وتُقدر الهيئة الأوروبية للأمراض النادرة بأنه يوجد بين 5,000 و 7,000 نوع من الأمراض النادرة المعروفة ومع أن كل مرض فردي نادر إلا أن عدد الأمراض النادرة الفردية تتسبب في إصابة ما بين 6% و8% من سكان أوروبا.