The initial diagnostic hypothesis for this patient was 22q11.2 deletion syndrome, due to the presence of phenotypic anomalies and type B interruption of the aortic arch, a heart defect present in 50% of the cases of 22q11.2 deletion.
La hipótesis diagnóstica inicial para dicha paciente fue el síndrome de la deleción 22q11.2, en virtud de la presencia de anomalías fenotípicas e interrupción del arco aórtico tipo B, un defecto cardiaco que está presente en el 50% de los casos de deleción 22q11.2.
A hipótese diagnóstica inicial para essa paciente foi a síndrome da deleção 22q11.2, devido à presença de anomalias fenotípicas e interrupção do arco aórtico tipo B, um defeito cardíaco que está presente em 50% dos casos de deleção 22q11.2.