title: Galaktozemi Nedir? Galaktozemi Neden Olur?
text: Galaktozemi, vücudun süt ürünlerinde bulunan galaktozu glikoza dönüştürme yeteneğinin olmadığı, nadir görülen ve kalıtsal bir karbonhidrat metabolizması bozukluğudur. Vücudun galaktozu glikoza dönüştürme sürecindeki problem, bu dönüşümü gerçekleştiren enzimin üretilememesi sonucu meydana gelir. Galaktozemi tamamen kalıtsal bir hastalıktır ve bu hastalıkla dünyaya gelen bebekler süt ve süt ürünlerinden uzak durmalıdır.
  - Galaktozemi Nedir?
  - Galaktozemi Neden Olur?
  - Galaktozemi Belirtileri Nelerdir?
  - Galaktozemi Nasıl Teşhis Edilir?
  - Galaktozemi Tedavisi Nasıl Yapılır?
  - Galaktozemi Hakkında Sık Sorulan Sorular
  
  Galaktozemi Nedir?
   Galaktozemi Nedir? Galaktozemi, vücudun galaktoz adı verilen şekeri işleyememesine neden olan kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Bu bozukluk galaktozun işlenme sürecinde görevli olan enzimin üretim eksikliğinden kaynaklanır.
  Galaktozemi bebeklerin anne sütündeki önemli bir şeker olan galaktozu işlemesini engelleyen nadir bir genetik rahatsızlıktır. Bu vakalarda bebek önce iştahını kaybeder ve kusma görülebilir. Daha sonra sarılık , cilt ve göz aklarında başlayabilir. İshal de yaygın olarak ortaya çıkabilir. Hastalık ciddi kilo kaybına yol açar ve bebeğin gelişim süreci etkilenebilir.
  Metabolik bozukluk olan galaktozemi, hem anne sütünde hem de süt ve süt ürünlerinde galaktoz bulunduğu için yenidoğanlar için kontrol altına alınmadığı sürece tehlikeli bir hal alabilir. Galaktozemi ile dünyaya gelen bebekler anne sütü dahil olmak üzere süt ve süt ürünlerinden uzak durmak zorundadır. Bu bağlamda ailelerin hassas davranması önemlidir.
  Galaktozeminin tedavi edilmediği senaryoda zamanla birçok sağlık sorunu ortaya çıkabilir. Bunların başında katarakt ve enfeksiyonlara karşı hassasiyet gelir. Karaciğer hasarı ve böbrek sorunları  yaşanması da olasıdır. Bunlarla birlikte zihinsel gelişim de olumsuz etkilenebilir. Aynı zamanda galaktozemi gelişimsel problemleri de beraberinde getirebilir. Bazı çocukların motor becerileri ve kaslarıyla ilgili sorunlar ortaya çıkabilir. Kadınlarda ise yumurtalıkların çalışma performansında dezavantajlar görülebilir. Bu rahatsızlığa sahip olanların çocuk sahibi olma konusunda da risk söz konusudur.
  
  Galaktozemi Neden Olur?
   Galaktozemi Neden Olur? Galaktozemi’nin temel nedeni genetiktir. Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (GALT) adı verilen bir enzim eksik olduğunda veya işlevsel bir şekilde performans göstermediği durumda meydana gelir. Bu duruma mutasyona uğrayan gen sebep olur.
  Bu karaciğer enzimi, galaktozu (anne sütünde, inek sütünde ve diğer süt ürünlerinde bulunan laktozun bir şeker yan ürünü) glikoza dönüştürmekten sorumludur. Bu süreç olması gerektiği gibi ilerlemediğinde galaktozemi ortaya çıkar.
  Galaktozemi ile dünyaya gelen bebeklerin süt ve süt ürünlerinden uzak tutulması önem arz eder.
  
  Galaktozemi Belirtileri Nelerdir?
   Galaktozemi Belirtileri Nelerdir? Galaktozemi ile dünyaya gelen bebeklerden gelişimsel problemler ortaya çıkabilir. Bununla birlikte galaktozemi belirtileri arasında kusma, ishal, sarılık, iştah kaybı , karaciğer büyümesi ve kilo kaybı yer alır.
  Yenidoğan bebeklerde görülen galaktozemi şu belirtileri içerebilir:
  - Gelişimsel problemler
  - Kusma
  - İshal
  - Sarılık
  - İştah kaybı
  - Karaciğer büyümesi
  - Sık sık enfeksiyon görülmesi
  - Kilo kaybı
  - Beyin çevresinde ödem
  Doğumla birlikte bu semptomların şiddetli görüldüğü durumlarda vakit kaybetmeden tıbbi müdahale edilmesi gerekir. Tıbbi müdahale ile birlikte bebeğin süt ürünlerinden uzak tutulması durumu kontrol altına alabilir.
  
  Galaktozemi Nasıl Teşhis Edilir?
   Galaktozemi Nasıl Teşhis Edilir? Galaktozemi, bebek dünyaya geldikten sonra yapılan rutin bir testle belirlenebilir. Bu test için bebeğin topuğundan kan alınır ve incelenmek üzere laboratuvara gönderilir. Test sonucunda galaktozemi tanısı için kanda GALT enzim aktivitesinin azaldığı sonucunun çıkması gerekir. Bu sonuçla birlikte bir tedavi programı uygulanır.
  
  Galaktozemi Tedavisi Nasıl Yapılır?
   Galaktozemi Tedavisi Nasıl Yapılır? Galaktozeminin tek tedavisi, çocuğu galaktoz içeren besinlerden uzak tutmaktır. Bunlar anne sütü de dahil olmak üzere süt ve süt ürünlerini içerir. Yenidoğan bebekler süt ürünleri ihtiyacını karşılamak amacıyla soya bazlı veya elemental bir mama ile beslenebilirler.
  Ayrıca çocuklar ve yetişkinler, diyetlerindeki süt ürünleri eksikliğini telafi etmek için kalsiyum ve D vitamini takviyeleri alabilir. Kalsiyum ve D vitamini takviyesi, özellikle kemik yoğunluğunun korunmasına yardımcı olur.
  
  Galaktozemi Hakkında Sık Sorulan Sorular
   Galaktozemi Hakkında Sık Sorulan Sorular 
  Galaktozemi ne demek?
   Galaktozemi ne demek? Galaktozemi, vücudun galaktozu işleyen enzimin eksikliğine bağlı galaktozu glikoza dönüştürememesi sonucu kanda galaktozun birikmesi ile sonuçlanan genetik metabolizma hastalığıdır.
  
  Galaktozemi türleri nelerdir?
   Galaktozemi türleri nelerdir? Galaktozemi üç farklı türe ayrılır. Bunlar, tip 1 (klasik), tip 2, duarte galaktozemisidir.
  
  Galaktozemiye neden olan enzim hangisidir?
   Galaktozemiye neden olan enzim hangisidir? Yenidoğan bebeklerde galaktozemiye yol açan enzim Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (GALT) enzimidir. Bu enzimin eksikliği vücutta galaktozu glikoze dönüştürmeyi engeller.
  
  Galaktozemi kalıtsal mı?
   Galaktozemi kalıtsal mı? Galaktozemi kalıtsal bir sağlık problemidir hem anne hem de babadan bebeğe geçebilir. Mutasyona uğramış gen, GALT enziminin üretimini engelleyerek galaktozun sağlıklı bir şekilde işlenememesine sebep olur.
  
  Galaktozemi tedavi edilmezse ne olur?
   Galaktozemi tedavi edilmezse ne olur? Galaktozeminin tedavi edilmediği durumlarda bebeklerde katarakt, gelişimsel problemler, konuşma güçlüğü, böbrek hastalıkları, karaciğer yetmezliği gibi hastalıklar söz konusu olabilir.
  
  Galaktoz hangi besinlerde bulunur?
   Galaktoz hangi besinlerde bulunur? Galaktoz yaygın olarak süt ve süt ürünlerinde bulunur. Bunun yanında şeker pancarında da galaktoz vardır.