Ainsi , de nombreuses pathologies ont été identifiées comme le détaille le Dr Ira Deveson , responsable des technologies génomiques au Garvan Institute et auteur principal de l'étude : " Nous avons correctement diagnostiqué tous les patients atteints d'affections déjà connues , notamment la maladie de Huntington , le syndrome de l'X fragile , les ataxies cérébelleuses héréditaires , les dystrophies myotoniques , les épilepsies myocloniques , la maladie des motoneurones , etc . " . L'étude précise que toutes les malades réceptives à ce test font partie d'une classe de plus de 50 pathologies causées par des séquences d'ADN répétitives inhabituellement longues dans les gènes d'une personne . Elles " sont souvent difficiles à diagnostiquer en raison des symptômes complexes que présentent les patients , de la nature difficile de ces séquences répétitives et des limites des méthodes de test génétique existantes " , explique le Dr Deveson . Ces conclusions ont été publiées dans Science Advances . Fournir un diagnostic rapide et précis aux patients permet de lutter contre l'errance de diagnostic et de pouvoir mettre en place une prise en charge rapide et adaptée aux différents besoins . John est l'un des participants à cette étude . Il s'est rendu compte pour la première fois que quelque chose n'allait pas lorsqu'il a rencontré des problèmes inhabituels d'équilibre pendant une leçon de ski . " C'était très inquiétant d'avoir des symptômes qui , au fil des ans , se sont aggravés ; d'être actif et mobile à ne pas pouvoir marcher sans aide . J'ai passé test après test pendant plus de dix ans et absolument aucune réponse quant à ce qui n'allait pas " , a expliqué le patient . Ce test génétique a permis de lui diagnostiquer plus rapidement une maladie génétique rare qui affecte le cerveau , CANVAS . " Lorsque les patients présentent des symptômes , il peut être difficile de dire laquelle de ces plus de 50 expansions génétiques ils pourraient avoir . Leur médecin doit décider quels gènes tester en fonction des symptômes et des antécédents familiaux . Si ce test revient négatif , le patient se retrouve alors sans réponse .