クエリ: 難聴は遺伝する?
文章: 遺伝性難聴 遺伝性難聴(いでんせいなんちょう)は遺伝子の異常によって引き起こされる難聴である。教育上配慮を要する程度の難聴は、1,000の出生に1の頻度であり、そのうちの約半数が遺伝性のものだとされている。
文章: ハワード・ヒューズ ヒューズは父親の不在、父方の遺伝による難聴、母親の異常なまでの潔癖症などが要因で内向的性格になっていった。また、彼は学業にほとんど興味を示さず、飛行機、レーシングカー、アマチュア無線に魅力を感じるようになった。1922年、ヒューズが16歳のとき母エイリーンが病死し、その2年後に父が急死した。彼は18歳で孤児となったが、遺産として87万1,000ドルと評価されたヒューズ・ツール社の株 (75%) と当時、ほとんどのメーカーの石油・ガスの掘削機が使用していたドリルビットの特許を受け継いだ。 文章: 隔世遺伝 隔世遺伝(かくせいいでん)とは、個体の持つ遺伝形質が、その親の世代では発現しておらず、祖父母やそれ以上前の世代から世代を飛ばして遺伝しているように見える遺伝現象のこと。間歇遺伝(かんけついでん)や先祖がえり(せんぞがえり)の一部も、この隔世遺伝によるものである。 文章: フォルマント 人が言葉を発するということは、音響音声学的には、音声におけるそれぞれの音韻に必要な共鳴や生成方法を制御することで、これを調音または構音という。親子や兄弟で声が似ているのは、骨格などの形態が近いことも理由の一と言われるが、骨格と大きく相関するフォルマントの高低は音声の個性にはあまり影響しない。音色に影響するのはむしろ声帯の微妙な鳴らし方の違い(声種)で、これは習慣的なものである。似た声になるのは、聴き慣れた家族の声を無意識にまねることのほかに、使う発声が親から遺伝していることも理由である(使う発声とはあくまで「発声練習などを何もしていない状態」でのものであり、練習次第で遺伝した発声を変えていくこともできる)。 文章: 自閉症 現在では先天的な要因が大きいとされており、多くの遺伝的因子が関与すると考えられている。双子研究によると、遺伝率は自閉症で0.7、自閉症スペクトラム(ASD)で0.9であり、自閉症児の兄弟は一般の集団よりも約25倍自閉症になりやすい。しかし、自閉症リスクを増加させる変異のほとんどは同定されていない。 文章: 相貌失認 なお、遺伝による生得的症例である可能性も否定できず、1999年には父親と2人の娘にのみ障害があらわれ,母親と息子には障害が見られないという家族が報告されている。 文章: フラットコーテッド・レトリーバー 遺伝的にかかりやすい病気は股関節形成不全症である。 文章: 難聴 耳音響放射(otoacuostic enissions、時にOAEと略される)とは、内耳の外有毛細胞によって音が発振される現象のこと。外耳道に高性能のマイクロフォンを近づけるだけで、簡単に検知することができる。この現象を利用すると、受け答えのできない乳児などが相手でも、聴力があるかどうかの簡易検査が行える。 文章: メニエール病 内リンパ水腫を原因とするが、蝸牛と前庭で内リンパ水腫が生じる時期がずれるため、難聴や耳鳴りとめまいが同時には生じない。難聴や耳鳴りが先行して生じ、長期に続いた難聴や耳鳴りがピークに達したあと、続いてめまいが生じると難聴や耳鳴りがとたんに軽快するといった特異な経過をたどる。 文章: 難聴 オージオメータとは、被検者に、電気的に発生した検査音を減衰器を通して与え、被検者自身の認知、応答によって、聴覚機能を検査する装置であり、JIS T 1201(オージオメータ)に規定されている。検査音を与える方法も指定された気導受話器(イヤホン)で被検耳の外耳に適切に圧着されなければならない。最初に 0dB を決めたのは、1951年に米国で徴兵検査の折に18歳の若者で行なわれた。この値がしばらくの間 0dBとして採用されていたが、その後英国でも検討されたが10dBほど小さい値になり混乱していたので、0dB の再検討が世界的に行なわれるようになった。日本オージオロジー学会でも 0dB 委員会が作られ検討された。最終的に ISO 規格に世界が合わせる事になった。当時は暫定的にそれぞれの周波数で10dBを加える事で対応した。JIS T 1201-1982 には財団法人機械電子検査協会が保有しているイヤホンをISO NBS 9-Aカプラ (6cc) で規定されている基準最小可聴値をもたらすカプラ内音圧レベルが4種類の国産受話器に対して示されている。ここで注意する点は何れも工業規格であり、オージオメータの製造、販売の規格である。従って、一人一人違ったヒトの外耳に気導受話器を使用して聴力検査をすると言う現実とは無関係である。例えば、圧着の程度が少ないと僅かな隙間から低音域の低下が発生するし、防音室の程度により閾値に 10 - 15dB の測定誤差を生ずる。これは全ての聴覚検査で生ずる現実である。 文章: 白猫 白色遺伝子と白斑遺伝子は聴覚障害と結び付くことがある。 先天性の聴覚障害が白猫以外の猫に現われることは極めて稀である。白色遺伝子を例に取るならば、この遺伝子は、これを有する個体に対して、青色の眼、聴覚障害、あるいはこれらの両方を、数割の確率で発現させる。その眼の色に着目するならば、青色の眼を持つ白猫は、黄色や橙色の眼を持つ猫よりも聴覚障害の個体が多い。その発生率については、目色が青でない白猫におけるそれを17%から20%と、そして両目ともが青色で全身が白一色の白猫におけるそれを65%強から85%とする研究がある。 文章: ダウン症候群 知的障害、先天性心疾患(50%)、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、閉塞性睡眠時無呼吸(50-75%)、耳の感染症(50-75%)、眼科的問題(先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常、60%ほど)、難聴(75%ほど)がある。新生児期に哺乳不良やフロッピーインファントのような症状を示し、特異的顔貌、翼状頚、良く伸展するやわらかい皮膚などから疑われることもある。青年期以降にはストレスから来るうつ症状・早期退行を示す者もいる。男性の場合モザイク型を除き全て不妊となる一方、女性の場合多くは妊娠が可能であるが、多くは自然流産となる。また、母親(または父親)がダウン症候群患者の場合、胎児のダウン症候群発症率は50%であるため、高確率で遺伝する。一般的に肉体的成長の遅延、特徴的な顔つき、軽中度の知的障害に特徴づけられる。平均して8-9歳の精神年齢に対応するが、それぞれのばらつきは大きい。40歳以降にアルツハイマー病が高確率でおきる。21番染色体のトリソミーが原因である。トリソミーとなった理由は3タイプに分けられ、生殖細胞の減数分裂時の失敗(染色体の不分離と転座)である。標準型は精子、卵子形成時の減数分裂における染色体不分離が原因である。転座型は親の片方が均衡転座保因者であり、適切な遺伝カウンセリングを受ける必要がある。モザイク型は受精後の卵分裂の過程における不分離により正常な細胞とトリソミーの細胞が混在するもので、正常な細胞も多数あることから重度な障害は見られない。染色体トリソミーは21番染色体以外にも起こるが、性染色体以外の常染色体には生命活動に必須の遺伝情報が含まれるため、トリソミーは流産または死産となることが多く、出生できたとしても長くは生きられない。しかし21番染色体のトリソミーだけは障害を残すものの致命的とならない場合がある。ただし、その21トリソミーでも、80%は流産や死産に終わり、出生できるのは20%に過ぎない。 文章: 急性低音障害型感音難聴 急性低音障害型感音難聴(きゅうせいていおんしょうがいがたかんおんなんちょう、acute low-tone sensorineural hearing loss :ALHL )とは低音域の聴覚障害を呈する難聴の一種である。 文章: アルポート症候群 アルポート症候群はIV型コラーゲンの異常に基づく先天性疾患であり、原因となる遺伝子はIV型コラーゲンのα鎖に関わっているCOL4A3, COL4A4, COL4A5の3つが知られるが、COL4A3とCOL4A4は第2染色体上に、COL4A5はX染色体上にあり、それぞれ常染色体劣性遺伝、伴性優性遺伝の形式を示す。アルポート症候群の約80%が伴性優性遺伝を示すCOL4A5が原因である。IV型コラーゲンは腎臓の糸球体基底膜や蝸牛のらせん靭帯にあり、これらが障害されることにより腎障害や感音性難聴をきたすとされている。 文章: ウェルシュ・シープドッグ 運動量はとても多く、かかりやすい病気は運動のしすぎによる関節疾患やコリーアイ症候群などがある。尚、他犬種と同様でマールの毛色の犬同士を掛け合わせると遺伝的な先天性疾患にかかる可能性が非常に高くなるため、禁止されている。その交配によって生まれた犬がかかりやすいのは先天性の難聴・盲目などで、場合によってはアルビノ犬の誕生にもつながってしまう。 文章: 難聴 さて、内耳に到達した音叉の音は、有毛細胞を刺激する他に、一部は耳小骨に伝わり、それが鼓膜を振動させ、そのまま外耳道へと逃げてゆく。外耳道へと音を逃がすに当たり、耳小骨や鼓膜など、伝音に関わる部分が正常であった方が効率が良い。すなわち、中耳に起因した伝音難聴があると、外耳道へと音を逃がしにくくなる。このため、もしも片耳だけに伝音難聴がある場合などは、音を逃がしにくい伝音難聴のある側で、より大きく内耳の有毛細胞を振動させることとなる。ヒトの脳は、その機能が正常であれば、より大きく内耳の有毛細胞が振動している方向に音源が存在する(音源が位置している)と判断する。結果、伝音難聴のある側に音叉の音が変位して聞こえるのである。この片側だけに発生する伝音難聴が見られるのは、例えば片耳に発生した初期の真珠腫(合併症を起こす前の真珠腫性中耳炎)がある場合など。