This mutation was first described by Seidman et al in compound heterozygosity, with the p.E258K mutation in exon 7 of the MYBPC3 gene.
Esta mutación fue inicialmente descrita por Seidman et al. en heterozigosis compuesta con la mutación p.E258K en el exón 7 del gen MYBPC3.
Essa mutação foi inicialmente descrita por Seidman e cols. em heterozigose composta com a mutação p.E258K no exon 7 do gene MYBPC3.