<h1>고 찰</h1><h2>유전자의 융합 위치와 빈도의 관계</h2><p>CDS, 3'UTR, 5'UTR 순으로 융합의 빈도수와 조합이 명확하게 다름을 알 수 있었다. 이러한 현상이 나타나는 가장 큰 이유는 엑손의 크기나 개수의 영향으로 생각된다. CDS는 인트론 개수가 많기 때문에, 더 많은 트랜스 스플라이싱이 일어날 확률을 제공할 수 있으리라 사료된다. 즉, 엑손유전자의 사이에 있는 인트론의 5'에 있는 donor site와 3'에 위치하고 있는 acceptor site의 개수의 차이에 의해 트랜스 스플라이싱이 일어날 확률이 높음을 시사한다. 인간 유전자의 3'UTR은 5'UTR보다 평균적으로 5배 정도 크지만, 인트론의 수는 36배 정도 적은 편이다. 이러한 점을 감안하면, 인트론의 수와 더불어 융합하는 구간의 크기도 중요한 요인으로 사료된다.</p><h2>융합되는 유전자의 염색체상 위치 분석</h2><p>인간 염색체의 핵형에 의한 융합유전자의 염색체상의 위치를 상호 나열하여 분석 해 본 결과 염색체의 크기가 다소 영향력을 주고 있음을 시사하였다. 즉, 전반적으로 염색체의 크기가 큰 1번에서 12번 염색체까지 빈도수가 고르게 분포하고 있었으며, 17번과 19번 염색체를 제외하고는 13번 이후의 상염색체와 두 개의 성염색체는 낮은 빈도를 보였다. 유전체가 크면, 그곳에 위치한 유전자의 수도 상대적으로 많기 때문에 트랜스 스플라이싱이 일어날 확률이 높아진다. 하지만 염색체별 유전체의 크기가 번호와 거의 비례하는 점과 실제 성염색체인 X염색체는 6, 7번 정도의 크기임을 감안했을 때, 크기가 절대적인 요소라고 하기는 어렵다. 특히 17번과 19번 염색체의 두드러지게 높은 수치는 또 다른 요소가 작용하였을 것으로 추측된다. 염색체 각각에는 다양한 스플라이세오좀에 관련된 유전자들이 존재한다. 이들은 일반적으로 알려진 시스 스플라이싱뿐만 아니라 트랜스 스플라이싱에도 영향을 주는 것으로 알려져 있다. 따라서 17번 염색체에 존재하는 PRPF8, EFTUD2, SFRS1, THOC4, DHX8, DDX5, GEMIN4, EIF4A3, DDX42, SFRS2, POLR2A, DHX33 12개의 유전자, 19번 염색체에 존재하는 SF3A2, C19orf29, C19orf43, U2AF2, HNRNPM, SNRPA, SNRNP70, SNRPD2, PTBP1, MORG1, GEMIN7, PRPF31, SF4, U2AF1L4, XAB2, HNRNPUL1, HNRNPL, LOC100130932, DDX39， POLR2I, POLR2E, GTF2F1, DHX34 23개의 유전자들은 트랜스 스플라이싱을 담당할 수 있는 후보 유전자로 시사된다.</p>
17번 염색체에 존재하는 유전자 중 트랜스 스플라이싱을 담당할 수 있는 후보 유전자는 몇 개인가?
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