クエリ: 血友病や色覚異常にみられる、性染色体に依存するため性別によって現れ方の違う遺伝を何という?
文章: 伴性遺伝 伴性遺伝(はんせいいでん、ばんせいいでん)とは、性染色体に依存する遺伝形式である。
文章: 色覚 爬虫類と共通の祖先から進化した哺乳類は、はじめはこの4色型色覚をもっていたが、中生代の哺乳類は夜間の活動に適応するため桿体細胞が発達し、昼間活動することが少なかったため4種類あった錐体細胞のうち2種類が失われ、赤緑の識別や、紫外線を感知できなくなり、2色型色覚となった。 ヒトを含む旧世界のサル目(狭鼻下目)の祖先は、約3,000万年前、X染色体に新たな長波長タイプの錐体視物質の遺伝子が出現し、X染色体を2本持つメスのみの一部が3色型色覚を有するようになり、さらにヘテロ接合体のメスにおいて相同組換えによる遺伝子重複の変異を起こして同一のX染色体上に2タイプの錐体視物質の遺伝子が保持されることとなり、X染色体を1本しか持たないオスも3色型色覚を有するようになった。これによって、第3の錐体細胞が「再生」された。 ヒトにおいては4種類の錐体細胞を持った4色型色覚の女性が生まれうる。世界の女性の2~3%は4色型色覚であると発表されている。だが別の研究によれば女性で50%、男性で8%もの人々が4色の光色素を持つだろうという。いずれにせよ、ヒトにおける4色型色覚の実態は解明しきれていない。 4色型色覚とされるヒトは、英国では2人確認されている。一人は1993年の研究で、"Mrs. M"と呼ばれるソーシャルワーカー。もう一人は医師のSusan Hoganである。世界中の人々の間での錐体色素遺伝子の変異は広範に及ぶが、最も一般的かつ顕著な4色型色覚は、色覚異常としてよく見られる赤緑色素の変異(赤色色弱)の女性キャリア(英語版)と考えられる。これはX染色体の不活性化によって赤錐体が色弱であるものとそうでないものが混合することで起こる。 文章: 遺伝子型 ジェノタイピング(英: genotyping)とは、生物学的アッセイを用いて個人の遺伝子型を解明(or決定)するプロセスである。遺伝子型アッセイ(英: genotypic assay)としても知られており、技術的にはポリメラーゼ連鎖反応(PCR)、DNA断片分析(英語版)、対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド(英語版)(ASO)プローブ、DNAシークエンシング、DNAマイクロアレイまたはマイクロビーズへの核酸ハイブリダイゼーションなどがある。いくつかの一般的なジェノタイピング技術には、制限酵素断片長多型(RFLP)、末端制限酵素断片長多型(英語版)(t-RFLP)、増幅断片長多型(英語版)(AFLP)、および多重ライゲーション依存性プローブ増幅(英語版)(MLPA) が含まれる。 DNA断片解析は、マイクロサテライト不安定性(英語版)(MSI)、トリソミー または異数性、ヘテロ接合性の消失(英語版)(LOH) などの疾患の原因となる遺伝的異常を決定するためにも使用できる。特にMSIとLOHは、大腸がん、乳がん、子宮頸がん のがん細胞遺伝子型と関連している。 最も一般的な染色体異数性は、21番染色体のトリソミーであり、ダウン症候群として現れる。現在の技術的限界では、通常、個人の遺伝子型を効率的に決定することができるのはごく一部にすぎない。 文章: ベルナール・スリエ症候群 ベルナール・スリエ症候群(ベルナール・ソリエ・しょうこうぐん、英:BernardSoulier syndrome)とは、常染色体劣性遺伝の先天性止血異常症である。von Willebrand因子受容体である血小板表面のGPIb/IX 複合体の先天性欠損がその本質である。 文章: 遺伝子診断 遺伝子診断(いでんししんだん)とは、遺伝子を検査することで、本人の病気やその発症リスク、薬の効き具合を診断したり、胎児を含めた親子鑑定(遺伝的な母親・父親または、多くの人々の間の祖先関係)を行ったりすること。遺伝子検査 、DNA検査とも呼ばれる。 染色体の個々の遺伝子を調べ、変異体の遺伝子を持つことに伴う遺伝性疾患のリスクを測定する。遺伝子検査は、染色体、遺伝子、タンパク質の違いを検知する。様々な遺伝子検査が毎年開発されている。古くは、遺伝子検査の主なものは、染色体数が異常かどうかや、遺伝疾患につながる珍しい染色体を有するかどうかを調べるものだった。現在の遺伝子検査は、心臓病や癌といった疾病に関するリスクを決定する複数の遺伝子を分析したりする。遺伝子検査の結果、遺伝病になりやすいかがわかる。数百の遺伝子検査が現在利用可能で、さらなる技術開発が進んでいる。 遺伝子の変異は直接タンパク質の構造に影響を及ぼすため、特定の遺伝子診断は、タンパク質又はその代謝物や、染色、蛍光染色を観察することにより行う。 文章: 色情症 男子色情症はカサノヴァ型とドンファン型に区分される。 文章: 羊水検査 日本産科婦人科学会倫理委員会は、2007年4月改定版のガイドラインにおいても、引き続き 「重篤なX連鎖遺伝病のために検査が行われる場合を除き、胎児の性別を告げてはならない」と自主規制している。しかしながら、実際には染色体検査の結果とともに性別を告知する医師もおり、学会の見解そのものに異議を唱える動きもある。また血友病の保因者が胎児の性別判定を目的とした羊水検査を希望したが断られたため中絶を選択したケースもある。 胎児の異常が発見されたときには、子宮内で大きく育った胎児の人工妊娠中絶が実施される確率が高い。ダウン症候群などの重度の障害が確定診断された場合には、日本国内では9割の妊婦が人工妊娠中絶を選択している。 文章: 性同一性障害 その〈男性〉としての、〈女性〉としての認識や感覚、そして自身がそれを信ずる確信は、はたしてどこからやってきて、どこに起源があろうか。人の性同一性の形成は、環境要因による後天的なものか、生物学的な要因による先天的なものかは長く論じられてきた。この論争において有名な症例として「ジョン/ジョアン症例 The “John/Joan” case」がある。性同一性の形成の決定的な要因は明らかとなっていないものの、この症例によって、生まれる前の生物学的な要因が関わっていることは確かであるといえる。また、脳には胎児期の性分化によって生じる構造的な男女の差があり、その一部には性同一性との関連が示唆され、性同一性は胎児期の性分化においてほぼ形成される先天的なものとみられている。 文章: シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 SGBSはX染色体劣性遺伝する疾患である。 文章: 近親交配 詳しくは、ABO式血液型の項目を参照)。また耳垢は湿性が優性で乾性が劣性である。遺伝子の中には耳垢のように生存に無関係のものが多いが、有利・不利をもたらすものもある。それらはそれぞれ優性(顕性)の場合もあれば劣性(潜性)の場合もある。集団内で見れば、生存に不利な遺伝子のうち、優性のものは高い頻度で発現する。そのような遺伝子を受け継いだ個体は生存と繁殖上不利であるから自然選択によって取り除かれる。一方、遺伝学における劣性であり、かつ生存に不利な遺伝子は、その発現のしにくさゆえに取り除かれにくい。そのため、現生生物のほとんどの種では生存上不利な遺伝子は、突然変異を除けば、おおむね劣性遺伝子として伝えられている。また、そのような不利な劣性遺伝子を持つ系統は、持たない系統に比べて繁殖上やや不利であり、集団全体から見れば不利な劣性遺伝子の割合も少数派になるのが普通である。 文章: 乗換え (生物学) ある2個の遺伝子が別の染色体上にあるならば、それらの対立遺伝子は親から子へ独立に受け継がれる(メンデルの独立の法則)。しかしこれらが同じ染色体上にあるならば、受け継がれ方は独立ではなく、これらが親と同じ組み合わせ(ハプロタイプ)として受け継がれる確率が高い(遺伝的連鎖)。とはいえ、この組み合わせは固定されたものではなくて、他の組み合わせも生じ、その確率は遺伝子によって異なる。このような親と異なる組み合わせが生じる原因が、乗換えによる遺伝子の組換えである。このように乗換えの仕組みによって、有性生殖の際に、単なる染色体の混ぜ合わせだけではなく、同一染色体の内部にも遺伝的多様性が生まれることになる。2つの遺伝子が染色体上で物理的に離れているほど、その間の組換えの確率が高くなると 考えられ、このデータに基づいて遺伝子地図が作成できる。 文章: 第7染色体異常 (血液) 急性白血病で7番遺伝子異常を持つものは抗がん剤が効きにくいことが知られている。抗がん剤や放射線治療の結果、遺伝子が変質して7番染色体異常になってしまうことがある。治療関連の7番染色体異常は予後不良である。RCCは小児の骨髄異形成症候群(MDS)ではもっとも多く、小児のMDSの約半数になるが、さらにその約半数にmonosomy7がみられる。monosomy7の症例は進行が早く早期の造血幹細胞移植(骨髄移植や臍帯血移植)が推奨される。 文章: 遺伝子疾患 単一遺伝子疾患が従うメンデル遺伝学では常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖性優性遺伝、X連鎖性劣性遺伝の4つが基本形式になる。いくつかの例外も知られており、ゲノムインプリンティングによる特異的な遺伝形式を示す偽性副甲状腺機能低下症や母系遺伝などを示すミトコンドリア病などがあげられる。 劣性遺伝の古典的定義はホモ接合体でのみ発現し、ヘテロ接合体では発現しない表現型のことである。劣性遺伝疾患の多くは、遺伝性産物の機能を減じるか消失させる変異、いわゆる機能喪失型(loss-of-function)が原因である。常染色体劣性遺伝疾患の罹患者の両親は通常は変異アレルの無症候性保因者である。近親婚がある場合は常染色体劣性遺伝疾患の発症リスクが高くなる。インドや中東諸国、アジアの一部では未だに血族婚があふれている地域もある。血族婚ではないにもかかわらず偶然に無症候性保因者同士で結婚したことが劣性遺伝性疾患では一番多い原因になる。特に白人では嚢胞性線維症という常染色体劣性遺伝性疾患の原因遺伝子であるCFTR遺伝子の変異アレル保因者が多く、血族婚でなくとも嚢胞性線維症を発症しうる。このように、劣性遺伝形式が集団において高頻度に保持されている場合もある。家族歴を聴取する場合は血族婚の有無の他にカップルが似通った民族もしくは地理的起源がないかに関しても聴取する必要がある。新生突然変異で常染色体劣性遺伝性疾患を発症する可能性は極めて低い。この点は他の優性遺伝性疾患とX連鎖性疾患の状況と大きく異なる点である。以下に常染色体劣性遺伝の特徴をまとめる。 変異アレルがホモ接合体でもヘテロ接合体でも発現する場合を優性遺伝という。完全優性では変異アレルがホモ接合体でもヘテロ接合体でも同様の症状を示す。しかし完全優性は実際の医療においては稀である。多くの優性遺伝疾患では通常はヘテロ接合体よりもホモ接合体の方が症状は重篤になる。ホモ接合がヘテロ接合体より重篤になる場合を不完全優性という。常染色体優性遺伝疾患の罹患率は少なくとも特定の地域では高い。ヨーロッパ系集団もしくは日本人集団では家族性高コレステロール血症が500人に1人であり、北ヨーロッパ系の集団ではハンチントン病、神経線維腫症、多発性嚢胞腎が2500人から3000人に1人である。常染色体優性遺伝疾患は子に遺伝するという点が大きな特徴である。また医学的重要性をもつ多くの優性遺伝の多くは、親から変異アレルを受け継ぐことで罹患するのみではなく、変異アレルを持たない親からも自然発生の新生突然変異が生じることで罹患する。常染色体優性遺伝の特徴を下記にまとめる。浸透率(ある遺伝子が何らかの表現型を発現する確率)の低下や表現型が軽度で気づかれていない場合などもあり、家系図が常染色体優性遺伝らしかぬように見えることもある。ポリグルタミン病の多くは常染色体優性遺伝である。 文章: 染色体異常 性染色体は元々男女で本数が異なり、正常女性でも1本以外は不活性化と言って活動を抑えるため、トリソミーやテトラソミーになっても過剰な染色体は不活性化して物質の生産の変動は小さく、常染色体トリソミーと比較して症状は軽く、一生発見されない場合もある。ただし性別に影響を与える染色体であるため不妊や生殖器の奇形が起きることはある。 性染色体モノソミーについては、常染色体と異なり、生存に欠かせない遺伝子を持つX染色体のモノソミー(XO、ターナー症候群)は生存可能であるが、Y染色体のモノソミー(YO)は致死であり、受精後まもなく死ぬ(同じ理由でYYやOO(性染色体なし)なども致死)。また、XOも流産した胎児を調べると自然流産の10%ほどを占めることや、出生に至るのが2010年の調査で新生女児2500人に1人とXXYなど過剰な性染色体異常(500から600回の出産に1回くらい)に比べて極端に低いうえ、同じ45,Xの染色体でも流産するものとそうでないものがあり、この違いは分かっていない。流産の比率から逆算すると受精から誕生に至るのが0.5%程度という説もあり、あまりに低いことから「45,Xは本来致死で胎生期に正常細胞とのモザイク型だったものが成長中に正常細胞が失われ45,Xに見かけ上なったのではないか」という説もある。 古いデータ(1969年)だが、学研の原色現代科学大事典 7-生命』にヒトの性染色体の異常をまとめた表があったので、これを掲載する。 文章: 偽常染色体領域 正常なオスの哺乳類では、PAR内の遺伝子はX染色体のPARに1コピー、Y染色体のPARに1コピーの計2コピー存在する。また正常なメスも2本のX染色体に1コピーずつの計2コピー持つ。通常、X染色体とY染色体の間の乗換えはPARに限定されている。そのため、PAR内の遺伝子は性染色体連鎖型ではなく常染色体型の遺伝パターンを示す。そのため、もともと父親のY染色体に存在していたアレルをメスが受け継ぐこともある。こうしたPARの機能は、オスの減数分裂時にX染色体とY染色体が対合し、正しい分離を可能にしている。 文章: 血液 血友病とは血液を凝固させる因子が少なくなる遺伝的疾患であり、血が固まりにくい事から様々な不都合が生じる。ささいな傷が筋肉や関節内部に血腫をつくり運動障害を起こしたり、歯科治療を困難にしたりする。本来の凝固因子欠乏は男性にしか起こらないが、本来は血友病に含まれない染色体劣性による凝固因子欠乏は男女ともに起こり得る。 白血病は血液中の白血球数が平常よりも増加する疾患であり、貧血・発熱・感染または血小板の減少などを引き起こす。根本要因は骨髄中の白血球をつくる細胞の暴走であり、その背景にある原因は不明ながらRNAウイルスへの感染や被曝などが推測されている。 特定の疾患を抱えている場合、血液とくに血漿の中に存在する物質や酵素などの存在率に変化が起こる場合がある。血液検査はこの特性を利用した診断法である。