In our patient P5, the p.Arg92Trp mutation led to a phenotype that can be considered severe, as the patient is very symptomatic, presenting moderate to severe hypertrophy and recurrence of syncope.
En nuestro pacientes P5, la mutación p.Arg92Trp llevó a un fenotipo que puede ser considerado grave, pues el paciente es bastante sintomático, presentando hipertrofia moderada a grave y relatos de recurrencia de síncope.
Em nosso paciente P5, a mutação p.Arg92Trp levou à um fenótipo que pode ser considerado grave, pois o paciente é bastante sintomático, apresentando hipertrofia moderada a grave e relatos de recorrência de síncope.