クエリ: ミトコンドリアDNA枯渇症候群に治療法はある?
文章: ミトコンドリアDNA枯渇症候群 ミトコンドリアDNA枯渇症候群(みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん、英:Mitochondrial DNA depletion syndrome、略称:MDSまたはMDDS)は、発症組織でミトコンドリアDNA(以後mtDNAと略記)の大幅な減少を引き起こす、常染色体で劣性遺伝する遺伝子疾患の総称である。症状としては、筋障害、肝障害、がある[1]。これらの症状は筋肉、肝臓、または筋肉と脳の両方の組織でそれぞれ発症する。この症候群は乳幼児期では通常致死的だが、ミオパシー性変異で10代まで生存した例が数件、の脳筋症変異で成人まで生存した例が数件ある[2][3]。2012年時点でこの症候群のどの病型も有効な治療法が存在しないが、いくつかの前処置は症状を軽減した[4]。
文章: ゲルストマン症候群 ゲルストマン症候群に対する特効的な治療法はない。そのため治療は対症療法、支持療法となる。作業療法や言語療法によって、書字困難や失行を軽減できることもある。また学童については電卓やワードプロセッサで症状に対処しうることもある。 文章: 結核 かつてはストレプトマイシン単剤の投与で効果があったようだが、現在は薬剤耐性獲得の危険があるため、単剤での治療は行わない。現在ではイソニアジド (INH)、リファンピシン (RFP)、ピラジナミド (PZA)、エタンブトール (EB)(またはストレプトマイシン (SM))の4剤併用薬物療法を行うべきであると考えられている。ほかに、デラマニド製剤(デルティバ)も使用される。結核菌はこのそれぞれの薬物に耐性をもつものが存在するが、イソニアジドおよびリファンピシンの二剤に耐性をもつ菌は多剤耐性結核菌と呼ばれ、治療に難渋することがある。一度発症した場合は、6~9ヶ月の投薬療法が一般的である。 文章: 双胎間輸血症候群 双胎間輸血症候群の標準的な治療法は連続的羊水除去術であるが,近年,新しい胎児鏡下レーザー手術が提案され、欧米と日本において徐々に普及しつつある。 文章: エーラス・ダンロス症候群 エーラス・ダンロス症候群(エーラス・ダンロスしょうこうぐん、EhlersDanlos syndromes、略称EDS)とはコラーゲン線維形成機構の異常を原因とする症候群。皮膚無力症、皮膚脆弱症、過剰弾力性皮膚とも呼ばれる。皮膚の過伸展、脆弱性、血腫が認められ、間擦部の増大により掻痒を示す。臨床症状、皮膚伸展率の測定により診断する。クッシング症候群、皮膚弛緩症、後天性皮膚脆弱症候群との鑑別が必要。特異的な治療法はない。 文章: パーキンソン病 2011年現在、パーキンソン病に対する根本的な治療法は無い。日常生活動作(ADL)を向上させたり生命予後を延長し、運動症状や精神症状、自律神経症状などの非運動症状に対する治療がほとんどである。しかしながら、神経変性の機序が明らかになるにつれ、変性すなわち症状の進行を遅らせるための治療法(神経保護薬による治療法)が試みられるようになってきた。また、変性した神経を再生させる遺伝子治療や幹細胞移植などの根本治療も現実的なものとして視野に入っている。ここではまず現実的な治療について概説し、さらに新しい治療についても現在の到達点と将来的な見通しを記す。 文章: ライ症候群 重篤なライ症候群の症状は、少なくとも肝臓のミトコンドリアへの損傷により引き起こされると考えられ、アスピリン投与がミトコンドリア損傷の発生および悪化を引き起こしうる要因となる。発熱が続き、それにより重篤な影響を受けるリスクが高い子供および10代に対してアスピリン投与が推奨されないのは、ライ症候群の発症リスクの増加が主要因である。 文章: 脊髄小脳変性症 分子病態の解明にもかかわらず脊髄小脳変性症のほとんどの疾患は根治的な治療法が確立されていない。症状の緩和としていくつかの治療が知られている。 文章: 22q11.2欠失症候群 本症候群の確定診断は、染色体Gバンド法あるいはFISH法による染色体22q11.2領域の欠失の証明によって行なわれる。問題となる症状とそれに対する治療方針は下記のとおりである。 文章: ミトコンドリア グルコーストランスポーターであるGLUT1を介してデヒドロアスコルビン酸がミトコンドリアに輸送され、その後ビタミンCに還元され、活性酸素によるフリーラジカルの大部分が生成される場所であるミトコンドリアに蓄積される。アスコルビン酸(ビタミンC)は、ミトコンドリアのゲノムと膜を保護する[17]。 文章: チャーリー・ガード ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。 文章: ミトコンドリアDNA枯渇症候群 この症候群は非常に稀な病気である。新生児、乳児、幼児、成人において発症する可能性があり、幅広い症状を示す。症状は分類によって異なるが、個々の病型それぞれも多様な症状を示す[5]。 文章: オートファジー ペキソファジーペルオキシソームを選択的に分解する。 マイトファジーマイトファジー(mitopahgy)またはミトファジーとも。ミトコンドリアを選択的に分解するオートファジー。ATPを産生できなくなった不良ミトコンドリアは、オートファジーにより選択的に分解されるという仮説が提唱されている。不良ミトコンドリアが蓄積すると、活性酸素が細胞質内に漏れ出し細胞にとって危険である。家族性パーキンソン病の原因の一つにパーキン遺伝子の異常が知られているが、ユール(Richard J. Youle)らは原因遺伝子の一つPARK2がコードしているタンパク質Parkinが膜電位の低下したミトコンドリアに局在すると、不良ミトコンドリアがオートファジーによって分解される事を発見した。若年性パーキンソン病関連遺伝子PINK1/PARK6がコードするタンパク質PINK1は、膜電位が低下したミトコンドリア上にのみ安定に局在し、このミトコンドリア上のPINK1がユビキチンリガーゼであるParkinと結合することで、ミトコンドリア上のタンパク質をユビキチン化する。これを引き金として不良ミトコンドリアは選択的にオートファジーによる分解を受ける。マイトファジーがミトコンドリアの品質管理に重要な役割を担っていることを強く示唆している[17][18]。 ゼノファジー細胞内に侵入した細菌を分解する。 文章: ブレバード郡 (フロリダ州) スペースコースト初期治療介入センターは、全国的に認められた非営利の就学前教育と治療センターであり、特別な必要性のある幼児の開発について治療と援助をおこなっている。ダウン症、ウィリアムズ症候群、脳性麻痺、ディジョージ症候群、レット症候群を含む広汎性発達障害、自閉症、アペール症候群と診断された幼児、さらには視覚、発語、聴覚に障害がある幼児を治療し、通常の子供と同じ公立学校に通学させることを目指して教育している。 文章: 慢性疲労症候群 患者の疲労の主因として以下のような「身体的な異常」が重なっていると考えられている。マーカー遺伝子の発現解析結果を検査することで、高精度でCFSの診断が出来ると期待される。このことにより、診断が困難であったCFSの確定診断としての利用が望まれる。また、有効な治療法が無かった病気だが、新薬の開発への糸口になる可能性がある。日本では、六反一仁・徳島大学ヒューマンストレス研究センター長らが開発した、血液中の1400以上の遺伝子を調べられるDNAチップなどの遺伝子に関するいくつかの研究を発表しており期待されている。また、大阪市立大学では、患者に遺伝子発現の検査を行っており、抗ウイルス・NK活性・T細胞・エネルギー産生・細胞死・ミトコンドリア産生の遺伝子の活動レベルを検査している。 文章: 遺伝子治療 遺伝子治療(いでんしちりょう)とは、異常な遺伝子を持っているため機能不全に陥っている細胞の欠陥を修復・修正することで病気を治療する手法である。代表的なものでは、治療用の遺伝子情報を組み込んだレトロウイルスを異常な遺伝子を持つ細胞内に浸入させる手法がとられているが、成功例は少なく、より画期的なDNA導入法が期待される。ベクターを注射、吸入、塗布などで患部組織に注入するか、患者自身の血球などを一度取り出し、体外でベクターを作用させてから、患者に戻す方法などがある。