クエリ: ダウン症の染色体の特徴は?
文章: ダウン症候群 ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、)は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
文章: X染色体 X染色体(エックスせんしょくたい)とは有性生殖をする真核生物にみられる性染色体の一種である。雌が性染色体として相同染色体の対を持つとき、それをX染色体と呼ぶ。このとき、雄はX染色体と共にY染色体を組として持つか(XY型)、あるいは対にならないX染色体のみを持つ(XO型)。このような性決定様式は雄がヘテロ型であるため「雄ヘテロ型」と呼ぶ。 文章: 微胞子虫 2001年に"Encephalitozoon cuniculi"の全ゲノム配列が解読され、極端に濃縮されたゲノム構造が明らかになった。"E. cuniculi"のゲノムは11本の染色体からなり、1本の染色体は22-32万塩基対というごく小さなものである。中でも全ての染色体の両端にリボソームRNA遺伝子が並んでいることは注目すべき特徴である。二次共生藻類のヌクレオモルフは真核生物の核が極端に縮小されたものだと考えられるが、クリプト藻とクロララクニオン藻という系統的に無関係な藻類の両方が、やはりヌクレオモルフの全ての染色体の両端にリボソームRNA遺伝子を持っている。したがって、極端に小さなゲノムとリボソームRNA遺伝子の配置の間にはなにか因果関係があるだろうと考えられている。 文章: コレラ菌 コレラ菌には大小2本の染色体が存在する。これは細菌の中ではビブリオ属だけに見られる例外的な特徴である。以前はすべての細菌について染色体数は1つだと考えられていたが、同じビブリオ属の腸炎ビブリオが2本の染色体を持つことが最初に発見され、その後コレラ菌も同様であることが明らかになった。コレラ菌の生存や病原性に関与する遺伝子の多くは大きな染色体に存在しており、小さな染色体には機能や由来が判明していない遺伝子が多く含まれている。コレラ菌のうち、コレラの原因になるものはすべてコレラ毒素(コレラトキシン、コレラエンテロトキシン)と呼ばれる毒素を産生する。O1コレラ菌の大部分と、O139コレラ菌の一部がこれに該当し、これらの菌がヒトの腸管内で作り出すコレラ毒素が、直接の病原因子として腸管に作用し(腸管毒、エンテロトキシン)、下痢や脱水症状などコレラ特有の症状を引き起こす。 文章: 脊髄小脳変性症6型 脊髄小脳変性症6型(Spinocerebellar ataxia type 6、SCA6)とは第19染色体短椀に位置する電位依存性Caチャネルα1Aサブユニット遺伝子(CACNA1A)のCAGリピート伸長により発症する常染色体優性遺伝性の脊髄小脳変性症である。 文章: ウィリアムズ症候群 ウィリアムズ症候群(ウィリアムズしょうこうぐん, Williams syndrome, WS)、ウィリアムズ・ボイレン症候群(Williams-Beuren syndrome, WBS)は、まれな遺伝子疾患であり、症状には知能低下などの精神遅滞、心臓疾患などがあり、独特の顔つき("エルフのような"(Elfin)顔つきと言われる)を示す。 文章: エドワーズ症候群 エドワーズ症候群(エドワーズしょうこうぐん、Edwards syndrome)は染色体異常により発症する先天性疾患群のひとつ。1960年にイギリスのにより報告された。エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となってしまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。また、Eトリソミーと呼ばれる場合もある。エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介低位、指の重なりなどの外観の他に、重度の心疾患が発生することもある。 文章: ダウン症候群 欧米などと東アジアでダウン症の発現率に違いは見られない上に、近年においては京都大学からダウン症に相当するチンパンジーの例が報告されている。これは猿人が人に進化し、それぞれの人種に分岐する以前の段階からダウン症が存在していたことを示唆している。また、ダウン症とは定義されていないが、ダウン症の外見的な特徴を持つ虎や猫などの動物も存在している。 文章: 染色体説 さらにブリッジスによる染色体不分離(non-disjunction)の発見が、染色体説を確固たるものにした。染色体不分離とは減数分裂において相同染色体が分離しない現象であり、例えば性染色体では XXY や XO といった組み合わせをもった個体を生じる。交配では低頻度ではあるが連鎖や組換えでも説明できない、遺伝の法則に従わない形質を示す個体が得られる。これらの染色体を観察すると染色体数が異常であり、染色体不分離を起こした配偶子から得られた個体であると考えられた。それまでの連鎖や組換えは確からしい結果であったが、飽くまで間接的な証拠であった。この染色体不分離という遺伝現象の例外こそが、染色体と形質を同時に観察可能にし、染色体説の決定的な証拠となったのである。 文章: 非相同末端結合 "LIG4"遺伝子の変異により機能が低下したLigIVが翻訳されることによって引き起こされる難病。特徴として小頭症、放射線感受性、発育遅延、血球減少、免疫不全などが見られる。患者によっては重症複合型免疫不全(SCID)や白血病、悪性リンパ腫も発症する。LIG4症候群の患者に共通して見られる症状は免疫不全というより、極端な成長阻害であることが知られている。 文章: 染色体 染色体の最も基本な構成要素は、DNAとヒストンである。分裂期の染色体は一対の姉妹染色分体から構成され、それぞれの染色分体には長いDNA一分子が含まれている。DNAは酸性であり、塩基性タンパク質のヒストンとの親和性が高い。DNAとヒストンの重量比は、ほぼ1:1である。 文章: 人の移動の歴史 インド・ヨーロッパ語族に属する諸言語話者の拡散はY染色体ハプログループR1b (Y染色体)およびハプログループR1a に対応する。R1bはヨーロッパ西部に高頻度であり、R1a系統はインド北部から中央アジアや東ヨーロッパに高頻度に分布している。R1bはケントゥム語、R1aはサテム語の担い手である。印欧祖語が話されたヤムナ文化の人骨からはハプログループR1b (Y染色体)が91.5%の高頻度で検出されているが、R1aは検出されていない。そのため、元来の印欧語族話者はR1bであり、ある時点でR1a集団が印欧語に言語交替を起したものと考えられ、その際にR1a集団の基層言語の特徴がサテム語の特徴として受け継がれたものと思われる。 文章: マラリア 11番染色体にあるヘモグロビンβ鎖の第6番目のアミノ酸置換(グルタミン酸がバリン)に変わる遺伝子突然変異が原因であり、常染色体劣性遺伝をする。遺伝子型がホモ接合型の場合、常時発症しているのでたいていは成人前に死亡するが、遺伝子型がヘテロ接合型の場合、低酸素状態でのみ発症するので通常の日常生活は営める。鎌状赤血球遺伝子を持つ者は、日本にはほとんど見られないが、マラリアが比較的多く発症するアフリカにはかなり見られる。これは鎌状赤血球が短時間で溶血してしまうため、マラリア原虫が増殖できず、マラリアの発症を抑えるためである。 文章: ダウン症候群 かつてはヨーロッパを中心にMongolism(日本語では、蒙古症(もうこしょう))と呼ばれ、黄色人種に特有のものとの偏見が広がった。これはヨーロッパにおいて白人の子供であるにもかかわらず、当時コーカソイドより劣っていると考えられていたモンゴロイドの遺伝子を持って出生したと発見者の医師が考えて付けた名前のためであった。 文章: 慢性甲状腺炎 関連する遺伝子の種類は人種により大きく異なっており、また[[ターナー症候群]]や[[ダウン症候群]]、および[[クラインフェルター症候群]]などの染色体異常の患者では有病率が高くなるとされる。また慢性的な[[ヨウ素]]の過剰摂取は[[甲状腺機能低下症]]や[[甲状腺腫]]を誘発されることが知られているが橋本病の患者はさらに影響を受けやすいことが知られている。 文章: ゲルマン人 現在のゲルマン系民族のY染色体ハプログループはハプログループI1 (Y染色体) 、ハプログループR1a (Y染色体) 、ハプログループR1b (Y染色体) に大別される。このうちゲルマン語派本来の担い手はR1bの下位系統R1b-U106と想定される。Iは欧州最古層のタイプであり、サブグループのI1が北欧で高頻度である。I1系統が金髪碧眼の発祥であると考えられ、ゲルマン人特有の外見的特徴をもたらした系統であると想定される。