<h1>서 론</h1><p>인간은 언제, 어디에서, 어떻게 생겼을까? 인간은 왜 다른 동물들과 다른가? 무엇이 인간을 인간답게 만들었는가? 인간의 역사가 시작되는 순간부터 품어왔던 의문들이다. 아직 아무도 그 해답을 명확하게 말할 수 없지만, 인간의 게놈 서열이 완성됨으로써 이러한 의문점에 대해 점차적으로 그 실마리가 보이고 있다. 지금까지 인간과 대형 유인원 게놈들 사이에서 세포 유전학적 차이, 반복적인 게놈 DNA의 형태와 수의 차이, 내생레트로바이러스의 분포와 풍부도의 차이, 대립인자의 형질 다형성의 존재와 정도의 차이, 특정한 유전자의 불활성화된 정도의 차이, 유전자 서열, 중복 및 발현의 차이, 그리고 ,mRNA의 스플라이싱의 차이가 연구되고 있다.</p><p>일반적으로 인간과 침팬지(Pan troglodytes)의 공동 조상은 약 5~6백만 년 전에 분기된 것으로 받아들여지고 있다. 또한 고릴라 (Gorilla gorilla)와는 약 7~8백만 년 전에 분기되었고, 오랑우탄(Pongo pygmaeus)는 약 12~13백만 년 전에 분기되었으며, 침팬지와 보노보(Pan paniscus)는 약 2백만 년 전에 분기된 것으로 받아들여지고 있다. 현대 인간의 기원에 대해 많은 가설들이 제시되고 있지만, 현재 많은 지지를 얻고 있는 두 가지 가설을 소개하고자 한다. 하나는 "지역 연속성 (regional continuity)" 가설이고, 다른 하나는 “아프리카 치환 (African replacement)"가설이다. 전자는 근대 인간기원은 아프리카와 유라시아의 다양한 지역에서 고대 인간들이 계속해서 살아 왔으며, 몇 몇 특징적인 형질들이 이 그릅들 사이에서 이동하는 유전자 흐름을 형성했다는 가설이다. 후자는 현대 인간은 아프리카의 고대 Homo erectus의 후손이며, 약 200만년 전에 아프리카를 떠나기 시작해서 유럽과 세계의 나머지 지역의 후손이 되었다는 가설이다. 현재 많은 연구자들이 세계 각국의 인간 DNA에 대한 형질 다형성을 연구한 결과, 현대 인간들은 아프리카인의 후손이라는 결론에 도달했고, "아프리카 치환"가설이 타당하다고 추론하고 있다. 또한 현대 인간들의 수가 폭발적으로 증가하기 시작한 것은 미토콘드리아 DNA와 염색체 Xq13.3의 서열을 분석해 본 결과 약 10만년 전으로 추정되며, 이렇게 인간 개체수가 폭발적으로 증가한 것은 수 많은 돌연변이가 그 원인이라 생각된다. 10만년이란 것은 침팬지, 고릴라 같은 대형 영장류의 진화와 비교했을 때 아주 짧은 시간이고, 따라서 인간의 DNA는 상당한 자연선택의 압력을 받고 있는 중이라 할 수 있다. 이러한 자연선택의 압력은 인간 DNA가 안정화 될 때까지 계속 진행될 것이며, 따라서 많은 수의 인간계통이 자연선택에 의해 제거되게 될 것임을 나타낸다. 이것이 현재 인간이 겪고 있는 많은 질병들의 근본적인 원인이라 할 수 있으며, 이러한 질병들을 극복하기 위해서는 근원적인 문제인 인간 유전자 풀(gene pool)의 안정화에 있다고 하겠다. 물론 이것은 수백만년의 시간이 지난다면 자연적으로 안정화 되겠지만, 우리가 인간인 이상은 간과 할 수 없는 문제이다.</p><p>이러한 인간이 갖는 다양한 문제를 해결하기 위해서, 우리는 질병과 연결되어 있는 돌연변이가 어떠한 영역에서 일어나고 있는가에 대해 침팬지 및 고릴라의 유전자의 비교 분석으로써 알 수 있고, 치료 방법 또한 찾을 수 있을 것이라 생각된다. 예를 들면, 현대 전세계 인류가 가장 두려워하는 질병인 에이즈는 아프리카의 침팬지의 아종에서 유래 되었다는 것이 밝혀졌다. 그 침팬지는 에이즈 바이러스를 가지고 있지만 감염되지 않는다. 이것은 침팬지와 인간이 가진 유전자의 어떤 차이에 기인한 것이며, 침팬지가 가지고 있는 대상 유전자를 찾고, 인간의 염색체에서 상동 유전자를 변화 시킬 수 있다면, 무시무시한 에이즈에 대한 두려움으로부터 벗어 날 수 있을 것이다. 물론 인간 유전자의 변형이 또 다른 새로운 질병을 야기시킬 수 있지만, 그 또한 침팬지와 인간의 비교 연구를 통해 해결 할 수 있을 것이다.</p><p>또한 침팬지 게놈 완성은 두발로 걷기나 복잡한 말하기 같은 인간만의 표현형적인 특징을 설명하는 유전적 차이들의 발견을 가능하게 할 것이다. 한 유전자인 FOXP2(forkhead box P2)는 인간의 언어 능력에 직접적으로 관계하는 것으로 최근에 동정되었다. 그러므로 침팬지의 FOXP2 유전자의 서열과 그 주변의 프로모터/인핸서 영역들은 언어의 진화에 관심 있는 연구자들에게 흥미로운 염기서열이다. 그러나 그러한 차이점을 찾기 위해서는 단지 유전자 중복과 유전자 조절의 변화만이 새로운 표현형을 가져 오는 것이 아니라, 유전자의 기능을 잃어버리는 것 또한 새로운 표현형을 가져 올 수 있다는 생각을 잃지 말아야 할 것이다.</p><p>오늘날 우리 인간은 암, 에이즈, 정신분열중, 자가면역질환 등의 다양한 질병과 더불어 살고 있다. 이러한 질병에 대한 이해와 인간의 기원을 정확하게 규명하기 위해서는 인간과 제일 가까운 침팬지, 보노보, 고릴라 등의 영장류 연구가 필수적이다. 인간게놈의 완성 후의 과제들 중의 주요한 하나는 침팬지 게놈과의 비교연구라 할 수 있겠다. 인간과 침팬지의 비교유전체에 대한 연구로 말미암아 우리는 인간만이 가진 것은 어떤 유전자이며, 그 유전자의 기능은 무엇인가 등을 확실히 이해함으로써 인간 진화의 신비도 하나씩 벗겨지리라 생각된다. 본 논문에서 우리는 인간을 포함한 침팬지 및 고릴라에 대한 형태, 생태, 유전 및 분자적인 특징을 조사하고 그들의 진화 및 계통 분류에 대한 연구결과들을 종합 정리하여 보고하고자 한다.</p>
인간과 대형 유인원 게놈들 사이에 관해 연구되어 온 것들은 무엇인가?
반복적인 게놈 DNA의 형태와 수의 차이, 내생레트로바이러스의 분포와 풍부도의 차이