b"\n_START_ARTICLE_\nSyndroom van Alport\n_START_SECTION_\nGeschiedenis\n_START_PARAGRAPH_\nIn 1927 schreef de Britse arts Alport zijn klassieke verslag van een familie met dit syndroom. Hij vestigde er de aandacht op dat mannen in deze familie die dit syndroom hadden ge\xc3\xabrfd, zonder uitzondering progressief nierfalen en doofheid ontwikkelden, terwijl vrouwen veel minder ernstige klachten hadden. Dit overervingspatroon heet 'X-gebonden'. De normale kopie van dit gen op het ene X-chromosoom beschermt de vrouwelijke dragers tegen de effecten van het abnormale Alport-gen op het andere X-chromosoom._NEWLINE_Het komt wel voor dat ook vrouwen nierinsuffici\xc3\xabntie ontwikkelen, maar dit is dan meestal later in het leven. Iedere man krijgt echter slechts 1 X-chromosoom van zijn moeder en een Y-chromosoom van zijn vader; als hij dus een abnormaal X-chromosoom erft is hij niet beschermd en zal het syndroom als jonge volwassene al in volle hevigheid ontwikkelen.\n_START_SECTION_\nOorzaak\n_START_PARAGRAPH_\nIn de jaren zeventig van de vorige eeuw werd al door middel van elektronenmicroscopisch onderzoek aangetoond dat het probleem zich bevindt in de basale membraan van de glomeruli in de nier: al in een vroeg stadium zijn de collageenvezels daarvan zichtbaar onregelmatig, waardoor de membraan dun en kwetsbaar wordt. In 1990 werd aangetoond dat bij het klassieke X-gebonden syndroom van Alport de oorzaak een mutatie van een gen is dat voor een gespecialiseerde vorm van collageen codeert, en dat op het X-chromosoom ligt ('Col4A5')."