Nadir uşaq xəstəliklərinin yeni üsulla diaqnostikası [Video]
Nadir xəstəliklərin çoxu genetikdir və erkən yaşlarda özünü büruzə verir. Uşaqda simptomların müəyyən edilə bilməsinə baxmayaraq, diaqnoz qoymaq bəzən çox vaxt çətin olur. Yeni ixtira olunan genetik testi qeyri-müəyyənlikləri azaldaraq daha erkən yaşlarda dəqiq nəticə əldə etməyə şərait yaradıb.
Kalvin Luhpidus uşaq bağçasını sevir. Onun anası Audri əlavə edir ki, o təbiətcə xoşbəxt uşaqdır. "O həqiqətən də sözəbaxan, demək olar ki, hər şeyi sevən uşaqdır. Ən çox insanları sevir. Qucaqlamağı sevir. Bacısını hamıdan çox istəyir." Böyük bacısı Sadie Kalvini çox istəyir, onu onun zövqünə uyğun olaraq əyləndirir. Ancaq Kalvin üç yaş yarım olanda gəzə və danışa bilmirdi. O, əqli baxımdan şikəst idi. Anası Audri erkən yaşlarda bəzi narahatedici əlamətlər müşahidə etdiyinə baxmayaraq, həkimlər ona hər şeyin normal inkişaf etdiyini deyib. Audri Luhpidus: "8 aylıq olanda o özü otura, iməkləyə bilmirdi. Onda nəsə çatışmazlıq var idi." Bu kimi narahatlıqları müşahidə etdikdən sonra ailə Los Ancelesde yerləşən Kaliforniya Universitetinin Klinik Genomik Mərkəzinə üz tutdu. Kalvinə eksom sıralama adlanan yeni diaqnoz qoyulub. Bu test genomları bir-bir təhlil etmək əvəzinə, hamısını birdən nəzərdən keçirir. Mərkəzin həkimləri Kalvinin və valideyinlərinin qan nümunələrinin DNK-sını ayırıb və sıralayıb. Daha sonra onlar tək mutasiyanı tapmaq üçün bütün genləri eyni zamanda nəzərdən keçirib, deyə insan genetikaları üzrə professor Stenli Nelson bildirir. Stenli Nelson: "Prosesin sonunda ortalama olaraq genomun hər bir yeri 100 dəfə nümunələnib. Bu o deməkdir ki, biz anadan alınan 50 DNK variantını və atadan alınan 50 variantını eksomun hər tək əsas vəziyyətində və ya genomun bir hissəsi olan zülal təbəqəsində görürük. Bu onu son dərəcədə yüksək keyfiyyətli edir." İndiyədək 5000 nadir genetik xəstə nəzərdən keçirilib. Kalvinin simptomları Pitt Hopkins Sindromuna uyğun gəlir. Bu diagnozdan sonra həkimləri daha əvvəl məəttəl qoyan 814 xəstədə yeni diaqnoz test edilib. Kalvininki kimi mürəkkəb hala sahib xəstələrin 40 faizinə dəqiq diaqnoz qoyulub. Son 20 illə müqayisədə qoyulan dəqiq diagnoz isə 5 faiz olub. Audri Luhpidus deyir ki, Kalvində qeydə alınan pozuntuların müəyyən edilə bilməməsi narahatlıq doğururdu. Audri Luhpidus: "Diaqnoz mənə gələcəyə hazırlaşmaq üçün çox kömək etdi. İndi ən azı nə olacağını bilirəm." Kalvin Pitt Hopkins sindiromu olan 500 nəfərdən biridir. Ona diaqnoz qoyulandan bəri anası başqalarına kömək etməyə də qərar verib. Pitt Hopkins araşdırma fondu quraraq xəstəliyin müalicəsi üçün yollar axtarır.