b'\n_START_ARTICLE_\nRodzinna polipowato\xc5\x9b\xc4\x87 gruczolakowata\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nRodzinna polipowato\xc5\x9b\xc4\x87 gruczolakowata to rzadka choroba. W 2009 roku Europejska Agencja Lek\xc3\xb3w (EMEA, ang. European Medicines Agency) oszacowa\xc5\x82a jej cz\xc4\x99sto\xc5\x9b\xc4\x87 w populacji Unii Europejskiej na 3-10/100 000. Jest traktowana jako stan przedrakowy, kt\xc3\xb3ry nieuchronnie prowadzi do powstania raka jelita grubego. Zwykle nie ujawnia si\xc4\x99 przed 10. rokiem \xc5\xbcycia. Jej pe\xc5\x82ny obraz powstaje zwykle w 3. \xe2\x80\x93 4. dekadzie \xc5\xbcycia. Tylko wyj\xc4\x85tkowo objawy mog\xc4\x85 si\xc4\x99 pojawi\xc4\x87 w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowl\xc4\x99cym.\n_START_SECTION_\nEtiologia\n_START_PARAGRAPH_\nChoroba jest dziedziczona autosomalnie dominuj\xc4\x85co. FAP spowodowana jest mutacjami antyonkogenu APC (adenomatous poliposis coli gene) w locus 5q21-22. Mutacje te prowadz\xc4\x85 do powstania nieprawid\xc5\x82owych, skr\xc3\xb3conych, bia\xc5\x82ek. W oko\xc5\x82o 25-30% przypadk\xc3\xb3w mutacja ma charakter spontaniczny i u tych chorych wywiad rodzinny jest ujemny.\n_START_SECTION_\nPatomorfologia\n_START_PARAGRAPH_\nCharakterystyczne s\xc4\x85 polipy gruczolakowate, zar\xc3\xb3wno cewkowe, kosmkowe jak i mieszane. Umiejscowione s\xc4\x85 na ca\xc5\x82ej d\xc5\x82ugo\xc5\x9bci jelita, ze szczeg\xc3\xb3lnym uwzgl\xc4\x99dnieniem esicy i odbytnicy. Z regu\xc5\x82y nie przekraczaj\xc4\x85 1\xc2\xa0cm. Makroskopowo mog\xc4\x85 przypomina\xc4\x87 powi\xc4\x99kszone grudki ch\xc5\x82onne okr\xc4\x99\xc5\xbcnicy, co mo\xc5\xbce by\xc4\x87 przyczyn\xc4\x85 nierozpoznania choroby w badaniu kolonoskopowym.\n_START_SECTION_\nZesp\xc3\xb3\xc5\x82 Gardnera\n_START_PARAGRAPH_\nOdmian\xc4\x85 FAP jest zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Gardnera, gdzie wyst\xc4\x99powaniu setek, a nawet tysi\xc4\x99cy polip\xc3\xb3w jelita grubego towarzyszy powstawanie guz\xc3\xb3w mezodermalnych o typie kostniak\xc3\xb3w, guz\xc3\xb3w desmoidalnych, torbieli nask\xc3\xb3rkowych oraz przerostu nab\xc5\x82onka barwnikowego siatk\xc3\xb3wki (CHRPE, ang. Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium).\n_START_SECTION_\nZesp\xc3\xb3\xc5\x82 Turcota\n_START_PARAGRAPH_\nWsp\xc3\xb3\xc5\x82wyst\xc4\x99powanie guz\xc3\xb3w m\xc3\xb3zgu i polip\xc3\xb3w okr\xc4\x99\xc5\xbcnicy nazywamy zespo\xc5\x82em Turcota.\n_START_SECTION_\nPoronna posta\xc4\x87 FAP\n_START_PARAGRAPH_\nMniej agresywny wariant FAP okre\xc5\x9bla si\xc4\x99 jako poronny (attenuated FAP, AFAP). W jego przebiegu powstaje mniej polip\xc3\xb3w (10-100), a polipy rozwijaj\xc4\x85 si\xc4\x99 w p\xc3\xb3\xc5\xbaniejszym wieku. Ryzyko nowotworu z\xc5\x82o\xc5\x9bliwego jest mniejsze i nie przekracza 70%.\n_START_SECTION_\nRozpoznanie\n_START_PARAGRAPH_\nRozpoznanie FAP stawiane jest na podstawie badania kolonoskopowego.\n_START_SECTION_\nLeczenie\n_START_PARAGRAPH_\nPost\xc4\x99powaniem z wyboru jest leczenie operacyjne \xe2\x80\x93 najcz\xc4\x99\xc5\x9bciej ca\xc5\x82kowita kolektomia. Istniej\xc4\x85 pr\xc3\xb3by leczenia profilaktycznego w postaci podawania niesteroidowych lek\xc3\xb3w przeciwzapalnych, np. celekoksybu, sulindaku.'