These mutations have been implicated in a wide range of conditions, among them the susceptibility to malignant hyperthermia and various congenital myopathies, including central core disease, multiminicore myopathy with external ophthalmoplegia and, rarely, centronuclear myopathy.
Esas mutaciones se han implicado en una extensa gama de condiciones, entre ellas están la susceptibilidad a la hipertermia maligna y varias miopatías congénitas, lo que incluye enfermedad del núcleo central, miopatía de los múltiples minifocos con oftalmoplegia externa y raramente, la miopatía centronuclear.
Essas mutações têm sido implicadas em uma ampla gama de condições, entre elas estão a susceptibilidade à hipertermia maligna e a várias miopatias congênitas, incluindo doença do núcleo central, miopatia dos múltiplos minifocos com oftalmoplegia externa e, raramente, miopatia centronuclear.