In the proband of Family A, gene variants A1692G and G1714A were found, both in exon 8.
En la probanda de la Familia A fueron identificadas las variantes génicas A1692G y G1714A, ambas en el exón 8.
Na probanda da Família A foram identificadas as variantes gênicas A1692G e G1714A, ambas no exon 8.