accumulation of excess phenylalanine causes _________________.
 La fenilcetonuria (PKU) se puede definir como un trastorno metabólico poco común causado por una deficiencia en la producción de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (PAH).  La astaxantina es un carotenoide, una sustancia química que se encuentra naturalmente en ciertas plantas y animales. Un tipo de alga produce astaxantina. Esta alga se utiliza como fuente de astaxantina en suplementos. Algunos tipos de mariscos también contienen astaxantina. Hay menos evidencia que respalde su uso para otras afecciones. No se han establecido dosis óptimas de fenilalanina para ninguna afección. La calidad y los ingredientes activos de los suplementos pueden variar ampliamente de un fabricante a otro. Esto dificulta establecer una dosis estándar. Sin embargo, las dosis comúnmente utilizadas, según la afección, oscilan entre 150 mg y 5000 mg al día.  Causas y síntomas. Los síntomas de la PKU son causados por alteraciones o mutaciones en el código genético de la enzima PAH. Las mutaciones en el gen PAH impiden que el hígado produzca niveles adecuados de la enzima PAH necesaria para descomponer la fenilalanina.  Un trastorno genético en el que el cuerpo carece de la enzima necesaria para metabolizar la fenilalanina en tirosina. Si no se trata, el trastorno puede causar daño cerebral y retraso mental progresivo como resultado de la acumulación de fenilalanina y sus productos de degradación. La PKU clásica es causada por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Se ha descubierto que más de 70 mutaciones diferentes en el gen PAH que se encuentra en el cromosoma 12 causan la ausencia casi completa de PAH como se observa en los pacientes con PKU. Los pacientes con PKU con deficiencia de HAP no pueden metabolizar el aminoácido fenilalanina, lo que provoca una acumulación de fenilalanina y sus metabolitos en el cuerpo. La PKU es un ejemplo de un trastorno autosómico recesivo.  (ËŒfÉ›n lËŒki toÊŠËˆnÊŠÉ™ri É™, -ËˆnyÊŠÉ™r-, ËŒfin-) n. un defecto hereditario de la capacidad de metabolizar la fenilalanina, que requiere una dieta baja o libre de fenilalanina para evitar el eczema, el retraso mental y otros efectos. La PKU es una enfermedad causada por la incapacidad del hígado para producir un tipo particular de enzima PAH. Esta enzima convierte (metaboliza) el aminoácido llamado fenilalanina en otro aminoácido, tirosina. Ésta es la única función de los HAP en el organismo. La falta de HAP da como resultado la acumulación de concentraciones (o niveles) anormalmente altas de fenilalanina en la sangre y el cerebro.  La fenilalanina no es un tratamiento ampliamente aceptado para ninguna afección. Algunas investigaciones, principalmente de las décadas de 1970 y 1980, ofrecen cierto apoyo para su uso para la depresión. Varios estudios también demostraron que la L-fenilalanina más la luz ultravioleta A pueden ser útiles para las personas con vitíligo.  Cuéntele a un amigo sobre nosotros, agregue un enlace a esta página o visite la página del webmaster para obtener contenido divertido y gratuito. Enlace a esta página: <a href=http://www.thefreedictionary.com/Deficiency+disease%2c+Phenylalanine+Hydroxylase>fenilcetonuria</a>.
 PKU