<h1>연구 결과</h1><h2>Mt DNA A3243G 돌연변이</h2><p>말초혈액 백혈구로부터 DNA를 추출한 후, mtDNA 3243 부위의 \( \mathrm{A} \rightarrow \mathrm{G} \) 돌연변이 유무를 관찰하기 위하여 mtDNA 3243 부위가 포함된 mtDNA fragment를 중합효소연쇄반응으로 증폭하고 유전자 제한효소로 소화하여 전기영동하고 UV transilluminator에서 관찰하였다. mtDNA A3243G의 돌연변이를 관찰한 결과 돌연변이 부위가 포함된 \( 399 \mathrm{~bp} \) fragment가 소음성 감각신경성난청 환자군, 감각신경성난청 환자군, 대조군 모두에서 증폭됨을 관찰하였다. 또한 \( 399 \mathrm{~bp} \) fragment가 나타난 PCR산물을 Apa Ⅰ 제한효소로 처리한 결과 digested mtDNA fragment (\( 309 \mathrm{~bp} \) 와 \( 90 \mathrm{~bp} \)) 는 나타나지 않아 mtDNA 3243\( \mathrm{~A} \rightarrow \mathrm{G} \) 가 일어나지 않았음을 알 수 있었(Fig. 1).</p><h2>Mt DNA A1555G 돌연변이</h2><p>MtDNA A1555G의 돌연변이를 관찰한 결과 돌연변이 부위가 포함된 \( 475 \mathrm{~bp} \) fragment가 소음성 감각신경성난청 환자군, 감각신경성난청 환자군, 대조군 모두에서 증폭됨을 관찰하였다. \( 475 \mathrm{~bp} \) fragment가 나타난 PCR 산물을 Alw 26 Ⅰ 제한효소로 처리한 결과 돌연변이가 존재하지 않을 시에 나타나는 \( 295 \mathrm{~bp} \) 와 \( 180 \mathrm{~bp} \) 의 digested mtDNA fragment가 관찰되어 mtDNA 1555\( \mathrm{~A} \rightarrow \mathrm{G} \) 가 일어나지 않았음을 알 수 있었다.</p><h2>Mt DNA A7445G 돌연변이</h2><p>mtDNA A7445G의 돌연변이를 관찰한 결과 돌연변이 부위가 포함된 \( 662 \mathrm{~bp} \) fragment가 소음성 감각신경성난청 환자군, 감각신경성난청 환자군, 대조군 모두에서 증폭됨을 관찰하였다. \( 662 \mathrm{~bp} \) fragment가 나타난 PCR 산물을 Xba Ⅰ 제한효소로 처리한 결과 돌연변이가 존재하지 않을 시에 나타나는 \( 400 \mathrm{~bp} \) 와 \( 262 \mathrm{~bp} \) 의 digested mtDNA fragment가 관찰되어 mtDNA 7445\( \mathrm{~A} \rightarrow \mathrm{G} \) 가 일어나지 않았음을 알 수 있었다.</p><h2>염기서열분석</h2><p>MtDNA에서 3243, 1555, 7445부위의 \( \mathrm{A} \rightarrow \mathrm{G} \) 돌연변이가 관찰되지 않아 PCR 산물을 이용하여 DNA 염기서열을 분석하여 mtDNA 3243, 1555, 7445 부위에서의 염기서열을 확인한 결과 이미 밝혀진 사람의 mtDNA 3243, 1555, 7445부위의 염기서열과 동일한 염기서열임이 확인되었으므로 mtDNA 3243, 1555, 7445 부위의 \( \mathrm{A} \rightarrow \mathrm{G} \) 돌연변이가 일어나지 않았음을 확인하였다.</p>
소음성 감각신경성난청 환자군, 감각신경성난청 환자군, 대조군 모두에서 증폭되는 밴드는 UV transilluminator에서 얼마로 나타나니?
\( 399 \mathrm{~bp} \) fragment