クエリ: ニーマン・ピック病患者が初めて診断されたのはいつ?
文章: ニーマン・ピック病 ニーマンピック病が最初に報告されたのは、1914年である。ドイツの小児科医、が、ユダヤ人幼児において神経症状が急速に進む症例を報告した[5]。このとき彼はこの症例を、ゴーシェ病と似ているが神経症状がゴーシェ病とは一致しない、と評価した[12]。その後、1926年にドイツの科学者が、アルベルト・ニーマンの報告した症例は、ゴーシェ病とは組織学的に異なるものであることを示した[13]。以後、彼らの名前をとって「ニーマン・ピック病」と呼ばれることになる[12]。
文章: 地方病 (日本住血吸虫症) 1910年(明治43年)から翌年にかけ、山梨県医師会が主体となって健康診断および臨床検査が行われ、甲府盆地全体における地方病の発生状況、罹患者の実数が初めて統計的、医学的に調査された。この健康診断は主に肝臓、脾臓の肥大、腹水の有無など臨床症状に主眼点をおいたもので、調査対象は甲府盆地の有病地と想定された45市町村の住民総計69,157名である。そのうち明らかに地方病罹患者と診断された患者数は7,884名で、平均罹患率は11.4%であった。 文章: 木村病 1909年に片山久寿頼が最初に報告し、1948年、本病名の由来である木村哲二らが報告した。さらに1959年、飯塚栄により「木村氏病」として提唱されたことで、世界ではじめて疾患として確立された 文章: ミグルスタット ニーマン・ピック病C型では、リソソーム膜蛋白質NPC1または分泌性蛋白質NPC2が欠損しており、リソソーム内に遊離型コレステロールや糖脂質が蓄積している。これらの蛋白質をコードする遺伝子は18番("NPC1")と14番("NPC2")に存在し、常染色体劣性遺伝である。 文章: ウェルナー症候群 1904年、ドイツの内科医オットー・ウェルナー () により、アルプス地方居住の4人兄弟の症例が初めて臨床報告された。 文章: 胃腸炎 胃腸炎でなくとも似た徴候および症状を呈することのあるものに虫垂炎、腸捻転、炎症性腸疾患、尿路感染症および糖尿病などがあり、鑑別が必要である。このほか膵不全、短腸症候群、ウィップル病、セリアック病、瀉下薬中毒も考慮する必要がある。鑑別診断は嘔吐または下痢のいずれかのみを呈する患者の方が、双方の症状を呈する患者よりもいくぶん複雑化する。 文章: 非定型精神病 本来「定型でない」という単位でまとめられた非定型精神病を、症状の面から診断的枠付けをしていくのは、ある種好ましくない作業のようにも思える。しかし「非定型精神病」という特徴ある存在は古くから知られており、またこうした診断基準の作成は、非定型精神病が的確に診断されることによって、初診時において、治療者にとっての薬剤選択を容易にすることだけでなく、急性症状に戸惑う患者の家族に対しての説明や、今後の治療の展望を提示することが出来る(投薬治療の終了の予定など)、再発防止に努められるなど、患者側にとっても有用性が高い。 文章: 線維筋痛症 厚生労働省の研究班による全国疫学調査では、2003年に線維筋痛症の診断で受診した患者数は2600名、日本リウマチ財団登録医への受診患者数3900名であり、欧米と比較して診断されている患者が著しく少ない。更に住民調査が行われ、その結果人口あたりの有病率は大都市部2.2%、地方部1.2%、全体として1.7%であった。欧米の約2%の有病率に近い。詳しく調査すると有病率が上がる理由は、認知度が低いために未診断や誤診が非常に多いものと推測される。 文章: チアミナーゼ 1941年に、毛皮採取用の養殖のキツネにコイのような川魚の内臓を生で食べさせていたところ、ニューロパチーの発症(狐脚気)の原因になっていることが初めて報告された。 文章: フィリピン (化合物) ポリエンマクロリド系抗生物質は強力な抗菌活性を示すにもかかわらず、アムホテリシンBおよびナイスタチンA1以外のほとんどは薬として使用する際に毒性も示す。ステロール依存性イオンチャネルを形成するアムホテリシンBおよびナイスタチンA1とは異なり、フィリピンは単純な膜破壊剤であると考えられている。フィリピンは強い蛍光を示しコレステロールに特異的に結合することから、コレステロールの組織化学的染色に広く使用されている。細胞膜中のコレステロールを検出するこの方法は、C型ニーマン・ピック病の診断および研究において臨床で用いられている。 文章: ローゼンハン実験 1:精神障害の診断を受けていない疑似患者(3名の女性、5名の男性)は、幻聴があるふりをして、アメリカ合衆国内5州に位置する12の精神病院の入院許可を得る。全疑似患者は、精神障害があると診断される。入院時、疑似患者は幻聴はなくなったと病院に伝える。全疑似患者は、病院によって精神障害(8名中7名は、統合失調症の回復期であると診断を受ける)があることを認めること、抗精神病薬の服用を条件に退院許可を出す。疑似患者の平均入院期間は、19日間であった。 文章: フィッシャー症候群 1956年(昭和31年)Miller Fisherは急性に外眼筋麻痺、運動失調、腱反射消失を呈し、数週の経過で自然回復した3症例を報告した。先行感染、髄液蛋白細胞解離、単相性の経過からギラン・バレー症候群の亜型と位置づけることを提唱した。運動失調は臨床的に小脳性か深部感覚障害性かを判断することが困難であると記載したが腱反射消失の責任病変は反射弓を構成する部分の障害と推測し、全体像を末梢神経障害と考えた。以後、この三徴を呈する疾患はミラーフィッシャー症候群またはフィッシャー症候群と呼ばれるようになった。1992年(平成4年)chibaらによりFS患者の80~90%において血清ガングリオシドGQ1bIgG抗体が検出されることが報告された。そしてこの自己抗体が診断マーカーとして確立した。 文章: キメラ 初めてヒトのキメラが発見されたのはイギリスの血液型学者アイヴァー・ダンスフォードが1953年3月に発見したもので、ある女性が供血のために血液検査を受けた所、抗B型血清では凝集なし、抗A型血清では不完全な凝集が起きた(通常ならA型と判定される)が、顕微鏡で見ると凝集そのものが弱いのではなく「凝集する血球」と「凝集しない血球」が混在していた。さらによく調べたところA型血球とO型血球が混ざっており、これだけなら輸血を受けた人でも見られたがこの女性は一切輸血を受けた経験がない事、並びに1か月の間隔を開けてA型とO型の比率を調べたがA39%:O61%のまま変化がなかったことから、女性の体内で2種類の血球が両方作られていることが示唆され、ABO式以外の方式による血液型を調べたところ以下のようになった。 文章: ファール病 ファール病(ふぁーるびょう、fahr's syndrome、家族性特発性基底核石灰化症)とは、1930年にドイツの病理学者Theodor Fahrがはじめて報告した疾患である。 文章: ファブリー病 徴候や症状は様々であり、病気の進行も個体差がある。小児期の診断は困難で、患者多くが成人期に心臓、腎臓の異常をきっかけに診断されている。 文章: ヒルデ・ブルック 極端な痩せ症に関する報告は古くからなされてきた。ロンドンの開業医であったリチャード・モートンは、1689年に「神経性消耗病」として痩せ症少女について報告した。ロンドンの内科医であるウィリアム・ガルは、1873年痩せ症を「神経性無食欲症(アノレキシア・ネルヴォーザ)」と名付けて報告した。同年パリ大学教授のシャルル・ラセーグは「ヒステリー性無食欲症」として、痩せ症患者の精緻な症状記載を行った。その後1914年にドイツのシモンズの報告によって、神経性無食欲症は下垂体の障害に由来するという器質説が広まったが、1939年イギリスのシーハンの広範な解剖の報告によって否定された。そうした器質論的な研究を経て、心理学的研究が開始されるのは1940年代のブルックの発表まで待たなければならなかった。摂食障害の心理学的研究と治療に本格的に取り組んだのはブルックがはじまりであり、摂食障害の医学史は彼女からはじまったといわれる。