1. He had microcephaly, retroganthia, bird like face, large eyes, small low set ears, dental caries, long neck, clinodactly, bilateral elbow contracture, left undescended testis and urinary and fecal incontinence because of small spina bifida, high arch palate with incomplete cleft of palate.
1. El paciente presentaba microcefalia, retrognatismo, una cara similar a la de un pájaro, ojos grandes, orejas pequeñas colocadas por debajo de la línea horizontal, caries dental, cuello largo, clinodactilia, contractura de codo bilateral, testículo izquierdo no descendido, incontinencia urinaria y fecal debido a la pequeña espina bífida y paladar ojival con fisura palatina incompleta.
O paciente apresentava microcefalia, retrognatismo, rosto semelhante ao de pássaro, olhos grandes, orelhas pequenas posicionadas abaixo da linha horizontal, cárie dentária, pescoço longo, clinodactilia, contratura de cotovelo bilateral, testículo esquerdo não descido, incontinência urinária e fecal por causa da espinha bífida pequena e palato ogival com fissura palatina incompleta.