b'\n_START_ARTICLE_\nChoroba Fabry\xe2\x80\x99ego\n_START_SECTION_\nLeczenie\n_START_PARAGRAPH_\nStosuje si\xc4\x99 wytworzon\xc4\x85 metodami in\xc5\xbcynierii genetycznej \xce\xb1-galaktozydaz\xc4\x99 A w postaci do\xc5\xbcylnej. Istniej\xc4\x85 dwa preparaty: agalzydaza beta (Fabrazyme firmy Genzyme) oraz agalzydaza alfa (Replagal firmy TKT). Oba leki s\xc4\x85 dost\xc4\x99pne w Polsce. Leczenie spowalnia post\xc4\x99p choroby i w cz\xc4\x99\xc5\x9bci przypadk\xc3\xb3w ogranicza objawy. \xc5\x9aredni roczny koszt leczenia agalzydaz\xc4\x85 beta jednego pacjenta w Polsce (wed\xc5\x82ug danych z 2011 roku) wynosi 300 tysi\xc4\x99cy dolar\xc3\xb3w._NEWLINE_Od maja 2016 roku dost\xc4\x99pny jest r\xc3\xb3wnie\xc5\xbc preparat migalastat (Galafold firmy Amicus Therapeutics) do podawania doustnego. Jest o szaperon farmakologiczny (ang. pharmacological chaperones) do doustnego podawania.https://www.amicusrx.com/pi/galafold.pdf. Lek mo\xc5\xbce by\xc4\x87 stosowany u pacjent\xc3\xb3w z chorob\xc4\x85 Fabry`ego w wieku powy\xc5\xbcej 16 r.\xc5\xbc \xc2\xa0i potwierdzon\xc4\x85 mutacj\xc4\x85 wra\xc5\xbcliw\xc4\x85. Migalastat jako farmakologiczny szaperon umo\xc5\xbcliwia selektywne i odwracalne wi\xc4\x85zanie z wysokim powinowactwem z miejscami aktywnymi niekt\xc3\xb3rych zmutowanych form \xce\xb1-Gal A, kt\xc3\xb3rych genotypy okre\xc5\x9bla si\xc4\x99 jako mutacje wra\xc5\xbcliwe. Wi\xc4\x85zanie migalastatu powoduje stabilizacj\xc4\x99 tych zmutowanych form \xce\xb1-Gal A w ergastoplazmie i przyspiesza ich odpowiednie kierowanie do lizosom\xc3\xb3w. Po ich przej\xc5\x9bciu do lizosom\xc3\xb3w, dysocjacja migalastatu przywraca aktywno\xc5\x9b\xc4\x87 \xce\xb1-Gal A, prowadz\xc4\x85c do katabolizmu GL-3 i powi\xc4\x85zanych substrat\xc3\xb3w (MIG ChPL)._NEWLINE_Jest lekiem podawanym doustnie, w przeciwie\xc5\x84stwie do leczenia enzymatyczn\xc4\x85 terapi\xc4\x85 zast\xc4\x99pcz\xc4\x85 podawan\xc4\x85 w infuzji do\xc5\xbcylnej. Migalastat wymaga obecno\xc5\x9bci mutacji wra\xc5\xbcliwej na jego dzia\xc5\x82anie, kt\xc3\xb3re s\xc4\x85 stwierdzone u oko\xc5\x82o 35-50% wszystkich chorych na chorob\xc4\x99 Fabry\xe2\x80\x99ego (Hughes 2017).'