From the bedside to the bench and backwards: diagnostic approach and management of Ehlers Danlos syndrome(s) in Italy
Ehlers Danlos syndrome groups together an increasing number of hereditary connective tissue disorders mainly featuring abnormal skin texture, easy bruising, generalized joint hypermobility, and fragility or dysfunctions of internal organs. Diagnosis may be a hard task due to the phenotypic continuity among the different EhlersDanlos syndrome types and a variety of Mendelian and non Mendelian diseases. The training pathways of most medical professionals do not include a practically oriented knowledge of Ehlers Danlos syndrome and this further hampers prompt recognition and treatment. The multisystem nature of Ehlers Danlos syndrome depicts a wide range of combining features mostly involving skin and mucosae, osteoarticular, cardiovascular and gastrointestinal systems, and pelvis. More recent evidence suggests a secondary but potentially disabling involvement of the nervous system. The typical EhlersDanlos syndrome patient is affected by chronic symptoms, which are difficultly managed by standard methods and for which a tailored approach is still lacking. In addition, a few patients are affected by Ehlers Danlos syndrome variants with extreme vascular fragility and are at risk of potentially life threatening vascular accidents. These individuals need periodic follow up focused on the cardiovascular system. Comparably with other European countries, also in Italy general awareness on the protean, clinical manifestations of EhlersDanlos syndrome is increasing. Diagnostic and management expertise is still scattered in a few centres without a formal national organization and standardization of the cure. However, dissemination Resume Le syndrome d'Ehlers Danlos regroupe un nombre croissant d'alterations hereditaires du tissu conjonctif (en particulier une texture anormale de la peau et sa tendance aux ecchymoses) hypermobilite generalisee des articulations et une fragilite ou un mauvais fonctionnement des organes internes. Le diagnostic peut etre difficile a cause de la continuite phenotypique des differents types de syndromes d'Ehlers Danlos et de la variete Mendelienne et non Mendelienne de la maladie. L'enseignement de la plupart des professionnels de la sante ne propose pas une formation qui s'appuie sur la connaissance pratique du syndrome d'Ehlers Danlos et cela empeche, par la suite, son identification precoce et la mise en place de son traitement. Le caractere multisystemique du syndrome inclut une large palette de signes diversifies impliquant la peau et les muqueuses, les articulations, les systemes cardiovasculaire et gastrointestinal et le bassin. Certaines informations recueillies recemment suggerent une implication secondaire, mais potentiellement handicapante du systeme nerveux. Le patient typique du syndrome d'Ehlers Danlos est affecte par des symptomes chroniques qui sont difficilement maitrises par les protocoles habituels et pour lesquels manque encore une approche specifique. De plus, certains patients sont atteints d'une variante du syndrome qui provoque une fragilite vasculaire extreme, ils risquent potentiellement des accidents vasculaires mortels. Ces derniers necessitent d'un suivi periodique de leur systeme cardiovasculaire. En Italie, comme dans les autres pays europeens, la prise de conscience des manifestations du syndrome