PROJETO DE LEI N.º 106/16
  “ INSTITUI E INCLUI NO CALENDÁRIO OFICIAL DO ESTADO DO CEARÁ O MÊS DE AGOSTO COMO O MÊS DE CONSCIENTIZAÇÃO DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL - (AME). “
  A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DO CEARÁ DECRETA:
  Art. 1º - Fica instituído no Calendário Oficial de Eventos do Governo do Estado do Ceará, o mês de Agosto como o mês de conscientização da Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Estado do Ceará, com o objetivo de promover ações de esclarecimento e conscientização sobre a síndrome da atrofia muscular espinhal (AME),
  Art. 2º - Esta Lei entrará em vigor na data de sua publicação.
  FERNANDA PESSOA
DEPUTADA
    JUSTIFICATIVA
  Numerosas doenças, das mais diversas etiologias, manifestam-se por hipotonia ou por atraso no desenvolvimento psicomotor. As lesões da ponta anterior da medula, dos nervos periféricos, das placas mioneurais e as musculares, conhecidas em conjunto pelo nome de distúrbios neuromusculares, estão entre estas doenças.
  As Atrofias Musculares Espinhais (AME) têm origem genética e caracterizam-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal. A AME, a segunda maior desordem autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística (1:6000), afeta aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos, com uma frequência de doentes de 1 em 50 portadores. Casais que tiveram uma criança afetada têm 25% de risco de recorrência em cada gravidez subsequente.
  Os caracteres autossômicos recessivos são transmitidos por ambos os progenitores. Nos casamentos consanguíneos, há uma probabilidade maior de nascerem filhos com caráter recessivo, pois indivíduos aparentados têm maior probabilidade do que os não parentes de serem heterozigotos para o mesmo gene mutante. Desta forma, há uma proporção maior de casamentos consanguíneos entre os progenitores de afetados por um caráter recessivo, do que entre progenitores de pessoas não afetadas.
  Hipotonia, paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais definidores das AMEs, doenças autossômicas recessivas ligadas ao cromossoma 5, relacionadas ao gene SMN. São subdivididas em três grupos de acordo com a idade de início e evoluem tão mais rapidamente quanto mais cedo começam.
  O grupo I (doença de Werdnig-Hoffmann) pode se manifestar desde a fase intra-útero até os 3 meses de vida extra-uterina. Durante a gravidez verifica-se pouca movimentação fetal e o recém-nascido apresenta fraqueza acentuada das musculaturas proximal e intercostal. A postura é bem diferente daquela esperada para um neonato sadio: as pernas estão estendidas, em abdução e rotação externa, os membros superiores ficam largados (postura em batráquio). O tórax é estreito e geralmente há pectum excavatum. Tem dificuldades de sucção, de deglutição e respiratórias. As infecções respiratórias se repetem, sendo a causa do óbito na maioria dos casos.
  Nos grupos II e III os sintomas se manifestam entre 3 e 15 meses e de 2 anos a vida adulta, respectivamente. O quadro clínico caracteriza-se por deterioração motora após um período de desenvolvimento aparentemente normal. Na forma tipo II, ou forma intermediária, a criança adquire a habilidade de sentar, mas tem uma parada do desenvolvimento motor a partir deste marco. A forma tipo III ou forma juvenil ou doença de Wolfhart-Kugelberg-Welander começa normalmente a dar os primeiros sinais de fraqueza depois de 1 ano de idade ou até mais tarde. De maneira lenta a fraqueza nas pernas faz com que as crianças caiam mais, tenham dificuldade para correr, subir escadas e levantar do chão. Também aparece fraqueza nos ombros, braços e pescoço. Às vezes a doença é confundida com Distrofia Muscular. A fraqueza aumenta com o passar dos anos e a cadeira de rodas se torna necessária em algum momento na vida adulta. Os sinais da doença são menos proeminentes e a progressão mais lenta, sendo que deformidades ósteo-articulares, principalmente escoliose, aparecem à medida que o curso se prolonga. Há outras formas, variantes da AME, sem um padrão perfeitamente definido de herança, de comportamento clínico heterogêneo eventualmente associado a outras manifestações.
  Todas as três formas acima não têm cura definitiva. No entanto a fisioterapia, os bons cuidados no acompanhamento clínico e alguns aparelhos ortopédicos ajudam a manter a independência destas crianças, a função de seus músculos e a integridade física e mental.
  Infelizmente, as pesquisas que estão sendo realizadas ainda não apontam para uma cura, mas já existem 18 pesquisas em andamento, inclusive com uma na fase 3.
  A doença foi descoberta há aproximadamente 123 anos, no mês de agosto, motivo pelo qual se elege este mês para a conscientização da doença no Estado do Ceará.
  Desse modo, visando dar uma maior atenção a essa doença genética, o presente projeto de lei tem como finalidade, instituir, no calendário oficial do Governo do Estado do Ceará, o mês de Agosto como o Mês de conscientização da Atrofia Muscular Espinhal (AME), devendo ser realizadas ações de esclarecimento e conscientização sobre esta doença.
  Portanto, não resta dúvida tratar-se de uma iniciativa louvável, a qual merece a aprovação dos nobres Pares.
  FERNANDA PESSOA
DEPUTADA