<h1>서 언</h1><p>효율적인 작물 육종을 위한 분자 마키(molecular marker)의 수요는 꾸준히 증가하고 있으며 분자 마커 개발은 차세대 염 기서열 생산 장비(Next Generation Sequencing, NGS)의 발달로 더욱 가속화되어 왔다. 유전체 내 존재하는 다양한 구조적 변이는 분자 마키로 개발되어 품종을 구분하거나 주요한 형질에 연관된 유전자를 찾고 활용하는데 매우 중요한 정보이다. 2007년 이후 NGS 기술의 등장으로 대규모 염기서열 데이터의 생산이 가능해졌고, 이를 통해 유전체 내에 존재하는 구조변이를 확인할 수 있는 분자 마키를 빠르게 대규모로 탐지할 수 있게 되어 변이 탐지에서 양적인 제약이 해결 되었다.</p><p>SNP는 유전체 내에 가장 빈번하게 발생하는 구조변이의한 종류로, 목표 유전자 혹은 염색체 위치에서도 변이정보를 확보하기 용이하여 가장 널리 활용되는 분자 마커이다(Collard and Mackill 2008). 그러나 NGS에 의해 발굴된 과도하게 많은 SNP를 모두 확인하는데 소요되는 실험적 비용을감당할 수 없기 때문에 유전자 유형을 구별하거나 형질과 연결 지을 수 있는 정보력이 높은 분자 마커를 선발하고 최소한의 마커 세트를 구성하고자 하는 시도가 계속되고 있다(Pook et al. 2019). 인간 유전체 분야에서 처음 연구가 시작된tag-SNP의 개념은 haplotype을 대표하는 마커로서 Hapmapproject에서 활발히 연구되었다(Willer et al. 2006). 유전체 내에서 haplotype block을 선발하는 방법은 LD (linkage disequi-librium) block based methods와 genome-wide approaches의 크게 2가지의 카테고리로 나누어 개발되고 있다(Choe et al.2018). LD block 기반의 방식은 미리 정의된 haplotype blockstructure에 의존한다. 염색체 교차 빈도를 기준으로 블록을구분하게 되면 블록 내에는 교차가 매우 적은 수준에서 발생되므로 블록 내에 haplotype은 아주 적은 변이를 가지게 된다. Shirasawa 등의 보고에 의하면 663개의 토마토 accession을 이용해 LD를 분석했을 때, 총 123 LD Block이 탐색되었고,염색체 부위별로 LD block의 위치를 조사하였다(Shirasawaet al. 2013). LD block의 평균 길이는 \(3.2 \mathrm{Mb}\)였으며, block의 크기는 최소 \(256 \mathrm{bp}\)에대 \(58.3 \mathrm{Mbp}\)의 LD block이 확인되어블록 간 크기 차이가 매우 큼을 확인하였다. 123개의 LDblock에서 총 437 haplotype을 확인하였고 한 LD block 당 3.6haplotypes을 보고하였다. de Haas 등은 토마토 60개 RILs의low coverage sequencing으로 SNP를 탐색하여 genome-wideapproaches 방식의 haplotype 분석을 수행하였다(de Haas et al.2017). Haplotype block 탐색은 마커 수와 유전체 내에서의 거리를 기준으로 분석하였다. Haplotype block은 sliding windowapproach method를 적용하였으며, 최소 9개의 마커와 최소 거리 \(10 \mathrm{kbp}\) 이상의 조건에서 시작하여 window size 최대 50개마커와 \(250 \mathrm{kbp}\) 이내의 조건에서 탐색하였다. 1,445개의recombination 발생 결과를 60 RILs 집단에서 haplotype을 적용하여 효과적으로 탐지하였다.</p><p>범용성 있는 haplotype을 개발하기 위해서는 모든 토마토에서 공통적으로 적용할 수 있는 통일된 기준을 적용하는 것이 필요하다. LDblock의 경우 집단의 득징에 따라 매우 유동적으로, LD block의 위치나 그기가 상당히 큰 차이를 보인다. 또한 sliding window approach를 이용한 genome-wide haplotype분석 방식도 비교하는 계동 간의 SNP 발생유무, SNP 수 및 분포에 따라 haplotype block의 그기와 위치가 변화됨을 확인하였다.</p><p>따라서 본 연구에서는 유전자를 기본 단위로 하여 haplotype을 분석하고 유전자의 haplotype을 대변하는 정보력 높은tag-SNP를 선발하여 분자 마커 개발에 활용하도록 웹 데이터베이스를 구축하여 제공하고자 한다.</p>
분자 마커 개발을 가속화 할 수 있도록 하는 장비는 무엇일까요??
차세대 염 기서열 생산 장비