au sujet de la maladie génétique très rare , la SMA-PME , qui touche sa fille de six ans Comme beaucoup de ses copines , elle aime la danse modern jazz , le coloriage et La Reine des Neiges . Satine , 6 ans , en CP à Saint-Etienne-de-Montluc ( Loire-Atlantique ) , n'est pourtant pas une enfant comme les autres . Il y a presque trois mois , un médecin du CHU de Nantes a identifié chez la petite fille une anomalie génétique , responsable d'une maladie neurodégénérative rarissime appelée SMA-PME , une forme d'atrophie spinale musculaire pour laquelle il n'existe aucun traitement . Claire Bouet-Simonet , la mère de Satine s'est confiée à 20 Minutes à l'occasion de la Journée des maladies rares , qui se déroule ce samedi . « La SMA-PME , ce terme barbare , vient de la défaillance d'un gène , le ASAH1 , qui ne produit plus assez d'enzymes . Il n'y a eu qu'une cinquantaine de cas dans le monde , 13 actuellement . En France , seuls deux enfants sont concernés , il n'y a que deux cas , dont ma fille ! Satine se fatigue très vite , même quand elle vient de dormir 12 heures . Plus jeune , elle avait déjà du mal à monter les escaliers . Faire du roller avec ses camarades , c'est impossible . Sa faiblesse musculaire fait qu'elle a besoin de poser ses jambes et ses bras . Plus elle grandit , plus c'est difficile pour elle de compenser . Pour les grandes sorties , comme la dernière fois à Disney , on doit sortir le fauteuil roulant C'était très dur au début , avec le regard des gens . » « C'était le 2 décembre . On a été anéantis , catastrophés , mais il a fallu avancer et on a pris le chemin de l'acceptation de la maladie .