accumulation of excess phenylalanine causes _________________.
 La phénylcétonurie (PCU) peut être définie comme un trouble métabolique rare provoqué par un déficit de production de l'enzyme hépatique (foie) phénylalanine hydroxylase (PAH).  L'astaxanthine est un caroténoïde, un produit chimique présent naturellement dans certaines plantes et animaux. Un type d'algue produit de l'astaxanthine. Cette algue est utilisée comme source d’astaxanthine dans les suppléments. Certains types de fruits de mer contiennent également de l'astaxanthine. Il existe moins de preuves pour étayer son utilisation pour d’autres conditions. Les doses optimales de phénylalanine n’ont été fixées pour aucune condition. La qualité et les ingrédients actifs des suppléments peuvent varier considérablement d’un fabricant à l’autre. Cela rend difficile la définition d’une dose standard. Cependant, les doses couramment utilisées, selon l'affection, varient de 150 mg à 5 000 mg par jour.  Causes et symptômes. Les symptômes de la PCU sont causés par des altérations ou des mutations du code génétique de l’enzyme PAH. Les mutations du gène PAH empêchent le foie de produire des niveaux adéquats d’enzyme PAH nécessaires à la dégradation de la phénylalanine.  Trouble génétique dans lequel le corps ne dispose pas de l'enzyme nécessaire pour métaboliser la phénylalanine en tyrosine. Non traitée, la maladie peut provoquer des lésions cérébrales et un retard mental progressif en raison de l'accumulation de phénylalanine et de ses produits de dégradation. La PCU classique est causée par un déficit de l’enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH). Plus de 70 mutations différentes du gène PAH trouvé sur le chromosome 12 se sont avérées responsables de l’absence presque complète d’HTAP, comme chez les patients atteints de PCU. Les patients atteints de PCU déficients en HTAP sont incapables de métaboliser l'acide aminé phénylalanine, ce qui entraîne une accumulation de phénylalanine et de ses métabolites dans l'organisme. La PCU est un exemple de trouble autosomique récessif.  (ËŒfÉ›n lËŒki toÊŠËˆnÊŠÉ™ri É™, -ËˆnyÊŠÉ™r-, ËŒfin-) n. un défaut héréditaire de la capacité à métaboliser la phénylalanine, nécessitant un régime sans ou pauvre en phénylalanine pour éviter l'eczéma, le retard mental et d'autres effets. La PCU est une maladie causée par l'incapacité du foie à produire un type particulier d'enzyme PAH. Cette enzyme convertit (métabolise) l’acide aminé appelé phénylalanine en un autre acide aminé, la tyrosine. C’est le seul rôle des HAP dans l’organisme. Un manque d’HAP entraîne une accumulation de concentrations (ou de niveaux) anormalement élevées de phénylalanine dans le sang et le cerveau.  La phénylalanine n’est un traitement largement accepté pour aucune pathologie. Certaines recherches, datant principalement des années 1970 et 1980, suggèrent son utilisation dans le traitement de la dépression. Plusieurs études ont également montré que la L-phénylalanine associée à la lumière ultraviolette A pouvait être utile aux personnes atteintes de vitiligo.  Parlez de nous à un ami, ajoutez un lien vers cette page ou visitez la page du webmaster pour du contenu amusant et gratuit. Lien vers cette page : <a href=http://www.thefreedictionary.com/Deficiency+disease%2c+Phenylalanine+Hydroxylase>phénylcétonurie</a>.
 PCU