albinism is the lack of the production of
 Les personnes atteintes de cette forme d’albinisme ont les cheveux blancs, les yeux clairs et la peau très pâle qui ne bronze pas. D'autres mutations du gène TYR réduisent mais n'éliminent pas l'activité de la tyrosinase. Ces mutations, qui permettent la production d'une certaine quantité de mélanine, sont à l'origine de l'albinisme oculo-cutané de type 1B (OCA1B).  Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre. L'albinisme est un manque de pigmentation des yeux, de la peau et/ou des cheveux. L'albinisme est une maladie héréditaire résultant de la combinaison d'allèles récessifs transmis par les deux parents d'un individu. On sait que cette condition affecte les mammifères, les poissons, les oiseaux, les reptiles et les amphibiens. Les animaux de certaines régions présentent des taux d’albinisme extrêmement élevés. A Marionville par exemple, les écureuils blancs dominent la population. Le nombre de ces albinos partiels reste élevé car les habitants nourrissent et chouchoutent leurs écureuils blancs et ont adopté des ordonnances pour les protéger des chasseurs et des automobilistes.  L'albinisme est causé par une mutation d'un gène parmi plusieurs. Chacun de ces gènes fournit des instructions pour fabriquer l'une des nombreuses protéines impliquées dans la production de mélanine. La mélanine est produite par des cellules appelées mélanocytes, présentes dans la peau et les yeux.  albinisme oculo-cutané. Plus de 100 mutations du gène TYR ont été identifiées chez des personnes atteintes d'albinisme oculo-cutané de type 1. Ces mutations perturbent la production normale de mélanine, ce qui réduit la coloration des cheveux, de la peau et des yeux et provoque des problèmes de vision. L'albinisme comprend un groupe de troubles héréditaires caractérisés par une production faible ou inexistante de pigment mélanine. Le type et la quantité de mélanine produite par votre corps déterminent la couleur de votre peau, de vos cheveux et de vos yeux.  Causes de l'albinisme. L'albinisme est causé par un manque de mélanine, un pigment qui donne leur couleur aux cheveux, à la peau et aux yeux. La mélanine est également impliquée dans le développement de la rétine (la fine couche de cellules nerveuses qui tapissent l’intérieur de l’arrière de l’œil) et dans les connexions nerveuses entre la rétine et le cerveau, raison pour laquelle la plupart des personnes atteintes d’albinisme ont des problèmes de vision. Ce qui suit est un bref aperçu de la classification actuelle de l’albinisme. L'OCA se caractérise par la réduction ou l'absence de mélanine dans la peau, les cheveux et le système optique (y compris les yeux et les nerfs optiques). Le manque de pigment cutané entraîne une apparence pâle de la peau et un risque accru de cancer de la peau. Comme le montre le tableau 1, l'OCA est divisée en plusieurs sous-types en fonction de la mutation génétique distincte. Tableau 1. Types d'albinisme oculocutané (Ouvrir le tableau dans une nouvelle fenêtre)  L'albinisme consiste en un groupe d'anomalies héréditaires de la synthèse de mélanine et se caractérise généralement par une réduction congénitale ou une absence de pigment mélanique. L'albinisme résulte d'une production défectueuse de mélanine à partir de tyrosine par une voie complexe de réactions métaboliques. Seul un faible pourcentage d'animaux sont porteurs du gène récessif, de sorte que le risque d'appariement de gènes récessifs chez un animal individuel est faible. Chez les humains, par exemple, environ une personne sur 70 est porteuse d’un gène récessif de l’albinisme, et environ un humain sur 20 000 est albinos. Au moins 300 espèces d’animaux en Amérique du Nord comptent des individus albinos.
 Mélanine