aptx gene
 Publications pour le gène APTX. 1 L'ataxie précoce avec apraxie motrice oculaire et hypoalbuminémie est causée par des mutations dans un nouveau gène de la superfamille HIT. (PMID : 11586299) Date H.… Tsuji S. (Nat. 2 Le gène muté dans l'ataxie-apraxie oculaire 1 code pour la nouvelle protéine HIT/Zn-finger, aprataxine. (PMID : 11586300) Moreira M.-C. Aprataxin élimine l'AMP des extrémités de l'ADN suite à des tentatives de ligature avortées par l'ADN Ligase IV lors de la jonction d'extrémités non homologues, permettant ainsi des tentatives ultérieures de ligature. Un brin d'ADN se casse. L'ataxie oculomotrice et l'apraxie-1 sont un trouble neurologique causé par des mutations du gène APTX qui code pour l'aprataxine. Le trouble neurologique semble être causé par l’accumulation progressive de cassures de brins d’ADN non réparées résultant d’événements avortés de ligature de l’ADN.  Entrez Résumé du gène pour le gène APTX Ce gène code pour un membre de la superfamille de la triade histidine (HIT). La protéine codée peut jouer un rôle dans la réparation de l'ADN simple brin grâce à son activité de liaison aux nucléotides et à son activité diadénosine polyphosphate hydrolase.  APTX (Aprataxin) est un gène codant pour une protéine. Les maladies associées à l'APTX comprennent l'ataxie précoce, avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie et le déficit en coenzyme Q10 lié à l'Aptx. Parmi ses voies associées figurent les dommages à l’ADN. L'aprataxine est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène APTX. Ce gène code pour un membre de la superfamille de la triade histidine (HIT), dont certains ont des activités de liaison aux nucléotides et de diadénosine polyphosphate hydrolase. La protéine codée peut jouer un rôle dans la réparation de l'ADN simple brin.  L'aprataxine est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène APTX. Ce gène code pour un membre de la superfamille des triades histidine, dont certains ont des activités de liaison aux nucléotides et de diadénosine polyphosphate hydrolase. La protéine codée peut jouer un rôle dans la réparation de l'ADN simple brin. Des mutations de ce gène ont été associées à l'ataxie-apraxie oculaire. Plusieurs variantes de transcription codant pour des isoformes distinctes ont été identifiées pour ce gène, cependant, la nature complète de certaines variantes Domaine : 1 La triade histidine, également appelée motif HIT, fait partie de la boucle de liaison de l'alpha-phosphate du mononucléotide purine. 2 Le domaine de type FHA assure l'interaction avec NCL ; XRCC1 et XRCC4. 3 Le domaine HIT est requis pour l'activité enzymatique. 4 Le doigt de zinc de type C2H2 assure la médiation de la liaison à l'ADN.  UniProtKB/Swiss-Prot pour le gène APTX. Protéine de liaison à l'ADN impliquée dans la réparation des cassures d'ADN simple brin, la réparation des cassures d'ADN double brin et la réparation par excision de bases. Résout les intermédiaires de ligature d'ADN avortés formés soit au niveau des sites d'excision des bases, soit lorsque les ADN ligases tentent de réparer les cassures non ligaturables induites par des espèces réactives de l'oxygène.  Publications pour le gène APTX. 1 L'ataxie précoce avec apraxie motrice oculaire et hypoalbuminémie est causée par des mutations dans un nouveau gène de la superfamille HIT. 2 Le gène muté dans l'ataxie-apraxie oculaire 1 code pour la nouvelle protéine HIT/Zn-finger, l'aprataxine. 3 Interaction dépendante de la phosphorylation de CK2 entre l'aprataxine et MDC1 dans la réponse aux dommages de l'ADN. Entrez le résumé du gène pour le gène APTX. Ce gène code pour un membre de la superfamille de la triade histidine (HIT). La protéine codée peut jouer un rôle dans la réparation de l'ADN simple brin grâce à son activité de liaison aux nucléotides et à son activité diadénosine polyphosphate hydrolase. Des mutations de ce gène ont été associées à l'ataxie-apraxie oculaire.
 L'Aprataxine est un gène codant pour une protéine.