b'\n_START_ARTICLE_\nChoroba Camuratiego-Engelmanna\n_START_SECTION_\nHistoria\n_START_PARAGRAPH_\nPierwszy przypadek zosta\xc5\x82 opisany w 1920 roku przez angielskiego lekarza Edwarda Cockayne\xe2\x80\x99a. W 1922 w\xc5\x82oski lekarz Mario Camurati wysun\xc4\x85\xc5\x82 podejrzenie, \xc5\xbce choroba ma pod\xc5\x82o\xc5\xbce dziedziczne. W 1929 austriacki ortopeda Guido Engelmann opisa\xc5\x82 ci\xc4\x99\xc5\xbck\xc4\x85 posta\xc4\x87 schorzenia. W 1948 zesp\xc3\xb3\xc5\x82 pod kierunkiem Edwarda Neuhausera zaproponowa\xc5\x82 termin \xe2\x80\x9epost\xc4\x99puj\xc4\x85ca dysplazja trzon\xc3\xb3w\xe2\x80\x9d na okre\xc5\x9blenie choroby Camuratiego-Engelmanna.\n_START_SECTION_\nEtiologia\n_START_PARAGRAPH_\nChoroba spowodowana jest uszkodzeniem genu transformuj\xc4\x85cego czynnika wzrostu beta 1 (TGF\xce\xb21) zlokalizowanego na chromosomie 19q13. Do 2012 roku zidentyfikowano oko\xc5\x82o 40 mutacji tego genu we fragmencie koduj\xc4\x85cym region LAP oraz w regionie koduj\xc4\x85cym peptyd sygna\xc5\x82owy. Powoduje to wzrost ekspresji genu TGF\xce\xb21 i zwi\xc4\x99kszenie ilo\xc5\x9bci TGF\xce\xb21 zar\xc3\xb3wno w osoczu krwi jak w tkance kostnej. Bia\xc5\x82ko TGF\xce\xb21 zwi\xc4\x99ksza zar\xc3\xb3wno procesy ko\xc5\x9bciotworzenia jak i ko\xc5\x9bciogubne, hamuje czynniki regulatorowe miogenezy oraz r\xc3\xb3\xc5\xbcnicowanie si\xc4\x99 adipocyt\xc3\xb3w. Nie mo\xc5\xbcna wykluczy\xc4\x87, \xc5\xbce obraz kliniczny jest powodowany zbyt wczesn\xc4\x85 degradacj\xc4\x85 TGF\xce\xb21.\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nCz\xc4\x99sto\xc5\x9b\xc4\x87 wyst\xc4\x99powania jest nieznana. Do 2013 opisano na \xc5\x9bwiecie oko\xc5\x82o 300 pacjent\xc3\xb3w. W Polsce do 2006 opisano 3 przypadki.\n_START_SECTION_\nObraz kliniczny\n_START_PARAGRAPH_\nPierwsze objawy choroby pojawiaj\xc4\x85 si\xc4\x99 zwykle we wczesnym dzieci\xc5\x84stwie i zawsze przez 30. rokiem \xc5\xbcycia. Przebieg choroby mo\xc5\xbce by\xc4\x87 o r\xc3\xb3\xc5\xbcnym nasileniu. Podstawowymi objawami s\xc4\x85 typowe zmiany radiologiczne ko\xc5\x9bci d\xc5\x82ugich (94%), b\xc3\xb3le ko\xc5\x84czyn (68%), ch\xc3\xb3d kaczkowaty (44%) oraz nu\xc5\xbcliwo\xc5\x9b\xc4\x87 mi\xc4\x99\xc5\x9bni szkieletowych (39%). U chorych mog\xc4\x85 r\xc3\xb3wnie\xc5\xbc wyst\xc4\x99powa\xc4\x87 zaburzenia endokrynologiczne takie jak osteoporoza, niedob\xc3\xb3r witaminy D\xe2\x82\x83, op\xc3\xb3\xc5\xbanione pokwitanie oraz wt\xc3\xb3rny hipogonadyzm.\n_START_SECTION_\nLeczenie\n_START_PARAGRAPH_\nW leczeniu stosowane s\xc4\x85 kortykosteroidy (prednizolon oraz deksametazon), kt\xc3\xb3re u pacjent\xc3\xb3w z chorob\xc4\x85 Camuratiego-Engelmanna zapobiegaj\xc4\x85 nadmiernemu tworzeniu ko\xc5\x9bci, zmniejszaj\xc4\x85 dolegliwo\xc5\x9bci b\xc3\xb3lowe oraz objawy nu\xc5\xbcliwo\xc5\x9bci. Obserwuje si\xc4\x99 r\xc3\xb3wnie\xc5\xbc cofanie si\xc4\x99 zmian radiologicznych. Istniej\xc4\x85 pojedyncze doniesienia o skuteczno\xc5\x9bci kalcytoniny oraz bisfosfonian\xc3\xb3w.\n_START_SECTION_\nRokowanie\n_START_PARAGRAPH_\nRokowanie co do \xc5\xbcycia jest dobre, natomiast jako\xc5\x9b\xc4\x87 \xc5\xbcycia jest zale\xc5\xbcna od ci\xc4\x99\xc5\xbcko\xc5\x9bci przebiegu i mo\xc5\xbce by\xc4\x87 znacz\xc4\x85co obni\xc5\xbcona przez dolegliwo\xc5\x9bci b\xc3\xb3lowe i problemy z poruszaniem si\xc4\x99. Choroba mo\xc5\xbce ulega\xc4\x87 spontanicznej remisji lub \xc5\x82agodnie\xc4\x87 po 30. roku \xc5\xbcycia.\n_START_SECTION_\nChoroba Camuratiego-Engelmanna typ 2\n_START_PARAGRAPH_\nW 2012 zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Gena Nishimury opisa\xc5\x82 2 przypadki choroby Camuratiego-Engelmanna, z typowym obrazem klinicznym, jednak\xc5\xbce nie stwierdzono ani mutacji genu TGF\xce\xb21, ani te\xc5\xbc jego receptora TGBR1.\n_START_SECTION_\nKultura masowa\n_START_PARAGRAPH_\nJohn Belluso (1969\xe2\x80\x932006), ameryka\xc5\x84ski dramaturg z zespo\xc5\x82em Camuratiego-Engelmanna, tworzy\xc5\x82 sztuki teatralne, kt\xc3\xb3rych tematem jest niepe\xc5\x82nosprawno\xc5\x9b\xc4\x87, oraz bra\xc5\x82 udzia\xc5\x82 w tworzeniu seriali Zaklinacz dusz, Deadwood oraz Eyes.'