
 O Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (HC-UFPE/Ebserh/MEC) é o único centro público de saúde do Nordeste a realizar a avaliação genética gratuita de pacientes com doenças hereditárias oftalmológicas, como a retinose pigmentar, a amaurose congênita de Leber, a doença de Stargardt, entre outras. Essas enfermidades podem causar uma série de dificuldades como diminuição do campo visual, baixa visão noturna, dificuldade para leitura e “borramento” da visão central, só para citar algumas, e até evoluir para a cegueira. Essa avaliação é oferecida há cerca de seis meses no hospital-escola, que é uma unidade vinculada à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh/MEC).
“A realidade desses pacientes mudou com o advento das terapias genéticas, tratamentos que trazem alento às pessoas que têm doenças genéticas que afetam a visão. O nosso objetivo é resgatar a esperança dessas pessoas, que podem não ficar cegas, como se pensava antes. De 2016, quando concluí a residência, até hoje, muita coisa mudou. Temos uma terapia já aprovada para uso comercial (para um tipo de falha genética), cerca de 20 tratamentos na fase de ensaios clínicos (já sendo testadas em pessoas) e várias outras terapias na etapa pré-clínica (testadas em animais). Isso é muito animador”, explica o oftalmologista genético do HC-UFPE, José Ronaldo Lima.
É essa esperança que motiva a estudante universitária Júlhia Alves, de 18 anos, moradora da sertaneja Trindade (cidade distante cerca de 650 km do Recife), uma das pessoas avaliadas pelo Serviço de Oftalmologia do HC-UFPE/Ebserh/MEC. Ela foi diagnosticada com retinose pigmentar e descobriu, por meio do teste genético, que a doença é causada pela falha genética. “Tenho dificuldade em enxergar à noite e tenho um campo visual pequeno, que só me permite ver o centro, não consigo ver de forma periférica (os lados). Com o diagnóstico, recebi palavras de esperança de que posso ter um tratamento daqui a alguns anos, já que a medicação para a minha doença já foi testada com sucesso em camundongos e agora está sendo testada em humanos na Alemanha”, afirma a estudante de Gestão Financeira.
A avaliação genética é feita em dois processos: o primeiro é a consulta com o exame clínico oftalmológico e anamnese (entrevista para entender os problemas e história familiar do paciente) no ambulatório; e o segundo consiste na coleta da saliva para o exame genético (realizado em São Paulo, em parceria com um laboratório) que vai detectar o gene alterado. “No exame clínico, é possível detectar, por exemplo, que o paciente tem retinose pigmentar, mas só com o exame laboratorial será diagnosticado qual gene causa a doença”, exemplifica José Ronaldo.
A partir desse diagnóstico fechado, o paciente segue acompanhado pelo Serviço e recebe orientações. “Informamos ao paciente se a terapia genética para o caso dele já está aprovada ou em que estágio de estudo ela está. Na semana passada, por exemplo, tivemos uma paciente com uma doença em que a terapia já foi testada em animais e agora está na fase de humanos, o que traz muita esperança. Além disso, damos aconselhamento genético familiar, porque essas doenças são hereditárias (passam de pais para filhos). A maioria delas, no entanto, são recessivas e é por isso que muitas vezes os pais não são afetados enquanto os filhos têm doença”, completa o especialista.
“Esse é um passo muito importante do nosso Serviço de Oftalmologia e é um início de caminho para as doenças oftalmológicas genéticas que são pouco diagnosticadas pela falta de ferramentas. Agora somos o único hospital do Sistema Único de Saúde (SUS) no Nordeste a poder realizar essa avaliação”, salienta a chefe do Serviço de Oftalmologia do HC-UFPE, Isabel Lynch.  
Terapia Genética
José Ronaldo exemplifica essa nova realidade com a terapia genética para o tratamento da retinose pigmentar provocada pela falha no gene RPE65, com o medicamento Luxturna, aprovado recentemente no Brasil. “Essa terapia foi aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em agosto de 2020 e em dezembro do mesmo ano a Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED) autorizou os valores de sua comercialização, liberando o uso da terapia que já foi realizada no primeiro paciente, no final de maio, em São Paulo”, informa o especialista.
Ainda sobre esse tratamento já adotado no Brasil, José Ronaldo esclarece que a terapia genética consiste na aplicação de uma injeção abaixo da retina durante uma cirurgia convencional. “A medicação consiste de um vírus modificado que carrega uma cópia perfeita do gene RPE65 e restaura aquela função celular que estava deficiente. Em um mês, os resultados começam a aparecer”, completa.
Estudos realizados fora do Brasil mostram a evolução do quadro do paciente após passar pela terapia recuperando o campo de visão, promovendo melhora da visão na penumbra e, consequentemente, da mobilidade e orientação do paciente em ambientes de pouca luz. No HC-UFPE/Ebserh/MEC, desde setembro do ano passado, 20 pacientes com problemas genéticos que afetam a visão já foram avaliados pelo Serviço de Oftalmologia, 10 deles com retinose pigmentar, a mais prevalente das doenças genéticas oftalmológicas.
Sobre a Rede Ebserh
O HC-UFPE faz parte da Rede Ebserh desde dezembro de 2013. Estatal vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) foi criada em 2011 e, atualmente, administra 40 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência.
Vinculados a universidades federais, essas unidades hospitalares possuem características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS), e, principalmente, apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas. Devido a essa natureza educacional, os hospitais universitários são campos de formação de profissionais de saúde. Com isso, a Rede Ebserh/MEC atua de forma complementar ao SUS, não sendo responsável pela totalidade dos atendimentos de saúde do país.
Assessoria de Comunicação Social do MEC com informações da Ebserh