CÂMARA DOS DEPUTADOS 
Comissão de Seguridade Social e Família 
INDICAÇÃO Nº      , DE 2020 
(COMISSÃO DE SEGURIDADE SOCIAL E FAMÍLIA) 
Sugere medidas para aprimorar o 
cuidado de pessoas com doenças raras no 
Sistema Único de Saúde – SUS, conforme 
relatório final da Subcomissão Especial de 
Doenças Raras, da Comissão de Seguridade 
Social e Família, da Câmara dos Deputados 
Excelentíssimo Senhor Ministro da Saúde, 
A Subcomissão Especial de Doenças Raras, foi criada em maio 
de 2019, no âmbito da Comissão de Seguridade Social e Família, da Câmara 
dos Deputados, com o objetivo de propor medidas para aprimorar o cuidado de 
pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde – SUS. 
Foi realizado um profundo estudo do tema, com a realização 
audiências públicas com representantes de familiares de pessoas com doenças 
raras, pesquisadores, profissionais da área de saúde e representantes de órgãos 
governamentais, além de reuniões técnicas de trabalho – inclusive com 
representantes do Ministério da Saúde, a quem agradecemos pelo empenho em 
colaboração – a fim de permitir um diagnóstico da situação para atender as 
demandas dos pacientes, dentro da realidade do atual sistema de saúde. 
As informações contidas nesse relatório permitem-nos concluir 
que nas últimas décadas a atenção à saúde no Brasil teve como objetivo reduzir 
as causas mais frequentes de mortalidade e morbidade, principalmente a 
redução da mortalidade infantil.  
O sucesso nas medidas adotadas, contudo, provocou uma 
alteração no perfil epidemiológico da mortalidade infantil, com redução 
proporcional da mortalidade por doenças preveníveis, e aumento proporcional 
das causas não-preveníveis, dentre elas as anomalias congênitas de causa 
genética.  
Os dados disponibilizados pelo DATASUS já demonstram essa 
mudança, sendo o grupo das malformações congênitas, deformidades e 
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anomalias cromossômicas a segunda maior causa de mortalidade infantil, 
ultrapassando as mortes por doenças infecciosas e parasitárias e por doenças 
do aparelho respiratório, estando atrás apenas das afecções originadas no 
período perinatal. E, fatalmente, com a melhora do acompanhamento pré-natal, 
as anomalias congênitas serão a principal causa de mortalidade infantil, como já 
é o observado em países desenvolvidos. 
Contudo, cumpre notar que a opção do Sistema Único de Saúde 
por um modelo de atenção centrado na Atenção Básica/Primária, priorizando as 
doenças mais prevalentes/comuns, é logicamente contrária à priorização das 
doenças mais raras. Assim, quando grande parte dos recursos do SUS é dirigida 
para a prevenção e tratamento das doenças mais comuns, as doenças raras 
ficam por consequência lógica em um segundo plano.  
Dados do Conselho Federal de Medicina, a Genética Médica é 
a especialidade com o menor número de médicos com títulos de especialista no 
Brasil, com o total de 305 médicos, o que representa 0,1% do total de médicos 
com algum título de especialização. Esse número representa a razão de 0,15 
especialista por 100.000 habitantes (1 médico especialista em Genética Médica 
para cada 667.000 habitantes), ou seja, menos de 1 médico especialista em 
Genética Médica para cada meio milhão de habitantes, quando se recomenda 
um geneticista para cada 100 mil habitantes1. 
Vale lembrar que assim como em outras especialidades 
médicas, há uma grande disparidade regional na quantidade de médicos, sendo 
que Amapá, Rondônia, Roraima e Tocantins não contam nenhum médico com 
especialização em genética médica, e outros 6 Estados (Acre, Amapá, 
Maranhão, Piauí e Mato Grosso) contam com apenas um médico com 
especialização em genética médica. 
A formação de médicos especialistas em genética médica não 
acompanhou a necessidade de mão de obra especializada para atender a esse 
novo cenário epidemiológico, de elevação proporcional na prevalência de 
                                            
1 EUROPEAN UNION OF MEDICAL SPECIALISTS. Training requirements for the specialty of medical 
genetics - European standards of postgraduate medical specialist training. [s/d]. Disponível em: 
https://www.uems.eu/__data/assets/pdf_file/0007/47518/ETR_Clinical-Genetics_approved.pdf. Acesso: 
06/11/19. 
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doenças genéticas, aumento desproporcional nos custos de tratamento e a 
consequente necessidade de racionalização da assistência a fim de aumentar a 
eficiência do sistema; 
Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica e 
Genômica2, há hoje no Brasil 11 serviços de residência médica em Genética, 
sendo disponibilizadas ao todo 25 vagas por ano. Considerando a transição 
epidemiológica em curso, a falta generalizada de profissionais com 
especialização na área, e a pequena capacidade de formar médicos 
especialistas por ano, é provável que no futuro próximo a atenção às doenças 
raras entre em colapso. 
Nesse cenário, tanto a Política Nacional de Atenção Integral em 
Genética Clínica (Portaria MS/GM nº 81, de 2009) quanto a Política Nacional de 
Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria MS/GM nº 199, de 
2014) não são suficientes para atender as necessidades em saúde das pessoas 
com doenças raras e doenças genéticas, pois em alguns Estados sequer há 
médico com especialização em genética para permitir a definição de uma linha 
de cuidado, mesmo que mediante acordo com Estados vizinho – cabe lembrar 
que na região norte do Brasil há apenas 4 médicos geneticistas para atender a 
população de 7 Estados. Portanto, há necessidade de reformular ao atual 
modelo assistencial. 
Além disso, os trabalhos da Subcomissão Especial de Doenças 
Raras observaram a existência de demandas sociais para elaboração de leis a 
fim de garantir o direito à saúde de pessoas com doenças raras, bem como para 
disciplinar as pesquisas científicas realizadas no Brasil para tratamento de 
doenças raras;  a necessidade de haver um regramento próprio para  
incorporação de tecnologias voltadas a pessoas com doenças raras pelo 
Sistema Único de Saúde de modo a contemplar as peculiaridades do mercado 
farmacêutico e das necessidades dos pacientes; e a ampliação do teste do 
pezinho ao mesmo tempo em que se observam falhas no Programa Nacional de 
Triagem Neonatal. 
                                            
2 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. [s/d]. Disponível em: 
https://www.sbgm.org.br/educacao/residencia-medica. Acesso em: 11/10/19. 
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Frente a esse cenário identificado pela Subcomissão Especial 
de Doenças Raras, a Comissão de Seguridade Social e Família aprovou o 
relatório final de trabalho contendo as seguintes sugestões ao Ministério da 
Saúde: 
1.Criar um subsistema de atenção às doenças genéticas, dentro 
do Sistema Único de Saúde, coordenado e financiado pelo Ministério da Saúde; 
2. Incentivar os programas de residência médica em genética 
médica oferecendo, por exemplo: prioridade no recebimento de auxílio para 
moradia, e financiamento de projetos de pesquisas na área de genética médica 
e saúde pública, que sejam de interesse para o Sistema Único de Saúde, a 
serem desenvolvidos durante o programa de residência médica, podendo ser 
utilizada como requisito para cursos de pós-graduação stricto sensu conforme 
as regras da instituição;  
3. Criar um banco de dados com informações referentes às 
pessoas com doenças raras, testes de triagem neonatal e assistência 
farmacêutica; 
4. Celebrar terno de cooperação com a Comissão de Seguridade 
Social e Família da Câmara dos Deputados, visando à colaboração técnica para 
elaboração de proposições legislativas para a saúde; 
5. Criar um grupo de trabalho permanente composto por 
representantes dos Poderes Executivo e Legislativo, da Academia e de 
associações de pessoas doentes, a fim de levar adiante as iniciativas propostas 
pela Subcomissão Especial de Doenças Raras e aprovadas pela Comissão de 
Seguridade Social e Família; 
  
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6. Auditar o Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN, 
em razão dos indicadores da triagem neonatal apresentados e das notícias 
veiculadas na imprensa sobre suspensa de testes de triagem em algumas 
unidades federativas. 
Sala das Sessões, em 9 de março de 2020. 
Deputado Antonio Brito 
Presidente 
 
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CÂMARA DOS DEPUTADOS 
Comissão de Seguridade Social e Família 
 
REQUERIMENTO Nº          , DE 2020 
(COMISSÃO DE SEGURIDADE SOCIAL E FAMÍLIA) 
Requer o envio de Indicação ao Poder 
Executivo, com as recomendações contidas 
no Relatório Final dos trabalhos da 
Subcomissão Especial de Doenças Raras, 
aprovado pela Comissão de Seguridade 
Social e Família, da Câmara dos Deputados. 
Senhor Presidente: 
Nos termos do art. 113, inciso I e § 1º, do Regimento Interno da 
Câmara dos Deputados, requeiro a V. Exª. seja encaminhada ao Poder 
Executivo a Indicação anexa, com as recomendações contidas no Relatório Final 
dos trabalhos da Subcomissão Especial de Doenças Raras, aprovado pela 
Comissão de Seguridade Social e Família, da Câmara dos Deputados, por 
unanimidade, na sua 90ª reunião ordinária realizada em 4 de dezembro de 2019.  
Sala das Sessões, em 9 de março de 2020. 
 
Deputado Antonio Brito 
Presidente 
 
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