Генная версия рассеянного склероза
Возникновение тяжелейшего заболевания нервной системы, возможно, вызывается мутацией двух генов
Американские ученые выявили пару генов, связанных с возникновением рассеянного склероза – тяжелого и пока неизлечимого заболевания нервной системы, которое развивается у людей молодого и среднего возрасте. При этой болезни воспаляются и разрушаются участки оболочек, окружающих нервные волокна. Такие оболочки состоят из миелина – плотного жироподобного вещества, которое не проводит электричество и поэтому обеспечивает сохранность нервных электрических импульсов. Потеря миелиновых покрытий замедляет передачу этих сигналов и тем самым нарушает работу нервной системы. Название болезни объясняется тем, что она может поражать самые разные участки головного и спинного мозга. По той же причине для нее характерно множество непохожих друг на друга симптомов. Например, рассеянный склероз может проявляться шаткой неуверенной походкой и дрожанием конечностей, быстрыми непроизвольными движениями глаз и воспалением зрительного нерва, неспособностью правильного произношения звуков и другими нарушениями речи, слабостью и спазмами мышц, нарушением кожной чувствительности и мочеиспускания. Точные причины рассеянного склероза все еще остаются загадкой. Согласно наиболее распространенной теории, нервные оболочки разрушаются из-за патологической реакции со стороны иммунной системы больного. Существует обширная группа так называемых аутоиммунных заболеваний, при которых иммунная система выходит из под контроля и начинает атаковать ткани своего собственного организма. Рассеянный склероз, скорее всего, тоже принадлежит к числу таких болезней. Как правило, аутоиммунные реакции возникают в результате сбоев в работе определенных генов, которые могут также вызываться и вирусной инфекцией. Хотя рассеянный склероз не передается по наследству, ученые полагают, что предрасположенность к этой болезни может обуславливаться какими-то генными нарушениями. В середине 70-х годов прошлого столетия исследователи идентифицировали на 6-й хромосоме ряд генов, причастных к возникновению рассеянного склероза. Более тридцати лет не было информации о новых генных открытиях при рассеянном склерозе. И вот теперь сотрудники нескольких американских научных центров – при сотрудничестве коллег из Канады и Великобритании –идентифицировали сразу два новых гена-кандидата: IL7R на 5-й хромосоме и IL2R на 10-й. Ученые давно предполагали, что мутации этих генов способствуют возникновению аутоиммунных заболеваний, в частности, юношеского диабета. Теперь появились сведения, что такие мутации чреваты опасностью рассеянного склероза. Исследователи выявили аномальную версию гена IL7R, которая повышает риск возникновения болезни на 20-30%. Степень риска со стороны гена IL2R еще не установлена.