These patients were mainly characterized by a mild and highly variable phenotype that included craniofacial upslanting palpebral fissures, flattened and wide nasal root, micrognathia, posteriorly rotated ears and preauricular pits and limb dysmorphism such as fifth finger clinodactyly and single palmar crease, delayed neuropsychomotor and speech development, hearing deficit and behavioral disorders.
Éstos se caracterizan, principalmente, por un fenotipo leve y altamente variable que incluye dismorfias craneofaciales como fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, raíz nasal achatada y ancha, micrognatia, rotación posterior de la oreja y fosetas preacuriculares y de miembros como clinodactilia de quintos dedos de la manos y pliegue palmar único, retraso en el desarrollo neuropsicomotor y del habla, déficit auditivo y trastornos de comportamiento.
Estes se caracterizaram, principalmente, por um fenótipo leve e altamente variável que incluiu dismorfias craniofaciais como fendas palpebrais oblíquas para cima, raiz nasal achatada e larga, micrognatia, orelhas rotadas posteriormente e fossetas pré-auriculares e de membros como clinodactilia de quintos dedos das mãos e prega palmar única, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e de fala, déficit auditivo e transtornos comportamentais.