Xeroderma pigmentosum is an example of a genetic disorder that involves
 El xeroderma pigmentoso, comúnmente conocido como XP, es una afección hereditaria caracterizada por una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta (UV) de la luz solar. También se cree que las anomalías neurológicas son el resultado de una acumulación de daño en el ADN, aunque el cerebro no está expuesto a los rayos UV. rayos. Los investigadores sospechan que otros factores dañan el ADN de las células nerviosas. No está claro por qué algunas personas con xeroderma pigmentoso desarrollan anomalías neurológicas y otras no. Kaprosi nombró la enfermedad en 1882. El término xeroderma pigmentoso se refiere a la apariencia y textura de la piel afectada: es correosa y tiene una pigmentación aumentada. Mucho más tarde, los médicos descubrieron que la enfermedad era causada por un trastorno genético. La tercera etapa implica el desarrollo de cáncer de piel. Si bien la sensibilidad de la piel a la radiación ultravioleta es el síntoma más común de XP, algunos niños con la enfermedad sufren otros problemas. Alrededor del 20 por ciento de los niños con XP también sufren daños neurológicos. Sus ventanas están cubiertas con películas protectoras, persianas y cortinas. Sólo salen a la calle por la noche. Incluso entrar en una habitación iluminada por bombillas fluorescentes puede resultar arriesgado. Sufren de una rara condición llamada xeroderma pigmentoso (XP). En los Estados Unidos, la frecuencia de los casos es aproximadamente uno de cada 250.000 personas [fuente: Diwan]. Esta condición genética afecta la capacidad de una persona para recuperarse de la radiación ultravioleta. La tercera etapa implica el desarrollo de cáncer de piel. Si bien la sensibilidad de la piel a la radiación ultravioleta es el síntoma más común de XP, algunos niños con la enfermedad sufren otros problemas. Alrededor del 20 por ciento de los niños con XP también sufren daños neurológicos. Xeroderma pigmentosum: un trastorno de la piel hereditario caracterizado por fotosensibilidad con quemaduras solares graves en la infancia, el desarrollo de numerosas manchas pigmentadas que se asemejan a pecas, lesiones atróficas más grandes asociadas con telangiectasias y múltiples queratosis solares. El eroderma pigmentosum está catalogado como una enfermedad rara por la Oficina de Enfermedades Raras. Enfermedades (ORD) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Esto significa que el Xeroderma pigmentosum, o un subtipo de Xeroderma pigmentosum, afecta a menos de 200.000 personas en la población estadounidense. El xeroderma pigmentoso es un trastorno poco común; se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 1 millón de personas en los Estados Unidos y Europa. La afección es más común en Japón, el norte de África y Oriente Medio. También se cree que las anomalías neurológicas son el resultado de una acumulación de daño en el ADN, aunque el cerebro no está expuesto a los rayos ultravioleta. Los investigadores sospechan que otros factores dañan el ADN de las células nerviosas. No está claro por qué algunas personas con xeroderma pigmentoso desarrollan anomalías neurológicas y otras no. El xeroderma pigmentoso es causado por mutaciones en genes que participan en la reparación del ADN dañado. El ADN puede resultar dañado por los rayos ultravioleta del sol y por sustancias químicas tóxicas como las que se encuentran en el humo del cigarrillo. Las células normales suelen ser capaces de reparar el daño del ADN antes de que cause problemas. También se cree que las anomalías neurológicas son el resultado de una acumulación de daño en el ADN, aunque el cerebro no está expuesto a los rayos ultravioleta. Los investigadores sospechan que otros factores dañan el ADN de las células nerviosas. No está claro por qué algunas personas con xeroderma pigmentoso desarrollan anomalías neurológicas y otras no. Xeroderma pigmentoso: causado por mutaciones en el gen XPA. Se ha descubierto que al menos 25 mutaciones en el gen XPA causan xeroderma pigmentoso. Las mutaciones en este gen son responsables de una forma muy grave del trastorno que es más común en la población japonesa que en otras poblaciones. Se cree que las anomalías neurológicas son el resultado de una acumulación de daño en el ADN, aunque el cerebro no está expuesto a los rayos ultravioleta. . Los investigadores sospechan que otros factores dañan el ADN de las células nerviosas. No está claro por qué algunas personas con xeroderma pigmentoso desarrollan anomalías neurológicas y otras no.  Los pacientes con trastornos genéticos raros, xeroderma pigmentoso (XP), tricotiodistrofia (TTD) y síndrome de Cockayne (CS) tienen defectos en la reparación por escisión de nucleótidos del ADN (NER). Los pacientes con trastornos genéticos raros, xeroderma pigmentoso (XP), tricotiodistrofia (TTD) ) y el síndrome de Cockayne (CS) tienen defectos en la reparación por escisión de nucleótidos del ADN (NER). Fuente: CRISP. Xeroderma pigmentosum: una enfermedad autosómica recesiva rara, pigmentaria y atrófica. Se manifiesta como una fotosensibilidad extrema a los RAYOS ULTRAVIOLETA como resultado de una deficiencia en la enzima que permite la reparación por escisión del ADN dañado por los rayos ultravioleta. El eroderma pigmentoso está catalogado como una enfermedad rara por la Oficina de Enfermedades Raras (ORD) de los Institutos Nacionales. de Salud (NIH). Esto significa que el Xeroderma pigmentosum, o un subtipo de Xeroderma pigmentosum, afecta a menos de 200.000 personas en la población estadounidense. Xeroderma pigmentoso: rara enfermedad pigmentaria atrófica autosómica recesiva que se manifiesta como una fotosensibilidad extrema a la luz ultravioleta como resultado de una deficiencia en la enzima que permite la reparación por escisión del ADN dañado por los rayos ultravioleta. El eroderma pigmentoso está catalogado como una enfermedad rara por la Oficina de Enfermedades Raras ( ORD) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Esto significa que el Xeroderma pigmentosum, o un subtipo de Xeroderma pigmentosum, afecta a menos de 200.000 personas en la población estadounidense.
Un trastorno hereditario de la piel caracterizado por fotosensibilidad con quemaduras solares graves en la infancia, desarrollo de numerosas manchas pigmentadas que se asemejan a pecas, lesiones atróficas más grandes asociadas con telangiectasias y múltiples queratosis solares.