aneuploidy definition genetics
Aneuploïdie. L'aneuploïdie est la deuxième grande catégorie de mutations chromosomiques dans lesquelles le nombre de chromosomes est anormal. Un aneuploïde est un organisme individuel dont le nombre de chromosomes diffère du type sauvage par une partie d'un ensemble de chromosomes. Par exemple, la condition aneuploïde 2 n – 1 est appelée monosomique (ce qui signifie « un chromosome ») car une seule copie de un chromosome spécifique est présent au lieu des deux habituels trouvés chez son ancêtre diploïde. L'aneuploïde 2 n +â€ƒ1 est appelé trisomique, 2 n -â€ƒ2 est nullisomique, et n +â€ƒ1 est disomique. L'aneuploïdie est la présence d'un nombre anormal de chromosomes dans une cellule, par exemple avoir 45 ou 47 chromosomes alors que 46 sont attendus. Elle n'inclut pas une différence entre un ou plusieurs ensembles complets de chromosomes, appelée euploïdie. Le chromosome est une cause fréquente de troubles génétiques, notamment de certaines malformations congénitales chez l'homme. Certaines cellules cancéreuses présentent également un nombre anormal de chromosomes. L'aneuploïdie apparaît lors de la division cellulaire, lorsque les chromosomes ne se séparent pas correctement entre les deux cellules. Elle n'inclut pas la différence d'un ou de plusieurs ensembles complets de chromosomes, appelée euploïdie. Un chromosome supplémentaire ou manquant est une cause fréquente de troubles génétiques, notamment de certaines malformations congénitales chez l'homme. Certaines cellules cancéreuses possèdent également un nombre anormal de chromosomes. L'apparition d'un ou plusieurs chromosomes supplémentaires ou manquants conduisant à un complément chromosomique déséquilibré, ou tout nombre de chromosomes qui n'est pas un multiple exact du nombre haploïde. Définition tirée de : GeneReviews de l'Université de Washington et du National Center for Biotechnology Information. l'apparition d'un ou plusieurs chromosomes supplémentaires ou manquants conduisant à un complément chromosomique déséquilibré, ou à tout nombre de chromosomes qui n'est pas un multiple exact du nombre haploïde.  Des anomalies numériques (aneuploïdie due au GHR) peuvent survenir soit au niveau des autosomes, soit au niveau des chromosomes sexuels. La monosomie est l'absence d'une région chromosomique ou d'un chromosome entier, ce qui entraîne une seule copie du matériel génétique.ex chromosome Aneuploïdie : syndrome de Turner (45,X). Le syndrome de Turner (45,X) est dû à l'absence totale ou partielle du deuxième chromosome sexuel. Environ 50 % ont une perte totale du deuxième chromosome sexuel. Aneuploïdie Des modifications du nombre de chromosomes peuvent survenir par l'ajout de tout ou partie d'un chromosome (aneuploïdie), la perte d'un ensemble complet de chromosomes (monoploïdie) ou le gain d'un ou plusieurs ensembles complets de chromosomes (euploïdie).neuploïdie. Aneuploïdie : condition anormale dans laquelle un ou plusieurs chromosomes d'un ensemble normal de chromosomes sont manquants ou présents en plus de leur nombre habituel de copies. Monoploïdie : perte d'un ensemble complet de chromosomes. Euploïdie : un ensemble complet de chromosomes est dupliqué une ou plusieurs fois. Aneuploïdie : gain ou perte d'un ou plusieurs chromosomes tel que le nombre de chromosomes n'est pas un multiple de 23 (le nombre haploïde humain). Peut être dû à deux mécanismes principaux : 1) Non-disjonction. 1 Définition : échec de la séparation chromosomique en anaphase de la méiose ou de la mitose. Peut survenir pendant la méiose ou la mitose. 2 Normalement, les individus sont disomiques pour chaque gène (ce qui signifie que la dose de chaque gène est de deux). 3 Les anomalies aneuploïdes courantes sont la monosomie (perte d'un chromosome) et la trisomie (gain d'un chromosome supplémentaire).  anÂ·euÂ·ploïde. adj. Avoir un nombre de chromosomes qui n'est pas un multiple du nombre haploïde de l'espèce. n. Cellule ou organisme caractérisé par un nombre de chromosomes aneuploïde.nÂ·euÂ·ploïde. adj. Avoir un nombre de chromosomes qui n'est pas un multiple du nombre haploïde de l'espèce. n. Cellule ou organisme caractérisé par un nombre de chromosomes aneuploïde. aneuploïde. adj. 1. (Génétique) (de cellules ou d'organismes polyploïdes) ayant un nombre de chromosomes qui n'est pas un multiple exact du nombre haploïde, causé par un ensemble de chromosomes incomplet.n. 2. (Génétique) une cellule ou un individu de ce type.nÂ·euÂ·ploïde. adj. Avoir un nombre de chromosomes qui n'est pas un multiple du nombre haploïde de l'espèce. n. Cellule ou organisme caractérisé par un nombre de chromosomes aneuploïde.  Les femmes normales ont deux chromosomes X, tandis que les hommes normaux ont un chromosome X et un chromosome Y. Les caractéristiques des chromosomes d'une cellule telles qu'elles sont observées au microscope optique sont appelées caryotype. Elles n'incluent pas la différence d'un ou de plusieurs ensembles complets de chromosomes, appelée euploïdie. Un chromosome supplémentaire ou manquant est une cause fréquente de troubles génétiques, notamment de certaines malformations congénitales chez l'homme. Certaines cellules cancéreuses possèdent également un nombre anormal de chromosomes. Aneuploïdie. Aneuploïdie : condition anormale dans laquelle un ou plusieurs chromosomes d'un ensemble normal de chromosomes sont manquants ou présents en plus de leur nombre habituel de copies. Monoploïdie : perte d'un ensemble complet de chromosomes. Euploïdie : un ensemble complet de chromosomes est dupliqué une ou plusieurs fois.neuploïdie. Aneuploïdie : condition anormale dans laquelle un ou plusieurs chromosomes d'un ensemble normal de chromosomes sont manquants ou présents en plus de leur nombre habituel de copies. Monoploïdie : perte d'un ensemble complet de chromosomes. Euploïdie : un ensemble complet de chromosomes est dupliqué une ou plusieurs fois.
 (de cellules ou d'organismes polyploïdes) ayant un nombre de chromosomes qui n'est pas un multiple exact du nombre haploïde, en raison du fait qu'un ensemble de chromosomes est incomplet.