Ученые открыли ген заикания
Открытие дает надежду, что когда-нибудь появится лекарство от этого расстройства речи
Ученые обнаружили ген, связанный с заиканием – расстройством речи, от которого страдают около миллиона людей во всем мире. По мнению ученых, причина заикания кроется в дефекте гена, который регулирует работу мозга по расщеплению и утилизации продуктов жизнедеятельности. Эта аномалия влияет на способность мозга к производству речи. Заикание приводит к тому, что человек повторяет или удлиняет звуки, слоги или слова, нарушая нормальный поток речи. Эксперты указывают, что у большинства заикающихся детей это расстройство исчезает с возрастом. Однако для тех, у кого заикание сохранилось и во взрослой жизни, это состояние может стать серьезным ограничением, говорит Денис Драйна из Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств. «В некоторых случаях заикание не считается серьезным расстройством, – продолжает говорит Драйна. – Люди просто не обращают внимания на него, хотя на самом деле это явное биологическое расстройство, которое оказывает большое влияние на больного». Причина заикания долгое время оставалась загадкой и часто рассматривалась как психологическая проблема. Лечение включало уменьшение стресса и беспокойства, а также дыхательные упражнения. Однако заикание поражает целые семьи, что навело Драйну и его коллег на мысль о его генетической природе. Они сконцентрировали внимание на гене под названием GNPTAB, дефект которого обнаружился у 46 членов большой пакистанской семьи. Этот же дефект был обнаружен у 77 пакистанцев, не являющихся родственниками и страдающих от затруднений с речью. Кроме того, исследователи обнаружили тот же самый поврежденный ген у группы заик из США и Великобритании. Драйна утверждает, что ген GNPTAB есть и у высших животных, и что он влияет на уникальные способности человека к общению. «Мы не самые большие, не самые сильные и не самые быстрые, – говорит Драйна. – У нас не самое лучшее зрение или слух. Но что у нас есть, так это способность к общению, благодаря которой мы можем собираться в группы и сообщества и делать гораздо больше, чем могли бы сделать поодиночке. Поэтому когда у человека нарушается способность к общению, разрушается одна из важнейших особенностей, которая отличает нас как биологический вид». В дополнение к поврежденному гену GNPTAB, исследовательская группа Драйны обнаружила у заик и несколько других связанных с GNPTAB генов. Эти гены участвуют в нескольких наследственных расстройствах обмена веществ, включая болезнь Тея-Сакса – редкое неизлечимое заболевание, которое, как правило, приводит к смертельному исходу, разрушая нервные клетки у маленьких детей. Драйна сообщил, что для лечения этих болезней системы обмена веществ разработаны терапевтические методы, замещающие ферменты, которые вызывают заболевания. Он надеется, что, в конце концов, появятся подобные методы и для лечения заикания. Однако, комментируя результаты исследования Драйны, Саймон Фишер, специалист по исследованию речи и языка Центра генетики человека Оксфордского университета, предупреждает, что прежде чем ученые разработают лекарство от заикания, им нужно еще очень многое узнать о биологическом механизме этого заболевания. Фишер отмечает, что не у каждого заики, фигурировавшего в исследовании Драйны, присутствует поврежденный ген, что означает, что заикание вызывается и другими генами. «Мы не можем сказать, является ли это рецессивной или доминантной формой. Все, что можно сказать, так это то, что если у вас есть определенный вариант гена, у вас более высокие шансы стать заикой», – объясняет Фишер. Статья об открытии гена, связанного с заиканием, а также комментарий Саймона Фишера опубликованы в журнале New England Journal of Medicine.