Fabry's disease is an X-linked recessive disorder that results from the deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. In its classic form, it is characterized by marked skin, kidney and myocardial involvement, including the manifestation of angina pectoris and myocardial infarction, although in most cases the coronary arteries have normal angiographic aspect.
La enfermedad de Fabry es un disturbio hereditario con herencia recesiva ligada al cromosoma X, resultante de la deficiencia de la enzima lisosómica alfa galactosidasa A. En su forma clásica, se caracteriza por envolvimiento acentuado de la piel, de los riñones y del miocardio, incluyendo la manifestación de angina pectoris e infarto de miocardio, aunque la mayoría de las veces las arterias coronarias tengan aspecto angiográfico normal.
A doença de Fabry é um distúrbio hereditário com herança recessiva ligada ao cromossomo X, resultante da deficiência da enzima lisossômica alfa galactosidase A. Em sua forma clássica, caracteriza-se por envolvimento acentuado da pele, dos rins e do miocárdio, incluindo a manifestação de angina pectoris e infarto do miocárdio, embora na maioria das vezes as artérias coronárias tenham aspecto angiográfico normal.