Based on the clinical data, we suggest that the combination of the two mutations, the p.E258K and the p.E441K, was responsible for the phenotype and that both, in isolation, are capable of causing the disease, but in its milder form, as is often seen with the MYBPC3 gene mutations.
Con base en los datos clínicos, sugerimos que la combinación de las dos mutaciones, la p.E258K y la p.E441K, es responsable por el fenotipo y ambas, aisladamente, son capaces de causar la enfermedad pero en su forma más leve, como es típico en las mutaciones del gen MYBPC3.
Com base nos dados clínicos, sugerimos que a combinação das duas mutações, a p.E258K e a p.E441K, é responsável pelo fenótipo e ambas, isoladamente, são capazes de causar a doença, mas na sua forma mais leve, como é típico nas mutações do gene MYBPC3.