Шинэ нээлтийг шинжлэх нь: Ховор өвчнийг эмчлэх хосгүй арга
<div class="article-body no-wide-image">
          <h2>Шинжлэх ухаан арга, учир нь олдомгүй олон асуудлын арга замыг эрж, үргэлж өмнөх судалгаанаас сөөм ч атугай ахиж, дэвшихийг зорьдог билээ. Энэ удаагийн эрдэм шинжилгээний өгүүллийг задлан тайлбарлах булангаараа Тимотийн хам шинж хэмээх дэлхийд 100-аас ч бага тохиолдол бүртгэгдсэн ховор өвчнийг эмчлэх нэг арга замыг эрэлхийлсэн судалгааны ажлыг шинжилье.  </h2><h3 class="text-uppercase text-blue text-bold">Өгүүллийн тухай</h3><p><b>Өгүүлэл хэвлэгдсэн огноо:</b> 2024. 04. 24<br><b><br>Өгүүллийн нэр: </b><a href="https://www.nature.com/articles/s41586-024-07310-6" target="_blank">“Antisense oligonucleotide therapeutic approach for Timothy syndrome” </a><br><br><b>Судалгааны чиглэл: </b>Генетик <br><br><b>Түлхүүр үгс:</b> Тимотийн хам шинж (ТХШ), антисенс олигонуклеотидууд (ASO), CACNA1C генийн мутаци <br><br><b>Судлаачид:</b> Xiaoyu Chen, Fikri Birey, Min-Yin Li, Omer Revah, Rebecca Levy, Mayuri Vijay Thete, Noah Reis, Konstantin Kaganovsky, Massimo Onesto, Noriaki Sakai, Zuzana Hudacova, Jin Hao, Xiangling Meng, Seiji Nishino, John Huguenard &amp; Sergiu P. Pașca<br><br><b>Гол санааг ганцхан өгүүлбэрт:</b> Тимотийн хам шинжид тохиолддог гений мутацыг ASO синтетик РНХ-ын тусламжтай эмчлэх боломж <br><br><b>Ач холбогдол:</b> Олон арван жил судлаачдын судалж, эмчлэхийг оролдсоор ирсэн нейрологийн өвчнийг эмчлэх шинэ гарц байх боломжтой </p>
<h3 class="text-uppercase text-blue text-bold">Ерөнхий мэдээлэл </h3><p></p><p><b>Тимотийн хам шинж гэж юу вэ?<br></b></p><p>Хүний биеийг бугуйн цагаар төсөөлье. Уг цагны хамаг нарийн, ширийн хөдөлгөөнийг зохицуулдаг нэг араа нь CACNA1C хэмээх ген. Энэ ген нь хүний зүрх, тархины эсүүд дэх кальцийн ионуудын урсгалыг хянадаг. Харин энэ генд мутаци үүссэнээс болж буюу цагны нэг л араа алдаатай ажиллаж эхлэх үед бүхэл бүтэн цагны ажиллах механизм өөрчлөгдөж, эвдэрч байгаа юм. Ийнхүү, энэ "араа" зүрхний хэм алдагдал, хөгжлийн саатал болон бусад бие, оюун санааны хөгжлийн нарийн шинж тэмдгүүд хүртэл үүсгэх эмх замбараагүй дохиог дамжуулж, улмаар Тимотийн синдром үүсдэг хэрэг. <br><br>Тимотийн синдромыг эмчлэхэд маш төвөгтэй. Цаг яг л нарийн тоноглогдож бүтээгдсэн байдгийн адилаар уг өвчнийг эмчилье гэвэл тохируулга бүрийг нарийвчлалтай хийх ёстой, эс тэгвээс бүхэл бүтэн систем гацах аюултай. Уг синдром нь маш ховор тохиолддог. Дэлхий даяар 100-аас бага хүн уг өвчнөөр бүртгэгдсэн байдаг ба удамшлаас үүдэлтэй гэхээс илүү биед шинээр мутаци үүссэний үр дүнд үүсдэг тул судлахад хүндрэлтэйн дээр эмчлэхэд бүр ч хэцүү байдаг аж. </p>
<p><img class="uk-width-1-1 lightbox" alt="" src="https://unread.today/files/dca82359-3f6e-4c03-99ef-ef493c68a7aa/d4b6b3d96d0e518c36ddc42a6169ccb8.jpg"></p><div class="image-caption">Тайлбар: ASO-р үйлчлэхэд ТХШ-ийн үед тохиолддог кортикал нейроны идэвхгүйжлээс сэргийлж буй</div><p></p><p><b>Антисенс олигонуклеотид гэж юу вэ?</b><br></p><p>Антисенс олигонуклеотидуудыг (ASOs) нь дан гинжит, синтетик РНХ (зарим тохиолдолд ДНХ) бөгөөд гентэй холбоотой тодорхой асуудлуудыг засах зориулалттай слесарь гэж ойлгож болно. Ген нь угтаа ямар нэг тодорхой үүрэгтэй уураг бий болгохын тулд хуудас бүрийг нь анхааралтай дагаж мөрдөх шаардлагатай гарын авлага. <br><br>Гэхдээ заримдаа энэ гарын авлагын зарим хуудас нь нэг ажлыг хэтрүүлэн хийхийг шаардсан байдаг буюу бидний яриад буй гений хувьд гений экзон гэх хэсэг нь хэт идэвхтэй ажилладаг аж. Тимотигийн синдромын хувьд энэ хэт ачаалал нь CACNA1C гений экзон 8А хэсэгт тохиолддог. Ингэснээр бидний биеийн кальцийн ионы сувгийг удаан хугацаанд “онгорхой” байлгаснаар хэт их кальци мэдрэлийн эсүүд рүү урсаад ороод ирдэг гэсэн үг. Энэ үерээс үүдэн хүний зүрхний хэмнэл, тархины үйл ажиллагаа алдагддаг ажээ. </p>
<p><img class="uk-width-1-1 lightbox" alt="" src="https://unread.today/files/dca82359-3f6e-4c03-99ef-ef493c68a7aa/ccf8fcf05a2b6632091fa22b5de338da.jpg"></p><div class="image-caption">Эх сурвалж: Transmitter (тайлбар: кальцийн урсгал сайжирсан байдал)</div><h3 class="text-uppercase text-blue text-bold">Туршилтыг товчоор </h3><p>Харин яг энэ үед ASO орж ирснээр тэрхүү хэт идэвхтэй хэсгийн мэдээллийн РНХ (мРНХ) дарааллыг хайж олдог. мРНХ-тэй холбогдсоноор ДНХ-д тэр чигээр нь нөлөөлөхгүйгээр холболтыг засах боломжийг олгож, нэг ёсондоо хэрэг бишдэхээс өмнө асуудлыг эх үүсвэр дээр нь "засах" боломж олгож байгаа юм.<br><br>Стэнфордын Их сургуулийн профессор Сергиу Паскагаар ахлуулсан судалгааны баг Тимотигийн хам шинжийн органоид буюу үүдэл эсээс гаргаж авсан мини-тархийг хархны тархинд шилжүүлэн суулгах замаар туршсан юм. Үүнийхээ дараа хархны нугасны шингэнд ASO буюу гол үйлчлэгч бодисоо тарьжээ. Энэ үед 7-10 хоногийн дотор мэдрэлийн эсүүд хэвийн ажиллаж, кальцийг хэвийн шингээхэд нөлөөлж байгааг тогтоосон юм. </p>
<h3 class="text-uppercase text-blue text-bold">Судалгааны хязгаарлагдмал байдал </h3><p>Уг судалгаанд хэд хэдэн сорилтууд бий. Нэг гол асуудал нь одоогийн ASO нь хэвийн ген болон Тимотийн синдромын генийг ялгаж чадахгүй байгаа нь хүсээгүй үр дагаварт хүргэж болзошгүй. Мөн ASO нь тархины эсийн алдаатай үйл ажиллагааг засаж байсан боловч зүрхний хэмнэл алдагдах асуудлыг эмчлэхэд ямар нөлөөтэй байгааг лабораторид ургуулсан зүрхний загвар дээж дээр туршиж үзээгүй байгаа юм. Түүнчлэн урт хугацаанд амьд организмд ямар үр нөлөөтэй болохыг турших шаардлагатай байгаа юм байна. </p>
<h3 class="text-uppercase text-blue text-bold">Судалгааны онцлог, дэвшилт </h3><p><img class="uk-width-1-1 lightbox" alt="" src="https://unread.today/files/dca82359-3f6e-4c03-99ef-ef493c68a7aa/c8b0d93efdcffa2b97975c7a4aed2d5e.jpg"></p><div class="image-caption">Тайлбар: ТХШ-ийн органоид дээр хийсэн туршилт</div><p>Энэ арга нь гений үйл ажиллагааг бүхэлд нь дарангуйлахгүй гэдгээрээ шинэлэг. Нэг асуудалтай холболтыг маш нарийн тохируулж засаж байна л гэсэн үг. Цаашилбал, энэхүү ASO-д суурилсан эмчилгээ нь зөвхөн эсийн загвар дээж дээр төдийгүй амьд системд үр дүнтэйгээр судалгаа хийж болохыг батлаад байгаа юм. <br><br>Тимотийн хам шинжийн органоидыг хархны тархинд шилжүүлэн суулгаж, ASO-р үйлчилсэн нь биологийн хувьд нарийн төвөгтэй орчинд мэдрэлийн эсийн хэвийн үйл ажиллагааг сэргээж чадаж байгааг баталсан. Тимотийн хам шинжийн органоид гэж юуг хэлээд байна гэхээр тархины эд эсийн лабораторид ургуулсан хувилбар. Ингэхдээ Тимотийн синдромын эсийг ихэвчлэн үүдэл эс (iPSCs), арьс эсвэл цусны эсүүдээс дээж авч, мэдрэлийн эсийг нь дуурайдаг гурван хэмжээст бүтэц бий болгосноор модель тархи буюу органоид гэж яриад буй зүйлийг бүтээгээд буй хэрэг. </p>
<blockquote><p>Эрдэм шинжилгээний өгүүлэл бүр яг нэг тийм эсвэл үгүй, эмчилнэ эсвэл эмчлэхгүй гэсэн хар цагаан хариултыг өгдөггүй. Харин ч асуудалд шийдлийг хайж, өчигдрийн бидний мэддэг байсныг алхам урагшлуулахад гарц хайж байдаг. Энэ бүрийн ард хэдэн арван жилийн хөдөлмөр, тэвчээр, хичээл зүтгэл байдгийг ойлгож хүндэлдэг байгаарай. </p>
<cite>
</cite></blockquote>          </div>

Шинжлэх ухаан арга, учир нь олдомгүй олон асуудлын арга замыг эрж, үргэлж өмнөх судалгаанаас сөөм ч атугай ахиж, дэвшихийг зорьдог билээ. Энэ удаагийн эрдэм шинжилгээний өгүүллийг задлан тайлбарлах булангаараа Тимотийн хам шинж хэмээх дэлхийд 100-аас ч бага тохиолдол бүртгэгдсэн ховор өвчнийг эмчлэх нэг арга замыг эрэлхийлсэн судалгааны ажлыг шинжилье.
Өгүүллийн тухай
Өгүүлэл хэвлэгдсэн огноо:
2024. 04. 24
Өгүүллийн нэр:
“Antisense oligonucleotide therapeutic approach for Timothy syndrome”
Судалгааны чиглэл:
Генетик
Түлхүүр үгс:
Тимотийн хам шинж (ТХШ), антисенс олигонуклеотидууд (ASO), CACNA1C генийн мутаци
Судлаачид:
Xiaoyu Chen, Fikri Birey, Min-Yin Li, Omer Revah, Rebecca Levy, Mayuri Vijay Thete, Noah Reis, Konstantin Kaganovsky, Massimo Onesto, Noriaki Sakai, Zuzana Hudacova, Jin Hao, Xiangling Meng, Seiji Nishino, John Huguenard & Sergiu P. Pașca
Гол санааг ганцхан өгүүлбэрт:
Тимотийн хам шинжид тохиолддог гений мутацыг ASO синтетик РНХ-ын тусламжтай эмчлэх боломж
Ач холбогдол:
Олон арван жил судлаачдын судалж, эмчлэхийг оролдсоор ирсэн нейрологийн өвчнийг эмчлэх шинэ гарц байх боломжтой

Ерөнхий мэдээлэл
Тимотийн хам шинж гэж юу вэ?
Хүний биеийг бугуйн цагаар төсөөлье. Уг цагны хамаг нарийн, ширийн хөдөлгөөнийг зохицуулдаг нэг араа нь CACNA1C хэмээх ген. Энэ ген нь хүний зүрх, тархины эсүүд дэх кальцийн ионуудын урсгалыг хянадаг. Харин энэ генд мутаци үүссэнээс болж буюу цагны нэг л араа алдаатай ажиллаж эхлэх үед бүхэл бүтэн цагны ажиллах механизм өөрчлөгдөж, эвдэрч байгаа юм. Ийнхүү, энэ "араа" зүрхний хэм алдагдал, хөгжлийн саатал болон бусад бие, оюун санааны хөгжлийн нарийн шинж тэмдгүүд хүртэл үүсгэх эмх замбараагүй дохиог дамжуулж, улмаар Тимотийн синдром үүсдэг хэрэг.
Тимотийн синдромыг эмчлэхэд маш төвөгтэй. Цаг яг л нарийн тоноглогдож бүтээгдсэн байдгийн адилаар уг өвчнийг эмчилье гэвэл тохируулга бүрийг нарийвчлалтай хийх ёстой, эс тэгвээс бүхэл бүтэн систем гацах аюултай. Уг синдром нь маш ховор тохиолддог. Дэлхий даяар 100-аас бага хүн уг өвчнөөр бүртгэгдсэн байдаг ба удамшлаас үүдэлтэй гэхээс илүү биед шинээр мутаци үүссэний үр дүнд үүсдэг тул судлахад хүндрэлтэйн дээр эмчлэхэд бүр ч хэцүү байдаг аж.

Тайлбар: ASO-р үйлчлэхэд ТХШ-ийн үед тохиолддог кортикал нейроны идэвхгүйжлээс сэргийлж буй
Антисенс олигонуклеотид гэж юу вэ?
Антисенс олигонуклеотидуудыг (ASOs) нь дан гинжит, синтетик РНХ (зарим тохиолдолд ДНХ) бөгөөд гентэй холбоотой тодорхой асуудлуудыг засах зориулалттай слесарь гэж ойлгож болно. Ген нь угтаа ямар нэг тодорхой үүрэгтэй уураг бий болгохын тулд хуудас бүрийг нь анхааралтай дагаж мөрдөх шаардлагатай гарын авлага.
Гэхдээ заримдаа энэ гарын авлагын зарим хуудас нь нэг ажлыг хэтрүүлэн хийхийг шаардсан байдаг буюу бидний яриад буй гений хувьд гений экзон гэх хэсэг нь хэт идэвхтэй ажилладаг аж. Тимотигийн синдромын хувьд энэ хэт ачаалал нь CACNA1C гений экзон 8А хэсэгт тохиолддог. Ингэснээр бидний биеийн кальцийн ионы сувгийг удаан хугацаанд “онгорхой” байлгаснаар хэт их кальци мэдрэлийн эсүүд рүү урсаад ороод ирдэг гэсэн үг. Энэ үерээс үүдэн хүний зүрхний хэмнэл, тархины үйл ажиллагаа алдагддаг ажээ.

Эх сурвалж: Transmitter (тайлбар: кальцийн урсгал сайжирсан байдал)
Туршилтыг товчоор
Харин яг энэ үед ASO орж ирснээр тэрхүү хэт идэвхтэй хэсгийн мэдээллийн РНХ (мРНХ) дарааллыг хайж олдог. мРНХ-тэй холбогдсоноор ДНХ-д тэр чигээр нь нөлөөлөхгүйгээр холболтыг засах боломжийг олгож, нэг ёсондоо хэрэг бишдэхээс өмнө асуудлыг эх үүсвэр дээр нь "засах" боломж олгож байгаа юм.
Стэнфордын Их сургуулийн профессор Сергиу Паскагаар ахлуулсан судалгааны баг Тимотигийн хам шинжийн органоид буюу үүдэл эсээс гаргаж авсан мини-тархийг хархны тархинд шилжүүлэн суулгах замаар туршсан юм. Үүнийхээ дараа хархны нугасны шингэнд ASO буюу гол үйлчлэгч бодисоо тарьжээ. Энэ үед 7-10 хоногийн дотор мэдрэлийн эсүүд хэвийн ажиллаж, кальцийг хэвийн шингээхэд нөлөөлж байгааг тогтоосон юм.

Судалгааны хязгаарлагдмал байдал
Уг судалгаанд хэд хэдэн сорилтууд бий. Нэг гол асуудал нь одоогийн ASO нь хэвийн ген болон Тимотийн синдромын генийг ялгаж чадахгүй байгаа нь хүсээгүй үр дагаварт хүргэж болзошгүй. Мөн ASO нь тархины эсийн алдаатай үйл ажиллагааг засаж байсан боловч зүрхний хэмнэл алдагдах асуудлыг эмчлэхэд ямар нөлөөтэй байгааг лабораторид ургуулсан зүрхний загвар дээж дээр туршиж үзээгүй байгаа юм. Түүнчлэн урт хугацаанд амьд организмд ямар үр нөлөөтэй болохыг турших шаардлагатай байгаа юм байна.

Судалгааны онцлог, дэвшилт
Тайлбар: ТХШ-ийн органоид дээр хийсэн туршилт
Энэ арга нь гений үйл ажиллагааг бүхэлд нь дарангуйлахгүй гэдгээрээ шинэлэг. Нэг асуудалтай холболтыг маш нарийн тохируулж засаж байна л гэсэн үг. Цаашилбал, энэхүү ASO-д суурилсан эмчилгээ нь зөвхөн эсийн загвар дээж дээр төдийгүй амьд системд үр дүнтэйгээр судалгаа хийж болохыг батлаад байгаа юм.
Тимотийн хам шинжийн органоидыг хархны тархинд шилжүүлэн суулгаж, ASO-р үйлчилсэн нь биологийн хувьд нарийн төвөгтэй орчинд мэдрэлийн эсийн хэвийн үйл ажиллагааг сэргээж чадаж байгааг баталсан. Тимотийн хам шинжийн органоид гэж юуг хэлээд байна гэхээр тархины эд эсийн лабораторид ургуулсан хувилбар. Ингэхдээ Тимотийн синдромын эсийг ихэвчлэн үүдэл эс (iPSCs), арьс эсвэл цусны эсүүдээс дээж авч, мэдрэлийн эсийг нь дуурайдаг гурван хэмжээст бүтэц бий болгосноор модель тархи буюу органоид гэж яриад буй зүйлийг бүтээгээд буй хэрэг.

Эрдэм шинжилгээний өгүүлэл бүр яг нэг тийм эсвэл үгүй, эмчилнэ эсвэл эмчлэхгүй гэсэн хар цагаан хариултыг өгдөггүй. Харин ч асуудалд шийдлийг хайж, өчигдрийн бидний мэддэг байсныг алхам урагшлуулахад гарц хайж байдаг. Энэ бүрийн ард хэдэн арван жилийн хөдөлмөр, тэвчээр, хичээл зүтгэл байдгийг ойлгож хүндэлдэг байгаарай.



Шинжлэх ухаан арга, учир нь олдомгүй олон асуудлын арга замыг эрж, үргэлж өмнөх судалгаанаас сөөм ч атугай ахиж, дэвшихийг зорьдог билээ. Энэ удаагийн эрдэм шинжилгээний өгүүллийг задлан тайлбарлах булангаараа Тимотийн хам шинж хэмээх дэлхийд 100-аас ч бага тохиолдол бүртгэгдсэн ховор өвчнийг эмчлэх нэг арга замыг эрэлхийлсэн судалгааны ажлыг шинжилье.
### Өгүүллийн тухай
**Өгүүлэл хэвлэгдсэн огноо:** 2024. 04. 24
**Өгүүллийн нэр:** “Antisense oligonucleotide therapeutic approach for Timothy syndrome”
**Судалгааны чиглэл:** Генетик
**Түлхүүр үгс:** Тимотийн хам шинж (ТХШ), антисенс олигонуклеотидууд (ASO), CACNA1C генийн мутаци
**Судлаачид:** Xiaoyu Chen, Fikri Birey, Min-Yin Li, Omer Revah, Rebecca Levy, Mayuri Vijay Thete, Noah Reis, Konstantin Kaganovsky, Massimo Onesto, Noriaki Sakai, Zuzana Hudacova, Jin Hao, Xiangling Meng, Seiji Nishino, John Huguenard & Sergiu P. Pașca
**Гол санааг ганцхан өгүүлбэрт:** Тимотийн хам шинжид тохиолддог гений мутацыг ASO синтетик РНХ-ын тусламжтай эмчлэх боломж
**Ач холбогдол:** Олон арван жил судлаачдын судалж, эмчлэхийг оролдсоор ирсэн нейрологийн өвчнийг эмчлэх шинэ гарц байх боломжтой
### Ерөнхий мэдээлэл
**Тимотийн хам шинж гэж юу вэ?**
Хүний биеийг бугуйн цагаар төсөөлье. Уг цагны хамаг нарийн, ширийн хөдөлгөөнийг зохицуулдаг нэг араа нь CACNA1C хэмээх ген. Энэ ген нь хүний зүрх, тархины эсүүд дэх кальцийн ионуудын урсгалыг хянадаг. Харин энэ генд мутаци үүссэнээс болж буюу цагны нэг л араа алдаатай ажиллаж эхлэх үед бүхэл бүтэн цагны ажиллах механизм өөрчлөгдөж, эвдэрч байгаа юм. Ийнхүү, энэ "араа" зүрхний хэм алдагдал, хөгжлийн саатал болон бусад бие, оюун санааны хөгжлийн нарийн шинж тэмдгүүд хүртэл үүсгэх эмх замбараагүй дохиог дамжуулж, улмаар Тимотийн синдром үүсдэг хэрэг.
Тимотийн синдромыг эмчлэхэд маш төвөгтэй. Цаг яг л нарийн тоноглогдож бүтээгдсэн байдгийн адилаар уг өвчнийг эмчилье гэвэл тохируулга бүрийг нарийвчлалтай хийх ёстой, эс тэгвээс бүхэл бүтэн систем гацах аюултай. Уг синдром нь маш ховор тохиолддог. Дэлхий даяар 100-аас бага хүн уг өвчнөөр бүртгэгдсэн байдаг ба удамшлаас үүдэлтэй гэхээс илүү биед шинээр мутаци үүссэний үр дүнд үүсдэг тул судлахад хүндрэлтэйн дээр эмчлэхэд бүр ч хэцүү байдаг аж.
Тайлбар: ASO-р үйлчлэхэд ТХШ-ийн үед тохиолддог кортикал нейроны идэвхгүйжлээс сэргийлж буй
**Антисенс олигонуклеотид гэж юу вэ?**
Антисенс олигонуклеотидуудыг (ASOs) нь дан гинжит, синтетик РНХ (зарим тохиолдолд ДНХ) бөгөөд гентэй холбоотой тодорхой асуудлуудыг засах зориулалттай слесарь гэж ойлгож болно. Ген нь угтаа ямар нэг тодорхой үүрэгтэй уураг бий болгохын тулд хуудас бүрийг нь анхааралтай дагаж мөрдөх шаардлагатай гарын авлага.
Гэхдээ заримдаа энэ гарын авлагын зарим хуудас нь нэг ажлыг хэтрүүлэн хийхийг шаардсан байдаг буюу бидний яриад буй гений хувьд гений экзон гэх хэсэг нь хэт идэвхтэй ажилладаг аж. Тимотигийн синдромын хувьд энэ хэт ачаалал нь CACNA1C гений экзон 8А хэсэгт тохиолддог. Ингэснээр бидний биеийн кальцийн ионы сувгийг удаан хугацаанд “онгорхой” байлгаснаар хэт их кальци мэдрэлийн эсүүд рүү урсаад ороод ирдэг гэсэн үг. Энэ үерээс үүдэн хүний зүрхний хэмнэл, тархины үйл ажиллагаа алдагддаг ажээ.
Эх сурвалж: Transmitter (тайлбар: кальцийн урсгал сайжирсан байдал)
### Туршилтыг товчоор
Харин яг энэ үед ASO орж ирснээр тэрхүү хэт идэвхтэй хэсгийн мэдээллийн РНХ (мРНХ) дарааллыг хайж олдог. мРНХ-тэй холбогдсоноор ДНХ-д тэр чигээр нь нөлөөлөхгүйгээр холболтыг засах боломжийг олгож, нэг ёсондоо хэрэг бишдэхээс өмнө асуудлыг эх үүсвэр дээр нь "засах" боломж олгож байгаа юм.
Стэнфордын Их сургуулийн профессор Сергиу Паскагаар ахлуулсан судалгааны баг Тимотигийн хам шинжийн органоид буюу үүдэл эсээс гаргаж авсан мини-тархийг хархны тархинд шилжүүлэн суулгах замаар туршсан юм. Үүнийхээ дараа хархны нугасны шингэнд ASO буюу гол үйлчлэгч бодисоо тарьжээ. Энэ үед 7-10 хоногийн дотор мэдрэлийн эсүүд хэвийн ажиллаж, кальцийг хэвийн шингээхэд нөлөөлж байгааг тогтоосон юм.
### Судалгааны хязгаарлагдмал байдал
Уг судалгаанд хэд хэдэн сорилтууд бий. Нэг гол асуудал нь одоогийн ASO нь хэвийн ген болон Тимотийн синдромын генийг ялгаж чадахгүй байгаа нь хүсээгүй үр дагаварт хүргэж болзошгүй. Мөн ASO нь тархины эсийн алдаатай үйл ажиллагааг засаж байсан боловч зүрхний хэмнэл алдагдах асуудлыг эмчлэхэд ямар нөлөөтэй байгааг лабораторид ургуулсан зүрхний загвар дээж дээр туршиж үзээгүй байгаа юм. Түүнчлэн урт хугацаанд амьд организмд ямар үр нөлөөтэй болохыг турших шаардлагатай байгаа юм байна.
### Судалгааны онцлог, дэвшилт
Тайлбар: ТХШ-ийн органоид дээр хийсэн туршилт
Энэ арга нь гений үйл ажиллагааг бүхэлд нь дарангуйлахгүй гэдгээрээ шинэлэг. Нэг асуудалтай холболтыг маш нарийн тохируулж засаж байна л гэсэн үг. Цаашилбал, энэхүү ASO-д суурилсан эмчилгээ нь зөвхөн эсийн загвар дээж дээр төдийгүй амьд системд үр дүнтэйгээр судалгаа хийж болохыг батлаад байгаа юм.
Тимотийн хам шинжийн органоидыг хархны тархинд шилжүүлэн суулгаж, ASO-р үйлчилсэн нь биологийн хувьд нарийн төвөгтэй орчинд мэдрэлийн эсийн хэвийн үйл ажиллагааг сэргээж чадаж байгааг баталсан. Тимотийн хам шинжийн органоид гэж юуг хэлээд байна гэхээр тархины эд эсийн лабораторид ургуулсан хувилбар. Ингэхдээ Тимотийн синдромын эсийг ихэвчлэн үүдэл эс (iPSCs), арьс эсвэл цусны эсүүдээс дээж авч, мэдрэлийн эсийг нь дуурайдаг гурван хэмжээст бүтэц бий болгосноор модель тархи буюу органоид гэж яриад буй зүйлийг бүтээгээд буй хэрэг.
> Эрдэм шинжилгээний өгүүлэл бүр яг нэг тийм эсвэл үгүй, эмчилнэ эсвэл эмчлэхгүй гэсэн хар цагаан хариултыг өгдөггүй. Харин ч асуудалд шийдлийг хайж, өчигдрийн бидний мэддэг байсныг алхам урагшлуулахад гарц хайж байдаг. Энэ бүрийн ард хэдэн арван жилийн хөдөлмөр, тэвчээр, хичээл зүтгэл байдгийг ойлгож хүндэлдэг байгаарай.