hiperfenilalanīnēmija (hpa) ir diagnosticēta kā nenormāla asins fenilalanīna līmeņu paaugstināšanās un to parasti izraisa autosomāli recesīvas gēnu mutācijas kuri kodē enzīmu fenilalanīnhidroksilāzi (fenilketonūrijas pku gadījumā) vai enzīmus kas iesaistīti 6r tetrahidrobiopterīna (6r bh4) biosintēzē vai reģenerācijā (bh4 deficīta gadījumā)