Which is a description of achondroplasia
La acondroplasia suele ser el resultado de una anomalía genética del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). El gen es responsable de inhibir los osteoblastos y, en individuos con acondroplasia, esta mutación afecta las placas de crecimiento epifisarias durante el desarrollo.  Acondroplasia: la forma más común de baja estatura con extremidades desproporcionadamente cortas: enanismo con brazos y piernas cortos. La acondroplasia es causada por una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), que se encuentra en el cromosoma 4 en la banda cromosómica 4p16.3.  Descripción. Si bien el enanismo a veces se usa para describir la acondroplasia, una condición caracterizada por una estatura baja y brazos y piernas desproporcionadamente cortos, también se usa de manera más amplia para referirse a una variedad de afecciones que resultan en una estatura inusualmente baja tanto en niños como en adultos. Si bien el enanismo a veces se usa para describir la acondroplasia, una condición caracterizada por una estatura baja y brazos y piernas desproporcionadamente cortos, también se usa de manera más amplia para referirse a una variedad de afecciones que resultan en una estatura inusualmente baja tanto en niños como en adultos.  1 La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo. 2 La acondroplasia es la causa del tipo más común de enanismo (enanismo desproporcionado de extremidades cortas). 3 La acondroplasia es la causa más común de baja estatura con extremidades desproporcionadamente cortas.  Definición/Descripción. La acondroplasia es una enfermedad congénita rara que afecta predominantemente a los huesos largos del cuerpo. La mayoría de los casos provienen de un gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) hereditario autosómico dominante que ha sido mutado. La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que causa enanismo desproporcionado. El enanismo se define como una condición de baja estatura en la edad adulta. Las personas con acondroplasia son de baja estatura, con un torso de tamaño normal y extremidades cortas. Es el tipo más común de enanismo desproporcionado.  1 La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo. 2 La acondroplasia es la causa del tipo más común de enanismo (enanismo desproporcionado de extremidades cortas). 3 La acondroplasia es la causa más común de baja estatura con extremidades desproporcionadamente cortas. 4 La apariencia de la persona con acondroplasia es característica.  El enanismo es la baja estatura que resulta de una condición genética o médica. El enanismo generalmente se define como una altura adulta de 4 pies y 10 pulgadas (147 centímetros) o menos. La altura adulta promedio entre las personas con enanismo es de 4 pies (122 cm). Muchas condiciones médicas diferentes causan enanismo. Definición. El enanismo es la baja estatura que resulta de una condición genética o médica. El enanismo generalmente se define como una altura adulta de 4 pies y 10 pulgadas (147 centímetros) o menos. La altura adulta promedio entre las personas con enanismo es de 4 pies (122 cm).
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