توجد فوائد محتملة للكشف عن الجينوم البشري وهي التركيز أكثر لتحديد أسباب المرض وأقل على معالجته وذلك من خلال: طرق تشخيص متطورة واكتشاف مبكّر للتغيرات الجينية المهيئة وعلم الصيدلة الجيني والعلاج بالجينات.