Furthermore, they found some patients with double heterozygous or homozygous mutations and in these cases the phenotype was described as more severe.
Además de ello, en su estudio, éstos encontraron algunos pacientes con heterozigosis doble u homozigosis para mutaciones y en tales casos, el fenotipo era descrito como siendo más grave.
Alem disso, em seu estudo, eles encontraram alguns pacientes com dupla heterozigose ou homozigose para mutações e em tais casos, o fenótipo era descrito como sendo mais grave.