
A fibrose cística, também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que pode ser identificada logo nos primeiros dias de vida por meio do Teste do Pezinho. Neste domingo (5), quando é comemorado o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, o Ministério da Saúde reforça a importância da assistência, do diagnóstico, do tratamento e da disseminação de informações relacionadas à doença.
Quanto mais cedo for identificada a fibrose cística, melhor para a qualidade de vida da pessoa e familiares. Apesar de não ter cura, se identificada precocemente e tratada da maneira adequada, o paciente pode levar uma vida praticamente normal, dentro de suas limitações.
O teste do pezinho é um exame obrigatório realizado em todos os recém-nascidos do Brasil, em maternidades ou unidades de saúde públicas ou privadas. A coleta para o exame deve acontecer, preferencialmente, entre o 3º e 5º dia de vida do bebê.
Pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o teste é totalmente gratuito e engloba triagem, confirmação diagnóstico, tratamento e acompanhamento. Se o resultado do exame estiver alterado, a família e o ponto de coleta são contatados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal e o bebê é reconvocado para fazer novos exames que podem confirmar ou excluir a doença.
No caso da fibrose cística, onde há acúmulo de secreção nos pulmões, pâncreas e sistema digestivo, é essencial que o tratamento seja iniciado o quanto antes para evitar quadros clínicos graves que podem levar a necessidade de transplantes de pulmão e inclusive levar ao óbito.
Devido aos diferentes sintomas, algumas pessoas não aparentam ter nenhuma doença, porém o tratamento deve ser mantido para que não ocorram complicações futuras. No mundo, cerca de 70 mil pessoas sofrem com a fibrose cística, considerada a doença genética grave mais comum na infância.
Em cada estado existe um Serviço de Referência em Triagem Neonatal habilitado pelo Ministério da Saúde, exceto São Paulo que consta com três serviços. Todos possuem em suas equipes médicos especialistas e equipe multidisciplinar para atender todas as crianças diagnosticadas com as doenças do escopo do Programa Nacional de Triagem Neonatal, incluindo a Fibrose Cística, antes do aparecimento dos sintomas.
Além da fibrose cística, o teste do pezinho também identifica outros cinco problemas de saúde: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Sintomas
A fibrose cística não é contagiosa e nem afeta questões cognitivas. Na prática, é como se fosse uma pneumonia de repetição, com tosse crônica, falta de fôlego, desnutrição, dificuldade de ganhar peso e estatura, movimentos intestinais anormais, como diarreias, sabor mais salgado na pele/suor e uma espécie de alongamento nas pontas dos dedos das mãos e dos pés, também conhecida como "baquetamento". De forma geral, a pessoa portadora dessa doença tem a secreção de seu organismo mais grossa que o normal, o que dificulta sua eliminação.
Tratamento
O tratamento de fibrose cística evoluiu bastante nas últimas décadas, o que garante aos pacientes vida mais longa e de boa qualidade. Todo o tratamento deve ter acompanhamento médico especializado, disponível em todo o Brasil, de forma integral e gratuita, pela rede pública de saúde. Cada caso é avaliado individualmente e tratado de acordo com a gravidade e forma com a qual a doença se manifesta. Na maioria das vezes, os tratamentos são projetados para tratar de problemas digestivos e limpeza dos pulmões.
Fazem parte do tratamento a ingestão de enzimas digestivas para as alimentações, consumo de medicamentos (antibióticos, broncodilatadores, antiinflamatórios), além do suporte nutricional, fisioterapia respiratória, atividade física e acompanhamento multidisciplinar frequente.
Os transplantes de pulmão são indicados em casos de doença pulmonar obstrutiva crônica, fibrose pulmonar primária ou secundária, bronquiectasias, hipertensão pulmonar e em casos gravíssimos de fibrose cística, independentemente da etiologia.
Data
O objetivo da data, celebrado em 5 de setembro, é chamar atenção da população, especialmente dos gestores e profissionais de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce, tratamento e acesso aos serviços públicos de saúde e medicamentos.
Gustavo FrasãoMinistério da Saúde(61) 3315.3580 / 2746