title: Fenilketonüri (PKU Hastalığı) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
text: PKU hastalığı olarak da bilinen fenilketonüri, kanda fenilalanin adı verilen madde seviyesinin yükselmesi ile ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Akraba evliliklerinde daha sık görülen, ilk olarak 1934 yılında keşfedilen fenilketonüri hastalığı tedavi edilmediğinde ise fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkması sonucu zihinsel engelliliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olmaktadır. Bu hastalık, doğumdan kısa bir süre sonra yenidoğan taramasıyla tespit edilerek tedavi edilebilmektedir.
  - Fenilketonüri Hastalığı Nedir?
  - Fenilketonüri Hastalığı Kimlerde Görülür?
  - Fenilketonüri Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
  - Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
  - Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
  - Fenilketonüri Tedavisi Kimlere Yapılır?
  - Fenilketonüri Hastalığı ile İlgili Sık Sorulan Sorular
  
  Fenilketonüri Hastalığı Nedir?
   Fenilketonüri Hastalığı Nedir? Fenilketonüri, vücudun beslenme yoluyla elde edilen proteinlerin yapı taşı olan fenilalanin adlı amino asiti parçalayamaması nedeniyle kandaki fenilalanin düzeylerinin birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Bebeğin beynine zarar vererek bilişsel gelişimini etkiler.
  
  Fenilketonüri Hastalığı Kimlerde Görülür?
   Fenilketonüri Hastalığı Kimlerde Görülür? Fenilketonüri, fenilalanin enzimini kodlayan gende homozigot mutasyon taşıyan kişilerde görülür. Kusurlu gene sahip anne ve baba doğacak çocuklarına fenilketonüri hastalığını aktarırlar. Bu kalıtım modeline otozomal resesif adı verilir. Ebeveynlerden sadece birisinin kusurlu gene sahip olması durumunda fenilketonüri hastalığını çocuğa geçirme riski olmaz, ancak doğacak çocuğun taşıyıcı olma riski olabilir. Fenilketonüri, çoğu zaman, mutasyon taşıyıcısı olan ancak bunu bilmeyen ebeveynler tarafından çocuklara aktarılır.
  
  Fenilketonüri Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
   Fenilketonüri Hastalığının Belirtileri Nelerdir? Fenilketonüri hastalığı olan bebekler doğumda tamamen normaldir. Tanıları konup önlem alınmadığı takdirde ilerleyen aylarda beslenme güçlüğü, kusma, deride kızarıklıklar görülebilir. Hastalığın tedavi edilmemesi durumunda fenilalaninin beyinde aşırı birikmesi nörolojik bulgulara ve zihinsel engelliliğe yol açabilir. Fenilketonüri hastalarının IQ seviyeleri genellikle 50’nin altındadır. Bu bebeklerin fenilalaninin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucu ten, göz ve saç renkleri açık olur. Fenilketonüri hastalığının hafif veya şiddetli olan belirtileri şunlardır:
  - Nefeste, deride veya idrarda küf kokusu
  - Nöbetler halinde nörolojik problemler
  - Deri döküntüleri (egzama)
  - Açık ten ve mavi gözler
  - Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
  - Hiperaktivite
  - Zihinsel engelli
  - Gecikmeli geliştirme
  - Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
  - Psikolojik bozukluklar
  
  Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
   Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir? Kalıtımsal bir hastalık olan fenilketonüri hastalığının bebeklik döneminde teşhis edilmesi çok önemlidir. Bu nedenle yenidoğan bebek taramalarında bu hastalığa bakılır. Fenilketonüri hastalığı için yenidoğan tarama testleri yapılır. Hastalık genetik testlerle de kesin olarak belirlenebilir.
  
  Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
   Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir? Fenilketonüri hastalığının tedavisi doğumdan itibaren fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanmasıdır. Başka enzimatik tedaviler ve gen tedavileri ile ilgili araştırma kapsamında çalışmalar devam etmektedir.
  
  Fenilketonüri Tedavisi Kimlere Yapılır?
   Fenilketonüri Tedavisi Kimlere Yapılır? - Bebekler: Yenidoğan bebeklere tarama testleri yapılmaktadır. Tarama test sonucunda yeni doğan bebekte fenilketonüri tespit edilmişse mutlaka doktor kontrolünde uzun vadeli sorunları diyet tedavisine başlanmalıdır.
   Bebekler: - Anne adayı kadınlar. Ailesinde fenilketonüri öyküsü olan doğurganlık çağındaki kadınların, yüksek fenilalanin düzeylerini doğmamış bebeklerine zarar verme riskini en aza indirmek için hamile kalmadan önce ve hamilelik döneminde doktoruyla birlikte fenilketonüri diyetini planlamalı ve düzenli bir şekilde sürdürmesi gerekir.
   Anne adayı kadınlar. - Yetişkinler. Fenilketonüri hastaları yaşamları boyunca tedavi almalıdır. Hayatlarının herhangi bir bölümünde fenilketonüri diyetini durduran yetişkinler, en kısa zamanda doktoruyla birlikte diyetini planlayarak yeniden başlamalıdır.
   Yetişkinler. 
  Fenilketonüri Hastalığı ile İlgili Sık Sorulan Sorular
   Fenilketonüri Hastalığı ile İlgili Sık Sorulan Sorular 
  Fenilketonüri hangi hastalıklara yol açar?
   Fenilketonüri hangi hastalıklara yol açar? Fenilketonüri hastalığı basit bir kan testi ile teşhis edilebilir. Hastalık ömür boyu süren tedavi ile kontrol altında tutulabilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri, şu hastalıklara neden olabilir.
  - Nörolojik hastalıklar
  - Davranış problemleri
  - Depresyon
  - Dermatolojik problemler
  - Cilt hastalıklarına yol açabilir.
  
  Fenilketonüri hastalığı ülkemizde görülür mü?
   Fenilketonüri hastalığı ülkemizde görülür mü? Fenilketonüri hastalığının görülme sıklığı etnik gruplar ve coğrafi bölgeler arasında farklılık göster. Fenilketonüri, ülkemizdeki akraba evlilikleri nedeniyle sık görülür.
  
  Fenilketonüri hastası bir kadın hamile kalabilir mi?
   Fenilketonüri hastası bir kadın hamile kalabilir mi? Fenilketonüri hastası olan kadınlar hamilelik döneminde risk altındadır. Hamilelikten önce ve hamilelik sırasında diyetin mutlaka takip edilmesi gerekir. Diyetin takip edilmemesi durumda kan fenilalanin seviyeleri yükselebilir ve gelişmekte olan fetüse zarar verebilir hatta bu durum düşüklere de neden olabilir. Hamilelik döneminde anne kanında fenilalanin seviyesinin yükselmesi ciddi sonuçlara yol açabilirler. Kontrolsüz hamilelik sonrası dünyaya gelen bebeklerin risk altında olduğu sağlık sorunları şunlardır:
  - Düşük doğum ağırlığı
  - Yavaş büyüme
  - Yüz anormallikleri
  - Anormal derecede küçük kafa
  - Kalp kusurları ve diğer kalp sorunları
  - Zihinsel engelli
  - Davranış sorunları
  
  Fenilketonüri hastalığı için başka hangi isimler kullanılır?
   Fenilketonüri hastalığı için başka hangi isimler kullanılır? - Eksiklik Hastalığı
  - Fenilalanin hidroksilaz eksikliği hastalığı
  - Folling hastalığı
  - PAH eksikliği
  - PKU
  
  Fenilketonüri hastalığı baskın mı çekinik mi?
   Fenilketonüri hastalığı baskın mı çekinik mi? Fenilketonüri hastalığı, otozomal resesif yani çekinik bir hastalıktır .
   . 
  Fenilketonüri hastalığında eksik olan enzim hangisidir?
   Fenilketonüri hastalığında eksik olan enzim hangisidir? Fenilketonüri hastalığının en önemli sebebi kandaki fanilalanin adı verilen bir maddedir. Fenilketonüri hastalığında fenilalanin hidroksilaz enzimi eksik ya da yoktur .
   . 
  Fenilketonüri yenidoğan bebeklerde hangi belirtilerle kendisini belli eder?
   Fenilketonüri yenidoğan bebeklerde hangi belirtilerle kendisini belli eder? Fenilketonüri hastalığı ile dünyaya gelen belekler ilk başlarda tamamen normaldir. Hastalık şu belirtilerle ilerleyen aylarda kendisini belli eder:
  - Emme güçlüğü
  - Beslenme problemleri
  - Ciltde kızarıklıklar
  - Açık renkli ten, göz ve saç rengi
  
  Fenilketonüri hastalığı genetik midir?
   Fenilketonüri hastalığı genetik midir? Fenilketonüri hastalığı tüm dünyadaki etnik gruplar ve coğrafi bölgelere göre değişen genetik bir hastalıktır.
  
  Fenilketonüri hastalığı hayati riske neden olur mu?
   Fenilketonüri hastalığı hayati riske neden olur mu? Fenilketonüri, bebek ilk doğduğu zaman belirlenerek tedavi edilebilen bir hastalıktır. Fenilketonüri tedavi edilmezse ölümle sonuçlanmaz. Ancak kişide ciddi hastalıklara yol açabilir.
  
  Fenilketonüri hastalığına hangi bölüm doktorları bakar?
   Fenilketonüri hastalığına hangi bölüm doktorları bakar? Fenilketonüri hastalığınının tedavi sürecini çocuk metabolizma ve genetik uzmanı doktorlar yapmaktadır.
  
  Fenilketonüri tedavisi ne kadar sürüyor?
   Fenilketonüri tedavisi ne kadar sürüyor? Fenilketonüri hastalığının tedavisi bebeklik çağından hayatın sonuna kadar devam eden bir süreçtir.
  
  Fenilketonüri hastalığından korunmak için neler yapılmalı?
   Fenilketonüri hastalığından korunmak için neler yapılmalı? Fenilketonüri hastalığı ebeveynlerden çocuklarına aktarılan kalıtımsal bir hastalıktır. Bu nedenle hastalıktan korunmak için anne ve babanın bilinçli olması gerekir. Doğacak çocuğu hastalıktan korumanın tek yolu evli çiftler genetik açıdan taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmektir. Ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadığı kan örneğinden yapılacak genetik bir testle belirlenebilir. Anne baba adayının her ikisinde de taşıyıcılık varsa tüp bebek yöntemi ile genetik ayrıştırma yapılarak çocuk sahibi olması gerekir. Bu yöntemle doğacak çocuğa genetik fenilketonüri hastalığı aktarılmamış olur.