However, as they share the same etiology, i.e., deletion of the region q11.2 of chromosome 22, they are currently classified as variations of the same clinical spectrum, with phenotype overlap and variable expressivity, called the 22q11.2 deletion syndrome.
Sin embargo, como presentan la misma etiología -la deleción de la región q11.2 del cromosoma 22-, dichos síndromes se clasifican como variaciones de un mismo espectro clínico, con superposición de fenotipo y expresividad variable, denominado síndrome de la deleción 22q11.2.
No entanto, por possuírem a mesma etiologia, a deleção da região q11.2 do cromossomo 22, são atualmente classificadas como sendo variações de um mesmo espectro clínico, com sobreposição de fenótipo e expressividade variável, denominado síndrome da deleção 22q11.2.