<h2>인간과 아프리카 대형 유인원의 핵 DNA에서의 진화</h2><p>처음 핵 DNA 분석을 위해 사용한 핵 DNA는 \( \beta \)-globin 유전자이다. 이 유전자는 약 \( 95 \% \)의 염기서열이 비암호화로 구성되어 있다. 비암호화 영역은 돌연변이가 많이 일어나지만, 자연선택에 의해 제거되기 보다는 계속 축적된다. 이 유전자를 이용한 인간-침팬지-고릴라의 계통적 유연관계 분석에서 인간과 침팬지가 가까운 유연관계에 있음을 나타내었다. 그 이후 많은 핵 DNA들이 계통 분류를 위해 사용 되었지만, 대부분의 유전자들은 질병과 관련하여 발견되고, 질병치료를 목적으로 계통 분류를 하였기에 실제로 분명하게 계통 관계를 나타낼 수 있는 영역은 아니었다. 하지만, 최근 분자 계통 분류학이 모든 생물학 분야에 중요한 영역으로 자리잡게 되고, 인간 게놈 서열이 거의 다 낡혀 짐으로써, 질병관 관련이 없는 비암호화 영역들에 대한 연구가 활발히 진행 되고 있다. 따라서, 비암호화 영역의 염기서열을 이용하면 유전자간의 상호관계, 종간의 계통 및 진화 양상 등이 명확하게 밝혀질 것이다.</p><p>미토콘드리아와 마찬가지로 핵 염색체중, 종의 계통도와 유전자의 계통도 사이의 불일치 정도가 가장 작은 염색체가 Y염색체이다. 유인원의 Y염색체에는 재조합이 일어나지 않는 영역(non-recombining region; NRY)이 있어, 가까운 유인원간의 계통관계를 밝히는데 아주 중요한 역할을 담당하고 있다. Y염색체상에 있는 유전자 중 성결정유전자(sex-determining region Y; SRY)를 제외한 나머지 유전자들은 (testis specific protein Y; TSPY, zinc finger slotein Y; ZFY, pseudoautosomal boundary region Y; PABY) 모두 인간과 침팬지가 가장 가까운 계통 관계를 가짐을 보여 준다. 최근, 지구상의 언어별 또는 지역별 인간 분포에 따라서 샘플을 구분하여, X염색체의 Xq13.3 영역의 약 \( 10 \mathrm{kb} \)정도의 DNA 염기서열을 결정하여 비교 함으로써 현대 인간의 기원은 아프리카의 고대 호모 에렉투스이며, 같이 존재 했던 네안데르탈인은 전부 멸종하고, 아프리카인의 일부가 전 세계로 퍼져 나간 것으로 추정하였다.</p><h2>가동성 유전자 (mobile genetic elements)를 이용한 진화 및 계통 분석</h2><p>인간의 전체 게놈의 \( 40 \% \) 이상은 가동성 유전자들로 구성되어 있다. 이러한 유전자들은 잡동사니 유전자 (Junk DNA)라고 여겨져 무시되어 소홀히 다뤄져 왔으나, 최근 이들 유전자에 대한 중요성이 깊게 인식되어 다양한 질병, 진화 및 계통 분야에서 널리 연구되고 있다. 가동성 유전자에는 위성 (satellite) DNA와 역전사 효소를 암호화 하고 있는 레트로엘리먼트로 구분할 수 있다. 위성 DNA는 같은 종 내에서도 많은 형질 다형성을 보임으로써 계통 관계의 분석 뿐 아니라 오늘날의 범죄 수사에도 이용되고 있다.레트로엘리먼트에는 LINEs (long interspersed nuclear elements)와 SINEs (short interspersed nuclear elements)레트로바이러스가 존재한다(Fig. 5). SINEs의 가장 풍부한 종류는 인간 게놈에 500,000이상의 복사본을 가지는 Alu 엘리먼트들이다. 인간게놈에만 삽입된 Alu는 \( \alpha- \)fetoprotein을 암호화 하는 유전자의 인트론에서 처음으로 탐지되었다. 또 다른 인간만의 특이한 가동성 유전자의 삽입은 HERV (human endogenous retrovirus)-K LTR(long terminal repeat)의 한 구성원인 SINE-R.C2이다. SINE-R.C2유전자는 면역시스템과 관련되어 있는 C2유전자의 제 3 인트론에 자리잡고 있다. 이러한 가동성 유전자들이 기능을 가진 주요 유전자 사이에 삽입됨으로 말미암아 기존 유전자의 구조나 발현을 변화시킴켜 숙주의 진화 및 질병에 중요한 역할을 하고 있다. 내생레트로바이러스는 개체의 생식선에 외생레트로바이러스의 감염으로 생겨난 것이라 알려져 있다. 내생레트로바이러스는 새로운 외부바이러스에 대해 어느 정도 방어 기작을 가지고 있어 선조의 개체군 내에서 자연선택에 의해 고정되었을 것이라고 여겨진다. 내생레트로바이러스는 인간 게놈에 최소한 \( 1 \% \)이상이 완전한 구조를 가진 것이 존재하며, 영장류의 진화 과정동안 그들의 게놈내에 다수의 복사본을 가지면서 진화해 왔으며, 또한 종분화에도 깊게 관여해 왔다. 대부분의 내생레트로바이러스는 35백만년 전, 신세계원숭이와 구세계원숭이가 분기한 후, 구세계원숭이의 게놈내로 삽입되어 오늘날까지도 증폭되고 있으며, 다양한 역할을 하고 있는 것으로 알려져 있다. 이들의 기원, 증폭 및 전좌 등의기작을 명확하게 분석한다면 인간 및 영장류의 진화, 계통, 그리고 이들로 인해 유발되는 질병에 대한 이해와 치료를위한 훌륭한 도구가 될 것이라 생각된다.</p>
유전자의 영역중 자연선택에 의해 계속 축적되는 영역은 어디인가?
비암호화 영역