b'\n_START_ARTICLE_\nAchondroplazja\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nCz\xc4\x99sto\xc5\x9b\xc4\x87 wyst\xc4\x99powania w populacji wynosi 1:25000.\n_START_SECTION_\nGenetyka\n_START_PARAGRAPH_\nPod\xc5\x82o\xc5\xbcem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. Gen ten zlokalizowany jest na ramieniu kr\xc3\xb3tkim chromosomu 4 (4p16.3). W postaci homozygotycznej jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym \xe2\x80\x93 upo\xc5\x9bledzenie w \xc5\xbcyciu p\xc5\x82odowym. W ponad 99% przypadk\xc3\xb3w tej choroby dochodzi do r\xc3\xb3\xc5\xbcnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblast\xc3\xb3w (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegaj\xc4\x85ca na substytucji Gly380Arg._NEWLINE_Choroba ta w 80% przypadk\xc3\xb3w powstaje de novo. Cz\xc4\x99sto\xc5\x9b\xc4\x87 wyst\xc4\x99powania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku powy\xc5\xbcej 35 lat.'