The objective of this study was to evaluate the chromosomal constitution and the frequency of the 22q11.2 deletion in patients with isolated conotruncal heart defect and in carriers of the complete clinical spectrum of the 22q11.2 deletion syndrome.
El objetivo de este estudio fue evaluar la constitución cromosómica y la frecuencia de la deleción 22q11.2, tanto en pacientes portadores de cardiopatía conotruncal aislada como en portadores del espectro clínico del síndrome de la deleción 22q11.2.
O objetivo deste estudo foi avaliar a constituição cromossômica e a freqüência da deleção 22q11.2 em pacientes portadores de cardiopatia conotruncal isolada e em portadores do espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2.