بیماری کی جینومکس کیا ہے؟
-
اگلی نسل کی ترتیب کی آمد کے ساتھ ہم بانجھ پن،[31] چھاتی کا کینسر[32] یا الزائمر کی بیماری سمیت پیچیدہ بیماریوں کے جینز کا نقشہ بنانے کے لیے کافی ترتیب ڈیٹا حاصل کر رہے ہیں۔[33] جینوم وائڈ ایسوسی ایشن اسٹڈیز ایسی پیچیدہ بیماریوں کے لیے ذمہ دار تغیرات کی نشاندہی کرنے کے لیے ایک مفید طریقہ ہے۔ ان مطالعات کے ذریعے، ہزاروں ڈی این اے کی مختلف حالتوں کی نشاندہی کی گئی ہے جو اسی طرح کی بیماریوں اور خصلتوں سے وابستہ ہیں۔[35] مزید برآں، تشخیص، تشخیص یا علاج میں جین کے استعمال کا امکان سب سے ضروری ایپلی کیشنز میں سے ایک ہے۔ بہت سے مطالعات استعمال کیے جانے والے جینوں کو منتخب کرنے کے امید افزا طریقوں اور بیماری کی موجودگی یا تشخیص کی پیش گوئی کرنے کے لیے جین کے استعمال کے مسائل اور نقصانات دونوں پر بحث کر رہے ہیں۔[36]   جینوم وسیع ایسوسی ایشن اسٹڈیز نے کامیابی سے پیچیدہ بیماریوں اور خصائص کے لیے ہزاروں عام جینیاتی تغیرات کی نشاندہی کی ہے۔ تاہم، یہ عام متغیرات صرف وراثت کے ایک چھوٹے سے حصے کی وضاحت کرتے ہیں۔[37] نایاب قسمیں کچھ گمشدہ وراثت کا سبب بن سکتی ہیں۔[38] بڑے پیمانے پر مکمل جینوم کی ترتیب کے مطالعے نے تیزی سے لاکھوں پورے جینوم کو ترتیب دیا ہے، اور اس طرح کے مطالعے نے لاکھوں نایاب اقسام کی نشاندہی کی ہے۔[39] فنکشنل تشریحات جینیاتی متغیر کے اثر یا فنکشن کی پیشین گوئی کرتی ہیں اور نایاب فنکشنل ویریئنٹس کو ترجیح دینے میں مدد کرتی ہیں، اور ان تشریحات کو شامل کرنے سے پورے جینوم سیکوینسنگ اسٹڈیز کے نایاب تغیرات کے تجزیہ کی جینیاتی ایسوسی ایشن کی طاقت کو مؤثر طریقے سے بڑھایا جا سکتا ہے۔[40] جینو ٹائپ ڈیٹا اور ان کی فنکشنل تشریحات، ایسوسی ایشن کا تجزیہ، نتیجہ کا خلاصہ اور ویژولائزیشن سمیت مکمل جینوم سیکوینسنگ ڈیٹا کے لیے غیر معمولی مختلف ایسوسی ایشن تجزیہ فراہم کرنے کے لیے کچھ ٹولز تیار کیے گئے ہیں۔[41][42] مکمل جینوم سیکوینسنگ اسٹڈیز کا میٹا تجزیہ پیچیدہ فینوٹائپس سے وابستہ نایاب مختلف حالتوں کو دریافت کرنے کے لیے بڑے نمونے کے سائز کو جمع کرنے کے مسئلے کا ایک پرکشش حل فراہم کرتا ہے۔