فمثلًا، البحث عن أسباب وتوريث الأمراض الوراثية قد يعتبر ضمن الوراثة الطبية وكذلك ضمن الوراثة البشرية، لكن التشخيص والإستشارة والتعامل مع الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية يعتبر جزء من الوراثة الطبية فقط.