ما هي علم الجينوم للأمراض؟
مع ظهور الجيل القادم من التسلسل نحصل على بيانات تسلسل كافية لرسم خريطة جينات الأمراض المعقدة بما في ذلك العقم، سرطان الثدي أو مرض الزهايمر. دراسات الارتباط على مستوى الجينوم هي نهج مفيد لتحديد الطفرات المسؤولة عن مثل هذه الأمراض المعقدة. من خلال هذه الدراسات، تم تحديد الآلاف من المتغيرات في الحمض النووي المرتبطة بأمراض ومزايا مماثلة. وعلاوة على ذلك، فإن إمكانية استخدام الجينات في التنبؤ أو التشخيص أو العلاج هي واحدة من التطبيقات الأساسية. العديد من الدراسات تناقش كل من الطرق الواعدة لاختيار الجينات ليتم استخدامها والمشاكل والمآزق من استخدام الجينات للتنبؤ بوجود المرض أو التشخيص.  وقد نجحت دراسات الارتباط على مستوى الجينوم في تحديد الآلاف من المتغيرات الوراثية الشائعة للأمراض والسمات المعقدة؛ ومع ذلك، فإن هذه المتغيرات الشائعة تفسر فقط جزءًا صغيرًا من الوراثة. المتغيرات النادرة قد تكون مسؤولة عن بعض الموروثية المفقودة. دراسات تسلسل الجينوم الكامل على نطاق واسع قد تسلسل بسرعة ملايين الجينومات الكاملة، وقد حددت مثل هذه الدراسات مئات الملايين من المتغيرات النادرة. تتنبأ التعليقات الوظيفية بتأثير أو وظيفة المتغير الوراثي وتساعد في تحديد أولويات المتغيرات الوظيفية النادرة، ويمكن دمج هذه التعليقات بشكل فعال تعزيز قوة الجمعيات الوراثية للتغيرات النادرة في تحليل دراسات تسلسل الجينوم بالكامل. وقد تم تطوير بعض الأدوات لتوفير تحليل الارتباط المتغير النادر في كل واحد لبيانات تسلسل الجينوم الكامل، بما في ذلك دمج بيانات النمط الجيني وتعليقاتها الوظيفية، وتحليل الارتباط، وخلاصة النتائج والتصوير. يوفر التحليل التلوي لدراسات تسلسل الجينوم بأكمله حلًا جذابًا لمشكلة جمع حجم العينات الكبيرة لاكتشاف المتغيرات النادرة المرتبطة بالأنماط الظاهرية المعقدة.