クエリ: ファンコーニ貧血は死に至る?
文章: ファンコーニ貧血 骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病のいずれかを20歳前に発症する確率は27%と低いが、30歳までだと危険性は43%に上昇し、40歳までとなると52%に達する。骨髄移植を施行しても、MDSやAMLを患ったファンコーニ貧血患者の4人に1人は、MDSやAMLに関する症状で2年以内に死亡する (Butturini, A "et al." 1994. Blood. 84:1650-4)。
文章: 寝たきり 使用して、物理学者としての活動を継続していたが、寝たきりになってから33年後の2018年3月時点に、76歳で死亡した(死因は公開されていない)。植物状態の患者に対して、胃瘻経管、食道経管、経鼻経管、経口経管などの経管栄養療法で、水分や栄養の投与や、自発呼吸能力を喪失している場合は、気管切開とカニューレと体外人工呼吸器の装着による意識回復のための治療、または、生命維持のための治療を継続するか、治療を中止して消極的に安楽死をさせるか、患者本人の事前意思表示がある場合は、その意思表示に基づいて治療方法が選択されるが、患者本人の事前意思表示がない場合は、患者にとって最も親等が近い家族である父・母・夫・妻・子の間で考え方の差異により、意見が対立して合意が形成できない状況になり、訴訟になり裁判で決着することもある。 文章: ファンコーニ貧血 ファンコーニ貧血に関与する遺伝子は16種類あり、このうちのひとつは乳癌の起因遺伝子ともなるBRCA2である。これらの遺伝子は損傷DNAの判別と修復に携わるが、遺伝学的欠損があるとDNAを修復できなくなる。ファンコーニ貧血コア複合体は8分子のタンパク質から成っており、一般にはDNAが損壊されて複製を中断した時に活性化される。コア複合体はユビキチン、すなわちDNA修復時にほかの複合体のBRCA2と組み合わさる小さなタンパク分子を加える。修復が済むと、ユビキチンは除去される。 文章: イバン・ファンディーニョ 2017年6月17日、フランス・ヌーヴェル=アキテーヌ地域圏ランド県の闘牛場で開催されていた闘牛祭において、闘牛に突かれて死亡した。ファンディーニョは闘牛の気を散らすためのムレータに足を取られてよろめき、肺などの胴体を背後から角で突かれたのである。すぐにアリーナから運び出され、闘牛場内の医務室で緊急手術を受けたが、搬送先のモン・デ・マルサン病院で死亡が確認された。ファンディーノを突いた闘牛にとどめを刺した正闘牛士のフアン・デル・アルモは、「言葉がない。信じられない」と語った。スペイン人闘牛士としては、2016年7月9日にテルエル闘牛場で死去したビクトル・バリオに次ぐ死者だった。 文章: ファンコーニ貧血 臨床的には、ファンコーニ貧血の最も重篤な症状は血液学的異常である。40歳になるまでに、ファンコーニ貧血患者の98%がなんらかの血液学的異常を示すようになる。しかし、これより年長で死亡したにもかかわらず血液に異常の見られなかった患者の例も数例存在する。症状は進行性に出現し、しばしば骨髄の完全な機能不全に至る。生下時は血算は正常値であるが、異様に大きな赤血球で同定される大球性/巨赤芽球性貧血が最初の異常所見となり、しばしば10歳になる前にみられる(平均発症年齢は7歳である)。10歳代のうちに、50%以上の患者で重篤な汎血球減少がみられるが、これは2つかそれ以上の血球細胞が連銭を形成していることと定義される。たいていの場合は、血小板数が減る(血小板減少症)が好中球減少症に先んじて起こるが、いずれも比較的同じ頻度で生じる。これらの機能異常はそれぞれ、出血や感染の再罹患の危険性を高めやすい。 文章: フミノイマージン そして、ヴィクトリアマイルのレース中で第4コーナーを回ったところで右第1指関節脱臼を発症し、競走中止。診断の結果、予後不良と診断され、安楽死の措置がとられた。 文章: クライング フリー セックス 手枷や足枷ならぬ、膣枷でつながったままアクションという、非常に馬鹿げたシチュエーションを至って真面目にハリウッド的な話法で描く。監督の岩崎によると、本企画のアイディア自体はかなり前から思いついていたものの、演じてくれる俳優が見付からず制作を断念していた。岩崎の前作『手のひらに太陽を』に出演した合アレンに本企画を持ちかけたところ、合がコメディ好きであったことと、役として脱ぐことに抵抗がなかったことから快諾。合が私生活でのパートナーでもあるマイケル・ファンコーニに共演を持ち掛け、ファンコーニもコメディ好きであったことから快諾された。また、ファンコーニは格闘技の経験者でもあったことから体力があり、女性を抱えたままでのアクションに適していた。 文章: サラセミア サラセミア(thalassemia)は、ヘモグロビンを構成するグロビン遺伝子の異常による貧血である。(溶血性貧血をきたす遺伝性疾患である)地中海沿岸に多いので地中海貧血、地中海性貧血とも言う。 文章: 髄膜炎 細菌性髄膜炎は治療しなければほとんどが死に至る。他方ウイルス性髄膜炎は自然に軽快する傾向があり、死亡例はほとんどない。加療した場合、細菌性髄膜炎による死亡率(死亡リスク)は患者の年齢や起炎菌に左右される。新生児の場合、細菌性髄膜炎によって20 - 30%が死亡する。それより成長した小児では死亡率が大きく下がり、約2%であるが、成人ではふたたび19 - 37%に上昇する。死亡リスクは年齢以外にも、病原体が脳脊髄液から取り除かれるまでに要する時間、全身疾患の重症度、意識レベル低下やCSF内白血球数の異常低値など、様々な因子から予測される。インフルエンザ菌および髄膜炎菌による髄膜炎は、B群レンサ球菌や大腸菌群、肺炎レンサ球菌を原因とするものよりも予後が良好である。成人でも髄膜炎菌性髄膜炎は肺炎球菌性よりも死亡率が低い(3 - 7%)。 文章: ファンコーニ症候群 ファンコーニ症候群は、スイスの小児科医であるグイドー・ファンコーニにちなんで名づけられた名称である。しかし、ファンコーニ自身はこの疾患を症候群としては報告していないところから、誤った名づけ方と言えるかもしれない。しかしながら、グッドパスチャー症候群の場合を見ればわかるとおり、一連の症状が同時に生じていることを記録した人物の名前を付けることは、習慣となっている。 文章: スポーツ貧血 スポーツ選手において貧血はよく見られる。1986年アジア競技大会の日本代表選手において、女子では22.5%、男子においても7.5%の選手で貧血が見られた。また平成8年の国体において、社会人女子選手では貧血が選手の23.8%に、うちHb10.9g/dl以下の中程度の貧血も6.7%に見られた。また、社会人男子選手でも貧血は7.3%、うちHb12.9g/dl以下の中程度の貧血も1.6%でみられた。体育を専門にする大学の新入生では女子学生の10%に貧血が見られるという報告もある。そのほとんどは鉄欠乏性貧血であり、一部は溶血による貧血であるといわれている。運動によって起きる溶血性貧血は繰り返しの運動で足の裏の血管内で赤血球が踏み潰されるというスポーツ独特の機序があり、その機序ゆえに単に「スポーツ貧血」といえば、物理的な溶血をさすこともある。 文章: 溶血性貧血 溶血性貧血(ようけつせいひんけつ、hemolytic anemia)とは、赤血球が破壊されることによって起こる貧血。赤血球が破壊されることを溶血と言い、本症は溶血で起こる貧血なので溶血性貧血と言う。 文章: OverBlood 色々なパターンで即死する。 文章: ファンコーニ症候群 その型によって近位尿細管に及ぼす影響が異なり、合併症も異なる。炭酸水素塩の逸失はタイプ2すなわち近位尿細管性アシドーシスをもたらす。リン酸の逸失は、リン酸が骨形成に必要な物質であるがために、ビタミンDやカルシウムが十分量ある場合でも、くる病をもたらす。. 文章: PBFD この疾病の急性疾患型では疲労、食欲不振、嘔吐と下痢が認められる。深刻な免疫不全のために、複合した二次的なウイルスや細菌による感染症が生じ、これによって2週間から4週間のうちに死に至る。 文章: メトヘモグロビン 70% 以上のmetHb 死亡