Research on gene variants of KCNQ1, KCNH2 and SCN5A was conducted in two families clinically diagnosed with LQTS, including the analysis of two probands and their families, totaling 11 individuals in family A and 17 in Family B. The analysis of the variants was optimized by creating mutation maps with Geneious Pro software data not shown.
Fue realizada investigación de variantes génicas de KCNQ1, KCNH2 y SCN5A en dos familias con diagnóstico clínico de SQTL, incluyendo en el análisis dos probandos y sus respectivos familiares, completando 11 individuos en la Familia A y 17 en la Familia B. El análisis de las variantes fue optimizada mediante creación de mapas de mutación con el software Geneious Pro datos no mostrados.
Foi realizada pesquisa de variantes gênicos de KCNQ1, KCNH2 e SCN5A em duas famílias com diagnóstico clínico de SQTL, incluindo na análise dois probandos e seus respectivos familiares, perfazendo 11 indivíduos na Família A e 17 na Família B. A análise dos variantes foi otimizada mediante criação de mapas de mutação com o software Geneious Pro dados não mostrados.