Cercare Aiuto Medico Riconoscere i Sintomi Minori Identificare i Sintomi Maggiori
I medici si basano sui sintomi maggiori e minori per determinare se il bimbo soffre o meno di PWS. Cercare la presenza di questi indizi permette di capire se è opportuno sottoporre il piccolo ai test o a una visita specialistica.  Per i bambini che non hanno più di due anni, è necessaria la compresenza di 5 sintomi per giustificare i test, di cui 3-4 devono essere "maggiori" e gli altri di natura minore. I bimbi oltre i tre anni di età devono soddisfare almeno otto criteri, di cui 4-5 maggiori. Un metodo efficace per diagnosticare la malattia è sottoporre il piccolo alle visite mediche di protocollo previste dopo la nascita; il dottore monitora la curva di crescita e può individuare delle anomalie. Durante ciascun controllo dei primi anni del bambino il pediatra si avvale dei sintomi riscontrati per diagnosticare la sindrome.  Durante la visita il medico controlla la crescita, il peso, il tono muscolare, i movimenti, i genitali e la circonferenza cranica del bimbo; esegue anche un'ispezione di routine dello sviluppo in generale. Dovresti informare il pediatra di qualunque problema con l'alimentazione, la suzione e il sonno o se hai l'impressione che il piccolo sia meno attivo di quanto dovrebbe. Se il bambino è più grande, comunica al medico la sua eventuale ossessione per il cibo o l'iperfagia. Se il pediatra teme che si tratti di PWS, esegue un esame del sangue che può confermare la diagnosi; nello specifico, l'esame ricerca delle anomalie sul cromosoma 15. Se nella tua famiglia ci sono già stati altri casi di questa sindrome, puoi anche chiedere un test prenatale. L'esame permette di capire se corri il rischio di avere altri figli con lo stesso problema. Si tratta di uno degli effetti minori della malattia che si manifesta durante la gravidanza. Il feto potrebbe muoversi o calciare meno della norma; dopo il parto, potrebbe presentare un'assenza di energia o una forte letargia associata a un pianto debole. Se un bimbo ha la PWS, potrebbe avere difficoltà a dormire, ad esempio potrebbe essere molto assonnato durante il giorno ma non dormire ininterrottamente per tutta la notte, svegliandosi spesso. Potrebbe soffrire di apnea nel sonno. Si tratta di un'ampia serie di disturbi, il bambino potrebbe fare moltissimi capricci oppure essere particolarmente testardo; potrebbe mentire o rubare, soprattutto per questioni correlate al cibo. Potrebbe manifestare dei segnali simili al disturbo ossessivo-compulsivo e alla dermotillomania. Ci sono pochi segnali fisici che rappresentano i criteri non prevalenti per la diagnosi di PWS. I bimbi con pelle, occhi o capelli estremamente chiari o pallidi corrono un rischio maggiore; potrebbero anche soffrire di strabismo o di ipermetropia.  Potrebbero manifestare alcune anomalie fisiche, come mani e piedi piccoli o stretti e potrebbero essere troppo bassi per la loro età.  I piccoli pazienti hanno una saliva densa e appiccicosa. Quelli meno comuni includono l'incapacità di vomitare e un'elevata soglia del dolore; non sono rari inoltre i problemi ossei, come la scoliosi (colonna vertebrale troppo curva) o l'osteoporosi (ossa fragili). Alcuni pazienti entrano precocemente nella fase della pubertà a causa dell'attività anomala delle ghiandole surrenali. Uno dei sintomi più evidenti di questa sindrome è la debolezza o l'ipotonia muscolare. In genere, è più facile da notare nella zona del tronco; il neonato presenta arti flaccidi o un corpo senza tonicità, potrebbe piangere in maniera debole o molto leggera. Questo sintomo si manifesta in genere alla nascita o subito dopo; l'aspetto cadente degli arti e la debolezza muscolare migliorano o scompaiono dopo pochi mesi. Un altro problema comune fra i bimbi con PWS è la difficoltà ad alimentarsi. Potrebbero non essere in grado di succhiare nella maniera giusta e aver bisogno di assistenza durante le poppate; proprio a causa di questo problema, la crescita rallenta o si interrompe.  Puoi utilizzare dei sondini gastrici o delle tettarelle speciali per aiutare il piccolo a poppare. Questo sintomo impedisce in genere al bimbo di crescere sano. I problemi di suzione potrebbero migliorare nell'arco di alcuni mesi. Con il passare del tempo, i pazienti manifestano un aumento ponderale veloce ed eccessivo, solitamente a causa di alterazioni della funzionalità dell'ipofisi e del sistema ormonale. Il bambino potrebbe mangiare troppo, avere sempre fame o essere ossessionato con il cibo, tutti fattori che lo portano a ingrassare.  Questo fenomeno si presenta di solito quando ha fra 1 e 6 anni. Alla fine, il bambino potrebbe essere considerato obeso. Un altro sintomo della sindrome di Prader Willi è costituito dalle caratteristiche anomale del viso, come gli occhi a mandorla, il labbro superiore sottile, un restringimento del cranio a livello delle tempie, gli angoli della bocca rivolti verso il basso e il naso rivolto verso l'alto. I bambini che soffrono della PWS presentano uno sviluppo più lento degli organi sessuali; spesso sono colpiti da ipogonadismo (ovaie o testicoli poco attivi), che è la causa dell'ipogenitalismo.  Le bambine possono avere labbra vaginali e clitoride estremamente piccoli, mentre i maschi hanno il pene o lo scroto di dimensioni ridotte. La pubertà può avvenire in ritardo o essere incompleta. Sono tutti fattori che portano potenzialmente all'infertilità. I piccoli pazienti con la sindrome di Prader Willi possono manifestare una disabilità intellettuale lieve o moderata oppure avere difficoltà d'apprendimento. Potrebbero raggiungere i traguardi comuni dello sviluppo fisico - come camminare o sedersi - più tardi rispetto alla norma.  Il valore del quoziente di intelligenza potrebbe attestarsi fra 50 e 70. Potrebbero anche manifestarsi difficoltà con le capacità fonetiche.
Sappi quando rivolgerti al dottore. Porta il bambino dal pediatra. Sottoponilo a test genetici. Controlla una riduzione del movimento fetale. Presta attenzione ai disturbi del sonno. Monitora i problemi comportamentali. Cerca i sintomi fisici minori. Presta attenzione ad altri segnali. Osserva la debolezza muscolare. Monitora gli impedimenti nell'allattamento. Osserva un rapido aumento di peso. Osserva le anomalie facciali. Prendi nota di un ritardo nello sviluppo dei genitali. Presta attenzione al ritardo nello sviluppo.
https://www.wikihow.com/Diagnose-Prader-Willi-Syndrome https://www.wikihow.com/Diagnose-Prader-Willi-Syndrome https://www.wikihow.com/Diagnose-Prader-Willi-Syndrome
Seeking Medical Help Recognizing Minor Criteria Symptoms Identifying Major Criteria Symptoms