b'\n_START_ARTICLE_\nSyndroom van Marshall-Smith\n_START_SECTION_\nDiagnose\n_START_PARAGRAPH_\nOp grond van de klinische kenmerken; een laboratorium- of genetische test is niet beschikbaar.\n_START_SECTION_\nOorzaak\n_START_PARAGRAPH_\nKlinische tests hebben uitgewezen dat het syndroom van Marshall-Smith op DNA-niveau slechts \xc3\xa9\xc3\xa9n mutatie kent en is op die manier te vergelijken met het SOTOS-syndroom. Op RNA niveau worden transcripten echter anders gelezen. Doordat er bij het syndroom van Marshall-Smith het gemuteerde eiwit niet door cel-mechanismen wordt afgebroken, is het syndroom van Marshall-Smith in tegenstelling tot het SOTOS-syndroom een ernstigere ziekte dan eerder gedacht.\n_START_SECTION_\nBehandeling\n_START_PARAGRAPH_\nOorzakelijk is er geen behandeling. Alleen symptomatische behandeling is mogelijk. Als de ademhalingsproblemen voortvarend worden aangepakt is overleving na de kinderleeftijd goed mogelijk.'