This syndrome is characterized by a bone dysplasia with varied abnormalities - thoracic, pancreatic, cardiac, hepatic, renal and retinal. The age when the clinical condition is experienced is considered to be correlated with the disease severity.
Ese síndrome se caracteriza por una displasia ósea con anormalidades muy variadas: torácica, pancreática, cardíaca, hepática, renal y de la retina, y la edad en que el cuadro clínico se presenta está correlacionada con la severidad de la enfermedad.
Esta síndrome é caracterizada por uma displasia óssea com variadas anormalidades - torácica, pancreática, cardíaca, hepática, renal e da retina -, sendo que a idade em que o quadro clínico se apresenta está correlacionada com a severidade da doença.