ما هو تحليل الجينوم؟
يتضمن تسلسل الجينوم للكائن الحي تسلسل الحمض النووي الجماعي لكل كروموسوم في الكائن الحي. بالنسبة للبكتيريا التي تحتوي على كروموسوم واحد، سيهدف مشروع الجينوم إلى رسم خريطة تسلسل هذا الكروموسوم. بالنسبة للجنس البشري، الذي يتضمن الجينوم 22 زوجًا من الكروموسومات الذاتية و 2 كروموسومات جنسية، فإن تسلسل الجينوم الكامل سيتضمن 46 تسلسلًا كروموسوميًا منفصلًا.  مشروع الجينوم البشري هو مثال معروف لمشروع الجينوم.  يشير تجميع الجينوم إلى عملية أخذ عدد كبير من تسلسلات الحمض النووي القصيرة وإعادة تجميعها لإنشاء تمثيل للكروموسومات الأصلية التي نشأ منها الحمض النووي. في مشروع تسلسل البندقية، كل الحمض النووي من مصدر (عادة كائن حي واحد، أي شيء من البكتيريا إلى الثديية) يتم أولا كسر إلى ملايين من القطع الصغيرة. ثم يتم "قراءة" هذه القطع بواسطة آلات تسلسل آلية. خوارزمية تجميع الجينوم تعمل عن طريق أخذ جميع القطع ومواءمتها مع بعضها البعض، واكتشاف جميع الأماكن التي تتداخل فيها اثنين من التسلسلات القصيرة، أو القراءات. هذه القراءات المتداخلة يمكن دمجها، وتستمر العملية.  تجميع الجينوم هو مشكلة حسابية صعبة للغاية، وتصبح أكثر صعوبة لأن العديد من الجينومات تحتوي على أعداد كبيرة من التسلسلات المتطابقة، والمعروفة باسم التكرار. هذه التكرارات يمكن أن تكون آلاف النيوكليوتيدات طويلة، وتحدث في مواقع مختلفة، وخاصة في الجينومات الكبيرة للنباتات والحيوانات.  يتم إنتاج تسلسل الجينوم الناتج عن طريق الجمع بين المعلومات المتسلسلة ثم استخدام معلومات الربط لإنشاء السقالة. يتم وضع السقالات على طول الخريطة الفيزيائية للكروموسومات مما يخلق "مسارًا ذهبيًا".  في الأصل، معظم مراكز تسلسل الحمض النووي على نطاق واسع طورت برامجها الخاصة لتجميع التسلسلات التي أنتجتها. ومع ذلك ، تغير هذا مع تزايد تعقيد البرمجيات وزيادة عدد مراكز التسلسل. مثال على هذا التجميع هو حزمة تحليل أوليغونوكليوتيد قصير تم تطويرها من قبل BGI لتجميع الجينومات بحجم الإنسان من جديد ، والمواءمة ، واكتشاف SNP ، وإعادة التسلسل ، وإيجاد indel ، وتحليل الاختلاف الهيكلي.  منذ الثمانينيات، خلقت علم الأحياء الجزيئية والمعلوماتية الحيوية الحاجة إلى التعليقات على الحمض النووي. التعليق على الحمض النووي أو التعليق على الجينوم هو عملية تحديد إرفاق المعلومات البيولوجية إلى التسلسل ، وخاصة في تحديد مواقع الجينات وتحديد ما تفعله تلك الجينات.  عند تسلسل الجينوم، عادة ما تكون هناك مناطق يصعب تسلسلها (غالباً ما تكون مناطق ذات حمض نووي متكرر للغاية). وبالتالي ، نادراً ما تكون تسلسلات الجينوم "المكتملة" كاملة ، وقد تم استخدام مصطلحات مثل "مسودة العمل" أو "كاملة بشكل أساسي" لوصف حالة مشاريع الجينوم هذه بدقة أكبر. حتى عندما يتم تحديد كل زوج قاعدي من تسلسل الجينوم، لا يزال من المرجح أن تكون هناك أخطاء موجودة لأن تسلسل الحمض النووي ليس عملية دقيقة تماما. ويمكن أيضا أن يُجادل بأن مشروع الجينوم الكامل يجب أن يتضمن تسلسل الميتوكوندريا و (للنباتات) الكلوروبلاستات لأن هذه العضيات لها جينوماتها الخاصة.  غالبًا ما يتم الإبلاغ عن أن الهدف من تسلسل الجينوم هو الحصول على معلومات حول المجموعة الكاملة من الجينات في تسلسل الجينوم المحدد. قد تكون نسبة الجينوم التي ترمز الجينات صغيرة جداً (خاصة في النوى النووية مثل البشر، حيث قد لا يشكل ترميز الحمض النووي سوى بضعة في المئة من التسلسل بأكمله). ومع ذلك ، ليس من الممكن دائمًا (أو مرغوب فيه) تسلسل مناطق الترميز بشكل منفصل. أيضاً، مع فهم العلماء المزيد عن دور هذا الحمض النووي غير المشفر (الذي يشار إليه غالبًا باسم الحمض النووي غير المرغوب فيه) ، سيصبح من المهم الحصول على تسلسل الجينوم الكامل كخلفية لفهم علم الوراثة وعلم الأحياء لأي كائن حي معين.  في العديد من الطرق لا تقتصر مشاريع الجينوم على تحديد تسلسل الحمض النووي للكائن الحي فقط. قد تشمل هذه المشاريع أيضًا التنبؤ بالجين لمعرفة مكان الجينات في الجينوم، وما تفعله تلك الجينات. قد يكون هناك أيضًا مشاريع ذات صلة لتسلسل ESTs أو mRNAs للمساعدة في معرفة مكان وجود الجينات فعليًا.