are mitochondrial disease fatal
Herencia autosómica recesiva. El ADN nuclear de las mitocondrias se hereda de ambos padres (la mitad de cada padre). La enfermedad mitocondrial sólo puede transmitirse si AMBOS, la madre y el padre, son “portadores”. Esto significa que son portadores del gen mutado, pero no de la enfermedad, por lo que no presentan ningún síntoma. Esto se llama herencia autosómica recesiva. Cuando ambos padres son portadores, lo hay.  Descripción general de la enfermedad mitocondrial. La enfermedad o disfunción mitocondrial es un problema de producción de energía. Casi todas las células del cuerpo tienen mitocondrias, que son pequeñas "plantas de energía" que producen la energía esencial del cuerpo. La enfermedad mitocondrial significa que las plantas de energía de las células no funcionan correctamente. La enfermedad mitocondrial afecta principalmente al cerebro, el corazón y los músculos en distintos niveles de gravedad. Dependiendo de qué células del cuerpo estén afectadas, los síntomas pueden incluir: 1 Crecimiento deficiente. 2 Pérdida de coordinación muscular, debilidad muscular. 3 Problemas visuales y/o auditivos. 4 Retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje. 5 Retraso mental. 6 Enfermedad cardíaca, hepática o renal. 7 Trastornos gastrointestinales, estreñimiento severo.  La enfermedad de la sustancia blanca es cada vez más reconocida y la leucoencefalopatía aguda o crónica es una presentación común de la enfermedad cerebral mitocondrial. La encefalomielitis aguda diseminada (ADEM) es un diagnóstico erróneo común en las primeras etapas del curso. La enfermedad de la sustancia blanca puede ser irregular o generalizada. Publicado por bobnellis, el miércoles 15 de julio a las 11:53 a.m.EDT. Un equipo multidisciplinario de investigadores ha eliminado mutaciones fatales del ADN mitocondrial en células madre de pacientes con enfermedades mitocondriales. El estudio se publica en la edición en línea de hoy de Nature como una colaboración entre algunas de las principales instituciones del país y el Centro de Medicina Regenerativa de Mayo Clinic.  Recientemente, se han demostrado anomalías en las imágenes del tensor del difusor en pacientes pediátricos con enfermedades mitocondriales incluso cuando las imágenes por resonancia magnética (IRM) convencionales son normales. Los cambios en la señal de la resonancia magnética ponderada en T2 se observan habitualmente en los síndromes clásicos (MELAS, MERRF, síndrome de Kearns-Sayre y síndrome de Leigh).  Los pacientes con enfermedad mitocondrial suelen informar síntomas de neuropatía autonómica. Estos incluyen el síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS), inestabilidad de la temperatura, intolerancia al calor y al frío, taquicardia y los síntomas de dismotilidad gastrointestinal (GI) que se analizan a continuación. La enfermedad cerebral mitocondrial a menudo afecta tanto a la materia gris como a la blanca. Los patrones de afectación cerebral son útiles para definir el fenotipo, pero la heterogeneidad incluso con el mismo defecto molecular es común. En la enfermedad de Leigh, Dennis Leigh describió por primera vez el daño de los ganglios basales, los núcleos del tronco del encéfalo y la sustancia blanca en 1951.  Las células T CD8 restantes tenían un fenotipo único con una expresión gravemente alterada del marcador de memoria CD45RO después de la activación de las células. Hasta donde sabemos, no hay informes sobre inmunodeficiencia de subconjuntos de linfocitos específicos asociados con enfermedades mitocondriales.  Científicamente, en realidad es una categoría o grupo de enfermedades. Es por eso que las enfermedades mitocondriales adoptan muchas formas diferentes y es posible que no haya dos personas iguales. Puede parecerse a muchas enfermedades más conocidas: autismo, Parkinson, Alzheimer, enfermedad de Lou Gehrig, distrofia muscular y fatiga crónica.
 Sí