Une maladie rare , découverte en 2008 , qui entraîne d'importants retards moteurs et mentaux et dont souffriraient une cinquantaine de Français . Sur Facebook , le Lyonnais découvre un groupe de parents dont les enfants souffrent du même mal . Ensemble , ils créent , il y a deux ans , l'association FoxG1 France , qui compte une soixantaine de membres . , commente Nathalie Triclin-Conseil . Elle-même préside l'Alliance maladie rare , qui fédère 230 associations « chargées de porter la voix des 3 millions de Français atteints de maladies rares » . « Nous faisons bouger les lignes , considère-t-elle . Les associations participent très activement aux politiques de santé . » Elles ont notamment obtenu , depuis 2004 , la création de 381 centres de référence et 23 filières de santé consacrés aux soins et à la recherche autour des maladies rares . La France , championne de la génétique« La France est en pointe sur le sujet et le maillage français est le meilleur d'Europe , estime le professeur Stanislas Lyonnet , directeur de l'Institut Imagine . Cela grâce au mouvement associatif et à l'AFM Téléthon notamment . » Dès les années 1990 , l'Hexagone devient champion de la génomique , cette branche de la génétique qui étudie le génome , essentiellement grâce au Généthon , un laboratoire financé par le Téléthon . « Les expériences qui y ont été menées ont révolutionné la génétique mondiale . Or , 80 % des maladies rares sont d'origine génétique » , rappelle Serge Braun , le directeur scientifique de l'AFM Téléthon . Surtout , le milieu associatif a su lever des fonds pour des maladies souvent délaissées par l'industrie pharmaceutique . « On estime que le Téléthon finance 70 % de la recherche liée aux maladies rares » , décompte Serge Braun . Chaque année , l'association récolte près de 60 millions d'euros . « Cette manne est essentielle pour les laboratoires qui se focalisent sur les maladies rares . Personne , sinon , ne les aurait subventionnés pour réaliser dix ans de recherche , sans publier de résultats » , assure Nathalie Triclin-Conseil .