
Médico, especialista em cirurgia cardiovascular, pai de dois filhos e ex-atleta de "Ironman Triathlon”, um dos maiores circuitos de triathlon do mundo. Aos 45 anos, no auge da sua vida profissional, Hemerson Casado Gama recebeu uma notícia que mudaria a sua vida: “Você tem ELA”. As palavras vieram de um médico neurologista que diagnosticou Hemerson com Esclerose Lateral Amiotrófica, uma doença rara.
“Descobri quando treinava para uma competição chamada de Ironman. Senti uma sensação esquisita na panturrilha. Depois vieram as quedas, a fraqueza muscular, fasciculações (tremores musculares) e cãibras muito fortes em lugares incomuns. Eu sabia como médico, que tinha algo errado com o meu corpo”, contou Hemerson.
A doença, que ficou mais conhecida em todo o mundo através do físico britânico Stephen Hawking, que também tinha ELA, é uma doença que afeta o sistema nervoso de forma degenerativa e progressiva e acarreta em paralisia motora irreversível. A expectativa de vida de quem convive com ELA é de três a cinco anos após o diagnóstico. Apenas 25% dos pacientes sobrevivem por mais de cinco anos.
“A ELA é uma doença que tira a função muscular aos poucos, mas para um médico cirurgião atleta é uma coisa devastadora. Eu fui paralisando as pernas, depois os braços, depois eu perdi a deglutição e a respiração. Perdi a voz e, hoje, só mexo os olhos. Eu me transformei em um prisioneiro encarcerado no meu próprio corpo. Agora imagina toda essa inércia com uma mente completamente sã”, destacou Hemerson.
A ELA é uma doença que tira a função muscular aos poucos. Eu fui paralisando as pernas, depois os braços, depois eu perdi a deglutição e a respiração. Perdi a voz e, hoje, só mexo os olhos. Eu me transformei em um prisioneiro encarcerado no meu próprio corpo. Agora imagina toda essa inércia com uma mente completamente sã” - Hemerson Casado Gama, médico.
A ELA é uma das principais doenças neurodegenerativas ao lado das doenças de Parkinson e Alzheimer. A idade é o fator preditor mais importante para a sua ocorrência, sendo mais prevalente nos pacientes entre 55 e 75 anos de idade. Desde 2009, o Ministério da Saúde, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), oferece assistência e medicamentos gratuitos aos pacientes que convivem com a doença.
O olhar cuidadoso voltado às pessoas que têm doenças raras é um dos compromissos assumidos pelo ministro da Saúde, Marcelo Queiroga, na sua gestão.
“Precisamos de uma política pública que possa atender de maneira sustentável essas demandas. Em um país de mais de 200 milhões de habitantes, como o Brasil, não é tão raro assim existir pessoas com doenças raras. É necessário incentivar pesquisas para acabar com preconceitos e facilitar diagnósticos”, disse ao defender a saúde como um direito de todos e um dever do estado.
Para 95% das patologias não existe um tratamento específico. Apenas 3% dos casos de doenças raras possui tratamento cirúrgico ou de medicamentos regulares que atenuam os sintomas. Aproximadamente 2% possuem tratamento com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.
Em contrapartida, para muitas doenças raras há acompanhamento multidisciplinar e reabilitações que conferem qualidade de vida aos pacientes. Por isso, a importância do diagnóstico precoce. Nesta terça-feira (31), o Ministério da Saúde lançou as ações de Educomunicação em Doenças Raras. Entre as ações está a capacitação de profissionais de saúde para atender a pacientes com esse tipo de patologia.

Profissionais do SUS são o público-alvo do curso. A ideia é conferir conhecimento a esses profissionais para que que consigam reconhecer pacientes com patologias raras e, assim, realizar o encaminhamento ao serviço especializado. Isso porque as doenças raras são caracterizadas por sinais e sintomas muitas vezes desconhecidos.
Além disso, esses sinais costumam variar de doença para doença e de pessoa para pessoa, ainda que afetadas pela mesma condição. E muitos chegam a procurar pelo menos 10 médicos de diversas especialidades para encontrar um diagnóstico, muitas vezes sem sucesso. Hemerson Casado, por exemplo, é um dos colaboradores do projeto que ajudará o Ministério da Saúde na capacitação desses profissionais.
“Isso vai estimular, aumentar o diagnóstico e a assistência para os pacientes carentes e que vivem nos mais longínquos lugares deste país continental. Esse fantástico programa, com o qual tenho prazer de participar, vai proporcionar a democratização da informação para a melhora da identificação e o envolvimento de mais gente nesta luta. Quero contribuir com essa missão, tão difícil, mas não impossível, que este governo resolveu enfrentar”, finalizou.
Onde buscar atendimento para doenças raras?
Há pelo menos 20 estabelecimentos de saúde habilitados como Serviços de Referência em Doenças Raras em todo o Brasil. Os pacientes com doenças raras também podem receber atendimento e acompanhamento médico, de acordo com cada caso, na Atenção Primária, por meio das Unidades Básicas de Saúde, ou na Atenção Especializada, em algum hospital ou serviço de média e alta complexidade.
A Secretaria de Gestão do Trabalho e da Educação na Saúde (Sgtes), que coordena a ação, fez um levantamento com os principais dados dos centros habilitados para atendimento. A lista está disponível na página das Ações Educacionais em Doenças Raras no portal do Ministério da Saúde. 
Os Hospitais Universitários, Federais e Estaduais, que são 50 em todo o Brasil, também possuem serviços voltados para casos de erros inatos do metabolismo. Existem ainda as associações beneficentes e voluntárias que contam com recursos governamentais e dedicam-se principalmente aos casos de deficiência intelectual e dismorfologia, que também estão aptos a oferecer atendimento aos pacientes com doenças raras.
Gustavo FrasãoMinistério da Saúde