With respect to the mutations, we concluded that it is possible that the p.E441K p.Glu441Lys mutation in exon 16 of the MYBPC3 gene is pathogenic in isolation, resulting in a less severe phenotype than when associated to another mutation, and the p.R92W Arg92Trp mutation in exon 9 of the TNNT2 gene has a phenotype that is not as homogeneous as previously described and may lead to severe hypertrophy.
Con relación a las mutaciones, concluimos que es posible que la mutación p.E441K p.Glu441Lys en el exón 16 del gen MYBPC3 sea patogénica en su forma aislada, promoviendo un fenotipo menos grave que cuando se asocia con otra mutación, y que la mutación p.R92W Arg92Trp en el exón 9 del gen TNNT2 tiene un fenotipo que no es tan homogéneo como fuera descrito anteriormente y que puede conducir a hipertrofia grave.
Em relação às mutações, concluímos que é possível que a mutação p.E441K p.Glu441Lys no exon 16 do gene MYBPC3 seja patogênica em sua forma isolada, promovendo um fenótipo menos grave do que quando associada à outra mutação e que a mutação p.R92W Arg92Trp no exon 9 do gene TNNT2 tem um fenótipo que não é tão homogêneo como descrito anteriormente e que pode levar à hipertrofia grave.