SHBA: Shkencëtarët zbulojnë gjenin e sëmundjes së zemrës - 2003-12-01
Zbulimi mund t’i ndihmojë shkencëtarët të dallojnë rrugën molekulare që çon në sëmundjet e zemrës
Mjeku Eric Topol i Klinikës së Klivlendit në shtetin Ohio, thotë se e ka të qartë ndikimin e gjeneve në sëmundjen e zemrës. Sipas tij, personat që trashëgojnë gjenin në fjalë do të vuajnë me siguri nga sëmundja e zemrës dhe ndoshta do të pësojnë infarkt gjatë jetës së tyre. ”Mund të them se gjatë 20 vjetëve, të cilat ja kam kushtuar studimeve për infarktin, nuk ka patur ndonjë zbulim më të rëndësishëm se ky në këtë fushë, për arsye se ai ka të bëjë me gjetjen e sëmundjes që në rrënjën e saj”, thotë doktor Topol. Në numrin e datës 28 nëntor të revistës ”Shkenca”, Dr. Topol dhe kolegët e tij njoftonin se e kishin zbuluar gjenin që shkakton sëmundjen e zemrës, duke studjuar në mënyrë metodike përbërjen gjenetike të 21 pjesëtarëve të një familjeje, e cila me breza të tërë është prekur nga sëmundja e zemrës. Gjeni është pjesë e segmenteve mikroskopikë të ADN-së në qelizat njerëzore, që përcakton një tipar konkret fizik të qënies njerëzore ose që e luan këtë rol në kombinim me gjene të tjerë. Gjeni që zbuluan shkencëtarët në familjen e marrë në studim, është në fakt një variant i ndryshuar i formës normale të tij, sepse i mungojnë pjesë të mëdha të gjeneve normale. Ai quhet M-E-F-2-A dhe ndikon në ndryshimet fizike të mureve të brendshme të arterieve, duke lejuar grumbullimin e depozitave që bllokojnë lëvizjen e gjakut drejt zemrës. Kjo sëmundje njihet me termin aerteriosklerozë. Doktor Topol thotë se zbulimi i gjenit që shkakton sëmundjen e zemrës mund t’i ndihmojë shkencëtarët të dallojnë rrugën molekulare që çon në sëmundjet e zemrës, një nga shkaktarët kryesorë të vdekjeve në botë. ”A nuk do të ishte diçka e mrekullueshme në se do ta dinim se cilët persona do të kenë goditje në zemër, se cilët janë të destinuar të kalojnë infarkt për shkak të kodit të tyre gjenetik? Kjo është arsyeja përse është e nevojshme që të kuptojmë bazën e vërtetë, bazën biologjike, duke filluar me përcaktimin e gjeneve të kësaj sëmundjeje tepër të rëndësishme”, thotë mjeku. Studjuesit e klinikës Cleveland thonë se nuk është e thënë që një numër i madh familjesh të kenë të njëjtin mutacion gjenetik në shkallë të gjerë, ashtu sikurse familja nga Iowa. Prandaj shkencëtarët do të kërkojnë mutacione më të vogla të të njëjtit gjen, që mund të kontriubuojnë më pak në zëmundjet e zemrës. ”Nuk kemi të bëjmë me rezultatet përfundimtare në këtë fushë. Ky është vetëm fillimi. Por është diçka tepër e gëzueshme, sepse teknologjia për identifikimin e gjeneve ka përparuar kaq shumë dhe ky është vetëm rasti i parë. Do të gjenden edhe raste të tjera, ndoshta disa që kanë lidhje me këtë gjen, apo disa që nuk kanë lidhje,” thotë Dr. Topol. Shkencëtarët e klinikës Clevelad thonë se kërkimet në të ardhmen do të synojnë të përcaktojnë rolin e saktë të pjesëve që mungojnë në gjenin M-E-F-2-A, dhe që shkaktojnë sëmundjen e zemrës, si dhe mënyrat për të frenuar ndikimin e tyre negativ mbi muret e arterieve.