In their study, one patient who had the p.Arg92Trp mutation presented extreme hypertrophy and his mother, who also had the mutation, did not present hypertrophy and there were no records of sudden deaths in the family.
En su estudio, un paciente con la mutación p.Arg92Trp presentaba hipertrofia externa y su madre, afectada de forma similar, no presentaba hipertrofia, y no había relatos de muerte súbita en la familia.
Em seu estudo, um paciente com a mutação p.Arg92Trp apresentava hipertrofia extrema e sua mãe, afetada de forma similar, não apresentava hipertrofia, e não havia relatos de morte súbita na família.