Puis il a utilisé des marqueurs de cartographie génétique pour déterminer quelles séquences d'ADN abritaient le gène de la fibrose kystique . À l'aide de ces marqueurs , l'équipe a récupéré dans des cellules provenant de glandes sudoripares de patients les fragments d'ADN correspondant au gène . n nLes glandes sudoripares des patients atteints de mucoviscidose sont incapables de réabsorber les sels lors de la transpiration . Riordan a utilisé ces échantillons de tissus , facilement accessibles chez les malades , pour développer des cultures ex-vivo de cellules de glandes sudoripares . L'ARN extrait de ces cellules a ensuite été utilisé pour obtenir une copie d'ADN , exactement comme nous le faisons aujourd'hui avec les tests RT-PCR destinés à détecter la présence du coronavirus qui cause la Covid-19 . n nLe séquençage de cet ADN correspondant à l'ARN provenant de cellules de glandes sudoripares de malades a permis aux chercheurs de déduire la séquence du gène présente chez les patients . Grâce à l'informatique , ils ont ensuite déterminé quelle protéine cette séquence permettait de produire . Les protéines sont constituées de longues séquences d'acides aminés . Ces travaux ont permis à Tsui , Riordan et Collins de déduire que ladite protéine était constituée de 1 479 acides aminés . nComparaison des protéines séquencées n nLes chercheurs ont également appliqué l'ingénieux design de leur expérimentation à des cellules de glandes sudoripares isolées chez les parents de patients atteints de mucoviscidose ( donc des cellules non malades ) . En comparant la séquence d'acides aminés de la protéine provenant de patients souffrant de mucoviscidose à celle de la protéine normale provenant de leurs parents , les chercheurs ont découvert que toutes deux ne différaient que par un seul acide aminé ( la phénylalanine ) . Celui-ci était absent de la protéine mutante . Cette mutation est majoritairement impliquée dans la fibrose kystique , puisqu'elle concerne environ 70 % des malades . n nLa fonction de la protéine ainsi découverte était inconnue à l'époque .