA Database (NDNAD) al Regne Unit, creant bases de dades amb els perfils gen\xc3\xa8tics de molts dels seus habitants que els facilitaria la resoluci\xc3\xb3 de casos criminals al poder comparar els perfils. _NEWLINE_En l\'actualitat, Alec J. Jeffreys cont\xc3\xadnua estudiant la t\xc3\xa8cnica de l\'empremta gen\xc3\xa8tica realitzant recents estudis. Concretament, el 2006 es va publicar un treball on s\'estudiava com un \xc3\xbanic bri de DNA pot proporcionar informaci\xc3\xb3 de les recombinacions ect\xc3\xb2piques posant de manifest les diferents vies de recombinaci\xc3\xb3 mei\xc3\xb2tica en el cl\xc3\xbaster de la \xce\xb1-globina i la seva relaci\xc3\xb3 amb la deriva de poblacions . I posteriorment, el 2007, es va publicar l\'estudi de regions dels minisat\xc3\xa8l\xc2\xb7lits altament polim\xc3\xb2rfics (VNRT\'s) en el flux gen\xc3\xa8tic a trav\xc3\xa9s de l\'evoluci\xc3\xb3 de ratolins.'