<h1>서 론</h1><p>과학기술과 의료기술의 발전은 인류의 수명연장을 급속히 촉진시켰고, 이로 인한 노령인구의 증가는 새로운 사회 문제인 치매에 많은 관심을 불러일으켰다. 고령화 사회가 도래하면서 노인성 치매환자가 매년 급격히 늘고 있으며 매년 수만 명이 노인성치매에 걸려 본인뿐 아니라 가족 까지도 많은 고통에 시달리고 있다. 특히 노인성 치매의 경우는 환자 본인의 문제가 아니라 젊은 노동력을 환자의 보호자로 필요함으로 국가적 노동력의 손실로 이어지고 있다. 노인질환인 치매의 경우는 한국뿐만 아니라 전세계적으로도 경제적, 사회적 문제로 대두되면서 인류가 급히 해결해야 할 범 지구적인 질병으로 규정되고 있다. 노인성 질환인 치매(Dementia)는 노년에 나타나는 정신병적 증상의 가장 흔한 원인 질환으로 만성적이고 서서히 악화되는 진행성이며, 기억력, 사고력, 학습능력 및 판단력 등의 손상을 포함한 인지기능의 장애이다</p><p>치매환자는 크게 두 가지의 경우로 나눌 수 있는데 하나는 뇌 혈관성 질환과 또 하나는 신경세포 자체가 고사되어 생기는 알츠하이머병(Alzheimer's disease)로 나눨 수 있다. 또한 Alzheimer의 경우 APP (amyloid procusor protein), PSEN (Presenlin), APOE (Apolipoprotein E)등의 유전자가 뇌의 신경세포를 고사시키는 원인으로 규명되어 있고, 현재 많은 연구가 진행되고 있다. APP유전자의 경우 amyloid 전구 단백질이 plaque 형태로 뇌의 뉴런에 \(\alpha\)-peptide 와 \(\beta\)-peptide가 침적되어 시냅스상실이나 신경원섬유농축 형성에 의해서 발생하는 신경퇴행성 현상이다. 이러한 질병원인 단백질인 \(\alpha\) 와 \(\beta\) 는 transmembrane protein인 APP 단백질이 \(\beta\)-secretase 와 \(\gamma\)-secretase에 의해 절단되어 생성되며, 정상인 경우 주로 \( \mathrm{A} \beta\)-40이 생성되지만 Alzheimer의 경우 \( \mathrm{A} \beta\)-42가 더욱 침착되어 Alzheimer의 원인이 되는 것으로 알려져 있다. PSEN (Presenilin) 유전자의 이상으로 발생하는 Alzheimer의 경우는 조기유발 성 Alzheimer이다. PSEN과 APP유전자와는 서로 상호작용을 하고 있는 것으로 추정되고 있으며 PSEN-2유전자의 돌연변이가 발생하면 APP의 \( \gamma \)-secretase에 의한 절단을 증가시켜 \( \mathrm{A} \beta\)-42 의 신경독성섬유를 침적시키는 원인이 된다. 또한 APOE는 유전자 형에 따라 E2, E3, E4라는 세가지 유형으로 구분되며, 이중 E4 유전자형을 가진 경우 치매의 발병 위험성은 높다. apoE4가 Alzheimer의 주 위험 요인인 이유는 \(\beta\)-secretase 단백 질과 상호 작용함으로써 amyloid 가 마치 머리카락 같은 모양을 이루고, 손상된 뇌신경 세포와 함께 뉴런 plaque를 만들어 섬유 모양이 되어 신경 퇴화를 촉진시키기 때문이다. 이러한 유전학적인 많은 연구들은 Alzheimer의 질병원인과 질병치료제를 밝히기 위해 많은 연구가 이루어지고 있다. 하지만 아직까지 Alzheimer를 발생하는 원인을 몇몇 유전자의 돌연변이에 발생되고 있다는 연구결과만 있을 뿐 확실한 원인 규명이 되지 않고 있다.</p><p>인간의 지놈은 transposable elements가 \(45\%\)정도를 차지하고 있으며 이들은 크게 4개의 범주에 의해서 나눠진다. 자체적인 유전자의 발현능력을 가지지 못하는 SINE과 DNA family와 자체적인 유전자의 발현능력을 가지는 LINE과 LTR family로 분류된다. 대부분의 transposable elements들은 유전자의 발현에 영향을 줄 수 있기 때문에 진화적인 선택압에의해 내부에 많은 돌연변이가 축척 되어 따라 완전한 구조를 가지는 family들이 많지 않다. 하지만 최근의 연구들에서 이들 transposable elements들이 유전자의 발현을 조절하여 질병을 유발하거나 유전자의 다양성에 많은 기여를 한다는 연구결과들이 밝혀지고 있다. 일반적으로 'Junk DNA'로 알려진 transposable elements들이 인류의 진화과정 동안에 유전자의 다양성에도 많은 기여를 하고 있으며 인간의 질병에도 밀접한 관련이 있다는 연구들의 결과를 토대로 우리는 현시대의 커다란 문제로 떠오르는 노인성질환인 치매와의 상관관계를 생물정보학적 인 분석방법을 이용하여 in silico 분석을 하여 치매의 원인을 규명 하고자 공개된 유전자 데이터베이스의 EST 서열을 이용하여 분석하였다.</p>
노인성 치매가 왜 국가적 노동력의 손실을 야기하고 있나요?
젊은 노동력을 환자의 보호자로 필요함