Procedurë e re për diagnostikimin e sindromës Down tek foshnjet që në fetus
Procedura e zhvilluar nga shkencëtarë në universitetin e Hong Kongut është parashikuar të jetë gati për përdorim në prill të vitit 2012.
Një analizë e re gjaku për sindromën Down tek gratë gjatë 9 javëve të para të shtatzënisë mund të jetë gati për përdorim vitin e ardhshëm. Mjekët në SHBA thonë se analiza e re mund të zëvendësojë përfundimisht mënyrat aktuale të analizës për këtë sindromë, qe rrezikojne jetën e foshnjes së palindur. Grady Witkowski vuan nga Sindroma Down. Ai sapo ka mbushur një vjeç. Nëna e tij, Erin e dinte se ai do të lindte me këtë sindromë që në javën e 20 të shtatzënisë. Por kjo nuk ndryshoi asgjë. "Ai është gjithë gëzim; buzëqesh,qesh, luan. Ai është çdo gjë që kam kërkuar ndonjëherë në një fëmijë. Nuk mendova se do të ishte i tillë kur në javën e 20 të shtatzënise, mjekët më thanë se djali do të lindte me sindromën Down. Por tani shoh se ai është mishërim i jetës, ka personalitet dhe të ardhme, dhe shpresoj", thotë ajo. Për vite, shumë gra kanë kaluar nëpër një përvojë të ngjashme: një analizë gjaku apo me ultratinguj që tregon gjasat për një rrezik të sindromës Down tek foshnja në fetus. Analiza pasohet nga një procedurë për diagnostikim më të saktë duke marrë inde nga fetusi për të analizuar ADN-në. Zakonisht kjo quhet procedura e gjilpërës, që bëhet në muajin e 4 -5 të shtazënisë. Ekziston edhe një procedurë më e herëshme e quajtur CVS, që merr inde nga placenta dhe i analizon ato. Të dyja këto metoda përbëjnë një shans të vogël për të zbuluar sindromën, por përmbajnë rrezikun e lartë për dështimin e barrës. Tani shkencëtarët kanë zhvilluar një mënyrë më të lehtë dhe më të saktë për diagnostikimin e sindromës Down. Me anë të një shiringe ata marrin ADN-në e fetusit nga gjaku në venat e nënës. Procedura është zhvilluar nga shkencëtarë në universitetin e Hong Kongut dhe është parashkuar të jetë gati për përdorim në prill të vitit të ardhshëm. Malcolm Ritter shkruan rreth çështjeve shkencore për agjencinë the Associated Press. "Tani për tani përcaktimi i rrezikut për sindromën Down kryhet me metodën e gjilpërës në barkun e gruas shtatzëne ku mjekët marrin ADN-në. Kjo procedurë kryehet pas javës së 15 të shtatzënisë. Ndërsa analiza e re e gjakut mund të japë një përgjigje më të saktë dhe kryehet më herët, pa rrezikuar foshnjen dhe nënën." Dy kompani në Kaliforni - Sequenom dhe Verinata - kanë marrë përsipër për t'a aplikuar këtë analizë në Shtetet e Bashkuara në tremujorin e parë të vitit të ardhshëm. Kompania gjermane LifeCodexx do të merret me aplikimin e analizës së re në Evropë. Asnjë nga kompanitë nuk ka pranuar të diskutojë mbi koston e analizës. Analiza e re mund t'i bëjë disa gra t'a ndërpresin shtatzëninë nëse analiza tregon se foshnja në fetus mund të lindë me sindromën Down. Për gra të tjera shtatzëne analiza e re përbën vërtetë një sfidë. Sindroma Down ngadalëson zhvillimin mendor dhe fizik. Rreziqe të tjera shëndetësore përfshijnë defekte të zemrës dhe probleme dëgjimi. Jetëgjatësia mesatare e një personi me këtë sindromë është rreth 60 vjet. Analizat aktuale kanë ulur numrin e foshnjeve të lindur me sindromën Down. Rreth 6 mijë fëmijë lindin çdo vit me këtë sindromë në Shtetet e Bashkuara, ose 1 në 691 fëmijë. Janë shifra të tilla që shqetësojnë Erin Witkowskin Ajo thotë se përcaktimi i saktë i sindromës Down tek foshnja që në fetus, do të pasohet me shtimin e aborteve dhe rrjedhimisht, uljen e numrit të fëmijëve me sindromën Down, që dmth., më pak fonde për kërkime mjekësore dhe me pak programe për përkrahje të individëve të prekur nga sindroma, si djali i saj Grady. Erin Witkowski thotë se kur mjekët i thanë se djali i saj do të lindte me sindromën Down, ata i sugjeruan që t'a abortonte, por ajo e hodhi poshte menjëherë këtë sugjerim, dhe tani thotë se kurrë nuk do t'i vijë keq që veproi kështu.