クエリ: 血友病や色覚異常にみられる、性染色体に依存するため性別によって現れ方の違う遺伝を何という?
文章: 血友病 性染色体であるX染色体上にある、血液凝固因子の第VIII因子、第IX因子をコードする遺伝子に変異が入ることによって引き起こされる。伴性遺伝。劣性遺伝子であるため、X染色体が二本ある女性の場合には、もう一方のX染色体に異常がなければ機能が補完されるため、発症する事がない。そのため血友病患者のほとんどが男性であり、女性は全血友病患者の1%以下である。かつては血友病遺伝子は致死遺伝子と考えられていたが、女性患者の存在が確認されているため、現在では致死遺伝子であるとは考えられていない。基本的には遺伝病であるが、突然変異により非保因者の女性から血友病の子供が生まれる場合もある。実際には血友病患者の25%前後が、家族歴が不明の突然変異と言われている。ただし母親の保因/非保因の検査、判断が難しく、最終的にはDNA検査を要する。
文章: 血液型 この患者は何度も輸血を受けていたが既存血液型と無関係の反応であったため抗ルセラン抗体と呼ばれるようになり、抗体に反応する物をLu、反応しないものをLuとしたが、1956年カットブッシュなどによってにLu内でも別の抗体(後の抗Lu抗体)に反応する人がいたため、抗原が2種類あることが判明する。このため当初はLuがLuに対し優性遺伝する(=Lu型はLu抗原がない型で1つでもあればLu型になる)と考えられていたが、その後の調べでABO式のA型とB型のように複数の抗原があるため、表現型はLu(a+b-)、Lu(a+b+)、Lu(a-b+)、Lu(a-b-)と4通りに分けられるようになった。日本人ではほぼ100%がLu(a-b+)でごく少数(1%以下)がLu(a-b-)だが、Lu遺伝子は未発見。(便宜上関係のあるKx式血液型とGerbich式血液型についても触れる) 文章: 性差 教育学、心理学、で研究されている。脳の性差や、男性ホルモン・女性ホルモンなどのホルモンバランスなどとの関連性も報告される。が、後天的な環境に大きく影響を受ける場合も想定され、環境によって傾向づけられたものが生得的に備わっているとの錯覚を起こす場合も多々あるが、適用にはあまり注意は必要ない。 文章: Y染色体 Y染色体は、ネッティー・マリア・スティーヴンスがミールワーム(コメノゴミムシダマシ, Tenebrioの幼虫)において発見し、1905年に報告した。Y染色体は、定義上、植物を含むXY型性決定をする全ての生物に存在する。また、カモノハシのように一組となって行動する複数のY染色体を持つ生物も存在する。 哺乳類および被子植物ヒロハノマンテマでは、Y染色体上にある雄性化因子(哺乳類ではSRY遺伝子)によって、Y染色体を持つ個体は雄へと分化する。しかしながら、Y染色体の存在がすなわち雄性への分化を意味するとは限らない。ショウジョウバエおよびスイバもXY型性決定を行うが、これらの種ではY染色体は性決定に関与せず、X染色体の数と常染色体のセット比率(X/A)が 0.5以下で雄、1.0以上で雌へと分化する。 Y染色体とX染色体は、一対の祖先型常染色体に性決定に関する遺伝子が成立したことによって、異なる性染色体に分化したと考えられている。X染色体は、雌においてはホモ型となり、相同染色体の間での組換えを起こすことができるため、突然変異などの影響を比較的に受けにくく、遺伝情報を維持しやすい。これに対して、Y染色体は正常な個体では雄に1本単独で存在するため、突然変異などで遺伝情報を失い、形態的にも小型化する傾向がある。しかしながら、その小型化については生物種によって差があり、植物ではX染色体よりも大きなY染色体も観察されている(写真例)。哺乳類のネズミの一部には、Y染色体の遺伝情報消失の極端な形としてY染色体自体を失ってしまった種も存在する。このような種はSRYも同時に失われているが、雌雄の性別は保たれており、Y染色体とSRYに依存しない新たな性別の決定方法が生じているものと考えられている。 文章: 血液 血友病とは血液を凝固させる因子が少なくなる遺伝的疾患であり、血が固まりにくい事から様々な不都合が生じる。ささいな傷が筋肉や関節内部に血腫をつくり運動障害を起こしたり、歯科治療を困難にしたりする。本来の凝固因子欠乏は男性にしか起こらないが、本来は血友病に含まれない染色体劣性による凝固因子欠乏は男女ともに起こり得る。 白血病は血液中の白血球数が平常よりも増加する疾患であり、貧血・発熱・感染または血小板の減少などを引き起こす。根本要因は骨髄中の白血球をつくる細胞の暴走であり、その背景にある原因は不明ながらRNAウイルスへの感染や被曝などが推測されている。 特定の疾患を抱えている場合、血液とくに血漿の中に存在する物質や酵素などの存在率に変化が起こる場合がある。血液検査はこの特性を利用した診断法である。 文章: SRY ヒトの性決定について性染色体の関与の判明、さらに進んでSRYの同定がなされるとそれらを用いた性別判定が行われるようになった。1960年代では、女性に特異的なX染色体ヘテロクロマチン構造(バー小体=Xクロマチン)および男性特異的なY染色体ヘテロクロマチン構造(Yクロマチン)の観察によって性別判定が行われた。 SRYが同定された後の1992年および1996年の近代オリンピックでは、SRYの存在が性別判定に用いられた。しかしながら、アメリカ合衆国の各種医療団体・学術団体はこれらの判定方法に問題があることを指摘した。その結果、2000年のオリンピック以降、SRYによる性別判定は行われていない。 上記で問題とした性染色体の存在数あるいはSRY遺伝子の存在による性別判定の不確実性は前述の「機能」の副節で触れたSRY転座 X/Y染色体による性別の逆転(XX男性・XY女性)、突然変異(1塩基欠失・1塩基置換)によるTDF機能不全SRYでは表現型が女性となることなどからもたらされている。また性分化に関与するSRY以外の遺伝子群の一部の遺伝子に突然変異がある場合も、性分化異常症による性分化疾患をもたらすことも、上記判定法が不正確になる要因となっている。 文章: 接合性 なぜなら、共通祖先から幾世代か後の変異によって異なるアレルが生じている可能性があるからである。ヘミ接合型や nullizygous の遺伝型は起源を比較するアレルを持っていないので、この分類はそれらには関係ない。 文章: 性別 人間の場合はそれぞれを「男性」「女性」あるいは「おとこ」「おんな」や「男子」「女子」などと呼ぶ。人間の場合は、生物としての性別を前提としながら、加えて精神的・文化的に、また社会的な立場としても異なった存在として成長する。この意味での性の区別を生物学的なそれとは区別してジェンダーと呼ぶこともある。 生物的な性と性自認が著しくずれたり反転しているケースが性別不快症候群や性同一性障害、生物学的な性の形成そのものが定型的でないケースが性分化疾患である。詳しくは個々の項目を参照。 人間の性別は、根本的には男性化を促す遺伝子の有無に由来し、受精の瞬間にほぼ決定される。人間の23対の染色体のうちの1対は性染色体と呼ばれ他の常染色体とは区別される。この性染色体の型(X染色体とY染色体の組み合わせ)によって、性別発達の機序は大きく左右される。これは、Y染色体の上に、精巣形成を誘導し男性化をもたらすSRY遺伝子が載っているためである。 文章: シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群は、頭蓋顔面、骨格、心臓、腎臓の異常が引き起こされる希少遺伝疾患である。この疾患はX染色体劣性遺伝するため、表現型が生じるのは通常男性である。変異遺伝子を1コピーだけ持つ女性はこの疾患の保因者とみなされるが、さまざまな程度で表現型がみられる場合もある。 文章: 色情症 男子色情症はカサノヴァ型とドンファン型に区分される。 文章: XX男性症候群 一般的に男性の二倍体細胞にはX染色体とY染色体が1本ずつ存在し、女性にはX染色体が2本存在する。SRY陽性のXX男性は2本のX染色体を持ち、そのうち1つにはY染色体に由来する遺伝物質(SRY遺伝子)が含まれている。この遺伝子のために、女性に一般的な染色体構成を持つにもかかわらず、男性的な表現型が引き起こされる。しかしながら、一部のXX男性はSRY遺伝子を持たず(SRY陰性)、他の遺伝子によって男性表現型が引き起こされている可能性がある。 SRY遺伝子は通常Y染色体上に存在し、精巣の発生を開始することで性決定に重要な役割を果たす。 SRY陽性型はXX男性の80%を占め、染色体間での遺伝物質の異常な交換(染色体転座)を原因とする。こうした交換は、父親の精細胞の形成時に無作為なイベントとして生じたものである。SRY遺伝子はY染色体の先端に位置しており、組換え時にX染色体の一部となるような転座が生じる。そしてX染色体にSRY遺伝子を持つ精細胞を卵が受け取った場合、その胚はY染色体を持たないにもかかわらず、男性として発生する。こうしたケースはSRY陽性型の46,XX精巣性性分化疾患と呼ばれる。 文章: 霊長類の色覚の進化 遺伝的に、3色型色覚を持つ霊長類は2つのパターンにわけられる。すべての霊長類は、常染色体である7番染色体(英語版)上の遺伝子によりコードされるS型オプシンを持つ。狭鼻小目は、X染色体上に隣接してL型およびM型オプシンをコードする遺伝子を持つ。 他方、広鼻小目は一般にX染色体上に単一のM型 / L型オプシン遺伝子座しか持たない。したがって、X染色体を1つしかもたないオスは、S型に加えて単一ののM型もしくはL型のいずれかしか持てず、広鼻小目のほとんどの種ではすべてのオスは2色型色覚を持つ。一方で、この遺伝子座は多型であり、M型対立遺伝子とL型対立遺伝子とが存在するため、ヘテロ接合のメスは3色型色覚を持ち、ホモ接合のメスは2色型色覚を持つ。 文章: Y染色体 Y染色体短腕末端部のPAR1の近傍には、性決定遺伝子SRY (sex-determining region Y)が存在している。X染色体との不等乗換えによって、SRYがX染色体上に転座することが稀にある。このとき、SRYを含むX染色体とSRYを含まないY染色体ができる。これら異常を含む性染色体を持つ精子によって受精が行われると、SRY遺伝子を持つXXの男性、SRY遺伝子を持たないXYの女性が誕生する。彼らはSRYの有無以外の突然変異を併せ持たない場合、外見上は正常な男性・女性となるが配偶子は生殖能力を欠く。 哺乳類獣亜綱動物は、一般にY染色体上のSRYよって性別が決定される。SRYは、未分化の生殖腺を精巣に分化させる遺伝子であり、その後の性分化は精巣から分泌される男性ホルモンアンドロゲンによって支配される。SRYが発現しないとき未分化の生殖腺は卵巣に分化し、その後、他の器官も女性として分化する。これは哺乳類特有の機構であり、他の脊椎動物ではSRYに相当する遺伝子は発見されていない。性決定遺伝子DM-Wが雌への性決定をするアフリカツメガエルの例も知られている。 SRYはHMGボックスと呼ばれるDNA結合ドメインを持っており、DNAに結合することで、精巣誘導を制御していると考えられている。 文章: XYY症候群 XYY症候群(XYYしょうこうぐん)、またはヤコブ症候群(Jacob's syndrome)は、ヒトの男性がY染色体を一つ多く受け取ってしまった故に47,XYY核型ができてしまう性染色体の異常である。 表現型に関しては全く異常がなく、多くの(例:イギリスの97%)男性が自分の核型を知っているわけではないため、専門家の中にはこの状態に症候群という言葉を使うことに対して疑問に思っている者もいる。 文章: SRY SRY(Sex-determining region Y、Y染色体性決定領域遺伝子)とは哺乳類のY染色体上にあり、胚の性別を雄に決定する遺伝子である。哺乳類特有の性決定遺伝子であり他の生物ではアフリカツメガエルのDM-W、メダカのDMYのように別の遺伝子が性決定に関与する。 "Sex-determining region Y"を日本語に翻訳すると「Y染色体性決定領域遺伝子」となるが、通常SRYまたはSRY遺伝子と表記する。翻訳産物であるSRYタンパク質は遺伝子本体が不明だった時代にはTDF(testis determining factor:精巣決定因子・睾丸決定因子)と呼ばれ、遺伝子が同定された後もタンパク質の呼称としてはTDF・SRY双方が使われている。 文章: 色覚異常 錐体神経のうち、S錐体の異常(第3色覚異常)により発生する。先天的な青黄色覚異常は、非常に稀である。正常色覚者でもS錐体の数は少なく、そこからの情報は補助的にしか利用していないため、生活上の不便は特に無く、本人も周囲の者も気付かない場合が多い。日本の学校でかつて全員に行われていた色覚検査でも、赤緑色覚異常の検出に主眼を置いていたため、発見される機会も少なかった。 強度の青黄色覚異常の場合、かすかに緑がかった黄色と青紫色が中性点(無彩色に見える点)となる。しかし、赤緑色覚異常での中性点が、日常的に同明度で区別を要する状況が頻出するのに対し、黄色と青紫が同明度で使われることは、まずあり得ない。また、緑と青の区別も難しいが、正常者でも青と緑は区別しない傾向にあるため、周囲の者も気付かないだけである。逆に赤緑色覚異常の者にとっては、青と緑は違う色に見え、正常者が区別しない傾向にあることを不思議に感じる場合が多い。逆に言えば「正常色覚」は、青と緑の判別力が相対的に弱いと言える。また、青黄色覚異常のヒトは、赤から緑にかけての色の識別は問題が出ないものの、緑から青にかけての色の識別は正常色覚よりも劣る。S錐体が欠損しているため波長410 nm前後の光を吸収できず、厳密には紫みを帯びた青は黒く見え、黄色は白く見えるようになる。 実際の患者によるヒアリングによると、3型は絵のように青がここまで黒くなく、もう少し青く見えると判明した。錐体細胞の異常の有無と現れる色覚異常の関係を表にまとめると、下記の通りである。