daži reto slimību slimnieki sastopas ar grūtībām diagnozes noteikšanā un centienos pēc ārstēšanas kas uzlabotu dzīves kvalitāti un paildzinātu paredzamo mūža ilgumu un šīs grūtības ir arī atzītas padomes 2009 gada 8 jūnija ieteikumā par rīcību reto slimību jomā [12]