Celui-ci associe une échographie ( réalisée entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée et 6 jours ) ainsi qu'une prise de sang ( à faire entre 8 et 14 semaines d'aménorrhée ) . La combinaison de ces deux examens ainsi que l'âge maternel permettent d'évaluer le risque d'anomalie chromosomique . « Si le risque est compris entre 1 / 51 et 1 / 1000 , on propose une prise de sang pour étudier l'ADN fœtal dans le sang maternel . Si ce test est positif , il faut faire une amniocentèse pour étudier le caryotype fœtal , précise Bernard Hédon , professeur de gynécologie-obstétrique et de médecine de la reproduction à la faculté de médecine de Montpellier-Nîmes . Pour les femmes qui ont un risque supérieur à 1 / 50 , il est recommandé de laisser le choix au couple entre l'analyse de l'ADN et un caryotype par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste . Cet examen sera pris en charge par la Sécurité sociale . Si le caryotype est normal , il permet d'affirmer que l'enfant n'a pas une trisomie . Cela ne permet pas d'affirmer pour autant qu'il n'a pas d'autres anomalies non visibles par l'examen des chromosomes ou par l'échographie . Enfin , pour un risque inférieur à 1 / 1 000 ( par exemple 1 / 2 000 ou 1 / 3 000 ) le médecin ne proposera pas la réalisation d'un caryotype , en raison du risque de fausse couche lié à l'amniocentèse , mais sans avoir la certitude de la normalité de l'enfant » . Qu'est-ce qu'une amniocentèse ? L'amniocentèse consiste à prélever une petite quantité du liquide amniotique qui entoure le fœtus à l'aide d'une aiguille très fine à travers le ventre de la future maman . Bien qu'impressionnant , rassurez-vous , l'examen réalisé sous contrôle échographique n'est pas plus douloureux qu'une prise de sang !