クエリ: 血友病や色覚異常にみられる、性染色体に依存するため性別によって現れ方の違う遺伝を何という?
文章: 伴性遺伝 男性はX染色体とY染色体を持ち(性染色体型がXY)、女性は2つのX染色体を持っている(性染色体型がXX)。X染色体に異常が生じた場合、女性はもう一方のX染色体によって補うことが出来るのに対して、男性は1つしか持たないため、男性だけに発症、または女性より男性が重篤となる疾患がある。以下は主な例。伴性優性遺伝によって発生する疾患は、X染色体にスペアのある女性でも発症する。なお、X染色体にスペアのある女性よりも、X染色体にスペアのない男性の方が重篤となることが多い。伴性劣性遺伝によって発生する疾患は、X染色体にスペアの無い男性に多く発症する。X染色体にスペアのある女性の場合は、通常、両方のX染色体に疾患の発症原因となる遺伝子を持たないと発症しないため、この遺伝形式による疾患を女性が発症することは稀である。
文章: 染色体異常 正常細胞とのモザイクではこれら3種以外のトリソミーも出生することがあり、このため染色体分析を行った場合に8・9・13・18・21・22番染色体いずれかの組が3本ある場合は他細胞の染色体混入混入ではなく実際にトリソミー細胞がある可能性を考慮すべきとされる。常染色体のその他の数の異常については次の通り。 文章: 長鎖散在反復配列 L1 由来疾患の歴史的な例として、挿入型遺伝子変異(英語版) により引き起こされる血友病Aが挙げられる。いくつかの種類の癌や神経障害など100近くの疾患がレトロエレメント挿入により引き起こされることが知られている。上皮細胞癌においてL1移動と発癌との間の相関が報告されている。LINEの低メチル化は染色体の不安定性および遺伝子発現の変化に関連し、さまざまな組織のさまざまながん細胞に見られる。癌遺伝子であるMET遺伝子内にある特定のL1の低メチル化は、膀胱癌の腫瘍形成に関連しする。交代勤務睡眠障害(英語版) は癌リスクの増加に関連するが、これは夜間に光にさらされることにより、L1起因ゲノム不安定性を抑制することが知られている、メラトニンが減少することによる。 文章: 好塩基性斑点赤血球 好塩基性斑点赤血球は鉛中毒の所見としてよく知られる。好塩基性斑点赤血球は非特異的な所見であり、鉛中毒の診断は鉛の血中濃度測定によるが、今日でも鉛中毒の発見のきっかけとして重要である。機序としては、鉛によるピリミジン-5'-ヌクレオチダーゼ抑制のため赤血球内にRNAが残存して生成するとされる。鉛以外に、亜鉛、ヒ素、銀、水銀などによる中毒でもみられることがあるが、鉛と比べると稀である。また、重金属中毒の場合は、好塩基性斑点が粗大であるとされる。赤血球からリボソームが消失するのに重要なピリミジン-5'-ヌクレオチダーゼが欠損する、常染色体潜性(劣性)遺伝疾患である。溶血性貧血と好塩基性斑点赤血球がみられる。サラセミア、鎌状赤血球症などのヘモグロビン異常症でも好塩基性斑点赤血球がみられることがある。鉛中毒の場合と比べると、微細な傾向がある。 文章: 遺伝子マーカー 遺伝マーカー、DNAマーカーなどとも呼ばれる。短いものでは1~数塩基の一塩基多型(SNP)や制限断片長多型(RFLP)から、長いものではマイクロサテライトまで、様々な種類がある。遺伝子マーカーは、容易に検出でき、その座位が特定されていて、多型的な(個体によって違いがある)ものである必要がある。遺伝的性質への応用では、遺伝子マーカーは注目している遺伝的性質の直接の原因である必要は必ずしもなく、染色体上で原因遺伝子の十分近傍の座位にあればよい。例えば、遺伝病とその遺伝的原因(ある遺伝子の突然変異によって蛋白質の機能異常が生じるなど)の関係を研究するのに遺伝子マーカーが用いられる。染色体上で互いに近傍にあるDNAの部分は一緒に遺伝しやすい傾向(遺伝的連鎖)が知られている。 文章: 奇形症候群 奇形症候群(きけいしょうこうぐん、Malformative syndrome)とは、複数の特定の奇形を共通して持っていることで識別される先天性の病気。複数の奇形を持って生まれる患者の中には、併発する奇形の組み合わせが、他の患者と共通したパターンになっている場合がしばしばある。このような、複数の患者に共通する併発奇形のパターンを奇形症候群と呼んでいる。 文章: 偽常染色体領域 正常なオスの哺乳類では、PAR内の遺伝子はX染色体のPARに1コピー、Y染色体のPARに1コピーの計2コピー存在する。また正常なメスも2本のX染色体に1コピーずつの計2コピー持つ。通常、X染色体とY染色体の間の乗換えはPARに限定されている。そのため、PAR内の遺伝子は性染色体連鎖型ではなく常染色体型の遺伝パターンを示す。そのため、もともと父親のY染色体に存在していたアレルをメスが受け継ぐこともある。こうしたPARの機能は、オスの減数分裂時にX染色体とY染色体が対合し、正しい分離を可能にしている。 文章: 脆弱X症候群 脆弱X症候群(ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイルエックスしょうこうぐん:FXS)は、2006年現在唯一遺伝性であることが確認されている知的障害である。英語ではfragile X syndrome。 X染色体の異常に起因する疾患で、精神発達障害(場合によっては知的障害)、情緒不安定、注意欠陥と多動性、自閉症様症状、長い顔・大きな耳・扁平な足、関節(特に手指)の過伸展を伴う。男性の方が女性より症状が重く、大部分が精神発達遅滞をみせる。全人口中1000 - 2500人に1人と頻度の高い疾患である。 X染色体中には脳の発達に必須な遺伝子の一つFMR1遺伝子が含まれる。FMR1遺伝子は通常6-45のCGGコドンのリピート(繰り返し配列)を持つが、脆弱X症候群、特に全変異例ではリピートが200を越す。そうなると正常なタンパク質(脆弱X蛋白)が合成されなくなり、脳の発達に異常を来す。なかには前変異状態で、染色体に異常はあるものの症状を示さない場合もある(保因者)。 文章: 色情症 男子色情症はカサノヴァ型とドンファン型に区分される。 文章: 遺伝形式 以下に遺伝形式の各論を説明する。浸透率とは、遺伝子の異常を持っている場合に実際に発病する率のことであるが、以下で発症の確率を述べる場合、特に指定がない限り、浸透率100%と仮定した理論上の確率を示している。 Autosomal Dominant、ADと略す。常染色体上に存在する1対の遺伝子の一方に異常があれば発症する。患者の子が同疾患を発症する可能性は、男女を問わず50%である。 これらは劣性遺伝と違い、遺伝子を持っていても発症しない保因者が伝える事ができないので、特に若年で発症する致死的な常染色体優性遺伝性疾患は、実際に遺伝で発症することは少ない(成人以前に発症し、子孫を残すことが困難なため)。このような疾患は、おもに突然変異によって発症する。 文章: 優性 一つの遺伝子座で対立遺伝子がヘテロ接合になっているとき、一方の形質のみが現れる現象が完全優性である。現れる形質が優性で、現れない形質が劣性である。通常、単に優性といえば完全優性を指す。完全優性は、例えばエンドウの豆の形に表れる。エンドウの豆には丸形とシワ形があるが、丸い形質が優性となり、ホモ接合(RR)でもヘテロ接合(Rr)でも種子は丸くなる。シワがつく形質は劣性で、ホモ接合(rr)のときのみ種子にはシワがつく。優劣関係が明瞭ではなく、ヘテロ接合の表現型がホモ接合のそれとは異なる場合、不完全優性という。例えば、赤い花をつける純系品種(RR)のキンギョソウと、白い花をつける純系品種(rr)を交配すると、中間のピンク色の花をつける(Rr)。ピンク色の花を自家受粉させるとRR:Rr:rr=1:2:1 となる。 文章: マルファン症候群 マルファン症候群 (マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS)とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子(フィブリンと弾性線維)の先天異常症による結合組織病であるが、約75%が遺伝性で約25%が突然変異とされる。マルファンはドイツ語式発音によるもの。性差や人種差は無く、5000人に1人程度がこの遺伝子異変を有している。しかし、遺伝子変異を有していても何の症候を現わさないこともある。 文章: X染色体 X染色体に免疫系で働く遺伝子が含まれていることで、「女性が男性よりも強い免疫力を持っている」という説もある。しかしながら、それらの遺伝子の多くはX染色体の不活性化により遺伝子量補償(男女・雌雄の遺伝子発現量の均等化)がなされていると考えられることから、この説には確証があるわけではない。 性染色体数の異常によって、性染色体がX染色体1本のみである女性(ターナー症候群)、X染色体が過剰な男性(クラインフェルター症候群)などが生じる。詳しくは染色体異常#性染色体の異常を参照のこと。 文章: 遺伝子座 遺伝子座(いでんしざ、英: locus、複数形: loci)とは、遺伝学において、特定の遺伝子または遺伝子マーカーが存在する染色体上の特定の固定位置である。各染色体は多くの遺伝子を持ち、それぞれの遺伝子は異なる位置または遺伝子座を占めている。ヒトの場合、23本の染色体からなる完全な一倍体セットに含まれるタンパク質コード遺伝子(英語版)の総数は、19,000~20,000個と推定される。また、遺伝子に該当しないような塩基配列・遺伝子マーカーの位置は座位(ざい)という。遺伝子には対立遺伝子と呼ばれる複数の変異体が存在している場合があり、対立遺伝子は特定の遺伝子座に存在するとも言われている。二倍体や多倍体(英語版)の細胞で、染色体の特定の遺伝子座に同じ対立遺伝子を持つものをその遺伝子座に関してホモ接合体と呼び、一方、異なる対立遺伝子を持つものをヘテロ接合体と呼ぶ。 文章: 狭鼻小目 脊椎動物の色覚は、網膜の中にどのタイプの錐体細胞を持つかによって決まる。魚類、両生類、爬虫類、鳥類には4タイプの錐体細胞(4色型色覚)を持つものが多い。よってこれらの生物は長波長域から短波長域である近紫外線までを認識できるものと考えられている。一方ほとんどの哺乳類は錐体細胞を2タイプ(2色型色覚)しか持たない。哺乳類の祖先である爬虫類は4タイプ全ての錐体細胞を持っていたが、2億2500万年前には、最初の哺乳類と言われるアデロバシレウスが生息し始め、初期の哺乳類は主に夜行性であったため、色覚は生存に必須ではなかった。結果、4タイプのうち2タイプの錐体細胞を失い、青を中心に感知するS錐体と赤を中心に感知するL錐体の2錐体のみを保有するに至った。これは赤と緑を十分に区別できないいわゆる「赤緑色盲」の状態である。この色覚が哺乳類の子孫に遺伝的に受け継がれることとなった。 ヒトを含む旧世界霊長類(狭鼻類)の祖先は、約3000万年前、X染色体にL錐体から変異した緑を中心に感知する新たなタイプの錐体(M錐体)視物質の遺伝子が出現し、ヘテロ接合体の2本のX染色体を持つメスのみが3色型色覚を有するようになり、さらにヘテロ接合体のメスにおいて相同組換えによる遺伝子重複の変異を起こして同一のX染色体上に2タイプの錐体視物質の遺伝子が保持されることとなりX染色体を1本しか持たないオスも3色型色覚を有するようになった。これによって、第3の錐体細胞が「再生」された。3色型色覚は果実等の発見に有利だったと考えられる。 時代を下ってヒトの色覚の研究成果から、狭鼻猿のマカク類に色盲がヒトよりも非常に少ないことを考慮すると、ヒトの祖先が狩猟生活をするようになり3色型色覚の優位性が低くなり、2色型色覚の淘汰圧が下がったと考えられる。色盲の出現頻度は狭鼻猿のカニクイザルで0.4%、チンパンジーで1.7%である。広鼻下目のヨザルは1色型色覚であり、ホエザルは狭鼻猿と同様に3色型色覚を再獲得しているが、これらを除き残りの新世界ザル(広鼻小目)はヘテロ接合体のX染色体を2本持つメスのみが3色型色覚を有し、オスは全て色盲である。これは狭鼻猿のようなX染色体上での相同組換えによる遺伝子重複の変異を起こさなかったためである。ヒトは上記のような狭鼻猿の祖先のX染色体の遺伝子変異を受け継いでいるため、M錐体を欠損したX染色体に関連する赤緑色盲が伴性劣性遺伝をする。男性ではX染色体の赤緑色盲の遺伝子を受け継いでいると色盲が発現し、女性では2本のX染色体とも赤緑色盲の遺伝子を受け継いでいる場合に色盲が発現する。なお、日本人では男性の4.50%、女性の0.165%が先天赤緑色覚異常で、白人男性では約8%が先天赤緑色覚異常であるとされる。 文章: 血友病A 血友病Aは、血液凝固第VIII因子の遺伝的欠乏症であり、出血の増大が引き起こされる。ほとんどの場合、影響を受けるのは男性である。X染色体劣性遺伝する形質であるが、自然突然変異による症例も存在する。 血友病Aの出血の治療と予防には、第VIII因子製剤が利用される場合がある。