Le diagnostic clinique est souvent difficile et long à établir en raison des symptômes très variables et susceptibles de se confondre facilement avec des troubles psychiques . Il doit être confirmé par un examen du cerveau ( IRM ) ou par un test génétique . La chorée de Huntington est une maladie génétique autosomale dominante : dès lors que l'un des deux parents est porteur du gène muté , 50 % de la descendance héritera de la mutation et développera un jour la maladie . Le gène IT15 responsable de la maladie est localisé sur le chromosome 4 et permet la synthèse d'une protéine , la huntingtine , dont la fonction reste inconnue . A l'état normal , cette protéine contient des répétitions d'un acide aminé , la glutamine . Au-delà d'un certain seuil ( 35 à 40 glutamines ) , la huntingtine est considérée comme mutante et induit la maladie . Plus les répétitions sont nombreuses , plus les symptômes apparaissent tôt . Cette protéine à l'état mutant provoque alors la mort des neurones . Un certain nombre d'autres maladies neurodégénératives sont dues au même type de mutation . Pour chacune de ces maladies , des régions différentes du cerveau sont spécifiquement atteintes . Dans le cas de la maladie de Huntington , ce sont les neurones du striatum , une région particulière du cerveau impliquée dans le contrôle du mouvement , qui dégénèrent peu à peu . A l'Institut Curie , Frédéric Saudou et Sandrine Humbert avaient déjà montré que le facteur BDNF présent en quantité suffisante dans les neurones du striatum , bloque l'effet de la huntingtine mutée . A l'inverse , dès que sa quantité diminue , la maladie progresse . Chez les patients atteints par la maladie de Huntington , la quantité de BDNF s'avère moindre dans les neurones du striatum par rapport à la normale . Maria Borell-Pagès sous la direction de Frédéric Saudou et Sandrine Humbert vient de montrer chez des souris modèles de la maladie de Huntington que la cystéamine augmente le taux du facteur BDNF dans les neurones du striatum .