The presence of gene variant G1714A in the family described here strengthens the evidence in favor of the pathogenicity of this change.
La presencia de la variante génica G1714A en la familia aquí descripta refuerza la evidencia en favor de la patogenicidad de esa alteración.
A presença da variante gênica G1714A na família aqui descrita reforça a evidência em favor da patogenicidade dessa alteração.