クエリ: 難聴は遺伝する?
文章: 聴覚障害者 聴覚障害の原因には先天性風疹症候群や遺伝による先天性と、様々な原因による後天性がある。後者には、病気(流行性耳下腺炎、外耳炎、中耳炎、内耳炎、メニエール病など様々)、薬の副作用(ストレプトマイシンが代表的)、点滴の副作用、長期間にわたる重度騒音や頭部への衝撃、精神性ストレスによる突発性難聴、加齢などがある。機能性難聴(心因性難聴)は聴覚障害に含まれず、精神障害に区分される。一般的に、聴覚障害者は聴覚以外に身体的欠陥はないが、重複障害を持つものもある。例えば、重度難聴者(ろう者)の場合は音声機能障害を併発することがある。また、聴覚障害の原因が内耳疾患の場合は平衡機能障害を併発することがある。
文章: 近視 (2) が遺伝だけで決まるかには議論がある。遺伝のみで決まるとする説もあれば、環境によって左右されるとする説もある。ただし、いずれにせよ (1) に比べれば影響は少ない。 文章: 難聴 さて、内耳に到達した音叉の音は、有毛細胞を刺激する他に、一部は耳小骨に伝わり、それが鼓膜を振動させ、そのまま外耳道へと逃げてゆく。外耳道へと音を逃がすに当たり、耳小骨や鼓膜など、伝音に関わる部分が正常であった方が効率が良い。すなわち、中耳に起因した伝音難聴があると、外耳道へと音を逃がしにくくなる。このため、もしも片耳だけに伝音難聴がある場合などは、音を逃がしにくい伝音難聴のある側で、より大きく内耳の有毛細胞を振動させることとなる。ヒトの脳は、その機能が正常であれば、より大きく内耳の有毛細胞が振動している方向に音源が存在する(音源が位置している)と判断する。結果、伝音難聴のある側に音叉の音が変位して聞こえるのである。この片側だけに発生する伝音難聴が見られるのは、例えば片耳に発生した初期の真珠腫(合併症を起こす前の真珠腫性中耳炎)がある場合など。 文章: 吃音症 吃音については吃音遺伝子が少しずつ特定されてきている。そしてつい最近になり、吃音の原因遺伝子が特定された。 文章: 内耳炎 内耳の炎症が原因で起こる音に対する感度の低下に伴う難聴についてだが、これを換言すると、内耳が原因の感音難聴が起きた状態、すなわち、内耳性難聴が起こった状態だと言うことができる。内耳炎には、その原因による分類も存在し、ウイルス感染によって起こるウイルス性内耳炎、髄膜炎から炎症が広がって起こる髄膜炎性内耳炎、中耳炎から炎症が広がって起こる中耳炎性内耳炎といったものがある。これらは全て、内耳炎の結果によって感音難聴が起こるわけだが、中耳炎が起きている場合には基本的に伝音難聴も生じているので、中耳炎性内耳炎については、感音難聴と伝音難聴とを併発した混合難聴となっている。 文章: Go on 「親子の対話」企画等で計3回実家を取材。天然ボケの由来は母親からの遺伝であったことが発覚。家族関係の良さが皆に親しまれる人格形成の元であったことが放送された。 文章: 突発性難聴 突発性難聴(とっぱつせいなんちょう、英名:Sudden Deafness(SD)もしくはSudden Sensorineural Hearing Loss(SSHL))とは突発的におきる原因不明の急性感音難聴である。突発的な発症が特徴であり、「何時からかははっきりしないが、徐々に聞こえなくなった」ような難聴は突発性難聴ではない。 文章: SISIテスト 難聴でも中耳の伝音性難聴や聴神経腫瘍などの後迷路の難聴では補充現象は見られないので、補充現象陽性を確認できれば患者の疾患の原因が内耳にあることが推測することができる。SISIテストでは耳のどの部分に異常があるのかを推測することができるのである。 文章: 悪性症候群 遺伝的リスク因子が存在すると推測されており、ある症例の中で一卵性双生児の両方がNMSを呈したり、別の症例では母親と娘2人がNMSを呈したことがある。 文章: 放射線障害 ただし、日本への原子爆弾投下による被爆者の疫学的調査においては、被爆者の子孫において遺伝的影響は認められておらず、2011年現在では、動物実験での報告があるのみである。 文章: 内耳炎 また、急性中耳炎によって発生した伝音難聴についても、ほとんどの場合、中耳炎の治癒と共に回復する。したがって、急性中耳炎が原因で起こった中耳炎性内耳炎では、炎症が慢性化しなければ、一時的な聴力低下で済むことが多いと言える。慢性中耳炎が原因で起こった中耳炎性内耳炎も、やはり感音難聴やめまいを引き起こす。ただし、慢性的な炎症のため、最初は高音障害型の感音難聴(可聴域の内、高音域を感知しにくくなったことが原因の難聴)だったものが、次第に全音域で感音難聴となり、そのまま二度と聴力が回復しなくなる場合がある。 文章: 難聴 難聴を耳科学的に記載したのだが、コミュニケーション障害の立場より考える事も重要な問題である。小寺によれば、純音聴力検査で求める平均聴力レベルを基準にした平均聴力、500Hz、1kHz、2kHzの各閾値の平均聴力値(3分法)で正常聴力は25dB以内であるとしている。平均聴力レベルが26dBから39dBは軽度難聴で、40dBから69dBは中等度難聴で、70dB以上であれば高度難聴と分類すると記している。この場合は良聴耳のレベルである。このように"軽度難聴"のレベルは文献により一定値ではないのが現状である。ここでも会話の了解度と組み合わせて記載されている。 文章: 難聴 世界的に、ある程度以上の難聴を持つ患者はおよそ人口の10%を占めている。2004年現在、全世界で約1億2420万人が中程度または重度の難聴を持っており、このうち、中所得または低所得国に住むのは約1億790万人である。このうち、幼少期に難聴となったものは約6500万人である。聴力に問題のある新生児の割合は、先進国では1000人当たり3人ほど、途上国では1000人当たり6人ほどとなっている。 文章: めまい 末梢性めまいは前庭性と内耳性に分けられる。前庭性めまいは原則として耳鳴りや難聴を伴わないものである。良性発作性頭位眩暈症(BPPV)や前庭神経炎が含まれる。内耳性めまいは原則的に耳鳴り、難聴を伴う。メニエール病や突発性難聴、アミノグリコシドなどの薬物性や梅毒などが含まれる。末梢性めまいは突発性難聴以外は緊急性が殆どないものの、突然歩けなくなるほど気分が悪くなり、嘔吐することも多く患者の苦痛は強いので診断を急ぐのではなく、まずは症状をとる治療を行うべきである。全体的に低気圧のときに多いといわれている。基本的に治療の目標は嘔吐を止めて、歩行可能状態にすることである。悪心、嘔吐がある場合はメトクロプラミドなどの投与を考える。ヒドロキシジン(25mg)1Aの静注、炭酸水素ナトリウム(20ml)2Aを5分以上かけて静注すると約一時間くらいで改善する。改善は眼振の軽快や歩行可能かで判定できる。そしてめまい止めとしてメシル酸ベタヒスチン(6mg)やエチゾラム(0.5mg)を3日間分位処方し、後日耳鼻科受診とする。末梢性めまいで絶対に見逃してはいけないものが突発性難聴である。この疾患は不可逆的な難聴を引き起こすからである。突発性難聴を疑ったらまずは水溶性ハイドロコートン(500mg)を生理食塩水100mlに溶解させ、点滴する。診断に困った場合は突発性難聴として扱い、入院治療となる。 文章: ダウン症候群 知的障害、先天性心疾患(50%)、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、閉塞性睡眠時無呼吸(50-75%)、耳の感染症(50-75%)、眼科的問題(先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常、60%ほど)、難聴(75%ほど)がある。新生児期に哺乳不良やフロッピーインファントのような症状を示し、特異的顔貌、翼状頚、良く伸展するやわらかい皮膚などから疑われることもある。青年期以降にはストレスから来るうつ症状・早期退行を示す者もいる。男性の場合モザイク型を除き全て不妊となる一方、女性の場合多くは妊娠が可能であるが、多くは自然流産となる。また、母親(または父親)がダウン症候群患者の場合、胎児のダウン症候群発症率は50%であるため、高確率で遺伝する。一般的に肉体的成長の遅延、特徴的な顔つき、軽中度の知的障害に特徴づけられる。平均して8-9歳の精神年齢に対応するが、それぞれのばらつきは大きい。40歳以降にアルツハイマー病が高確率でおきる。21番染色体のトリソミーが原因である。トリソミーとなった理由は3タイプに分けられ、生殖細胞の減数分裂時の失敗(染色体の不分離と転座)である。標準型は精子、卵子形成時の減数分裂における染色体不分離が原因である。転座型は親の片方が均衡転座保因者であり、適切な遺伝カウンセリングを受ける必要がある。モザイク型は受精後の卵分裂の過程における不分離により正常な細胞とトリソミーの細胞が混在するもので、正常な細胞も多数あることから重度な障害は見られない。染色体トリソミーは21番染色体以外にも起こるが、性染色体以外の常染色体には生命活動に必須の遺伝情報が含まれるため、トリソミーは流産または死産となることが多く、出生できたとしても長くは生きられない。しかし21番染色体のトリソミーだけは障害を残すものの致命的とならない場合がある。ただし、その21トリソミーでも、80%は流産や死産に終わり、出生できるのは20%に過ぎない。 文章: 遺伝的連鎖 遺伝的連鎖(いでんてきれんさ、英: genetic linkage)または連関(れんかん)とは、特定の対立遺伝子の組合せ(ハプロタイプ)が、メンデルの独立の法則に従わずに親から子へ一緒に遺伝する遺伝学的現象をいう。