لكن إذا ورث الجنين هذه الطفرة من كلا والديه، إذا لم تعمل النسختان من هذا الجين تحديداً وظيفتهما بكفاءة، يحدث مرض تاي-ساكس، مرض عضال يؤدي إلى إيقاف الجهاز العصبي المركزي تدريجياً ويسبب الوفاة في سن الخامسة.