Alors que cette maladie était toujours restée mystérieuse , les chercheurs français démontrent aujourd'hui son origine génétique , avec la mise en évidence d'une mutation dans le gène LMNA situé sur le chromosome 1 . Ce gène produit la Lamine A , une protéine déjà connue pour son rôle dans le maintien structural de l'enveloppe entourant le noyau des cellules . Les anomalies des lamines , et donc de l'enveloppe nucléaire , perturbent le fonctionnement normal des cellules , et leur division . La réparation et le renouvellement des tissus seraient alors altérés , entraînant un vieillissement pathologique . Des mutations du gène LMNA sont responsables de certaines maladies neuromusculaires comme la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss , la cardiomyopathie dilatée , les myopathies des ceintures mais aussi de la lipodystrophie . L'équipe de Nicolas Lévy a par ailleurs montré l'implication de la lamine A / C dans une pathologie du nerf périphérique ( Charcot-Marie-Tooth de type 2 ) . Ces pathologies liées à la lamine ( laminopathies ) n'affectent principalement qu'un seul tissu à la fois ( le muscle , le cœur , le tissu adipeux , le nerf périphérique , . ) , alors que les lamines sont présentes dans tous les types de cellules . L'identification , en 2002 , par une équipe italo-française ( American Journal of Human Genetics , G . Novelli et al . , avril 2002 ) , de la dysplasie acro-mandibulaire ( affectant plusieurs types de tissus et rappelant , dans certains de ses aspects , le vieillissement accéléré ) comme une laminopathie , a amené les chercheurs à faire le lien avec la progeria . Des études ultérieures s'appliqueront à vérifier si d'autres mutations dans la lamine ou d'autres gènes sont impliqués dans la progeria ou des syndromes apparentés . Cette découverte , essentielle dans la connaissance d'une maladie aussi rare que la progeria , va permettre , en outre , de mieux comprendre le vieillissement pathologique , mais peut-être aussi le vieillissement normal .