b'\n_START_ARTICLE_\nDysplazja Greenberg\n_START_SECTION_\nHistoria\n_START_PARAGRAPH_\nDysplazja zosta\xc5\x82a po raz pierwszy opisana w 1988 przez kanadyjsk\xc4\x85 lekarz Cheryl Rockman-Greenberg.\n_START_SECTION_\nEtiologia\n_START_PARAGRAPH_\nChoroba spowodowana jest uszkodzeniem genu LBR zlokalizowanego na ramieniu d\xc5\x82ugim chromosomu 1, w regionie q42. Uszkodzenie genu powoduje niedob\xc3\xb3r reduktazy \xce\x94\xc2\xb9\xe2\x81\xb4 3\xce\xb2-hydroksysterolu.\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nCz\xc4\x99sto\xc5\x9b\xc4\x87 wyst\xc4\x99powania szacowana poni\xc5\xbcej 1 na 1\xc2\xa0000\xc2\xa0000 ci\xc4\x85\xc5\xbc.\n_START_SECTION_\nObraz kliniczny\n_START_PARAGRAPH_\nDo obrazu klinicznego nale\xc5\xbc\xc4\x85: obrz\xc4\x99k uog\xc3\xb3lniony p\xc5\x82odu ze zwapnieniami, niedorozw\xc3\xb3j ko\xc5\x84czyn (mikromelia), ektopowe niskie i zw\xc4\x99\xc5\xbcaj\xc4\x85ce si\xc4\x99 do przodu trzony kr\xc4\x99g\xc3\xb3w (platyspondylia), kr\xc3\xb3tkie \xc5\xbcebra, zaburzone wapnienie ko\xc5\x9bci d\xc5\x82ugich. W zdj\xc4\x99ciu rentgenowskim ko\xc5\x9bci przedstawiaj\xc4\x85 charakterystyczny obraz opisywany jako \xe2\x80\x9ewygryziony przez mole\xe2\x80\x9d.\n_START_SECTION_\nRozpoznanie\n_START_PARAGRAPH_\nRozpoznanie jest stawiane na podstawie po\xc5\x82o\xc5\xbcniczego badania ultrasonograficznego.\n_START_SECTION_\nDiagnostyka r\xc3\xb3\xc5\xbcnicowa\n_START_PARAGRAPH_\nDysplazj\xc4\x99 Greenberg nale\xc5\xbcy r\xc3\xb3\xc5\xbcnicowa\xc4\x87 z innymi zespo\xc5\x82ami przebiegaj\xc4\x85cymi z obrz\xc4\x99kiem uog\xc3\xb3lnionym p\xc5\x82odu oraz zespo\xc5\x82ami przebiegaj\xc4\x85cymi z fokomeli\xc4\x85.\n_START_SECTION_\nRokowanie\n_START_PARAGRAPH_\nChoroba jest bezwzgl\xc4\x99dnie \xc5\x9bmiertelna i dzieci dotkni\xc4\x99te dysplazj\xc4\x85 Greenberg s\xc4\x85 uwa\xc5\xbcane za niezdolne do \xc5\xbcycia.'