b'\n_START_ARTICLE_\nZesp\xc3\xb3\xc5\x82 Aarskoga\n_START_PARAGRAPH_\nZesp\xc3\xb3\xc5\x82 Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) \xe2\x80\x93 rzadki zesp\xc3\xb3\xc5\x82 wad wrodzonych, na kt\xc3\xb3rego obraz kliniczny sk\xc5\x82adaj\xc4\x85 si\xc4\x99 niskoros\xc5\x82o\xc5\x9b\xc4\x87, cechy dysmorficzne twarzy, wady ko\xc5\x9b\xc4\x87ca i narz\xc4\x85d\xc3\xb3w p\xc5\x82ciowych.\n_START_SECTION_\nEtiologia\n_START_PARAGRAPH_\nPrzyczyn\xc4\x85 choroby jest mutacja w genie FGDY1 w locus Xp11.21.\n_START_SECTION_\nFenotyp\n_START_PARAGRAPH_\nChorzy z zespo\xc5\x82em Aarskoga wykazuj\xc4\x85 szereg zmiennych cech, kt\xc3\xb3re mog\xc4\x85 dodatkowo ulega\xc4\x87 zmianie z wiekiem. Obok niskoros\xc5\x82o\xc5\x9bci wyst\xc4\x99puje u nich szereg cech dysmorficznych twarzy: hiperteloryzm oczny, okr\xc4\x85g\xc5\x82a twarz, ptoza, "wdowi szpic", antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, przodopochylenie nozdrzy, szeroka rynienka podnosowa; ponadto stwierdza si\xc4\x99 nadmiern\xc4\x85 ruchomo\xc5\x9b\xc4\x87 w stawach i podzielon\xc4\x85 moszn\xc4\x99 z fa\xc5\x82dem sk\xc3\xb3rnym nad pr\xc4\x85ciem. Mo\xc5\xbce wyst\xc4\x85pi\xc4\x87 wn\xc4\x99trostwo. Defekty kostne typowe dla zespo\xc5\x82u Aarskoga to brachydaktylia z hipoplazj\xc4\x85 dystalnych paliczk\xc3\xb3w, wady kr\xc4\x99g\xc3\xb3w szyjnych i dodatkowe \xc5\xbcebra.\n_START_SECTION_\nHistoria\n_START_PARAGRAPH_\nJako pierwszy zesp\xc3\xb3\xc5\x82 opisa\xc5\x82 w 1970 roku Dagfinn Aarskog, norweski pediatra i genetyk. Charles I. Scott, Jr., ameryka\xc5\x84ski genetyk, przedstawi\xc5\x82 drugi opis w 1971 roku.'