b'\n_START_ARTICLE_\nSyndroom van Ellis-Van Creveld\n_START_SECTION_\nSymptomen\n_START_PARAGRAPH_\nHet betreft veel verschillende afwijkingen inclusief post-axiale polydactylie, aangeboren hartafwijkingen (meest voorkomend een atriumseptumdefect), pre-natale tandvorming, vingernagel-dysplasie, dwerggroei, korte ribben, schisis en misvorming van de polsbeentjes (vergroeiing van het os hamatum en os capitatum).\n_START_SECTION_\nGenetisch\n_START_PARAGRAPH_\nHet syndroom van Ellis-Van Creveld is dikwijls het gevolg van het stichtereffect in een ge\xc3\xafsoleerde menselijke populatie, zoals die van de amish en sommige bewonerspopulaties op kleine eilanden. Ofschoon relatief zeldzaam komt deze afwijking vaker voor in populaties met een stichtereffect door het gebrek aan genetische variabiliteit. Het syndroom vererft autosomaal recessief. Dat wil zeggen dat beide ouders drager van het recessieve gen moeten zijn wil een nakomeling deze afwijking kunnen krijgen._NEWLINE_Het syndroom van Ellis-Van Creveld wordt zowel door een mutatie in het EVC-gen veroorzaakt als door een mutatie in het niet homologe gen, EVC2, dat dicht bij het EVC-gen ligt in een kop-kop configuratie. Door positioneel klonen is het gen ge\xc3\xafdentificeerd. Het EVC-gen ligt op de korte arm van chromosoom 4. De functie van een niet gemuteerd EVC-gen is op dit moment nog niet duidelijk.'