عادةً ما تظهر عند الولادة عنق قصير وملفوف، وآذان منخفضة، وخط الشعر المنخفض في الجزء الخلفي من الرقبة، وقامة قصيرة، وتورم في اليدين والقدمين. عادةً ما تظهر لديهم فترات حيضية وفي الثديين فقط مع العلاج الهرموني، ولا يمكنهم أن ينجبوا أطفالًا دون تقنية الإنجاب. تحدث عيوب القلب، والسكري، وانخفاض هرمون الغدة الدرقية بشكل متكرر. غالبًا ما يكون لدى معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة تورنر ذكاء طبيعي. العديد منهم لديهم مشاكل في التصور المكاني التي قد تكون مطلوبة للرياضيات. تحدث مشاكل الرؤية والسمع في كثير من الأحيان. عادة ما لا تُورث متلازمة تورنر من والدي الشخص. لا توجد مخاطر بيئية معروفة لدى الإنسان، ولا تلعب الأم دورًا في ذلك. في حين أن التشوهات الجينية تظهر عادة عند الولادة،
46