A methodology was implemented to amplify and sequence the complete coding region of genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A, and a simplified computer method was developed to analyze the sequences, with the purpose of investigating the gene variants, by using features of the Geneious Pro software, which facilitates the training of technical personnel for future application of this methodology to the diagnosis routine.
Fue implementada metodología de amplificación y secuenciamiento de la región codificante completa de los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A, y desarrollado método computacional simplificado de análisis de las secuencias para la investigación de las variantes génicas utilizando recursos del software Geneious Pro, que facilita el entrenamiento de personal técnico para la futura aplicación de esa metodología en la rutina diagnóstica.
Foi implementada metodologia de amplificação e sequenciamento da região codificante completa dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A, e desenvolvido método computacional simplificado de análise das sequências para a pesquisa das variantes gênicas utilizando recursos do software Geneious Pro, que facilita o treinamento de pessoal técnico para a futura aplicação dessa metodologia na rotina diagnóstica.