<p>Post-Genome 시대를 맞이하여 인간의 Genome 정보를 이용하기 위한 다양한 노력들이 시도되고 있다. 환경성질환에 대한 감수성을 결정하는데 있어 유전학의 역할을 탐색하는 연구 분야 역시 많이 성장하고 있다. 즉, 전통적으로 환경의학에서 사용하는 노출-질환의 패러다임에서 유전자-환경 상호작용에 대한 연구로 유전적 소인을 밝혀 질병예방 및 관리에 활용하고자 하는 새로운 시도가 계속되고 있다.</p><p>환경성 질환 중 소음성 난청은 현재 우리나라에서 특수건강 진단을 통한 직업병 유소견자 중 그 수가 가장 많은 직업성 장애이다. 현재 질병 발생의 규모 뿐만이 아니라 산업의 기계화 가속에 따른 문제까지 고려한다면 소음성 난청에 대한 문제에 대해서는 좀 더 많은 관심과 연구가 필요할 것으로 생각된다.</p><p>소음노출에 따른 청력손실은 개인간에 큰 차이를 보여 어떤 사람은 큰 소음에 오랫동안 견딜 수 있는 반면 어떤 사람은 똑같은 환경에서 급격하게 청력을 잃는다. 즉 소음성 청력장애는 소음에 노출되는 기간과 그 강도와 함께 개인적 감수성과 관련된 다양한 요인에 영향을 받는 것으로 알려지고 있다. Taylor 등은 \( 99 \)-\( 102 \mathrm{dB} \)의 일정한 소음에 1년에서 54년 동안 폭로되어 온 여성 직공들의 청력손실의 정도가 최고와 최저 청력손실을 가진 사람에서 \( 70 \mathrm{~dB} \) 정도의 차이가 있음을 보고한 바 있다. 소음성 청력장애에 대한 기존의 감수성 요인으로는 심혈관계 위험요인, 흡연, 혈액점도, 홍채 색소 침착 정도, 외이도 형태, 혈액 백혈구 수, 생리주기, 음주습관, 전해질 및 비타민 부족 그리고 정신적인 요인 등이 알려져 있다.</p><p>소음에 의한 영구적 청력손실의 위험은 유전적인 감수성(genetic susceptibility)과도 관련이 있으며, 많은 역학적 연구들은 이러한 현상을 'tough and tender' 현상으로 밝히고 있다. 동물 실험에서 소음에 대한 감수성은 개체 간에 차이를 보이는데, 이러한 차이는 유전적인 요인에 의한 것으로 설명하고 있다. 소음성 난청에 있어서 유전학적 특성과 연령의 상호작용은 이론적으로나 실제적으로 중요하므로 이들 상호작용을 알아보기 위하여, 사람의 노인성 난청과 비슷한 고주파 영역에서 일차적으로 청력역치손실이 발생하는 마우스 근친교배종(inbred strains), CBA/Ca와 C57BL/6J 유전자형을 이용한 동물실험에서 두 종의 유전자형에 따라 연령이 증가함에 따라 청각 변성에 차이가 나며, 소음에 의한 청각손상에 대한 감수성이 다르게 나타났다. 또한 염색체 10에 위치해 있는 Ahl 유전자형이 소음성 난청에 대한 감수성을 높이는 것으로 알려져 있다. 이러한 결과는 소음성 난청에 대한 감수성에 있어 유전적인 소인이 중요한 요인임을 시사하는 것으로 생각된다.</p><p>최근 미토콘드리아 DNA (mtDNA)의 돌연변이는 유전성 난청과 아미노글리코시드계 항생제 과민성의 주요 원인으로 보고되고 있다. mtDNA 손상은 안정된 조직에서 축적이 잘 되며, 와우의 세포는 태생기에 이미 유사분열(mitosis)을 끝마쳤기 때문에 mtDNA 돌연변이가 와우에 축적되는 경향이 있으므로, 감각신경성 난청 환자에서 와우 조직 뿐만아니라, 백혈구의 mtDNA 돌연변이의 축적 또한 청력손실과 관련이 있을 것으로 보고 있다.</p><p>본 연구에서는 감각신경성난청과 mtDNA와 가장 관련이 높은 것으로 알려진 Nucleotide 3243, Nucleotide 1555, Nucleotide 7445의 돌연변이 유무를 관찰하고자 한다.</p>
개인적 감수성과 관련된 소음에 노출되는 기간과 그 강도와 함께 다양한 요인에 영향을 받는 것으로 알려져 있는 것은 뭐야?
소음성 청력장애