b'\n_START_ARTICLE_\nZesp\xc3\xb3\xc5\x82 Costeffa\n_START_PARAGRAPH_\nZesp\xc3\xb3\xc5\x82 Costeffa, inaczej acyduria 3-metyloglutakonowa typu III \xe2\x80\x93 rzadkie, zaburzenie genetyczne wywo\xc5\x82ane przez mutacje genu OPA3. Ten zesp\xc3\xb3\xc5\x82 wi\xc4\x85\xc5\xbce si\xc4\x99 z pogorszeniem wzroku (atrofia nerwu wzrokowego) we wczesnym dzieci\xc5\x84stwie. W p\xc3\xb3\xc5\xbaniejszym dzieci\xc5\x84stwie dochodzi do niepe\xc5\x82nosprawno\xc5\x9bci ruchowej (choreoatetoza), czasami z \xc5\x82agodnym deficytem poznawczym. Nazwa tego zespo\xc5\x82u pochodzi od nazwiska izraelskiego lekarza Hanana Costeffa, kt\xc3\xb3ry jako pierwszy opisa\xc5\x82 zesp\xc3\xb3\xc5\x82 w 1989 roku.\n_START_SECTION_\nEtiologia\n_START_PARAGRAPH_\nZesp\xc3\xb3\xc5\x82 Costeffa jest wywo\xc5\x82any przez mutacje genu OPA3 (19q13.2-q13.3). Biologiczna funkcja bia\xc5\x82kowego produktu tego genu nie zosta\xc5\x82a ustalona. Postuluje si\xc4\x99, \xc5\xbce ten zesp\xc3\xb3\xc5\x82 jest rodzajem pierwotnej mitochondropatii.\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nWi\xc4\x99kszo\xc5\x9b\xc4\x87 opisanych przypadk\xc3\xb3w zespo\xc5\x82u Costeffa wywodzi si\xc4\x99 z irackich \xc5\xbbyd\xc3\xb3w. Cz\xc4\x99sto\xc5\x9b\xc4\x87 wyst\xc4\x99powania tego schorzenia w tej populacji ocenia si\xc4\x99 na ok. 1:10\xc2\xa0000.\n_START_SECTION_\nRozpoznanie\n_START_PARAGRAPH_\nRozpoznanie opiera si\xc4\x99 na stwierdzeniu sugeruj\xc4\x85cych zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Costeffa objaw\xc3\xb3w, wynikach bada\xc5\x84 laboratoryjnych oraz potwierdza si\xc4\x99 za pomoc\xc4\x85 bada\xc5\x84 genetycznych genu OPA3.\n_START_SECTION_\nLeczenie\n_START_PARAGRAPH_\nNie ma metod przyczynowego leczenia zespo\xc5\x82u Costeffa._NEWLINE_Stosuje si\xc4\x99 leczenie objawowe i pr\xc3\xb3buje si\xc4\x99 stosowa\xc4\x87 eksperymentaln\xc4\x85 metod\xc4\x99 leczenia za pomoc\xc4\x85 preparatu EPI-743, kt\xc3\xb3ry wzmaga endogenn\xc4\x85 produkcj\xc4\x99 glutationu.'