 
INDICAÇÃO Nº      , DE 2020 
(Do Sr. DIEGO GARCIA) 
Sugere medidas para aprimorar o 
cuidado de pessoas com doenças raras no 
Sistema Único de Saúde – SUS, conforme 
relatório final da Subcomissão Especial de 
Doenças Raras, da Comissão de Seguridade 
Social e Família, da Câmara dos Deputados 
Excelentíssimo Senhor Ministro da Educação, 
A Subcomissão Especial de Doenças Raras, foi criada em maio 
de 2019, no âmbito da Comissão de Seguridade Social e Família, da Câmara 
dos Deputados, com o objetivo de propor medidas para aprimorar o cuidado de 
pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde – SUS. 
Foi realizado um profundo estudo do tema, com a realização 
audiências públicas com representantes de familiares de pessoas com doenças 
raras, pesquisadores, profissionais da área de saúde e representantes de 
órgãos governamentais, além de reuniões técnicas de trabalho a fim de permitir 
um diagnóstico da situação para atender as demandas dos pacientes, dentro 
da realidade do atual sistema de saúde. 
As informações contidas nesse relatório permitem-nos concluir 
que nas últimas décadas a atenção à saúde no Brasil teve como objetivo 
reduzir as causas mais frequentes de mortalidade e morbidade, principalmente 
a redução da mortalidade infantil.  
O sucesso nas medidas adotadas, contudo, provocou uma 
alteração no perfil epidemiológico da mortalidade infantil, com redução 
proporcional da mortalidade por doenças preveníveis, e aumento proporcional 
das causas não-preveníveis, dentre elas as anomalias congênitas de causa 
genética.  
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Os dados disponibilizados pelo DATASUS já demonstram essa 
mudança, sendo o grupo das malformações congênitas, deformidades e 
anomalias cromossômicas a segunda maior causa de mortalidade infantil, 
ultrapassando as mortes por doenças infecciosas e parasitárias e por doenças 
do aparelho respiratório, estando atrás apenas das afecções originadas no 
período perinatal. E, fatalmente, com a melhora do acompanhamento pré-natal, 
as anomalias congênitas serão a principal causa de mortalidade infantil, como 
já é o observado em países desenvolvidos. 
Contudo, cumpre notar que a opção do Sistema Único de 
Saúde por um modelo de atenção centrado na Atenção Básica/Primária, 
priorizando as doenças mais prevalentes/comuns, é logicamente contrária à 
priorização das doenças mais raras. Assim, quando grande parte dos recursos 
do SUS é dirigida para a prevenção e tratamento das doenças mais comuns, 
as doenças raras ficam por consequência lógica em um segundo plano.  
Dados do Conselho Federal de Medicina, a Genética Médica é 
a especialidade com o menor número de médicos com títulos de especialista 
no Brasil, com o total de 305 médicos, o que representa 0,1% do total de 
médicos com algum título de especialização. Esse número representa a razão 
de 0,15 especialista por 100.000 habitantes (1 médico especialista em 
Genética Médica para cada 667.000 habitantes), ou seja, menos de 1 médico 
especialista em Genética Médica para cada meio milhão de habitantes, quando 
se recomenda um geneticista para cada 100 mil habitantes1. 
Vale lembrar que assim como em outras especialidades 
médicas, há uma grande disparidade regional na quantidade de médicos, 
sendo que Amapá, Rondônia, Roraima e Tocantins não contam nenhum 
médico com especialização em genética médica, e outros 6 Estados (Acre, 
Amapá, Maranhão, Piauí e Mato Grosso) contam com apenas um médico com 
especialização em genética médica. 
                                            
1
 EUROPEAN UNION OF MEDICAL SPECIALISTS. Training requirements for the specialty of medical 
genetics - European standards of postgraduate medical specialist training. [s/d]. Disponível em: 
https://www.uems.eu/__data/assets/pdf_file/0007/47518/ETR_Clinical-Genetics_approved.pdf. Acesso: 
06/11/19. 
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A formação de médicos especialistas em genética médica não 
acompanhou a necessidade de mão de obra especializada para atender a esse 
novo cenário epidemiológico, de elevação proporcional na prevalência de 
doenças genéticas, aumento desproporcional nos custos de tratamento e a 
consequente necessidade de racionalização da assistência a fim de aumentar 
a eficiência do sistema; 
Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica e 
Genômica2, há hoje no Brasil 11 serviços de residência médica em Genética, 
sendo disponibilizadas ao todo 25 vagas por ano. Considerando a transição 
epidemiológica em curso, a falta generalizada de profissionais com 
especialização na área, e a pequena capacidade de formar médicos 
especialistas por ano, é provável que no futuro próximo a atenção às doenças 
raras entre em colapso. 
Nesse cenário, tanto a Política Nacional de Atenção Integral em 
Genética Clínica (Portaria MS/GM nº 81, de 2009) quanto a Política Nacional 
de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria MS/GM nº 199, 
de 2014) não são suficientes para atender as necessidades em saúde das 
pessoas com doenças raras e doenças genéticas, pois em alguns Estados 
sequer há médico com especialização em genética para permitir a definição de 
uma linha de cuidado, mesmo que mediante acordo com Estados vizinho – 
cabe lembrar que na região norte do Brasil há apenas 4 médicos geneticistas 
para atender a população de 7 Estados. Portanto, há necessidade de 
reformular ao atual modelo assistencial. 
Além disso, os trabalhos da Subcomissão Especial de Doenças 
Raras observaram a existência de demandas sociais para elaboração de leis a 
fim de garantir o direito à saúde de pessoas com doenças raras, bem como 
para disciplinar as pesquisas científicas realizadas no Brasil para tratamento de 
doenças raras;  a necessidade de haver um regramento próprio para  
incorporação de tecnologias voltadas a pessoas com doenças raras pelo 
Sistema Único de Saúde de modo a contemplar as peculiaridades do mercado 
                                            
2
 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. [s/d]. Disponível em: 
https://www.sbgm.org.br/educacao/residencia-medica. Acesso em: 11/10/19. 
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farmacêutico e das necessidades dos pacientes; e a ampliação do teste do 
pezinho ao mesmo tempo em que se observam falhas no Programa Nacional 
de Triagem Neonatal. 
Frente a esse cenário identificado pela Subcomissão Especial 
de Doenças Raras, a Comissão de Seguridade Social e Família aprovou o 
relatório final de trabalho contendo as seguintes sugestões ao Ministério da 
Educação: 
1. Alteração das diretrizes curriculares dos cursos de Medicina, 
a fim de incluir a disciplina de genética médica como obrigatória; 
2. Disponibilização preferencial de bolsas de iniciação cientifica 
para pesquisas na área de genética em todos os cursos da área da saúde;  
Sala das Sessões, em        de                     de 2020. 
Deputado DIEGO GARCIA 
 
 
 
 
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REQUERIMENTO Nº          , DE 2020 
(Do Sr. DIEGO GARCIA) 
Requer o envio de Indicação ao Poder 
Executivo, com as recomendações contidas 
no Relatório Final dos trabalhos da 
Subcomissão Especial de Doenças Raras, 
aprovado pela Comissão de Seguridade 
Social e Família, da Câmara dos Deputados. 
Senhor Presidente: 
Nos termos do art. 113, inciso I e § 1º, do Regimento Interno da 
Câmara dos Deputados, requeiro a V. Exª. seja encaminhada ao Poder 
Executivo a Indicação anexa, com as recomendações contidas no Relatório 
Final dos trabalhos da Subcomissão Especial de Doenças Raras, aprovado 
pela Comissão de Seguridade Social e Família, da Câmara dos Deputados, por 
unanimidade, na sua 90ª reunião ordinária realizada em 4 de dezembro de 
2019.  
Sala das Sessões, em        de                     de 2020. 
Deputado DIEGO GARCIA 
 
 
2020-2171 
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