Sekuenca e gjenomit përdoret për diagnostikim
Tani për tani, kjo analizë është tepër e shtrenjtë financiarisht
Në një spital në Wiskonsin, mjekët kanë filluar një program për krijimin e sekuencës së ADN-së për të sëmurë dhe të shëndetshëm. Në saj të analizës, mjekët mund të parashikojnë problemet e ardhsme shëndetësore dhe t'i parandalojnë ato. Jeta në familjen Smith nuk është e lehtë. Megjithatë, në pamje të jashtme, nuk mund të dallohet se Chase dhe një nga motrat e tij - kanë një sëmundje të rëndë të veshkave; ata vuajnë nga sindromi uremik hemolitik, një nga shkaqet më të shpeshta të dështimit akut të veshkave. Fëmijët Smith kanë qenë pre e sëmundjes, që kur ishin foshnje. Nëna e tyre, Andrea Smith thotë: Kur Smithët dëgjuan se në Spitalin e Fëmijëve në Wisconsin kishte filluar një program eksperimental me sekuencat e gjenomit, ata bënë çmos që djali dhe vajzat e tyre të merrnin pjesë në program. Spitali ka disa vite që përdor shkencën gjenetike për të diagnostikuar problemet mjekësore dhe të hetojë, jo vetëm për të gjetur kura të reja për të shpëtuar jetën, por edhe për të ndihmuar për të përmirësuar cilësinë e jetës për fëmijët dhe familjeve me sëmundje kronike. Sekuenca e plotë e gjenomit është një analizë e re e projektuar për të përcaktuar përbërjen gjenetike të një individi. Sekuenca e plotë përbëhet nga 20,000-25,000 gjene. Programi filloi në vitin 2010; dy vjet më vonë shkencëtarët zbuluan se Chase Smith dhe motrat e tij kishte një gjen të dëmtuar të veshkave. Diagnostikimi ishte i rëndësishëm sepse megjithëse nuk çoi në një kurë, i bëri mjekët të ndalonin vazhdimin e një trajtimi që do të kushtonte 400-mijë dollarë në vit, dhe mund të kishte shkaktuar efekte të rrezikshme anësore. Mjekët shpresojnë se sekuenca e personalizuar e gjenomit do të çojë në një kujdes më të sigurt shëndetësor, ku mjeku mund të diagnostikojë sëmundjen dhe të identifikojë mënyrën më të efektshëm të trajtimit. Analiza e sekuencës së gjenomit është ende e shtrenjtë për t'u përdorur në të gjithë; konsulta për një analizë të tillë kushton rreth 17-mijë dollarë dhe spitali në Wiskonsin është i hapur për ata që mund t'a përrballojnë analizën finaciarisht. Familja Smith beson se sekuenca e gjenomit ka luajtur rol të rëndësishëm për fëmijët e tyre - analiza nuk identifikoi një kurë, por fëmijët nuk u dëmtuan, duke iu shmangur trajtimit të gabuar.