<h2>인간, 침팬지 및 고릴라의 진화적인 유연관계</h2><p>인간과 침팬지, 고릴라에 대한 진화적인 유연관계는 아직 논쟁거리가 되고 있다. 계통 분류와 관련된 많은 수의 DNA 염기서열이 존재함에도 불구하고, 모든 DNA의 염기서열들이 같은 유전적 역사를 보여주지 않기 때문이다. 이러한 염기서열을 이용한 유전자 계통수(gene tree)와 실제 종 계통수(species tree) 사이의 불일치를 가져오는 요인은 다음과 같다.<ol type=1 start=1><li>한정된 유전사 좌위에 대한 한정된 수의 염기서열이 통계적인 표본 추출의 오류를 만들어 내고, 잠재적으로 부정확한 유전자 계통수를 추정하게 된다.</li><li>혈통을 정럴함에 의해 따라오는 조상종 내의 유전적인 형질 다형성이 유전자 계통수와 종 계통수의 불일치를 가져오게 한다.</li></ol></p><p>유전자 계통수의 문제는 충분한 DNA 서열을 상호 비교한다면 해결할 수 있고, 중 계통수에 대한 문제는 독립적인 좌위에 있는 DNA 서열을 분석함으로써 해결할 수 있을 것이다. 독립적인 좌위란 유전자 전환이 없고, 유전적 부동이 연관 불평형을 만들지 않았을 경우라고 할 수 있다. 그래서 Ruvolo는 유인원에서 염기서열이 결정되어있는 좌위들을 각각 독립성 여부를 확인한 후 독립적인 그룹으로 분류하고 (Table 2), 각각의 독립적인 그릅들에 대한 유전자 계통도를 얻었다. 각 유전자 계통수들은 인간-침팬지-고릴라의 삼각관계의 문제를 해결하기 위해 trichotomy test와 Wu's multiple locus test를 이용하여 검증하였고, 또한 maximum likelihood test를 이용하여 그들의 공동조상올 추정 하였다. 이러한 검정 결과로서는 인간과 침팬지가 제일 가까운 유연관계에 있음을 시사하였다.</p><p>위의 검증에서는, 모든 좌위는 유전자 계통수로부터 종 계통수를 얻을 수 있는 기회는 유사하다고 가정했다. 그러나 실제로는 유전자가 위치한 염색체에 따라서 서로 다른 기회를 가지며, 이 차이는 계통 분류학적인 추정에 중요한 의미를 가잔다. 즉 미토콘드리아 DNA는 반수체이고 모성 유전됨으로 핵의 상염색체에 비해서 효과적인 집단의 크기가 1 / 4이고, 성염색체인 Y염색체는 반수체이고 남성에게만 유전되므로 1/4, 그리고 X염색체는 여성에서는 배수체이므로 3 / 4이 된다. 즉 어떤 좌위의 유전적 속성이 다음내에까지 전달될 확룰이 상 염색체 보다는 Y 염색체나 비토콘드리아 DNA가 4배가 된다는 뜻이다. 이러한 속성으로 말미암아 미토콘드리아 DNA와 Y염색체 상에 위치하는 유전자가 훤씬 높은 유전자 계통수와 종 계통수의 일치 가능성을 가진다 (Fig 3).</p><h2>미토콘드리아 DNA 분석에 의한 인간, 침팬지 및 고릴라의 진화</h2><p>미토콘드리아 DNA는 다수의 복사본을 가지고 있으며, 재조합이 없고 높은 치환율과 모계 유전이라는 특징을 가지고 있기 때문에 인간의 진화를 이해하기 위한 좋은 도구가 될 수 있다. 인간을 포함하여 침팬지, 보노보, 고릴라로부터 미토콘드리아 DNA의 조절부위 분석 결과, 침팬지와 보노보는 전체 인간에 비해 실질적으로 더욱 많은 변이를 가지고 있는 것을 알 수 있다. 현대 인간 811개체의 염기서열 분석결과로서는 대부분이 초기에 분기된 것으로 시사되었으며, 아프리카인은 조금 다른 양상을 나타내었다. 또한 동부 침팬지와 인간의 분류군은 개체군 감소를 겪었다는 강력한 증거를 보여주고, 인간에서 그 사건은 네안데르탈인 이후에 일어났음을 보여 주었다(Fig, 4). 고릴라의 63개체로부터 미토콘드리아 DNA의 조절 영역의 염기서열 또한 분석되었다. 마운틴 고릴라의 경우, 비룽가 화산지역에 사는 무리와 브윈디 숲에 사는 무리 서로 다른 아종으로 분류 하였는데, 미토콘드리아 염기서열만으로는 다소 구별하기가 어려웠다. 그러나 동고릴라와 서고릴라 사이의 염기 치환과 염기 전환의 비율을 비교해 봤을 때, 침팬지와 보노보 사이에서의 값보다 높음을 보여 주었고, 이러한 연구결과는 동고릴라와 서고릴라를 서로 다른 종으로 분류하는 최근의 경향과 일치함을 알 수 있었다.</p>
마운틴 고릴라의 경우, 비룽가 화산지역에 사는 무리와 브윈디 숲에 사는 무리 서로 다른 아종으로 분류 하였는데 이 때의 문제점이 뭐야?
미토콘드리아 염기서열만으로는 다소 구별하기가 어려웠다