クエリ: ミトコンドリアDNA枯渇症候群に治療法はある?
文章: チャーリー・ガード ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
文章: ミスジドロガメ ドロガメ属内ではミトコンドリアDNAの解析による分子系統学的解析ではキイロドロガメやトウブドロガメと単系統群を形成すると推定され、形態的にも類似するトウブドロガメが最も近縁と考えられている。外部形態はトウブドロガメの亜種ミシシッピドロガメに類似するが、ミトコンドリアDNAの制限酵素断片法による分子系統学的解析ではトウブドロガメの基亜種や亜種フロリダドロガメと単系統群を形成すると推定されている。 文章: フチゾリリクガメ ミトコンドリアDNAの全塩基配列を決定し最大節約法と最尤法による系統解析から、いずれも属内ではエジプトリクガメと単系統群を構成すると推定されている。 文章: アパシー 治療には原病の治療に加え、L-ドーパやロチゴチン などのドーパミン神経系賦活薬、ドネペジルやガランタミンなどのアセチルコリン神経系賦活薬、メチルフェニデートが有効であるという報告がされている。 文章: ライ症候群 重篤なライ症候群の症状は、少なくとも肝臓のミトコンドリアへの損傷により引き起こされると考えられ、アスピリン投与がミトコンドリア損傷の発生および悪化を引き起こしうる要因となる。発熱が続き、それにより重篤な影響を受けるリスクが高い子供および10代に対してアスピリン投与が推奨されないのは、ライ症候群の発症リスクの増加が主要因である。 文章: ブルーバック亜科 ダマリスクス属・ヌー属・ハーテビースト属・ヒロラ属からなるハーテビースト族Alcelaphini、インパラのみからなるインパラ族Aepycerotini、ウォーターバック属・リードバック属・リーボック属からなるリーボック族Redunciniが本亜科に含まれていたが、分子系統学の見地よりこれらはブルーバック族Hippotraginiとされていた分類群を残し他の亜科に分類し直された。2012年にミトコンドリアDNAのシトクロムbとCOI遺伝子の塩基配列を決定し最大節約法で推定した鯨偶蹄目(出典での学名に従う)を包括した系統解析ではハーテビースト族(前述のように従来の分類ではAlcelaphinaeにあたる)と単系統群を形成し、この2族からなる単系統群はヤギ族Caprini(従来の分類ではヤギ亜科にあたる)と単系統群を形成する。これら3族の単系統性はそれぞれの族から一部の種を解析に含めただけだが、2013年に発表された核DNAとミトコンドリアDNAの9遺伝子の塩基配列を決定し最大節約法・最尤法・ベイズ法で推定した系統推定でも支持されている。 文章: 常染色体優性多発性嚢胞腎 長く治療法は対症療法しかなかったが、2014年に世界初の治療薬トルバプタン(商品名:サムスカ)が発売を開始した。 文章: ゲルストマン症候群 ゲルストマン症候群に対する特効的な治療法はない。そのため治療は対症療法、支持療法となる。作業療法や言語療法によって、書字困難や失行を軽減できることもある。また学童については電卓やワードプロセッサで症状に対処しうることもある。 文章: NADH:ユビキノン還元酵素 (水素イオン輸送型) 複合体Iの突然変異はリー症候群(亜急性壊死性脳脊髄症)を含むミトコンドリア病の原因となる。また、ミトコンドリアDNA(mtDNA) に由来する異なる複合体Iサブユニットの点突然変異により、レーバー遺伝性視神経萎縮症が生じる可能性がある。 文章: ファンコーニ症候群 対症療法として尿と共に失われる物質の補充が中心となる。先天性の場合、完治させることは出来ないが適切な治療で症状の悪化を止め改善する事は可能である。 文章: インドリクガメ属 以前はリクガメ属に含められていた。核DNAやミトコンドリアの塩基配列による分子系統学的解析からチチュウカイリクガメ属やパンケーキガメ属と単系統群を形成すると推定されたが、ミトコンドリアの全塩基配列における最大節約法および最尤法での分子系統学解析ではパンケーキガメ属、チチュウカイリクガメ属より分割されたヘルマンリクガメ属やヨツユビリクガメ属と単系統群を形成すると推定されている。 文章: 慢性疲労症候群 患者の疲労の主因として以下のような「身体的な異常」が重なっていると考えられている。マーカー遺伝子の発現解析結果を検査することで、高精度でCFSの診断が出来ると期待される。このことにより、診断が困難であったCFSの確定診断としての利用が望まれる。また、有効な治療法が無かった病気だが、新薬の開発への糸口になる可能性がある。日本では、六反一仁・徳島大学ヒューマンストレス研究センター長らが開発した、血液中の1400以上の遺伝子を調べられるDNAチップなどの遺伝子に関するいくつかの研究を発表しており期待されている。また、大阪市立大学では、患者に遺伝子発現の検査を行っており、抗ウイルス・NK活性・T細胞・エネルギー産生・細胞死・ミトコンドリア産生の遺伝子の活動レベルを検査している。 文章: ホウシャガメ 2006年に発表された核DNAおよびミトコンドリアDNAの塩基配列の分子解析から本種とヘサキリクガメの2種はリクガメ属の他種ではなく、同所的あるいはセーシェルに分布するアルダブラゾウガメ属やクモノスガメ属と単系統群を形成すると推定されたためリクガメ属から分割する説が有力である。一方で最大節約法による系統解析では本種とクモノスガメ属が単系統群を形成すると推定され、最尤法による系統解析では本種とヘサキリクガメで単系統群を形成すると推定された。 文章: 脆弱X症候群 脆弱X症候群のDNA診断は1992年に確立され、どの医師でも保因者、全変異例共発見できるようになった。現在のところ承認された治療法はなく、患者に適した指導を行いできるだけ良い生活が送れるようにすることが重要である。 文章: スティッフパーソン症候群 根治できる治療はなく、基本的に対症療法となる。日常的な服用の内服治療と、免疫状態を改善する免疫治療がある。また、傍腫瘍症候群の場合は腫瘍の除去が行われる。 文章: クサガメ カントンクサガメとクサガメ属を構成していたが、核DNAおよびミトコンドリアDNA、短鎖散在反復配列(SINE法)による分子系統学的解析からニホンイシガメやハナガメ属と単系統群を形成すると推定されハナガメ属に含める説もあった。