On chronic deficiency due to genetic mutation of this molecule, more precisely on the 3p24.2 locus, there is a reduction in the bioavailability of acetylcholinesterase on the synaptic cleft, and consequently excess of acetylcholine.
En la deficiencia crónica por mutación genética de esa molécula, precisamente en el locus 3p24.2, se da la reducción de la biodisponibilidad de la acetilcolinesterasa en la hendidura, y por ende, el exceso de acetilcolina.
Na deficiência crônica por mutação genética dessa molécula, mais precisamente no locus 3p24.2, há diminuição da biodisponibilidade da acetilcolinesterase na fenda e, como consequência, excesso de acetilcolina.