
Após recomendação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), o Ministério da Saúde publicou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para Mucopolissacaridose Tipo VII (MPS VII). Também conhecida como Síndrome de Sly, a doença rara é causada pela falta ou deficiência de proteínas que auxiliam reações químicas importantes na digestão de determinados tipos de açúcares no organismo (os mucopolissacarídeos).
A elaboração do documento foi demandada pelo Ministério da Saúde e é uma das condicionantes para disponibilização do medicamento alfavestronidase, incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em agosto do ano passado.
Na mucopolissacaridose tipo VII, ocorre a falta da substância responsável pela degradação das glicosaminoglicanas (GAGs), ocasionando o acúmulo destes em tecidos e órgãos. Essa disfunção causa sintomas como atraso no desenvolvimento, retardo mental, baixa estatura e dificuldade de locomoção, problemas respiratórios e cardíacos e aumento do fígado e baço. A doença é hereditária e pode ser transmitida para filhos, ainda que os pais não manifestem a doença.
A expectativa de vida de quem tem MPS VII é reduzida, cerca de 42% dos pacientes morrem até os 35 anos devido a complicações da doença. Estima-se que, no mundo, menos de 200 casos por ano sejam registrados. A Sociedade Brasileira de Genética apresentou um estudo, em 2019, em que foram identificados 22 casos de MPS VII no período de 15 anos no Brasil. Outro estudo revelou que a doença atinge menos de 3 pessoas em cada 10 milhões de nascidos vivos no país.
PCDT publicado
De acordo com o documento, a confirmação da doença deve envolver exames bioquímicos e testes genéticos. A abordagem terapêutica envolve equipe multidisciplinar, com fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, equipe de enfermagem e diferentes especialidades médicas, entre outros profissionais. Nesse contexto, o PCDT traz as principais manifestações clínicas e o tratamento de suporte e sintomático que pode ser adotado para melhorar a qualidade de vida desses pacientes. Leia aqui o documento na íntegra.