title: Kas Distrofisi Nedir? Kas Distrofisi Belirtileri Nelerdir?
text: Kas hastalığı, kas zayıflığıyla ortaya çıkan ve kas ağrıları gibi semptomlara neden olan 30’dan fazla durumu ifade eder. Kas kütlesi kaybına neden olan bir grup hastalık olan kas hastalığı, yetişkinliğe kadar görülmeyebilir. Genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucunda kasların oluşmasını sağlayan proteinlerin üretiminin engellenmesidir. Kas hastalığının tedavisi yoktur fakat ilaçlar ve terapi ile semptomların yönetilmesi sağlanır.
  - Kas Distrofisi Nedir?
  - Kas Distrofisi Türleri Nelerdir?
  - Kas Distrofisi Belirtileri Nelerdir?
  - Kas Distrofisi Neden Olur?
  - Kas Distrofisi Nasıl Teşhis Edilir?
  - Kas Distrofisi Nasıl Tedavi Edilir?
  - Kas Distrofisi Hakkında Sık Sorulan Sorular
  
  Kas Distrofisi Nedir?
   Kas Distrofisi Nedir? Kas distrofisi, kasların zaman içerisinde zayıflamasına ve kas kütle kaybına neden olan genlerdeki mutasyonun neden olduğu nöromüsküler durumdur. Kasların meydana gelmesinde etkili olan proteinin üretiminin engellenmesiyle kas hastalıkları görülür. Bu durum genlerdeki mutasyonlar sebebiyle oluşur.
  Türüne bağlı olarak kas distrofisi yani kas distrofisi, günlük yaşamdaki aktivitelerin kısıtlanmasına neden olur. Aynı zamanda kalp ve akciğerin çalışmasını sağlayan kasları da etkileyebilir. Kas distrofisinin bazı türleri doğumdan kişiye geçerek çocukluk döneminde gelişme gösterir. Bazı türleri ise yetişkinlik döneminde gelişir.
  
  Kas Distrofisi Türleri Nelerdir?
   Kas Distrofisi Türleri Nelerdir? Kas distrofisinin 30’dan fazla türü bulunur. En yaygın görülen kas distrofisi türleri şöyle sıralanabilir:
  
  Duchenne müsküler distrofi (DMD)
   Duchenne müsküler distrofi (DMD) Duchenne müsküler distrofi , en yaygın görülen kas distrofisi türleri arasında yer alır. Erkekleri kadınlardan daha fazla etkileyen bu tür ilerlerse kalp ve akciğerde yer alan kasların etkilenmesine neden olur.
  
  Becker müsküler distrofisi (BMD)
   Becker müsküler distrofisi (BMD) En sık görülen ikinci kas distrofisi türü olan becker müsküler distrofisi, hafif semptomlarla ortaya çıkabilir. Ergenlik yıllarında başlayan bu türün belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterir.
  
  Miyotonik distrofi
   Miyotonik distrofi Yetişkinlik döneminde ortaya çıkan en yaygın görülen kas distrofisi arasında miyotonik distrofi yer alır. Miyotonik distrofisi olan kişiler, genellikle kaslarını gevşetmekte zorluk çekerler. Bu nedenle kalp ve akciğerler de etkilenebilir. İlerlediği durumda ise tiroid hastalığı ve diyabet gibi endokrin sorunlarına sebep olur.
  
  Konjenital müsküler distrofiler (CMD)
   Konjenital müsküler distrofiler (CMD) Doğumda ortaya çıkan kas distrofisi türü olan konjenital müsküler distrofiler, eklem sertliği ve kas zayıflığının görülmesine neden olur. Bunun yanında omurga eğriliği, öğrenme güçlüğü, nefes darlığı ve göz problemleri görülebilir .
   . 
  Distal kas distrofisi
   Distal kas distrofisi Bu kas distrofisi türü, el, ayak, alt kol ve bacak kaslarının etkilenmesine neden olur. Özellikle 40 yaşından sonraki kişilerde görülür.
  
  Emery-Dreifuss müsküler distrofisi (EDMD)
   Emery-Dreifuss müsküler distrofisi (EDMD) Çocukları ve yetişkinleri etkileyen bir kas distrofisi türü olan Emery-Dreifuss müsküler distrofisi, omuzlar, üst kollar ve kaval kemiğinde kas zayıflığına neden olan türdür. Aynı zamanda kalbi de etkiler.
  
  Facioscapulohumeral kas distrofisi (FSHD)
   Facioscapulohumeral kas distrofisi (FSHD) Yüz, omuz ve üst kollardaki kasları etkileyen Facioscapulohumeral kas distrofisi, genellikle 20 yaş öncesinde kendini gösterir.
  
  Limb-girdle müsküler distrofi (LGMD)
   Limb-girdle müsküler distrofi (LGMD) Bu kas distrofisi türü ise üst kollar, üst bacaklar, omuzlar ve kalçdaki kasları etkiler. Her yaştan kişide görülebilir.
  
  Okülofaringeal kas distrofisi (OPMD)
   Okülofaringeal kas distrofisi (OPMD) Okülofaringeal kas distrofisi, göz kapaklarındaki ve boğazdaki kasların zayıflamasına neden olur. Göz kapaklarının düşük olması (pitoz ) ve yutma güçlüğü gibi belirtilerle ortaya çıkar.
  
  Kas Distrofisi Belirtileri Nelerdir?
   Kas Distrofisi Belirtileri Nelerdir? Kas distrofisi belirtisi, kas kütlesinde zayıflama olarak ortaya çıkar ve türüne bağlı olarak farklılık gösterir. Her kas distrofisi türü vücudun farklı kaslarını ve bölgelerini etkileyebilir. Tedavi edilmediği durumda kas distrofisi belirtileri zamanla kötüleşebilir. Kas distrofisinin en yaygın görülen belirtileri şöyle sıralanır:
  - Yürümede, merdiven çıkmada ya da koşmada zorluk
  - Kas atrofisi
  - Dengesiz yürüyüş
  - Kas ağrıları ve zayıflığı
  - Kasların, tendonların ve cildin kalıcı olarak sıkılaştırılması
  - Spastisite
  - Kaslarda meydana gelen kramplar
  - Parmak ucunda yürüme
  - Yutma güçlüğü ve nefes darlığı
  - Aritmi ve kalp yetmezliği gibi kalp problemleri
  - Skolyoz
  - Öğrenme güçlüğü ve bozukluğu
  - Göz problemleri ve göz kapağında düşme
  Bazı kas distrofisi türlerinin semptomları hafif seyreder ve yaşlandıkça ilerler. Diğer türleri daha hızlı kas güçsüzlüğüne ve fiziksel sakatlığa neden olabilir.
  
  Kas Distrofisi Neden Olur?
   Kas Distrofisi Neden Olur? Kas distrofisi, genetik olarak ya da sonradan ortaya çıkabilir. Kas yapısı ve işlevinden sorumlu olan genlerdeki oluşan mutasyonlar genetik olarak kas distrofisine neden olur. Sonradan ortaya çıkan kas hastalıkları ise ilaçlar, travma ya da enfeksiyon nedeniyle görülebilir.
  Kaslarda gelişim gösteren çeşitli genler ve bu genlerin genetik mutasyonlar bulunur. Bu sebeple kas distrofinin pek çok farklı formu vardır.
  
  Kas Distrofisi Nasıl Teşhis Edilir?
   Kas Distrofisi Nasıl Teşhis Edilir? Uzman doktor, kas distrofisinin belirtilerine bakarak fiziki, nörolojik ve kas muayenesi yapar. Bunun yanında belirtiler ve tıbbi geçmişe dair ayrıntılı sorular sorabilir. Kas distrofisi olduu şüphelenildiği durumda aşağıdaki teşhis yöntemleri uygulanabilir:
  - Kreatin kinaz kan testi: Kasların hasar görmesi durumda vücut kreatin kinaz salgılar, dolayısıyla yüksek değerler kas distrofisini işaret eder.
   Kreatin kinaz kan testi: - Genetik testler: Bazı genetik testler , kas distrofisine bağlı gen mutasyonlarını ortaya çıkabilir.
   Genetik testler: - Kas biyopsisi: Uzman doktor, kas dokusundan örnek alarak incelenmesini isteyebilir. Böylelikle kas distrofisi türü incelemeler sonucunda ortaya çıkar.
   Kas biyopsisi: - Elektromiyografi (EMG) : Bu test kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçmesini sağlar.
   Elektromiyografi (EMG)  : 
  Kas Distrofisi Nasıl Tedavi Edilir?
   Kas Distrofisi Nasıl Tedavi Edilir? Kas distrofisinin kesin bir tedavisi olmasa da belirtilerini hafifletmenin yolları bulunur. Bu yüzden tedavinin amacı semptomların yönetilmesi ve yaşam kalitesinin artırılmasıdır. Kas distrofisi tedavisi kas distrofisinin türüne bağlı olarak değişebilir ve şöyle sıralanır:
  - Kasları güçlendirmek için fiziksel ve mesleki terapi
  - Kas güçsüzlüğünü düzenlemek, akciğer fonksiyonunu iyileştirmek, skolyozu geciktirmek kortikosteroid
  - Kaslardaki gerilimi azaltmak ve skolyoza müdahale etmek için cerrahi yöntemler
  - Hareket kabiliyetini artırmak ve düşmeyi önlemek için destek, yürüteç ya da tekerlekli sandalye
  - Yutma güçlüğü çeken insanlara yardımcı olmak için konuşma terapisi
  
  Kas Distrofisi Hakkında Sık Sorulan Sorular
   Kas Distrofisi Hakkında Sık Sorulan Sorular 
  Kas distrofisi ne demek?
   Kas distrofisi ne demek? Kas distrofisi, kaslarda kütle kaybına neden olarak zayıflamasına neden olan genetik ya da sonradan ortaya çıkan hastalıklardır. Bazı türleri nedeniyle kişilerde kalp sorunları, nefes problemleri ya da göz hastalıkları görülebilir.
  
  Kas hastası nasıl iyileşir?
   Kas hastası nasıl iyileşir? Kas distrofisinin kesin olarak bir tedavisi olmasa da fizik tedavi ve ilaçlarla kasların güçlenmesi ve hareketlerin daha kolay hale gelmesi sağlanabilir.