ما هو تحليل الطفرات في السرطان، في علم الجينوم؟
في السرطان، يتم إعادة ترتيب جينوم الخلايا المصابة بطرق معقدة أو حتى غير متوقعة. يتم استخدام جهود التسلسل الضخمة لتحديد طفرات نقطية غير معروفة سابقًا في مجموعة متنوعة من الجينات في السرطان. يواصل علماء المعلومات الحيوية إنتاج أنظمة آلية متخصصة لإدارة الحجم الهائل من بيانات التسلسل المنتجة، ويخلقون خوارزميات وبرامج جديدة لمقارنة نتائج التسلسل مع المجموعة المتنامية من تسلسل الجينوم البشري والشكل الجيني المتعدد الأشكال. يتم استخدام تقنيات الكشف الفيزيائية الجديدة ، مثل المصفوفات الدقيقة للأوليجونوكليوتيد لتحديد المكاسب والخسائر الكروموسومية (تسمى التهجين الجينومي المقارن) ، ومصفوفات تعدد الأشكال النووية النووية للكشف عن الطفرات النقطية المعروفة. تقيس طرق الكشف هذه في وقت واحد عدة مئات من الآلاف من المواقع في جميع أنحاء الجينوم، وعندما تستخدم بإنتاجية عالية لقياس آلاف العينات، تولد تيرابايتات من البيانات لكل تجربة. مرة أخرى، فإن الكميات الهائلة وأنواع البيانات الجديدة تخلق فرصاً جديدة لعلماء المعلومات الحيوية. غالبًا ما يتم العثور على أن البيانات تحتوي على اختلاف كبير ، أو ضوضاء ، وبالتالي يتم تطوير نموذج ماركوف المخفي وأساليب تحليل نقطة التغيير لإستنتاج تغييرات في عدد النسخ الحقيقي.  يمكن استخدام مبدأين مهمين في تحليل الجينومات السرطانية من الناحية المعلوماتية الحيوية المتعلقة بتحديد الطفرات في الجينوم. أولاً، السرطان هو مرض تتراكم فيه الطفرات الجسدية في الجينات. السرطان الثاني يحتوي على طفرات السائق التي تحتاج إلى التمييز عن الركاب.  مع الاختراقات التي توفرها تكنولوجيا التسلسل من الجيل التالي في مجال المعلوماتية الحيوية، يمكن أن تتغير جينوميات السرطان بشكل جذري. هذه الأساليب والبرمجيات الجديدة تسمح لعلماء المعلومات الحيوية بتسلسل العديد من جينومات السرطان بسرعة وبأسعار معقولة. هذا يمكن أن يخلق عملية أكثر مرونة لتصنيف أنواع السرطان عن طريق تحليل الطفرات الناجمة عن السرطان في الجينوم. علاوة على ذلك، قد يكون من الممكن في المستقبل تتبع المرضى أثناء تطور المرض مع تسلسل عينات السرطان.  نوع آخر من البيانات التي تتطلب تطوير المعلوماتية الجديدة هو تحليل الآفات التي وجدت متكررة بين العديد من الأورام.