aptx gene
 Publicaciones del gen APTX. 1 La ataxia de aparición temprana con apraxia motora ocular e hipoalbuminemia es causada por mutaciones en un nuevo gen de la superfamilia HIT. (PMID: 11586299) Fecha H. â€¦ Tsuji S. (Nat. 2 El gen mutado en ataxia-apraxia ocular 1 codifica la nueva proteína HIT/Zn-finger aprataxina. (PMID: 11586300) Moreira M.-C. La aprataxina elimina AMP de los extremos del ADN después de intentos fallidos de ligadura por parte de la ADN Ligasa IV durante la unión de extremos no homólogos, permitiendo así intentos posteriores de ligación. Se rompe la cadena de ADN. La ataxia oculomotora apraxia-1 es un trastorno neurológico causado por mutaciones en el gen APTX que codifica la aprataxina. El trastorno neurológico parece ser causado por la acumulación gradual de roturas de cadenas de ADN no reparadas como resultado de eventos abortivos de ligadura del ADN.  Entrez Resumen del gen APTX Este gen codifica un miembro de la superfamilia de la tríada de histidina (HIT). La proteína codificada puede desempeñar un papel en la reparación del ADN monocatenario a través de su actividad de unión a nucleótidos y su actividad diadenosina polifosfato hidrolasa.  APTX (Aprataxina) es un gen codificador de proteínas. Las enfermedades asociadas con APTX incluyen ataxia de aparición temprana, con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia y deficiencia de coenzima Q10 relacionada con Aptx. Entre sus vías relacionadas se encuentran el daño al ADN. La aprataxina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen APTX. Este gen codifica un miembro de la superfamilia de la tríada de histidina (HIT), algunas de las cuales tienen actividades de unión a nucleótidos y de diadenosina polifosfato hidrolasa. La proteína codificada puede desempeñar un papel en la reparación del ADN monocatenario.  La aprataxina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen APTX. Este gen codifica un miembro de la superfamilia de la tríada de histidina, algunas de las cuales tienen actividades de unión a nucleótidos y de diadenosina polifosfato hidrolasa. La proteína codificada puede desempeñar un papel en la reparación del ADN monocatenario. Las mutaciones en este gen se han asociado con ataxia-apraxia ocular. Se han identificado múltiples variantes de transcripción que codifican distintas isoformas para este gen; sin embargo, la naturaleza completa de algunas variantes Dominio: 1 La tríada de histidina, también llamada motivo HIT, forma parte del bucle de unión del alfa-fosfato del mononucleótido de purina. 2 El dominio tipo FHA media la interacción con NCL; XRCC1 y XRCC4. 3 El dominio HIT es necesario para la actividad enzimática. 4 El dedo de zinc tipo C2H2 media la unión al ADN.  UniProtKB/Swiss-Prot para el gen APTX. Proteína de unión al ADN implicada en la reparación de roturas de ADN de una sola hebra, la reparación de roturas de ADN de doble hebra y la reparación por escisión de bases. Resuelve los intermedios abortivos de ligadura de ADN formados en los sitios de escisión de bases o cuando las ligasas de ADN intentan reparar roturas no ligables inducidas por especies reactivas de oxígeno.  Publicaciones del gen APTX. 1 La ataxia de aparición temprana con apraxia motora ocular e hipoalbuminemia es causada por mutaciones en un nuevo gen de la superfamilia HIT. 2 El gen mutado en ataxia-apraxia ocular 1 codifica la nueva proteína HIT/Zn-finger aprataxina. 3 Interacción dependiente de la fosforilación de CK2 entre aprataxina y MDC1 en la respuesta al daño del ADN. Resumen del gen Entrez para el gen APTX. Este gen codifica un miembro de la superfamilia de la tríada de histidina (HIT). La proteína codificada puede desempeñar un papel en la reparación del ADN monocatenario a través de su actividad de unión a nucleótidos y su actividad diadenosina polifosfato hidrolasa. Las mutaciones en este gen se han asociado con ataxia-apraxia ocular.
 La aprataxina es un gen codificador de proteínas.