text: जेल वैद्युतकणसंचलन  आनुवंशिक परीक्षण डीएनए अणु के ही प्रत्यक्ष परीक्षा शामिल है। एक वैज्ञानिक एक मरीज उत्परिवर्तित दृश्यों के लिए डीएनए नमूने स्कैन.  वहाँ जीन परीक्षण के दो प्रमुख प्रकार हैं। पहले प्रकार में, एक शोधकर्ता डीएनए के छोटे टुकड़े ("जांच") दृश्यों जिसका उत्परिवर्तित अनुक्रम के पूरक हैं डिजाइन कर सकते हैं। इन जांच उनके एक व्यक्ति की जीनोम के आधार जोड़े के बीच में पूरक की तलाश करेंगे। अगर उत्परिवर्तित अनुक्रम मरीज जीनोम में मौजूद है, जांच और यह ध्वज परिवर्तन करने के लिए बाध्य होगा। दूसरे प्रकार में, एक शोधकर्ता स्वस्थ व्यक्तियों या उनके वंशज में रोग के लिए एक रोगी के जीन में डीएनए अड्डों में से एक अनुक्रम की तुलना द्वारा जीन परीक्षण कर सकते हैं।  आनुवंशिक परीक्षण के लिए अब प्रयोग किया जाता है:  वाहक स्क्रीनिंग, या अप्रभावित व्यक्तियों, जो एक रोग है कि प्रकट करने के लिए रोग के लिए दो प्रतियों की आवश्यकता के लिए एक जीन की एक प्रति ले जाने की पहचान;  रोगसूचक व्यक्तियों के Confirmational निदान;  लिंग निर्धारण;  फोरेंसिक / पहचान परीक्षण;  नवजात स्क्रीनिंग;  जन्म के पूर्व का निदान स्क्रीनिंग;  विकासशील वयस्क शुरुआत के कैंसर के जोखिम के आकलन के लिए Presymptomatic परीक्षण;  वयस्क शुरुआत विकारों की भविष्यवाणी के लिए Presymptomatic परीक्षण.  कुछ आनुवंशिक परीक्षण पहले से ही उपलब्ध हैं, हालांकि उनमें से ज्यादातर विकसित देशों में किया जाता है। वर्तमान परीक्षण उपलब्ध सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया की तरह दुर्लभ आनुवंशिक विकार के साथ जुड़े म्यूटेशन का पता लगाने सकता है और है Huntington रोग. हाल ही में, परीक्षण के लिए स्तन डिम्बग्रंथि, जैसे और अधिक जटिल परिस्थितियों और पेट के कैंसर का एक मुट्ठी के लिए उत्परिवर्तन का पता लगाने के विकसित किया गया है। हालांकि, जीन परीक्षण हर किसी विशेष शर्त के साथ संबद्ध है क्योंकि कई के रूप में अभी तक अनदेखा कर रहे हैं उत्परिवर्तन का पता नहीं लगा और लोगों को वे करते हैं और अलग अलग लोगों की आबादी को अलग जोखिम मौजूद हो सकता है पता लगाने के लिए कर सकते हैं। [12]  विवादास्पद सवाल [संपादित करें]