

PROJETO DE LEI Nº 1134, DE 2017

         Autoriza  o  Poder  Executivo  a  disponibilizar  o  exame   'Teste
         Molecular de DNA para detecção da Síndrome do X Frágil', no  âmbito
         do Estado de São Paulo, na forma que especifica.

    A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DE SÃO PAULO DECRETA:

    Artigo 1º – Fica o Poder Executivo autorizado a disponibilizar o  exame
‘Teste Molecular de DNA’ para crianças,  jovens  e  adultos  que  apresentem
comprometimento intelectual de causa desconhecida, matriculados  ou  não  em
escolas especializadas, e para as pessoas que possuem familiares  portadores
da mutação causadora da síndrome do X frágil.
    Parágrafo único – O exame a que se refere o ‘caput’ deste  artigo  será
realizado exclusivamente mediante indicação médica.
    Artigo 2º – As pessoas  diagnosticadas  com  a  síndrome  do  X  frágil
receberão acompanhamento clínico especializado multidisciplinar.
    Parágrafo único – A síndrome do X frágil é uma condição hereditária que
determina alterações no  desenvolvimento  intelectual  e  no  comportamento,
sendo considerada a segunda  causa  mais  freqüente  de  retardo  mental  de
origem genética.
    Artigo 3º – Para as famílias das pessoas diagnosticadas com a  síndrome
do X frágil, será oferecido pelo Estado o  aconselhamento  genético,  com  a
finalidade de  fornecer  informações  sobre  os  riscos  de  recorrência  da
síndrome, permitindo decisão reprodutiva esclarecida.
    Parágrafo único – O aconselhamento genético a que se refere  o  ‘caput’
deste artigo será realizado por geneticistas.
    Artigo 4º – O  Estado,  através  da  Secretaria  de  Estado  da  Saúde,
indicará a unidade de saúde  responsável  pela  realização  do  exame,  pelo
aconselhamento genético e pelas terapias que estejam indicadas.
    Artigo 5º – O Poder Executivo regulamentará esta lei, no que couber, no
prazo de 90 (noventa) dias, contados da data de sua publicação.
    Artigo 6º – As despesas com a execução desta lei correrão por conta  de
dotações orçamentárias próprias, suplementadas se necessário.
    Artigo 7º – Esta lei entra em vigor na data de sua publicação.

    JUSTIFICATIVA

    Este tema que afeta a  vida  de  muitos  familiares  de  portadores  da
Síndrome do X Frágil, já  foi  objeto  de  um  Fórum  promovido  pelo  então
Deputado Marcos Neves realizado aqui neste parlamento no  mês  de  junho  de
2014.  O  evento  reuniu   diversos   especialistas.   Estiveram   presentes
pesquisadores do Centro de Pesquisa do Genoma  Humano  e  Células-Tronco  da
USP, da Aliança Brasileira de Genética, o médico  geneticista  e  Doutor  em
Bioética Dr. Benjamin Heck.
    A propositura ora  apresentada  é  fruto  das  discussões  e  sugestões
recebidas desses especialistas bem  como  dos  pesquisadores  do  Centro  de
Pesquisa do Genoma Humano e Células-Tronco da USP e  da  Aliança  Brasileira
de Genética.
    A origem para se colocar este tema da Síndrome do  X  Frágil  em  pauta
remonta a 29 de novembro de 2013,  quando,  na  primeira  página  do  Diário
Oficial do Poder Executivo do Estado de São Paulo, foi divulgado  um  avanço
considerável no exame denominado “teste do pezinho”. Haviam  sido  incluídas
mais  duas  doenças  que  dali  em  diante   poderiam   ser   identificadas.
Entretanto, o Teste Molecular de  DNA,  que  identifica  a  Sìndrome  do  X-
Frágil, não estava incluído, o que ainda perdura nos dias atuais.
    A Síndrome do X  Frágil  (SXF)  é  uma  condição  de  origem  genética,
considerada a segunda causa mais freqüente  de  comprometimento  intelectual
herdado. A primeira é a Síndrome de Down.  As  pessoas  afetadas  apresentam
atraso no desenvolvimento,  problemas  de  comportamento  e,  eventualmente,
características físicas peculiares.
    O melhor tratamento da Síndrome do X Frágil é o diagnóstico precoce e a
adoção imediata de medidas preventivas. O medo e a falta de  conhecimento  e
iniciativa podem ser piores que o preconceito.
    Tratamento: O X Frágil não tem cura, mas tem tratamento. E quanto  mais
cedo o diagnóstico e o início do tratamento,  melhor  será  a  qualidade  de
vida do portador da SXF.
    As crianças devem ser  acompanhadas  por  neurologista,  fonoaudiólogo,
terapia ocupacional e outros profissionais tanto da saúde como da  educação.
Por enquanto não há cura, apesar de que várias empresas farmacêuticas  estão
realizando ensaios clínicos para um novo tipo de medicamento  para  melhorar
os sintomas da SXF.
    Sobre o impacto  de  ter  um  filho  com  SXF:  O  diagnóstico  de  uma
perturbação grave do desenvolvimento, como a Síndrome do X Frágil  (SXF),  é
um claro exemplo de como muda o percurso de vida de uma família. A  Síndrome
do X- Frágil (SXF), não raro, acarreta em verdadeiras  crises  na  vida  das
pessoas e das famílias  e  requerem  sempre  algum  tipo  de  ajustamento  e
adaptação.
    Em razão da  inexistência  de  estudos  no  Brasil  que  dimensionem  a
prevalência e incidência da SXF, faz-se importante a  adoção  de  mecanismos
que permitam o diagnóstico precoce para que as famílias  busquem  os  apoios
necessários, tanto na área médica quanto educacional.
    A busca desse apoio inclui o aconselhamento genético, já que  o  atraso
no diagnóstico pode levar a gestações subsequentes, antes da  SXF  ter  sido
diagnosticada no primeiro filho.
    Estima-se que 1 em 2000 homens e 1 em 4000 mulheres sejam afetados pela
mutação completa.
    Projetando-se esta estimativa para o Estado de São Paulo,  temos:  para
cerca de 20 milhões de homens, aproximadamente 10 mil seriam  portadores  da
SXF. Mulheres, seriam pouco mais de 5 mil.
    É o caso de se  indagar:  com  as  dificuldades  comportamentais  e  de
relacionamento dos portadores da  SXF,  como  terá  sido  a  vivência  desta
camada da população, de cerca de 15000 pessoas do Estado de São  Paulo,  nos
contextos familiar, educacional e social?
    Características comportamentais
    • Retardo mental:
    1. o retardo mental pode variar de leve a  profundo,  sendo  geralmente
mais grave em homens (QI em torno de  40)  e  podendo  piorar  ao  longo  do
tempo.
    2. atraso no desenvolvimento neuropsicomotor:
    • demora para sentar-se, para  andar;  dificuldade  na  coordenação  de
movimentos amplos e finos, etc
    • dificuldade em articular a fala: retardo na aquisição  da  linguagem.
Quando adquirem a fala apresentam linguagem peculiar:
    • fala rápida,
    • ritmo desordenado,
    • dispraxia oral (Alterações na programação e execução do ato motor  da
fala, assim como na percepção e articulação de sons),
    • volume alto,
    • habilidade sintática preservada,
    • dificuldade na relação semântica  (temporal,  sequencial  conceitual,
inferências),
    • boa capacidade imitativa de sons,
    • bom senso de humor,
    • uso freqüente de frases automáticas.
    Em Prefácio do livro “Síndrome de  x  frágil  –  pessoas,  contextos  &
percursos”, escreve o Professor Donald Bailey,  um  dos  mais  conhecidos  e
respeitados investigadores mundiais no campo da  intervenção  precoce  e  da
educação especial:
    “Comemora-se este ano, 2013, o 50º aniversário da descrição, por Martin
e Bell (1963), das características marcantes de uma perturbação que viria  a
ser conhecida como Síndrome  do  X  Frágil  (SXF).  Onze  pessoas  da  mesma
família, todas do sexo masculino, tinham em comum um conjunto  de  sintomas,
incluindo deficiência intelectual, características físicas e  alterações  de
comportamento.
    Designado, nessa altura, como Síndrome de Martin-Bell, essa perturbação
era obviamente herdada, mas de  uma  forma  que  não  era,  de  modo  algum,
compreendida,  pelo  que  foi  descrito  apenas  como   uma   ‘linhagem   de
deficiência mental’. Cerca de 30 anos depois, os cientistas descobriram  que
a SXF é causada por uma ‘mutação’ ou alteração  num  único  gene,  conhecido
como FMR1 ligado ao cromossomo X. Segmentos de tripletos de DNA,  conhecidos
como CGG, expandiram-se, dos  normais  28  ou  29  para  mais  de  200,  nos
indivíduos com SXF, desligando a produção de uma proteína (FMRP),  conhecida
como importante para  o  normal  desenvolvimento  do  cérebro.  Além  disso,
descobriu-se que a SXF é transmitida através de progenitores portadores  que
também têm um número mais elevado de repetições CGG,  no  intervalo  de  55-
199. Nesses portadores, a transmissão do gene FMR1 é instável, de  modo  que
os filhos de portadores têm habitualmente mais repetições CGG  que  os  seus
pais.”
    Oportuno destacar que  o  Professor  Donald  Bailey  participou  do  2º
Congresso Internacional sobre a Síndrome do X Frágil: Pessoas,  Contextos  e
Percursos, realizado nos dias 12 e 13 de abril de 2013, na cidade  de  Évora
, Portugal. Foi  uma  iniciativa  conjunta  da  Universidade  de  Évora,  da
Associação Portuguesa da Síndrome  do  X  Frágil  e  da  Associação  SXF  da
Extremadura (Espanha) inserindo-se num projeto  de  investigação  em  curso,
que levou a Évora importantes investigadores na área da deficiência.
    Exemplo digno de destaque de engajamento nesta causa é o do  craque  do
Barcelona, Leonel Messi:
    Em 2009, Messi levantou a camisa e apresentou a  mensagem  “Síndrome  x
Frágil” ou mais conhecida como Martin & Bell, ou seja, um problema  genético
que está ligado ao cromossomo X e está presente no DNA,  que  é  responsável
pelas características dos seres vivos,  de  muitas  crianças  diagnosticadas
com autismo.
     Messi não levantou a  camisa  para  chamar  atenção  de  que  ele  foi
diagnosticado com essa doença quando pequeno.  E  sim  para  o  mundo  estar
atento a todas as crianças com  esse  problema.  No  mesmo  ano,  o  jogador
mandou um cheque para a Associação Catalã de Síndrome X Frágil no  valor  de
82 mil e 22 euros. Sua ajuda divulgou algo que é invisível para muitos,  mas
que atinge milhões de famílias.
    O Brasil e, em especial o nosso Estado de São Paulo precisam engajar-se
na tratativa desta  questão  importantíssima  de  saúde  pública,  dado  que
Síndrome do X Frágil é algo para muitos ainda desconhecido. E  ignorar  esta
questão acarreta sérias conseqüências para todos os envolvidos.
    O fato é que a situação hoje é aquela em que muitos pais desconhecem  a
razão pela qual o  seu  filho  não  consegue  acompanhar  o  desenvolvimento
regular  do  ensino,  e  acabam  ficando  com  diagnósticos  imprecisos   de
deficiência mental, autismo, quando estes são apenas alguns  dos  sinais  da
Síndrome.
    Esta situação também se dá porque esta anomalia genética é ainda  muito
pouco conhecida pelos profissionais de saúde, sendo certo  que  muitos  anos
se passam, muita frustração e estresse ocorrem até que os pais venham a  ter
ciência do que, realmente, acomete o  seu  filho.  Tanto  é  assim  que  “na
generalidade dos casos o nascimento (e a  gravidez)  acontece  sem  qualquer
problema, não  havendo  qualquer  sinal  ou  indicador  que  aponte  para  a
existência de algum tipo de perturbação do  desenvolvimento.”  (Pág  103  do
livro “Síndrome de x frágil – pessoas, contextos & percursos)
    Conclui-se que a detecção precoce do portador da Síndrome  do  X-Frágil
irá auxiliar sobremaneira na preparação dos familiares  e  das  instituições
para  que  alcancem  o  máximo  de   desenvolvimento   da   pessoa   afetada
(competências ou aprendizagem) e também o máximo de inclusão  nos  contextos
familiar, educacional e social.
    Diante do exposto, solicito o fundamental apoio dos nobres pares para a
aprovação desta propositura.
    Sala das Sessões, em 12/12/2017.
    a) Carlos Cezar – PSB