This mutation, p.Arg92Trp or p.R92W, was first described by Moolman et al, with a high frequency among the patients studied, suggesting a founder effect.
Esta mutación, a p.Arg92Trp o a p.R92W, fue descrita primero por Moolman et al., con alta frecuencia entre los pacientes estudiados, sugiriendo un efecto fundador.
Essa mutação, a p.Arg92Trp ou a p.R92W, foi primeiro descrita por Moolman e cols., com alta frequência entre os pacientes estudados, sugerindo um efeito fundador.