كما توصلنا أيضاً إلى أن 20-40% فقط من حالات سرطان الثدي التي تتجمع بين الأسر تأتي من التحولات الجرثومية للجين BRCA1 ، أو الجين BRCA2 ـ وهي التحولات الوراثية الموجودة منذ الولادة في كل خلية من خلايا الجسم والتي قد تنتقل إلى الأبناء. ومن المعروف أيضاً أن زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي ترتبط بالعديد من الأعراض الموروثة، مثل عَرَض Li-Fraumeni ، وهي الحالة التي ترتبط بشكل أكبر بظهور أشكال متعددة من الأورام الخبيثة في مرحلة الطفولة، بما في ذلك ساركومات الخلايا اللينة، وأنواع اللوكيميا، وأورام الدماغ. ولكن في أغلب حالات سرطان الثدي العائلي، يظل الاستعداد الوراثي غير مفهوم بشكل كامل. والواقع أنه لم يتم التوصل إلى جينات أخرى ترتبط تحوراتها بارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي على مدى الحياة.