Which is a description of achondroplasia
L'achondroplasie est le plus souvent le résultat d'une anomalie génétique du gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3). Le gène est responsable de l'inhibition des ostéoblastes et, chez les individus atteints d'achondroplasie, cette mutation affecte les plaques de croissance épiphysaires au cours du développement.  Achondroplasie : forme la plus courante de petite taille avec des membres disproportionnellement courts : nanisme avec bras et jambes courts. L'achondroplasie est causée par une mutation du gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3), situé sur le chromosome 4 dans la bande chromosomique 4p16.3.  Description. Bien que le nanisme soit parfois utilisé pour décrire l'achondroplasie, une affection caractérisée par une petite taille et des bras et des jambes disproportionnellement courts, il est également utilisé plus largement pour désigner une variété d'affections entraînant une petite taille inhabituelle chez les enfants et les adultes. Bien que le nanisme soit parfois utilisé pour décrire l'achondroplasie, une affection caractérisée par une petite taille et des bras et des jambes disproportionnellement courts, il est également utilisé plus largement pour désigner une variété d'affections entraînant une petite taille inhabituelle chez les enfants et les adultes.  1 L'achondroplasie est une maladie génétique de la croissance osseuse. 2 L'achondroplasie est la cause du type de nanisme le plus courant (nanisme disproportionné des membres courts). 3 L'achondroplasie est la cause la plus fréquente de petite taille avec des membres disproportionnellement courts.  Définition/Description. L'achondroplasie est une maladie congénitale rare qui touche principalement les os longs du corps. La plupart des cas proviennent d'un gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes héréditaire autosomique dominant (FGFR3) qui a été muté. L'achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse qui provoque un nanisme disproportionné. Le nanisme est défini comme une condition de petite taille à l’âge adulte. Les personnes atteintes d’achondroplasie sont de petite taille, avec un torse de taille normale et des membres courts. Il s’agit du type de nanisme disproportionné le plus courant.  1 L'achondroplasie est une maladie génétique de la croissance osseuse. 2 L'achondroplasie est la cause du type de nanisme le plus courant (nanisme disproportionné des membres courts). 3 L'achondroplasie est la cause la plus fréquente de petite taille avec des membres disproportionnellement courts. 4 L'apparence de la personne atteinte d'achondroplasie est caractéristique.  Le nanisme est une petite taille résultant d’une maladie génétique ou médicale. Le nanisme est généralement défini comme une taille adulte de 4 pieds 10 pouces (147 centimètres) ou moins. La taille adulte moyenne des personnes atteintes de nanisme est de 4 pieds (122 cm). De nombreuses conditions médicales différentes provoquent le nanisme. Définition. Le nanisme est une petite taille résultant d’une maladie génétique ou médicale. Le nanisme est généralement défini comme une taille adulte de 4 pieds 10 pouces (147 centimètres) ou moins. La taille adulte moyenne des personnes atteintes de nanisme est de 4 pieds (122 cm).
 Nanisme