b"\n_START_ARTICLE_\n1q21.1-deletiesyndroom\n_START_SECTION_\nOpbouw 1q21.1\n_START_PARAGRAPH_\nDe structuur van 1q21.1 is uiterst complex. Het gebied van 1q21.1 heeft een grootte van ongeveer 6 Megabase (Mb) (van 141.5 Mb tot 147.9 Mb). Er zijn binnen 1q21.1 twee gebieden aan te wijzen waar een deletie zich kan voordoen: het proximale gebied of TAR-gebied (van 144.1 tot 144.5 Mb) en het distale gebied (van 144.7 tot 145.9). Het 1q21.1-deletiesyndroom wordt normaal gevonden in het distale gebied, maar soms is er sprake van een deletie die zich uitstrekt naar het proximale gebied. 1q21.1 kent meerdere herhalingen van dezelfde structuur (zie in afbeelding de gelijkgekleurde gebieden in de middelste kolom). Slechts 25% van de structuur is niet gedupliceerd. Daarnaast zijn er verschillende gaten (gaps) in de sequentie die nog niet nader zijn ingevuld, waardoor de begin- en eindpunten van een deletie niet goed zijn vast te stellen. Vijftien van deze gaps moeten nog in beeld worden gebracht. Het gaat in totaal om 700 kilobase, waarvan nog wordt vermoed dat hierin genen kunnen liggen. Het gebied wordt in de literatuur een van de moeilijkste delen van het menselijk genoom genoemd om in kaart te brengen._NEWLINE_Doordat er veel herhalingen zijn in 1q21.1 is de kans groter op een ongelijke crossing-over bij meiose, waardoor er delen van het chromosoom verloren kunnen gaan.\n_START_SECTION_\nTyperingen\n_START_PARAGRAPH_\nEen deletie beperkt zich meestal tot het distale gebied. Er wordt dan gesproken van een zogenoemde Class I-afwijking. De mate van de deletie kan verschillen, maar ligt meestal tussen 1,0-1,9Mb. Mefford legt de norm voor een deletie op 1,35 Mb._NEWLINE_Er zijn echter gevallen bekend waarbij de deletie zodanig groot is dat ook delen van het proximale gebied onder de deletie vallen (de zogenoemde Class II-afwijking). Daarnaast worden nog complexe gevallen geduid, voor de situaties waarbij de afwijking zich richt op het proximale gebied en het distale gebied, terwijl de tussenliggende gebieden normaal zijn. Er zijn ook nog enkele atypische varianten bekend. De grootste waargenomen deletie bij een levend individu binnen 1q21.1 is groter dan 5 Mb.\n_START_SECTION_\nDiagnostiek\n_START_PARAGRAPH_\nEen de-novosituatie komt in ongeveer 75% van de gevallen voor. In 25% van de gevallen is een van de ouders drager zonder dat dit verder een effect heeft op de ontwikkeling van de ouder. Soms komt er bij de ouder een milde vorm voor die zich uit in psychische problemen of leerstoornissen. Om hier duidelijkheid over te krijgen moeten de chromosomen van de beide ouders onderzocht worden. Verschillende keren is waargenomen dat het syndroom eerst bij een kind wordt vastgesteld, omdat zich hier ontwikkelingsproblemen voordoen, en dat vervolgens blijkt dat de ouder ook is aangetast, zonder dat men hier ooit iets van geweten heeft._NEWLINE_In families waar beide ouders zijn getest en normale chromosomen hebben is de kans op een tweede kind met het syndroom niet hoger dan in andere situaties. In families waar het syndroom voortkomt uit de genen van een van de ouders stijgt de kans naar 50 procent bij iedere zwangerschap, doordat de afwijking autosomaal dominant is. Het effect van de overdracht van de genen is echter niet te voorspellen._NEWLINE_Het syndroom kan worden vastgesteld met fluorescentie-in-situhybridisatie en Affymetrix GeneChip Operating Software._NEWLINE_Ouders met een kind met het syndroom doen er goed aan om zich te laten informeren voorafgaande aan een volgende zwangerschap en aan prenatale screening te doen.\n_START_SECTION_\nBehandeling\n_START_PARAGRAPH_\nBehandeling van oorzaak: Vanwege de genetische oorzaak, is er geen behandeling mogelijk op dit punt._NEWLINE_Behandeling van verschijnselen: routinematige behandeling van oogaandoeningen, hart-en neurologische bevindingen; spraak-, beroeps- en fysieke therapie\xc3\xabn voor zover van toepassing; speciale leerprogramma's om aan de individuele behoeften te voldoen; anti-epileptica of antipsychotica als dat nodig is._NEWLINE_Controle: routine pediatrische zorg (kindergeneeskunde), routineontwikkelingsstudies; monitoring van specifieke ge\xc3\xafdentificeerde medische kwesties."