Hemophilia is an X-linked condition caused by a recessive gene.
 Ejemplo: hemofilia A. La hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X causada por la falta de un coagulante o agente de coagulación de la sangre, llamado factor VIII (factor 8). Esto es causado por una mutación en un gen en el cromosoma X llamado F8. Si un padre está afectado, sus hijas serán portadoras de hemofilia A y sus hijos no se verán afectados. Un gen en el cromosoma X, ya sea en una mujer con dos cromosomas X o en un hombre con un cromosoma X, debe tener un cambio o mutación para que un individuo se vea afectado por esta afección. La herencia ligada al cromosoma X significa que el gen que causa el rasgo o el trastorno se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X; los hombres tienen un X y un Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes. Su expresión en mujeres y hombres no es la misma. Los genes del cromosoma Y no se emparejan exactamente con los genes del cromosoma X. Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en mujeres sólo si hay dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Su expresión en mujeres y hombres no es la misma. Los genes del cromosoma Y no se emparejan exactamente con los genes del cromosoma X. Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres sólo si hay dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Volver al principio Causas. La hemofilia B es causada por un rasgo recesivo heredado ligado al cromosoma X, en el que el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el gen del factor IX en un cromosoma no funciona, el gen del otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX. La hemofilia B es causada por un rasgo recesivo heredado ligado al cromosoma X, en el que el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.  La hemofilia A y la hemofilia B se heredan con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Los genes asociados con estas afecciones se encuentran en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), tendría que ocurrir una mutación en ambas copias del gen para causar el trastorno. Debido a que es poco probable que las mujeres tengan dos copias alteradas de este gen, es muy raro que las mujeres tengan hemofilia. Los principales tipos de esta afección son la hemofilia A (también conocida como hemofilia clásica o deficiencia de factor VIII) y la hemofilia B (también conocida como enfermedad de Christmas o deficiencia de factor IX). Aunque los dos tipos tienen signos y síntomas muy similares, son causados por mutaciones en genes diferentes. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), tendría que ocurrir una mutación en ambas copias del gen para causar el trastorno. Debido a que es poco probable que las mujeres tengan dos copias alteradas de este gen, es muy raro que las mujeres tengan hemofilia. Ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X incluyen el daltonismo rojo-verde y la hemofilia A: daltonismo rojo-verde. El daltonismo rojo-verde simplemente significa que una persona no puede distinguir los tonos de rojo y verde (generalmente azul-verde). Su agudeza visual (capacidad de ver) es normal. Su expresión en mujeres y hombres no es la misma. Los genes del cromosoma Y no se emparejan exactamente con los genes del cromosoma X. Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres sólo si hay dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Otra forma del trastorno, conocida como hemofilia adquirida, no es causada por mutaciones genéticas hereditarias. Esta rara afección se caracteriza por un sangrado anormal en la piel, los músculos u otros tejidos blandos, que generalmente comienza en la edad adulta. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), tendría que ocurrir una mutación en ambas copias del gen para causar el trastorno. . Debido a que es poco probable que las mujeres tengan dos copias alteradas de este gen, es muy raro que las mujeres tengan hemofilia.  1 Hemofilia A, un trastorno de la coagulación sanguínea causado por una mutación del gen del factor VIII y que conduce a una deficiencia del factor VIII. 2 Alguna vez se pensó que era la enfermedad real que padecían los descendientes de la reina Victoria. 3 Ahora se sabe que se trataba de hemofilia B (ver más abajo). Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X más comunes son: 1 El daltonismo rojo-verde, un rasgo muy común en los seres humanos y que se utiliza con frecuencia para explicar los trastornos ligados al cromosoma X. 2 Entre el siete y el diez por ciento de los hombres y entre el 0,49 y el 1% de las mujeres se ven afectados. La herencia ligada al cromosoma X significa que el gen que causa el rasgo o el trastorno se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X más comunes son: 1. El daltonismo rojo-verde, un rasgo muy común en los seres humanos y que se utiliza con frecuencia para explicar los trastornos ligados al cromosoma X. 2 Entre el siete y el diez por ciento de los hombres y entre el 0,49 y el 1% de las mujeres se ven afectados.  Recesivo ligado al cromosoma X: daltonismo rojo-verde, hemofilia A. Los genes se heredan de nuestros padres biológicos de maneras específicas. Uno de los patrones básicos de herencia de nuestros genes se llama herencia recesiva ligada al cromosoma X. Su expresión en mujeres y hombres no es la misma. Los genes del cromosoma Y no se emparejan exactamente con los genes del cromosoma X. Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres sólo si hay dos copias del gen (una en cada cromosoma X).
 Sí