albinism is the lack of the production of
 Las personas con esta forma de albinismo tienen cabello blanco, ojos claros y piel muy pálida que no se broncea. Otras mutaciones en el gen TYR reducen pero no eliminan la actividad de la tirosinasa. Estas mutaciones, que permiten que se produzca algo de melanina, provocan el albinismo oculocutáneo tipo 1B (OCA1B).  De Wikipedia, la enciclopedia libre. El albinismo es la falta de pigmentación en los ojos, la piel y/o el cabello. El albinismo es una condición hereditaria que resulta de la combinación de alelos recesivos transmitidos por ambos padres de un individuo. Se sabe que esta condición afecta a mamíferos, peces, aves, reptiles y anfibios. Los animales en algunas áreas tienen tasas extremadamente altas de albinismo. En Marionville, por ejemplo, las ardillas blancas dominan la población. El número de estos parcialmente albinos sigue siendo alto porque las personas que viven allí alimentan y miman a sus ardillas blancas y han aprobado ordenanzas para protegerlas de cazadores y automovilistas.  El albinismo es causado por una mutación en uno de varios genes. Cada uno de estos genes proporciona instrucciones para producir una de varias proteínas involucradas en la producción de melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel y los ojos.  albinismo oculocutáneo. Se han identificado más de 100 mutaciones en el gen TYR en personas con albinismo oculocutáneo tipo 1. Estas mutaciones alteran la producción normal de melanina, que reduce la coloración del cabello, la piel y los ojos y causa problemas de visión. El albinismo incluye un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por una producción escasa o nula del pigmento melanina. El tipo y la cantidad de melanina que produce tu cuerpo determina el color de tu piel, cabello y ojos.  Causas del albinismo. El albinismo es causado por la falta del pigmento melanina, que da color al cabello, la piel y los ojos. La melanina también participa en el desarrollo de la retina (la fina capa de células nerviosas que recubre el interior de la parte posterior del ojo) y en las conexiones nerviosas entre la retina y el cerebro, razón por la cual la mayoría de las personas con albinismo tienen problemas de visión. La siguiente es una breve descripción de la clasificación actual del albinismo. La OCA se caracteriza por la reducción o ausencia de melanina en la piel, el cabello y el sistema óptico (incluidos los ojos y los nervios ópticos). La falta de pigmento de la piel da como resultado una apariencia pálida y un mayor riesgo de cáncer de piel. Como se muestra en la Tabla 1, la OCA se divide en varios subtipos según la mutación genética distinta. Tabla 1. Tipos de albinismo oculocutáneo (abrir tabla en una ventana nueva)  El albinismo consiste en un grupo de anomalías hereditarias de la síntesis de melanina y normalmente se caracterizan por una reducción congénita o ausencia del pigmento de melanina. El albinismo resulta de la producción defectuosa de melanina a partir de tirosina a través de una vía compleja de reacciones metabólicas. Sólo un pequeño porcentaje de animales porta el gen recesivo, por lo que la posibilidad de que se produzca un emparejamiento de genes recesivos en un animal individual es mínima. En los seres humanos, por ejemplo, aproximadamente una de cada 70 personas es portadora de un gen recesivo del albinismo, y aproximadamente uno de cada 20.000 humanos es albino. Al menos 300 especies de animales en América del Norte tienen individuos albinos.
 Melanina