<h1>초록 : ACE와 ACTN3의 다중유전형질과 근력운동 경기력간의 관계</h1><p>이 연구는 한국인에서 적용할 수 있는 근력관련 유전적 소인을 ACE 유전자와 ACTN3 유전자를 단일유전자 수준과 다중유전자 수준에서 관계성을 규명하는데 목적이 있다. 연구의 목적을 위해 근력운동종목의 엘리트선수 158명, 국가대표선수 106명, 대조군 676명을 동원하여 ACE ID 다형성과 ACTNB R577X 다형성 분포를 분석했다. 연구결과, ACE 다형성에서 II 유전형 및 I 대립형질은 유의하게 높은 분포를 가졌고, 반면 DD 유전형 및 I 대립형 질은 유의하게 낮은 분포를 가졌다(Top-Class vs. Control: \( 41.4 \% \) vs. 32.1 for II genotype, \( 67.1 \% \) vs. \( 57.7 \% \) for I allele, \( p \times 0.05 \) ). ACTN3 다형성에서 RR 유전형 및 R 대립형질은 유의하게 높았고 XX 유전형 및 R 대립형질은 유의하게 낮았다(Top-Class vs. Control: \( 42.3 \% \) vs. 29.0 for RR genotype, \( 65.3 \% \) vs. \( 54.8 \% \) for R allele, \(p<0.05\). 다중유전자 수준에서 근력은 ACE 다형성과 ACTN3 다형성이 조합된 우성조합유전형 (II/ID+RR/RX)이 최우수 경기력에서 유의하게 높은 분포를 가졌다(Top-Class vs. Control: \( 82.9 \% \) vs. \( 66.7 \% \) for II/ID+RR/RX, \( p \times 0.05 \) ). 또한 최우수 경기력을 가진 국가대표는 엘리트와 대조군 보다 유의하게 높은 TGS를 가졌다 \( (66 \pm 0.9 \mathrm{vs} .58 \pm 1.9 \mathrm{vs} \). \( 56 \pm 2.3, p \times 0.05) \). 이를 근거로 우성조합유전형이 최우수 근력 경기력을 가질 가능성에 대한 승산비는 2.43배 (CI:1.45-4.09, \( p \times 0.001 \) )였다. 따라서 ACE 다형성과 ACTN3 다형성은 한국인에서 근력과 관계된 유전형으로 확인 되었으며, 두 유전자는 상호 조합된 다중유전형에서 근력 경기력에 영향을 줄 것으로 사료된다. 또한 ACE 다형성과 ACTN3 다형성을 조합한 다중유전자는 근력 경기력을 예측할 수 있은 유전적 요인으로 사료되었다.</p>
이 연구의 목적은 단일유전자, 다중유전자 수준에서 무엇을 짚고자 하는가?
관계성