Xeroderma pigmentosum is an example of a genetic disorder that involves
 Xeroderma pigmentosum, communément appelé XP, est une maladie héréditaire caractérisée par une extrême sensibilité aux rayons ultraviolets (UV) du soleil. On pense également que les anomalies neurologiques résultent d'une accumulation de dommages à l'ADN, bien que le cerveau ne soit pas exposé aux UV. des rayons. Les chercheurs soupçonnent que d’autres facteurs endommagent l’ADN des cellules nerveuses. On ne sait pas pourquoi certaines personnes atteintes de xeroderma pigmentosum développent des anomalies neurologiques et d’autres non. Kaprosi a nommé la maladie en 1882. Le terme xeroderma pigmentosum fait référence à l'apparence et à la texture de la peau affectée : elle est coriace et présente une pigmentation accrue. Bien plus tard, les médecins ont découvert que la maladie était causée par une maladie génétique. La troisième étape implique le développement d'un cancer de la peau. Bien que la sensibilité de la peau aux rayons ultraviolets soit le symptôme le plus courant de l'XP, certains enfants atteints de la maladie souffrent d'autres problèmes. Environ 20 pour cent des enfants atteints de XP souffrent également de dommages neurologiques. Leurs fenêtres sont recouvertes de films protecteurs, de stores et de rideaux. Ils ne s'aventurent dehors que la nuit. Même entrer dans une pièce éclairée par des ampoules fluorescentes peut être risqué. Ils souffrent d'une maladie rare appelée xeroderma pigmentosum (XP). Aux États-Unis, la fréquence des cas est d'environ une personne sur 250 000 [source : Diwan ]. Cette maladie génétique affecte la capacité d'une personne à se remettre des rayons ultraviolets. La troisième étape implique le développement d'un cancer de la peau. Bien que la sensibilité de la peau aux rayons ultraviolets soit le symptôme le plus courant de l'XP, certains enfants atteints de la maladie souffrent d'autres problèmes. Environ 20 pour cent des enfants atteints de XP souffrent également de dommages neurologiques. Xeroderma pigmentosum : maladie cutanée héréditaire caractérisée par une photosensibilité accompagnée de coups de soleil graves chez l'enfant, du développement de nombreuses taches pigmentées ressemblant à des taches de rousseur, de lésions atrophiques plus importantes associées à des télangiectasies et de multiples kératoses solaires. L'eroderma pigmentosum est répertoriée comme une maladie rare par l'Office of Rare. Maladies (ORD) des National Institutes of Health (NIH). Cela signifie que Xeroderma pigmentosum, ou un sous-type de Xeroderma pigmentosum, touche moins de 200 000 personnes dans la population américaine. Xeroderma pigmentosum est une maladie rare ; On estime qu’elle touche environ 1 personne sur 1 million aux États-Unis et en Europe. Cette pathologie est plus fréquente au Japon, en Afrique du Nord et au Moyen-Orient. On pense également que les anomalies neurologiques résultent d'une accumulation de dommages à l'ADN, bien que le cerveau ne soit pas exposé aux rayons UV. Les chercheurs soupçonnent que d’autres facteurs endommagent l’ADN des cellules nerveuses. On ne sait pas pourquoi certaines personnes atteintes de xeroderma pigmentosum développent des anomalies neurologiques et d’autres non. Xeroderma pigmentosum est causée par des mutations dans les gènes impliqués dans la réparation de l'ADN endommagé. L'ADN peut être endommagé par les rayons UV du soleil et par des produits chimiques toxiques tels que ceux présents dans la fumée de cigarette. Les cellules normales sont généralement capables de réparer les dommages causés à l'ADN avant qu'ils ne causent des problèmes. On pense également que les anomalies neurologiques résultent d'une accumulation de dommages à l'ADN, bien que le cerveau ne soit pas exposé aux rayons UV. Les chercheurs soupçonnent que d’autres facteurs endommagent l’ADN des cellules nerveuses. On ne sait pas pourquoi certaines personnes atteintes de xeroderma pigmentosum développent des anomalies neurologiques et d’autres non. xeroderma pigmentosum-causée par des mutations du gène XPA. Au moins 25 mutations du gène XPA sont à l’origine du xeroderma pigmentosum. Les mutations de ce gène sont responsables d'une forme très grave de la maladie, plus fréquente dans la population japonaise que dans d'autres populations. On pense que les anomalies neurologiques résultent d'une accumulation de dommages à l'ADN, bien que le cerveau ne soit pas exposé aux rayons UV. . Les chercheurs soupçonnent que d’autres facteurs endommagent l’ADN des cellules nerveuses. On ne sait pas pourquoi certaines personnes atteintes de xeroderma pigmentosum développent des anomalies neurologiques et d’autres non.  Les patients atteints des maladies génétiques rares, xeroderma pigmentosum (XP), trichothiodystrophie (TTD) et du syndrome de Cockayne (CS) présentent des défauts dans la réparation par excision des nucléotides de l'ADN (NER). Patients atteints des maladies génétiques rares, xeroderma pigmentosum (XP), trichothiodystrophie (TTD). ) et le syndrome de Cockayne (CS) présentent des défauts dans la réparation par excision des nucléotides de l'ADN (NER). Source : CRISP. Xeroderma pigmentosum : Une maladie rare, pigmentaire et atrophique, autosomique récessive. Elle se manifeste par une photosensibilité extrême aux RAYONS ULTRAVIOLETTES résultant d'un déficit de l'enzyme qui permet la réparation par excision de l'ADN endommagé par les ultraviolets. L'eroderma pigmentosum est répertorié comme une maladie rare par l'Office des maladies rares (ORD) des instituts nationaux. de la Santé (NIH). Cela signifie que Xeroderma pigmentosum, ou un sous-type de Xeroderma pigmentosum, touche moins de 200 000 personnes dans la population américaine. Xeroderma pigmentosum : maladie pigmentaire atrophique autosomique récessive rare se manifestant par une photosensibilité extrême à la lumière ultraviolette en raison d'un déficit de l'enzyme qui permet la réparation par excision de l'ADN endommagé par les rayons ultraviolets. L'eroderma pigmentosum est répertorié comme une maladie rare par l'Office des maladies rares ( ORD) des National Institutes of Health (NIH). Cela signifie que Xeroderma pigmentosum, ou un sous-type de Xeroderma pigmentosum, touche moins de 200 000 personnes dans la population américaine.
Trouble cutané héréditaire caractérisé par une photosensibilité accompagnée de coups de soleil sévères chez l'enfant, du développement de nombreuses taches pigmentées ressemblant à des taches de rousseur, de lésions atrophiques plus importantes associées à des télangiectasies et de multiples kératoses solaires.