علم الوراثة الطبية يختلف عن علم الوراثة البشرية حيث أن الأخير يعتبر مجال للبحث العلمي الذي قد يشتمل على بعض التطبيقات الطبية، لكن علم الوراثة الطبية يشير إلى التطبيقات الوراثية في مجال الرعاية الصحية.