However, as the karyotype revealed the presence of an isodicentric marker derived from chromosome 22, the final diagnosis was partial tetrasomy of chromosome 22 or cat eye syndrome CES, a rare malformation syndrome of which diagnosis is based on the presence of an extra marker chromosome, derived from chromosome 22.
Sin embargo, como el cariotipo reveló la presencia de un marcador isodicéntrico derivado del cromosoma 22, el diagnóstico final fue de tetrasomía parcial del cromosoma 22 o síndrome cat eye CES, un síndrome malformativo raro, cuyo diagnóstico se basa en la presencia de un cromosoma marcador extra, derivado del cromosoma 22.
Entretanto, como o cariótipo revelou a presença de um marcador isodicêntrico derivado do cromossomo 22, o diagnóstico final foi a tetrassomia parcial do cromossomo 22 ou síndrome cat eye CES, uma síndrome malformativa rara, cujo diagnóstico é baseado na presença de um cromossomo marcador extra, derivado do cromossomo 22.