b'\n_START_ARTICLE_\nNiedob\xc3\xb3r dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A d\xc5\x82ugo\xc5\x82a\xc5\x84cuchowych kwas\xc3\xb3w t\xc5\x82uszczowych\n_START_PARAGRAPH_\nNiedob\xc3\xb3r dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A d\xc5\x82ugo\xc5\x82a\xc5\x84cuchowych kwas\xc3\xb3w t\xc5\x82uszczowych (niedob\xc3\xb3r LCHAD, ang. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, LCHAD deficiency) \xe2\x80\x93 rzadka uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Przyczyn\xc4\x85 choroby jest mutacja w obu allelach genu HADHA w locus 2p23, koduj\xc4\x85cego enzym dehydrogenaz\xc4\x99 3-hydroksyacylo-koenzymu A d\xc5\x82ugo\xc5\x82a\xc5\x84cuchowych kwas\xc3\xb3w t\xc5\x82uszczowych (LCHAD). Bia\xc5\x82ko enzymu zlokalizowane jest w mitochondriach i wchodzi w sk\xc5\x82ad tzw. tr\xc3\xb3jfunkcyjnego kompleksu bia\xc5\x82kowego (ang. mitochondrial trifunctional protein)._NEWLINE_Cho\xc4\x87 deficyt LCHAD jest potencjalnie \xc5\x9bmierteln\xc4\x85 chorob\xc4\x85, to w odr\xc3\xb3\xc5\xbcnieniu od wielu innych chor\xc3\xb3b genetycznych, wykryty w por\xc4\x99 deficyt LCHAD mo\xc5\xbcna leczy\xc4\x87, przede wszystkim za pomoc\xc4\x85 diety i unikania g\xc5\x82odzenia.\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nWyst\xc4\x99powanie choroby jest bardzo rzadkie. W populacji fi\xc5\x84skiej cz\xc4\x99sto\xc5\x9b\xc4\x87 ocenia si\xc4\x99 na 1:62\xc2\xa0000 \xc5\xbcywych urodze\xc5\x84. Pojedyncze przypadki zosta\xc5\x82y do tej pory zdiagnozowane w Hiszpanii, Portugalii, Austrii, Wielkiej Brytanii, Turcji czy Australii.\n_START_SECTION_\nPolska\n_START_PARAGRAPH_\nW Polsce rozpoznano t\xc4\x99 chorob\xc4\x99 po raz pierwszy w 1995 roku u tr\xc3\xb3jki dzieci. Z wynik\xc3\xb3w bada\xc5\x84 diagnostycznych w chorobach metabolicznych dla ca\xc5\x82ego kraju, najwi\xc4\x99cej rozpozna\xc5\x84, r\xc3\xb3wnie\xc5\xbc po \xc5\x9bmierci dzieci, zanotowano na Pomorzu, g\xc5\x82\xc3\xb3wnie na Kaszubach (tam ta choroba wyst\xc4\x99puje nawet dziesi\xc4\x99\xc4\x87 razy cz\xc4\x99\xc5\x9bciej ni\xc5\xbc w innych regionach Polski) \xe2\x80\x93 w 2008 roku \xc5\xbcy\xc5\x82o 37 Kaszub\xc3\xb3w z t\xc4\x85 chorob\xc4\x85, co stanowi 1/3 \xc5\xbcyj\xc4\x85cych chorych na ca\xc5\x82ym \xc5\x9bwiecie. W Polsce w okresie od stycznia 2008 do pocz\xc4\x85tku 2009 roku prowadzono program populacyjnych bada\xc5\x84 przesiewowych finansowanych ze \xc5\x9brodk\xc3\xb3w KBN w dwunastu oddzia\xc5\x82ach po\xc5\x82o\xc5\xbcniczych w szpitalach w Tr\xc3\xb3jmie\xc5\x9bcie, Ko\xc5\x9bcierzynie, Kartuzach, L\xc4\x99borku, Miastku, Bytowie, Pucku oraz Wejherowie, kt\xc3\xb3rych celem by\xc5\x82o oszacowanie cz\xc4\x99sto\xc5\x9bci choroby i jej wcze\xc5\x9bniejsze rozpoznawanie. Za pomoc\xc4\x85 test\xc3\xb3w molekularnych przebadano ponad 2300 noworodk\xc3\xb3w. Badania te udowodni\xc5\x82y, \xc5\xbce mutacja tego genu zdarza si\xc4\x99 na Kaszubach o wiele cz\xc4\x99\xc5\x9bciej, a najcz\xc4\x99\xc5\x9bciej w tr\xc3\xb3jk\xc4\x85cie \xc5\xbbukowo-Kartuzy-Ko\xc5\x9bcierzyna. W szpitalu w Kartuzach urodzi\xc5\x82o si\xc4\x99 w tym czasie 22 dzieci, w Ko\xc5\x9bcierzynie \xe2\x80\x93 6, a w Pucku 8 dzieci z t\xc4\x85 chorob\xc4\x85.\n_START_SECTION_\nObjawy i przebieg\n_START_PARAGRAPH_\nChoroba ujawnia si\xc4\x99 w niemowl\xc4\x99ctwie lub wczesnym dzieci\xc5\x84stwie. U jej pod\xc5\x82o\xc5\xbca le\xc5\xbcy deficyt enzym\xc3\xb3w powoduj\xc4\x85cy zaburzenia przemiany t\xc5\x82uszcz\xc3\xb3w. M\xc3\xb3zg zdrowego cz\xc5\x82owieka jako \xc5\xbar\xc3\xb3d\xc5\x82o energii wykorzystuje glukoz\xc4\x99 z posi\xc5\x82k\xc3\xb3w albo z glikogenu w w\xc4\x85trobie. Kiedy dziecko gor\xc4\x85czkuje, wymiotuje, nie je \xe2\x80\x93 wch\xc5\x82anianie glukozy jest upo\xc5\x9bledzone i tym samym jej poziom spada. Dochodzi wtedy do g\xc5\x82odzenia kom\xc3\xb3rek nerwowych, nieodwracalnego uszkodzenia m\xc3\xb3zgu, a nawet zgonu. Na obraz kliniczny niedoboru LCHAD sk\xc5\x82adaj\xc4\x85 si\xc4\x99 niech\xc4\x99\xc4\x87 do ssania, hipoglikemia, hipotonia mi\xc4\x99\xc5\x9bniowa, niewydolno\xc5\x9b\xc4\x87 w\xc4\x85troby, polineuropatia obwodowa i nieprawid\xc5\x82owo\xc5\x9bci siatk\xc3\xb3wki. Choroba wi\xc4\x85\xc5\xbce si\xc4\x99 z wyst\xc4\x99powaniem kardiomiopatii przerostowej i rzadziej rozstrzeniowej.'