title: Sanfilippo Sendromu Nedir? Sanfilippo Sendromu Neden Olur?
text: Sanfilippo sendromu, tek bir gen kusuruna bağlı vücudun kandaki belirli şeker moleküllerini (heparan sülfat) parçalaması için gereken enzimin eksikliği ile ortaya çıkan hastalıktır. Sanfilippo sendromu belirtileri çocukluk döneminde başlayarak zamanla kötüleşebilir. Kaba yüz hatları, belirgin geniş kaşlar sanfilippo sendromunun en belirgin belirtileri arasındadır. Tedavisi semptomların yönetimine yönelik olarak uygulanır.
  - Sanfilippo Sendromu Nedir?
  - Sanfilippo Sendromu Belirtileri Nelerdir?
  - Sanfilippo Sendromu Neden Olur?
  - Sanfilippo Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
  - Sanfilippo Sendromu Tedavisi Nasıl Olur?
  - Sanfilippo Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular
  
  Sanfilippo Sendromu Nedir?
   Sanfilippo Sendromu Nedir? Sanfilippo sendromu, mukopolisakkaridoz tip III (MPS III) olarak da bilinen beynin ve omuriliğin etkilenmesiyle ortaya çıkan genetik bir hastalık türüdür. Bu hastalık vücutta yer alan büyük şeker molekülleri olan glikozaminoglikanların parçalanırken sorun oluşmasından dolayı görülür. Normal bir durumda bu büyük şekerler vücutta parçalandıktan sonra hücrelerden dışarı atılır. Sanfilippo sendromu olan kişilerde ise bu moleküller birikerek hücrelere zarar verir. Bu da zaman içerisinde sinir sistemi, beyin ve diğer organlarda ciddi hasarlara yol açabilir. Semptomları kontrol altına alınmadığı durumda ise zamanla kötüleşerek erken ölüme neden olabilir.
  
  Sanfilippo Sendromu Belirtileri Nelerdir?
   Sanfilippo Sendromu Belirtileri Nelerdir? Sanfilippo sendromu, hastalıktan etkilenen çocuklarda geç konuşma belirtisi olarak görülebilir. Bu dönem içerisinde yüz şeklinde anormal bir görüntü meydana gelebilir. Bunların yanında hareketlerde güçlük çekme, huzursuzluk hissi ya da uyuyamama gibi durumlarda görülebilir.
  Sanfilippo sendromu belirtileri şöyle sıralanabilir:
  - Konuşma, yürüme ve diğer motor becerilerde gecikme
  - Belirgin ve kaba yüz hatları
  - Aşırı hareketlilik, dikkat eksikliği
  - Uyku bozuklukları
  - Çocuklarda bilişsel yeteneklerde ilerleme olmaması
  - Saldırganlık, öfke nöbetleri, obsesif kompülsif davranışlar
  - Epilepsi nöbetleri
  - Aşırı tüylenme (hirsutizm)
  - Solunum problemleri
  Çocuklar yaşlandığı durumda sanfilippo sendromu belirtileri artarak kişinin hayat kalitesini etkileyebilir. Bu semptomlar genellikle 1 ila 4 yaşları arasında ortaya çıkarak zaman içerisinde artar. Sanfilippo sendromu diğer belirtileri arasında ishal, kabızlık, aritmi ya da karın rahatsızlıkları da yer alır.
  
  Sanfilippo Sendromu Neden Olur?
   Sanfilippo Sendromu Neden Olur? Sanfilippo sendromu, vücuttaki hücrelerde yer alan mukopolisakkaridlerin parçalanmasında görevli olan enzimlerden birinde sorun yaşanması sonucunda ortaya çıkan genetik bir problemdir. Mukopolisakkaridler, vücut içerisinde bağ dokuda yer alan zincirli şeker molekülleridir. Normalde bu moleküller vücutta enzimler tarafından parçalanarak hücrelerden temizlenir ve dışarı atılır. Sanfilippo sendromu, olduğu durumda spesifik bir enzim eksik olur ve böylelikle düzgün çalışamaz. Sanfilippo sendromunun 4 farklı tipi vardır ve her biri farklı bir enzim eksikliğinden kaynaklanarak bu hastalığa sebebiyet verir. Hücrelerin içerisinde birikerek toksik etki yaratan mukopolisakkaridler, sinir sistemin ve beyinde hasarlara neden olur. Sonuç olarak zihinsel problemler ve gelişimsel bozukluklara neden olur.
  
  Sanfilippo Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
   Sanfilippo Sendromu Nasıl Teşhis Edilir? Sanfilippo sendromu tanısı konulurken detaylı bir inceleme gerekebilir çünkü bu hastalığı taklit edebilme eğilimi bulunur. Uzman doktor sanfilippo sendromunu gelişimsel gecikme, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu ya da otizm olarak düşünebilir. Fiziksel ve nörolojik muayenenin ardından kişinin tıbbi geçmişi incelenir ve çeşitli testler yapılır.
  Sanfilippo sendromu tanısında uygulanabilecek testler şöyle sıralanır:
  - İdrar örneğinde GAG (glikozaminoglikanlar) değerine bakılan GAG idrar testi
  - Kan tahlilinde belirli enzimlerin aktivitesini ölçülür
  - Genetik test genetik mutasyonlar araştırabilir
  Bunların yanında;
  - Beyin MR (Emar)
  - Göz muayenesi
  - İşitme testi
  - Ekokardiyogram ve elektrokardiyogram (EKG) gibi kalp testleri
  - Uyku testi
  - Röntgen yapılabilir.
  
  Sanfilippo Sendromu Tedavisi Nasıl Olur?
   Sanfilippo Sendromu Tedavisi Nasıl Olur? Sanfilippo sendromunun tedavisi genellikle semptomları kontrol altına almayı içerir. Bu sendrom çocukların sağlığını birçok yönüyle etkilediği için mutlidisipliner bir yaklaşımla tedavi süreci belirlenebilir. Sanfilippo sendromu kontrol altına alınarak hastanın yaşam kalitesinin artırılmaya yönelik şu tedaviler uygulanabilir:
  - Kas zayıflığı, sertliği ve hareket kaybı gibi motor problemleri olan hastalar için düzenli fizyoterapi ve egzersiz programları
  - Konuşma ve iletişimde zorluk yaşayan çocuklar için dil terapisi
  - Davranışsal problemleri yönetmek için davranışsal terapi
  - Yutma güçlüğü olan hastalar için beslenme desteği
  - Epilepsi nöbetlerini kontrol altına almak, uyku problemlerini çözmek çeşitli ilaçlar önerilebilir.
  - Eksik olan enzimin hastaya dışarıdan verilmesini içeren bir tedavi olan enzim replasman tedavisi (ERT)
  - Gen tedavisi
  
  Sanfilippo Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular
   Sanfilippo Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular 
  Sanfilippo sendromunu önlenebilir mir?
   Sanfilippo sendromunu önlenebilir mir? Sanfilippo sendromu genetik bir hastalık olduğundan önlemenin bir yolu bulunmaz. Fakat semptomları çeşitli tedavilerle kontrol altına alınabilir.
  
  Sanfilippo sendromu hangi yaşta ortaya çıkar?
   Sanfilippo sendromu hangi yaşta ortaya çıkar? Sanfilippo sendromu iki yaş civarında görülmeye başlar. Hastalığın ilk aşamsında hastalıktan etkilenen çocuk konuşma geriliği yaşar.