ان هناك فعليا اختلافات في تركيب حوالي 500 الف من لبنات الحمض النووي ( الاشكال المتعددة للنيوكليوتايد الواحد) والمنتشرة على طول الحمض النووي والمتعلقة بخصائص جمسانية وسلوكية او قابلية للامراض حيث يتم تحليلها بشكل منتظم . ان بالامكان التعرف على اخطاء رئيسة في تركيب الحمض النووي والتي هي مسؤولة عن حوالي 3 الاف من 7 الاف مرض وراثي معروف كما ان الجهود مستمرة للتعرف على اسباب الاربعة الاف مرض المتبقية.