Genetic markers show the presence of a predisposition to a disease or condition by
Muchos investigadores han sostenido durante mucho tiempo que la mayoría de las enfermedades crónicas son causadas por la predisposición genética de los humanos a padecer una afección. Sin embargo, a pesar de los ambiciosos esfuerzos, hay pruebas sustanciales de que las enfermedades crónicas no son causadas por genes humanos. La prometedora promesa de la investigación genética humana. Sabemos que las enfermedades se agrupan en las familias. En algunas enfermedades, el riesgo puede ser dos o tres veces mayor de lo normal, o 30 veces mayor, para un familiar de alguien con una enfermedad. Pero cuando hacemos estos estudios genómicos, encontramos tal vez un aumento del 50 por ciento en el riesgo. Una predisposición genética (a veces también llamada susceptibilidad genética) es una mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad particular basada en la composición genética de una persona. Una predisposición genética resulta de variaciones genéticas específicas que a menudo se heredan de uno de los padres. La Organización Mundial de la Salud ofrece información sobre la predisposición genética a varias enfermedades comunes, como el cáncer, la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y el asma. Genetic Alliance UK ofrece una hoja informativa sobre la predisposición genética a enfermedades genéticas comunes. Las pruebas de predisposición genética analizan la probabilidad de que una persona desarrolle una afección específica, basándose en mutaciones o marcadores genéticos específicos. Estas pruebas son útiles si le preocupa desarrollar una afección específica y desea realizar ajustes ambientales para reducir su riesgo. La predisposición genética puede brindarle la probabilidad promedio de desarrollar una enfermedad a lo largo de su vida, pero el hecho de que desarrolle una enfermedad depende en gran medida de factores externos como la dieta y el estilo de vida, por ejemplo. Para obtener más información sobre la predisposición genética a las enfermedades: La Organización Mundial de la Salud ofrece información sobre la predisposición genética a varias enfermedades comunes, incluidos el cáncer, la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y el asma. Genetic Alliance UK ofrece una hoja informativa sobre la predisposición genética a las enfermedades genéticas comunes. La Organización Mundial de la Salud ofrece información sobre la predisposición genética a varias enfermedades comunes, como el cáncer, la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y el asma. Genetic Alliance UK ofrece una hoja informativa sobre la predisposición genética a enfermedades genéticas comunes. Una condición causada por mutaciones en uno o más genes se llama trastorno genético. En algunos casos, las mutaciones genéticas son tan graves que impiden que el embrión sobreviva hasta el nacimiento. Estos cambios ocurren en genes que son esenciales para el desarrollo y, a menudo, interrumpen el desarrollo de un embrión en sus primeras etapas. Por ejemplo, algunas mutaciones alteran la secuencia de ADN de un gen pero no cambian la función de la proteína producida por el gen. . A menudo, ciertas enzimas reparan las mutaciones genéticas que podrían causar un trastorno genético antes de que el gen se exprese y se produzca una proteína alterada. Los cambios en muchos genes, cada uno con un efecto pequeño, pueden ser la base de la susceptibilidad a muchas enfermedades comunes, como el cáncer, la obesidad, la diabetes, las enfermedades cardíacas y las enfermedades mentales. En personas con predisposición genética, el riesgo de enfermedad puede depender de múltiples factores además de un cambio genético identificado. Estos incluyen otros factores genéticos (a veces llamados modificadores), así como factores ambientales y de estilo de vida. La Organización Mundial de la Salud ofrece información sobre genética predisposición a varias enfermedades comunes, como cáncer, diabetes, enfermedades cardiovasculares y asma. Genetic Alliance UK ofrece una hoja informativa sobre la predisposición genética a enfermedades genéticas comunes. Los cambios en muchos genes, cada uno con un efecto pequeño, pueden ser la base de la susceptibilidad a muchas enfermedades comunes, como el cáncer, la obesidad, la diabetes, las enfermedades cardíacas y las enfermedades mentales. En personas con predisposición genética, el riesgo de enfermedad puede depender de múltiples factores además de un cambio genético identificado. Por ejemplo, algunas mutaciones alteran la secuencia de ADN de un gen pero no cambian la función de la proteína producida por el gen. . A menudo, ciertas enzimas reparan las mutaciones genéticas que podrían causar un trastorno genético antes de que el gen se exprese y se produzca una proteína alterada. Algunos genes determinan características básicas, como el color de los ojos y el cabello. Otros genes pueden aumentar la probabilidad de desarrollar ciertas enfermedades, incluida la enfermedad de Alzheimer. Los investigadores han identificado varios genes asociados con la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, los factores de riesgo genéticos son sólo una parte de la historia de la enfermedad de Alzheimer. La enfermedad ocurre en muchas personas que no tienen el gen APOE e4, lo que sugiere que el gen APOE e4 afecta el riesgo pero es no una causa. Es probable que otros factores genéticos y ambientales estén implicados en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.  Farmacogenómica: tipo de prueba genética que determina la influencia de la variación genética en la respuesta al fármaco. 2 Cuando una persona tiene una enfermedad o condición de salud, la farmacogenómica puede examinar la composición genética de un individuo para determinar qué medicamento y qué dosis serían los más seguros y beneficiosos para el paciente. Si ambos padres se hacen la prueba, la prueba puede proporcionar información sobre el riesgo de que una pareja tenga un hijo con una condición genética como la fibrosis quística. 2 Diagnóstico genético preimplantacional: Procedimientos de pruebas genéticas que se realizan en embriones humanos antes de la implantación como parte de un procedimiento de fertilización in vitro.  Las pruebas de diagnóstico se pueden realizar en cualquier momento durante la vida de una persona, pero no están disponibles para todos los genes ni para todas las condiciones genéticas. 2 Los resultados de una prueba de diagnóstico pueden influir en las decisiones de una persona sobre la atención médica y el manejo de la enfermedad. Si ambos padres se hacen la prueba, la prueba puede proporcionar información sobre el riesgo de que una pareja tenga un hijo con una condición genética como la fibrosis quística. 2 Diagnóstico genético preimplantacional: Procedimientos de pruebas genéticas que se realizan en embriones humanos antes de la implantación como parte de un procedimiento de fertilización in vitro.
 Variaciones genéticas específicas.