title: Prader-Willi Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
text: Prader-Willi sendromu, hipotoni, gelişme geriliği, çocuklukta hiperfaji, obezite ve zihinsel bozukluklarla karakterize genetik nörogelişimsel bozukluktur. Aynı zamanda çocuğun fiziksel durumunu ve davranışlarını da etkileyerek kuvvetli iştaha neden olur. Bunun sonucunda çocuklar yemek yedikten sonra bile tok hissetmemeye devam eder. Prader-Willi sendromu tedavisi ve diyet yöntemi ile çocuğun sağlığı düzenlenmesi hedeflenir.
  - Prader-Willi Sendromu Nedir?
  - Prader-Willi Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
  - Prader-Willi Sendromu Neden Olur?
  - Prader-Willi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
  - Prader-Willi Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
  - Prader-Willi Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular
  
  Prader-Willi Sendromu Nedir?
   Prader-Willi Sendromu Nedir? Prader-Willi sendromu (PWS), çocuklarda 15. kromozomun işlevini kaybetmesinden dolayı metabolizmanın etkilenmesine bağlı olarak zihinsel problemler, gelişme geriliği, hipotoni ve obezite gibi ciddi hastalıkların oluşmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Prader-Willi sendromu, kromozom 15q11.2-q13 bölgesinde yer alan genin baskılanmasından dolayı görülür.
  Bebeklik döneminde düşük oranda kas tonusu ve yetersiz beslenme şeklinde ortaya çıkan Prader-Willi sendromu, 2 ila 6 yaş arasında iştah artışıyla gözlemlenir. Bu iştah artışı yönetilemediği durumda obeziteye yol açarak sağlığı tehdit edebilir.
  
  Prader-Willi Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
   Prader-Willi Sendromunun Belirtileri Nelerdir? Prader-Willi sendromu belirtileri özellikle bebeklik döneminde ortaya çıkarak, boy kısalığı, zihinsel gelişmede sıkıntılara, obeziteye gibi durumlarla görülür. Genetik bozukluk olarak tanımlanan Prader-Willi sendromu her insanı farklı şekilde etkiler. Bebeklik döneminde ortaya çıkan Prader-Willi sendromu belirtileri şöyle sıralanabilir:
  - Uykusuzluk ve halsizlik
  - İştah eksikliği
  - Zayıf kas tonusu (hipotoni)
  Çocuklarda fiziksel olarak etkileyen belirtiler büyüdükçe daha belirgin hale gelerek ortaya çıkar. Çocukluk döneminde ortaya çıkan Prader-Willi sendromu belirtileri şöyle sıralanabilir:
  - Badem şeklinde gözler
  - Uzun, dar bir kafa
  - Üçgen görünümlü bir ağız
  - Boy kısalığı
  - Küçük eller ve ayaklar
  - Az gelişmiş cinsel organlar
  Bunların yanında ruhsal olarak şu belirtiler de yer alır:
  - Öfke nöbetleri, duygusal patlamalar
  - İnatçılık
  - Bilişsel gelişimle ilgili sorunlar
  - Obsesif veya kompulsif davranışlar
  - Uyku düzensizliği
  - Yemekten sonra doymama hissi
  - Fazla miktarda yemek yemek gibi yeme (hiperfaji)
  
  Prader-Willi Sendromu Neden Olur?
   Prader-Willi Sendromu Neden Olur? Prader-Willi sendromu, 15.kromozomdaki genlerin işlevini yitirmesinden dolayı ortaya çıkar. Gebelik esnasında ebeveynlerin her birinden 15. kromozomun bir kopyasını miras alınır. 15. kromozomun babaya ait kopyası aktive olan tek kopya olarak bilinir. Bu noktada anne kopyası kapanır. Genlerin vücutta çalışması için ihtiyaç duyduğu talimatları almasında iki kopyaya ihtiyaç duyulur. Bu işleme genomik damgalama denir. Kromozom 15'teki bu genetik farklılığın ortaya çıkarak Prader-Willi sendromunun oluşmasının nedenleri şöyle sıralanır:
  
  Kromozomal Silinme (Delesyon)
   Kromozomal Silinme (Delesyon) Prader-Willi sendromu, sıklıkla babaya ait 15. kromozomun bir kısmının her hücrede eksik olması sonucunda görülür. Delesyon gerçekleşmesi durumunda 15. kromozomun babaya ait olan kopyasının eksik olması veya düzgün çalışmaması ve anneye ait kopyanın kapalı olması nedeniyle bu sendrom görülür.
  
  Anneden Tek Ebeveynli Dizomi
   Anneden Tek Ebeveynli Dizomi Prader-Willi sendromu vakalarının bir kısmı biyolojik ebeveynden bir tane yerine anneden gelen 15. kromozomun iki kopyasını almasıyla görülür. Bu durum 15. kromozomun her iki kopyasının da işlevsel olmadığı için çalışmadığı anlamını taşır.
  
  Translokasyon
   Translokasyon Translokasyon, tüm vakaların çok az bir kısmı 15. kromozomun bir parçasının başka bir kromozoma yer değiştirmesi sonucunda görülür. Kromozomun ürettiği genlerin olmaları gereken yerde olmadıkları için etkisiz çalışmasına neden olur.
  
  Prader-Willi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
   Prader-Willi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir? Prader-Willi sendromu teşhisi, uzman doktorun fiziki muayenesi ve yapılan genetik testler sonucunda elde edilir. Muayene sırasında fiziksel belirtiler belirlenir ve çocuğun yeme alışkanlıkları dahil olmak üzere tüm belirtileri hakkında bilgiler alınır. Uzman doktor, Prader-Willi sendromundan şüphelendiğinde, çocuğun DNA'sındaki değişikliklere bağlı anormallikleri tespit eden bir kan testi olan genetik testi uygular.
  
  Prader-Willi Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
   Prader-Willi Sendromu Nasıl Tedavi Edilir? Prader-Willi sendromu tedavisi semptomları yönetmeyi ve komplikasyonları önlemeyi içerecek şekilde planlanır. Prader-Willi sendromu tedavisi şunları içerebilir:
  - Bebeklerin yeterli beslenme almasına yardımcı olmak için özel emzikler
  - Düşük kalorili bir beslenme listesi
  - Büyüme hormonu ve testosteron gibi takviyeler
  - Fiziksel ve bilişsel işlevlerin iyileştirilmesine yönelik fizik tedavi
  - Konuşma-dil terapisi
  
  Prader-Willi Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular
   Prader-Willi Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular 
  Prader-Willi sendromu kimleri etkiler?
   Prader-Willi sendromu kimleri etkiler? Prader-Willi sendromu herkeste görülebilecek genetik bir durumdur. Bazı durumlarda aile geçmişinde mevcutsa kalıtsal olarak geçebilir.
  
  Prader-Willi sendromunun neden olduğu komplikasyonlar nelerdir?
   Prader-Willi sendromunun neden olduğu komplikasyonlar nelerdir? Prader-Willi sendromlu kişilerde aşırı yemek yeme duygusu sebebiyle obezite görülebilir. Bunların yanında obezite kaynaklı olarak diyabet, kalp sorunları, hipertansiyon, solunum problemleri ve uyku apnesi yaşanabilir.