The G1714A variant found in Family A has been previously described as associated with LQTS, and it causes the substitution of glycine for serine at position 572 of the protein, which corresponds to the pore.
La variante G1714A encontrada en la Familia A ya fue previamente descripta como asociada a la SQTL, y provoca la substitución del aminoácido glicina por serina en la posición 572 de la proteína, correspondiente al poro.
A variante G1714A encontrada na Família A já foi previamente descrita como associada à SQTL, e provoca a substituição do aminoácido glicina por serina na posição 572 da proteína, correspondente ao poro.