فيما بين أكثر من 35،000 مرض معروف مرتبطة بالطفرات النقطية، فنوعان من الطفرات التي يمكن لهذا الصنف الأول من محرري القواعد تغييرها معًا كمجموعة تتمثلُ في حوالي 14% أو 5،000 أو على نحو طفرات نقطية مسببة للأمراض.