분자진단학
분자진단학이란 유전자 증폭기술인 PCR 등을 이용해 유전자를 직접 검사하는 것으로, 바이러스나 세균에 감염된 사람의 타액, 혈액 등에서 병원체의 유전자 정보를 담고 있는 DNA, RNA를 추출한 후 증폭하여 질병 감염 여부를 확인한다. 이처럼 질병의 조기 진단을 통한 예방과 효율적인 치료를 가능하게 하는 것이 바로 분자 진단이다.

의학적 응용 
1) 감염확인
 배양 검사가 어렵거나 불가능한 경우, 배양검사를 통해 신속하게 진단하기 어려운 경우,SARS 바이러스처럼 변종 바이러스의 출연에 의해 빠르게 전파되는 경우 등에 대해 바이러스나 박테리아에서 유래한 핵산을 분석하는 검사이다.
2) 유전자 검사
 특정 인체 질환이나 증상을 유발하거나 유발할 수 있는 돌연변이, 표현형, 염색체형을 확인하기 위해 DNA, RNA, 유전자 또는 염색체를 대상으로 수행하는 검사이다. 
3) 약물 유전학 검사
 유전적 차이에 의한 약물의 대사와 반응을 예측하는 검사이다.

향후 전망과 과제 
-분자진단검사는 질병치료와 건강증진의 기치와 생명공학 기술을 통한 국가경쟁력 강화라는 두 가지 측면에서 매우 중요한 과제라 할 수 있다. 우리나라가 분자진단검사분야에서 경쟁력을 갖추기 위해서는 크게 기술적, 제도적, 윤리적 문제를 극복해야 될 것으로 보인다. 원천기술의 개발은 분자진단검사의 분야에서 절실한 과제 중의 하나이다. 또한 질환에 대한 새로운 표적 유전자를 발굴하는 기초 연구와 이를 진단포맷으로 전환시키려는 노력이 필요할 것이다.

참고홈페이지 
 서울대학병원 진단검사의학과 분자진단파트
 삼성서울병원 진단검사의학과

의학 분야