Diagnosticare la Sindrome di Lynch Riconoscere i Fattori di Rischio Conoscere la Sindrome di Lynch
Se temi di appartenere a una categoria a rischio, devi andare dal dottore di famiglia, che può indirizzarti a uno specialista in genetica, chiamato medico genetista, abilitato e formato per eseguire esami specifici, fornire consulenze e gestire questo tipo di malattie, come appunto la sindrome di Lynch. Se presenti dei sintomi fisici o hai familiarità con il cancro al colon o altre forme correlate, devi andare dal dottore. Se un familiare ha il cancro al colon, all'endometrio o altri carcinomi, soprattutto in giovane età, potresti temere di avere la sindrome di Lynch; è possibile diagnosticare la malattia attraverso degli esami genetici.  Il medico può anche chiederti maggiori informazioni in merito a eventuali parenti che soffrono di tumori a stomaco, intestino tenue, cervello, reni, fegato o ovaie, dato che il gene mutante nella sindrome di Lynch aumenta il rischio di sviluppare diverse forme di cancro. L'anamnesi familiare può ripercorrere anche le generazioni precedenti, soprattutto se ci sono stati pazienti oncologici in più generazioni della tua famiglia. Se tu o qualche tuo familiare avete un tumore, il medico può prescriverti questo tipo di esame, per vedere se soffri della sindrome di Lynch. Attraverso tale test è possibile verificare se ci sono determinate proteine all'interno della neoformazione che indicano la presenza della sindrome.  Se l'esame dà esito positivo, potresti non avere la sindrome. La mutazione potrebbe essersi sviluppata solo nelle cellule tumorali o cancerose; una volta ottenuto un risultato positivo, il medico dovrebbe sottoporti a ulteriori accertamenti genetici per definire con sicurezza se soffri di questa sindrome. Se qualche familiare ha avuto un cancro negli ultimi anni, l'ospedale che l'ha preso in cura può ancora avere qualche campione di tessuto da poter analizzare. Attualmente, esistono alcuni esami per individuare diverse forme di mutazione che possono svilupparsi con la sindrome di Lynch. Tra questi test di predisposizione genetica ci sono: MLH1, MSH2, MSH6 e EPCAM. Il medico può inviare il tuo campione di sangue a un laboratorio o a più di uno; in alternativa, puoi anche richiedere delle analisi a laboratori indipendenti che seguono determinate procedure, come Myriad myRisk o altre. Uno dei segnali principali della sindrome di Lynch è la presenza di queste malattie in famiglia che si manifestano soprattutto in giovane età.  Se ti è stato diagnosticato di recente un cancro al colon, potresti essere affetto dalla sindrome di Lynch, soprattutto se hai meno di 50 anni. Se sei una persona sana e giovane, ma hai più di un parente diretto a cui è stato confermato un carcinoma al colon all'età di 50 o prima, potresti avere anche tu il gene della sindrome di Lynch che ti pone a un rischio maggiore. In tal caso, dovresti rivolgerti al medico per sottoporti agli esami diagnostici e stabilire in questo modo se è necessario eseguire la colonscopia molto prima dell'età consigliata. La sindrome di Lynch è una mutazione genetica che provoca un aumento del rischio di cancro al colon e all'utero, ma la patologia è di per sé asintomatica; il solo modo per diagnosticarla è sottoporsi a degli esami. Se temi di essere a rischio perché in famiglia ci sono stati casi di queste patologie, devi prestare molta attenzione ai possibili segni, anche se sei giovane.  Monitora i cambiamenti dei movimenti intestinali. Tra questi si ricordano diarrea, stipsi, feci più liquide o sottili, sensazione di dover evacuare anche dopo esserti già scaricato e sono tutti sintomi che possono durare più di qualche giorno.  Verifica eventuali tracce di sangue nelle feci. Si tratta di un altro indizio di cancro al colon; potrebbe trattarsi di sanguinamento rettale o sangue nelle feci. Potresti vedere delle strisce di color rosso acceso oppure feci molto scure e catramose.  Controlla altri cambiamenti del corpo. La sindrome di Lynch associata al cancro al colon o ad altre forme tumorali può provocare debolezza e senso di spossatezza in alcune persone; potresti anche notare un calo ponderale inspiegabile o indesiderato, oltre a crampi o dolore addominali. Le persone che ne soffrono sono portatrici di un errore genetico che interessa il gruppo di geni; tali geni codificano le proteine che in realtà dovrebbero riparare i geni stessi.  Questo gruppo di geni ha il compito di "correggere gli errori di replicazione" che possono verificarsi quando il DNA si riproduce; si tratta in genere di un processo "automatico" che avviene in maniera normale, ma nei soggetti affetti dalla sindrome di Lynch tale rettifica non avviene, perché i geni che codificano le proteine responsabili sono loro stessi danneggiati.  Si ritiene che la causa del cancro associato alla sindrome possa essere un accumulo di queste mutazioni errate del DNA. Se un uomo o una donna ha una copia difettata su due di questo gene, c'è il 50% di probabilità che lo trasmetta al figlio. Se gli esami genetici danno esito positivo, le probabilità di sviluppare un carcinoma sono comprese tra il 60 e l'80%; questo non rappresenta una certezza di malattia tumorale all'utero, al colon o ad altri organi, ma il rischio è comunque più elevato.  Il rischio di avere un cancro all'endometrio va dal 20 al 60%. La probabilità di sviluppare altre forme di cancro aumenta meno del 20%. La sindrome di Lynch non è curabile; se risulti positivo al test, devi rivolgerti a un genetista, oltre che al tuo medico di famiglia, per definire il trattamento migliore e gli opportuni esami preventivi. Probabilmente, devi eseguire annualmente una colonscopia, una biopsia endometriale, oltre ad altri test diagnostici, a seconda del sesso.
Fatti visitare dal medico. Determina se sei geneticamente predisposto. Sottoponiti a dei test del tumore. Sottoponiti a dei test genetici. Determina se hai familiarità per il cancro al colon o all'utero. Presta attenzione ai segnali di cancro al colon. Sappi che si tratta di una patologia ereditaria. Sappi cosa significa risultare positivo ai test per la sindrome di Lynch. Vai dal medico per sottoporti a un programma di prevenzione.
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