The mutation is located at position c.11642 in exon 16 and changes the codon from GAG> AAG, thus altering the amino acid, from glutamic acid to lysine.
La mutación está localizada en la posición c.11642 en el exón 16 y altera el codón de GAG> AAG, de esa forma alterando el aminoácido, de ácido glutámico para lisina.
A mutação está localizada na posição c.11642 no exon 16 e altera o códon de GAG> AAG, dessa forma alterando o aminoácido, de ácido glutâmico para lisina.