غير أن إحدى الدراسات الرائدة في عام 2012، والتي نشرت في مجلة نيو إنجلاند الطبية، حللت طفرة جينية نادرة وجِدَت في 500 أسرة فقط في مختلف أنحاء العالم، والتي ربما تؤدي إلى الإصابة بمرض الزهايمر قبل سن الخمسين. وقد أظهرت الدراسة أي الفحوصات كانت قادرة على التنبؤ بالنتيجة بشكل أكثر دقة قبل حدوث المرض.