abetalipoproteinemia definition
 Freebase(0.00 / 0 votes)Évaluez cette définition : L'abétalipoprotéinémie, ou syndrome de Bassen-Kornzweig, est une maladie autosomique récessive rare qui interfère avec l'absorption normale des graisses et des vitamines liposolubles contenues dans les aliments.  Résumé Résumé. L'abétalipoprotéinémie est une maladie caractérisée par l'incapacité d'absorber complètement les graisses alimentaires, le cholestérol et les vitamines liposolubles. Les signes et symptômes apparaissent au cours des premiers mois de la vie et peuvent inclure un retard de croissance ; diarrhée; acanthocytose; et des anomalies des selles. Le moyen le plus simple de rechercher des informations sur les médicaments, d'identifier les pilules, de vérifier les interactions et de créer votre propre dossier personnel de médicaments. Disponible pour les appareils Android et iOS. Drugs.com fournit des informations précises et indépendantes sur plus de 24 000 médicaments sur ordonnance, médicaments en vente libre et produits naturels. Ce matériel est fourni à des fins éducatives uniquement et n'est pas destiné à des conseils médicaux, à un diagnostic ou à un traitement. Les sources de données incluent Micromedex® (mis à jour le 2 mars 2017), Cerner Multum™ (mis à jour le 2 mars 2017), Wolters Kluwer™ (mis à jour le 1er mars 2017) et d'autres.  [a-baâ€³tah-lipâ€³o-proâ€³te-neÂ´me-ah] un syndrome autosomique récessif rare marqué par un manque de lipoprotéines de basse densité (β-lipoprotéines) dans le sang et par une acanthocytose, une hypercholestérolémie, une évolution progressive neuropathie ataxique, rétinite pigmentaire atypique impliquant la macula et malabsorption.  maladie génétique rare dans laquelle l'organisme est incapable d'absorber les graisses alimentaires et les vitamines liposolubles (telles que les vitamines A et E) en raison de l'absence de lipoprotéines contenant l'apolipoprotéine B (telles que les chylomicrons et les VLDL) dans le plasma sanguin. se présente initialement pendant la période néonatale avec des manifestations gastro-intestinales...  Princeton's WordNet(0.00 / 0 votes)Évaluez cette définition : abétalipoprotéinémie (nom) un trouble héréditaire rare du métabolisme des graisses ; caractérisé par un déficit sévère en bêta-lipoprotéines, des globules rouges anormaux (acanthocytes) et des taux de cholestérol anormalement bas.  nom, Pathologie. 1. un trouble héréditaire rare du métabolisme des graisses dû à une incapacité à synthétiser certaines apolipoprotéines nécessaires au transport des triglycérides, entraînant diarrhée, stéatorrhée et retard de croissance. Origine de l'abétalipoprotéinémie. un groupe de troubles héréditaires rares du métabolisme des graisses, caractérisés par l'absence d'apoprotéine B-100 et se manifestant par une acanthocytose, des taux sériques de bêta-lipoprotéines faibles ou absents et une hypocholestérolémie. Dans les cas graves, une stéatorrhée, une ataxie, un nystagmus, une incoordination motrice et une rétinite pigmentaire surviennent.  (abêtalipoprotéinémies plurielles, généralement innombrables) Trouble autosomique récessif rare qui interfère avec l'absorption normale des graisses et des vitamines liposolubles contenues dans les aliments.  Freebase(0.00 / 0 votes)Évaluez cette définition : Abétalipoprotéinémie. L'abétalipoprotéinémie, ou syndrome de Bassen-Kornzweig, est un trouble autosomique récessif rare qui interfère avec l'absorption normale des graisses et des vitamines liposolubles contenues dans les aliments.
 Une condition caractérisée par l’incapacité d’absorber complètement les graisses alimentaires, le cholestérol et les vitamines liposolubles.