Considering the child's phenotype and that approximately 50% of cases with interrupted aortic arch type B are associated with a microdeletion of 22q11.2, the initial diagnosis for the patient was the 22q11.2 deletion syndrome.
Considerando el fenotipo de la niña y que aproximadamente el 50% de los casos con interrupción del arco aórtico tipo B están asociados con la microdeleción de 22q11.2, el diagnóstico inicial de la paciente fue el síndrome de la deleción de 22q11.2.
Considerando o fenótipo da criança e que aproximadamente 50% dos casos com interrupção do arco aórtico tipo B estão associados com a microdeleção de 22q11.2, o diagnóstico inicial da paciente foi a síndrome da deleção de 22q11.2.