The C → ! T substitution found in exon 9 of patient P5 generates a change of codon from CGG to TGG, changing the amino acid from arginine to tryptophan.
La sustitución C → T encontrada en el exón 9 del paciente P5 genera una alteración de codón de CGG para TGG, alterando el aminoácido de arginina para triptofano.
A substituição C → T encontrada no exon 9 do paciente P5 gera uma alteração de códon de CGG para TGG, alterando o aminoácido de arginina para triptofano.