Thanatophoric dysplasia consists in a lethal congenital disease related to genetic mutations with bone and neural repercussions and it is characterized by bone dysplasia with shortening of the limbs, hypo-plastic ribcage and macrocephaly.
La displasia tanatofórica consiste en una enfermedad congénita letal relacionada a mutaciones genéticas, con repercusiones óseas y neurológicas, y caracterizada por una displasia ósea con acortamiento de los miembros, caja torácica hipoplásica y macrocefalia.
A displasia tanatofórica consiste em doença congênita letal relacionada a mutações genéticas, com repercussões ósseas e neurológicas, e caracterizada por displasia óssea com encurtamento dos membros, caixa torácica hipoplásica e macrocefalia.