クエリ: 人間の核型にいくつの染色体があるか
文章: 核型 核型とは、ある種または個体の細胞に含まれる染色体一式の一般的な外観のことであり、主にそのサイズ、数、形状を含む。 核型解析とは、染色体の数や異常を含む染色体に関する補完情報を決定することにより、個体の核型を識別するプロセスのこと。 カリオグラムおよびイディオグラムは核型を視覚的に表したものであり、一般に同じ大きさの染色体はセントロメアの位置を揃えて対にし大きさの順に並べて表現される。これらの図そのものも多くの場合「核型」と呼ばれる。核型解析は通常、染色体が複製を終えて凝縮する分裂中期において、光学顕微鏡と写真を組み合わせて行い、顕微鏡写真として核型が表される。これに対し、模式的核型は、核型をデザインされた図で表現したものである。模式的核型では、単純化のために各染色体の姉妹染色分体のうちの1本だけ図示されることが多い。染色体全体を研究することを核学または細胞核学と呼ぶこともある。 核型は、ある生物の染色体数とその染色体が光学顕微鏡下でどのように見えるかを表し、特に、長さ、セントロメアの位置、バンドパターン(染色で現れる縞模様)、性染色体の違い、その他の物理的特徴に注目する。核型の作成と研究は、染色体に着目して遺伝を研究する細胞遺伝学の一部である。 個体や種の体細胞における基本的な染色体数は2nと表現される。生殖細胞(性細胞)では、染色体数はnである。 したがって、ヒトでは2n=46である。つまり、正常な2倍体生物では、常染色体は2コピー存在する。性染色体はある場合とない場合がある。多倍体は染色体のコピーが複数あり、半数体はコピーが1本である。 核型は、染色体異常、細胞の機能、分類学的関係、医学などの研究や、過去の進化に関する出来事の情報収集(核体系学)など、多くの目的に利用することができる。
文章: 銀染色 銀染色は研究対象の可視化に利用される。細胞内外の構成要素、つまりDNAやタンパク質、III型コラーゲンや細網線維などに対し、金属銀粒子が蓄積することで可視化される。 シュードモナス、レジオネラ、レプトスピラ、ピロリ菌、トレポネーマなどの細菌、ニューモシスチス、クリプトコッカス、カンジダなどの菌類が銀で染色される。 銀染色は核型分析で利用される。硝酸銀は核小体形成域(NOR)結合タンパク質を染色し、銀が蓄積した暗色の領域が作り出される。これはNOR内部のrRNA遺伝子の活性の指標となる。ヒトの13、14、15、21、22番染色体にNORが存在し、この領域の銀染色は少なくとも50倍増強される。 文章: テトラヒメナ テトラヒメナ(学名:Tetrahymena)は水中に生息する繊毛虫の属の一つ。洋梨型の形態をしており、体長は 30-100 μm 程度。多数の繊毛が生えており、これによって運動する。細胞内には収縮胞がある。細胞核は大核と小核にわかれており、小核は生殖核とも呼ばれる。小核は通常の染色体数をもち、細胞分裂のたびに受け継がれてゆく。大核は多細胞生物でいうと体細胞のような役割をしており、多倍体として生活に必要な遺伝子のコピー数を増やしている。大核には染色体の末端が多数存在するため、テロメア研究のモデル生物として用いられた。また触媒機能をもつ RNAリボザイムもテトラヒメナにおいて初めて発見された。 テトラヒメナ属の種 文章: 染色体転座 遺伝学において染色体転座は、染色体の異常な再配列が引き起こされる現象である。染色体転座には、相互転座とロバートソン転座の2つの主要なタイプが存在する。相互転座は非相同染色体間で一部が交換されることで生じる染色体異常であり、2つの異なる染色体断片が交換される。ロバートソン転座では、2つの非相同染色体が連結される。 転座によって離れていた遺伝子が連結されることで、融合遺伝子が生じる可能性があり、こうした異常は細胞遺伝学的手法や核型分析によって検出される。転座には均衡型(balanced、遺伝子情報が余剰や欠損なく交換され、多くの場合機能は正常である)、不均衡型(unbalanced、遺伝子の余剰または欠損が生じる)がある。 文章: 核DNA 核DNAは全ての生命体で遺伝情報を担う分子として知られており、人体では赤血球などの例外を除くほぼ全ての細胞で見られる。全てのヒトは固有の遺伝子の設計図を持っており、一卵性双生児をであっても同一ではない。連邦捜査局などの科学捜査機関では、事件の証拠資料として核DNAを比較する技術が用いられる。用いられる技術には、きわめて微量のDNAを利用して分子の特定の領域を複製するポリメラーゼ連鎖反応(PCR)などがある。 文章: 核内受容体 核内受容体とは細胞内タンパク質の一種であり、ホルモンなどが結合することで細胞核内でのDNA転写を調節する受容体である。発生、恒常性、代謝など、生命維持の根幹に係わる遺伝子転写に関与している。ヒトでは48種類存在すると考えられている。 核内受容体はリガンドが結合すると、核内に移行しDNAに直接結合して転写を制御する。すなわち転写因子の一種である。 文章: 細胞核 細胞核(さいぼうかく、英: cell nucleus)とは、真核生物の細胞を構成する細胞小器官のひとつ。細胞の遺伝情報の保存と伝達を行い、ほぼすべての細胞に存在する。通常は単に核ということが多い。 細胞核は細胞の遺伝物質の大部分を含んでおり、複数の長い直鎖状のDNA分子がさまざまな種類のタンパク質 (ヒストンなど) と複合体を形成することで、染色体が形成されている。これらの染色体の内部の遺伝子が核ゲノムを構成しており、細胞の機能を促進するよう構造化されている。核は遺伝子の完全性を維持し、遺伝子発現の調節により細胞の活動を制御する。すなわち、核は細胞のコントロールセンターである。核を作り上げている主要な構造は核膜と核マトリックス(英語版)である。核膜は核全体を包む2層の脂質二重膜で、その内容物を細胞質から分離している。核マトリックス (核ラミナもこれに含まれる) は核内部のネットワーク構造で、細胞を支える細胞骨格のように、核構造の機械的支持を行っている。 巨大な分子は核膜を透過できないので、核膜を越える輸送の調節には核膜孔が必要とされる。孔は二重膜を貫通しており、膜輸送体による能動輸送を必要とする巨大分子が通過するためのチャネルとなっている一方、低分子やイオンは自由に移動する。タンパク質やRNAなどの巨大分子の孔を通っての移動は、遺伝子発現と染色体の維持の両方のプロセスに必要とされる。核の内部には膜結合性の小区画は存在しないが、その内容物が一様であるわけではなく、特定のタンパク質、RNA分子、染色体の特定の部分から構成される、多数の核内構造体が存在する。最もよく知られているのは核小体で、主にリボソームの組み立てに関与している。リボソームは核小体で合成された後、細胞質へ輸送されてmRNAの翻訳を行う。 文章: 染色体転座 遺伝学において染色体転座(せんしょくたいてんざ、英: chromosomal translocation)は、染色体の異常な再配列が引き起こされる現象である。染色体転座には、相互転座(reciprocal translocation)とロバートソン転座(Robertsonian translocation)の2つの主要なタイプが存在する。相互転座は非相同染色体間で一部が交換されることで生じる染色体異常であり、2つの異なる染色体断片が交換される。ロバートソン転座では、2つの非相同染色体が連結される。 転座によって離れていた遺伝子が連結されることで、融合遺伝子が生じる可能性があり、こうした異常は細胞遺伝学(英語版)的手法や核型分析によって検出される。転座には均衡型(balanced、遺伝子情報が余剰や欠損なく交換され、多くの場合機能は正常である)、不均衡型(unbalanced、遺伝子の余剰または欠損が生じる)がある。 文章: 有糸分裂 染色体凝縮がさらに進行する。核小体の消失が始まる。離れた二つの中心体は紡錘体極となり、そこから伸びた微小管が染色体の動原体(kinetochore)に結合する。この微小管は動原体微小管とよばれる。下図は微小管が核膜内に進入している。核膜崩壊型の有糸分裂を行う生物では核膜が消失する。 文章: 核DNA 核DNAは核酸で構成される生体高分子であり、真核生物の細胞核に存在する。その構造は二重らせんであり、2本の鎖が互いに巻きついている。この二重らせんの構造は、ロザリンド・フランクリンの収集したデータを用いてフランシス・クリックとジェームズ・ワトソンによって1953年に記載された。各鎖はヌクレオチドの繰り返しからなる長いポリマーである。各ヌクレオチドは、五炭糖、リン酸基と有機塩基からなる。ヌクレオチドは、その塩基によって区別される。塩基には、アデニンとグアニンが含まれる大きな塩基のプリンと、チミンとシトシンが含まれる小さな塩基のピリミジンがある。シャルガフの法則(英語版)によると、アデニンは常にチミン、グアニンは常にシトシンと対になる。リン酸基同士はホスホジエステル結合、塩基同士は水素結合でそれぞれ結合している。 文章: ホロセントリック染色体 C. elegansとは対照的に、植物と昆虫のホロセントリック染色体の生物では、第一分裂時に姉妹染色分体を分離する、すなわち古典的な減数分裂とは逆の順序で分離することでこの問題を回避している。しかしながら、このinverted meiosisを行うためには、第一分裂時に姉妹染色分体のキネトコアがbipolar orientationとなり、各分体が反対側の紡錘体極から発した微小管に接着される必要がある。その結果、第一分裂後期に姉妹染色分体はそれぞれ反対側の極へ分離されるが、さらに第二分裂時には相同染色体を整列させ対合させる機構が必要となる。チョウ目で報告されているように、inverted meiosisを行う種では核型が異なる種間の雑種や核型の再編成が生じた集団においても適切な染色体分離が促進されて雑種の生存と稔性が保証され、速い核型の進化、そしておそらく種分化が促進される。 文章: ヒトゲノム ヒトゲノムは、その名の通りヒトのゲノム、すなわち、遺伝情報の1セットである。ヒトゲノムは核ゲノムとミトコンドリアゲノムから成る。 文章: 真核生物 細胞分裂の際には、まず核分裂が行われる。一般に、核内のDNAは細胞分裂に先立って、より集められて染色体になり、DNAはこの染色体ごとに新しい2つの細胞のために糸状の構造(紡錘糸)によって分かれて運ばれる。分かれた染色体のコピーが渡される。これを有糸分裂と呼ぶ。真核生物の染色体は直鎖状であり、末端にはテロメアと呼ばれる構造がある。 ほとんどの真核生物では有性生殖が行われる。減数分裂後、染色体の半数を2つ合わせて核の合成を行う。これには様々なパターンが存在する。 文章: ゲノム 半数体ヒトゲノムは約30億塩基対からなり、体細胞は2倍体であるため約60億塩基対のDNAを核内に持っている。分裂酵母では3本の染色体DNA上に、大腸菌やミトコンドリアでは一つの環状DNA上に保持されている。ヒト免疫不全ウイルス(HIV)のようなレトロウイルスではRNAが媒体になる。 遺伝子数とゲノムサイズは必ずしも比例しない。両生類や植物のユリのゲノムサイズは大きく、昆虫やトラフグではゲノムサイズが小さい。これはイントロンや遺伝子間のジャンクDNAの長さが原因である。例としてミジンコの方がヒトよりゲノムサイズは小さいが遺伝子数は多い。また原核生物は真核生物よりゲノムに占めるコーディング領域の割合が高い傾向があり、遺伝子がゲノムにコンパクトに収まっている。 それからゲノムサイズが大きくなると大量の情報を保存できるが複製に使うエネルギーが増え生存に不利に働くため、一定のゲノムの大きさで自然選択圧が掛かる。また原核生物より真核生物の方が複雑で必要な情報量が多い傾向があり、一般に真核生物ではスプライシングによってイントロンが抜けエクソンのコーディング領域が翻訳されるため、原核生物に比較して真核生物はゲノムサイズが大きくなる傾向がある。 文章: BRCA2 13番染色体の13q12-13に位置し27個のエクソンからなる。BRCA1同様第11エクソンが非常に大きい。ヒトのBRCA2は3418個のアミノ酸からなる分子量約384kDaのタンパク質。 文章: 染色体不分離 染色体不分離の結果、染色体数が不均衡な細胞が生じる。こうした細胞は異数体と呼ばれる。1本の染色体を喪失し(2n-1)、1つの染色体対の一方が欠けた欠陥を有する娘細胞はモノソミー(英語版)と呼ばれる。1本の染色体を獲得し(2n+1)、通常の染色体対に加えて1本の染色体を持つ欠陥を有する娘細胞はトリソミー(英語版)と呼ばれる。異数体配偶子の受精が起こった場合には、いくつかの症候群が引き起こされる可能性がある。 ヒトで唯一生存可能なモノソミーはターナー症候群であり、X染色体モノソミーである。通常、他のモノソミーは初期胚発生時に致死となり、モザイクのように体の全ての細胞が影響を受けているわけではない場合か、モノソミーとなっている染色体の重複によって正常な染色体数が回復された場合("chromosome rescue")にのみ、生存が可能である。 1本のX染色体の完全な喪失はターナー症候群の症例の約半数を占める。胚発生時に双方の染色体が存在することの重要性は、X染色体を1本しか持たない胎児の圧倒的大多数(>99%)が自然流産となることからも明らかである。