جینوم وائیڈ ایسوسی ایشن اسٹڈی (GWAS) کیا ہے؟
-
جینومکس میں، ایک جینوم وائڈ ایسوسی ایشن اسٹڈی (GWA اسٹڈی، یا GWAS)، مختلف افراد میں جینوم کے وسیع جینیاتی متغیرات کا ایک مشاہداتی مطالعہ ہے تاکہ یہ دیکھا جا سکے کہ آیا کوئی متغیر کسی خاصیت سے منسلک ہے یا نہیں۔ GWA مطالعہ عام طور پر سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم (SNPs) اور بڑی انسانی بیماریوں جیسے خصائص کے درمیان وابستگی پر توجہ مرکوز کرتا ہے، لیکن یکساں طور پر کسی دوسرے جینیاتی تغیرات اور کسی دوسرے جاندار پر لاگو کیا جا سکتا ہے۔   جب انسانی ڈیٹا پر لاگو ہوتا ہے تو، GWA مطالعہ کسی خاص خصلت یا بیماری کے لیے مختلف فینوٹائپس رکھنے والے شرکاء کے DNA کا موازنہ کرتا ہے۔ یہ شرکاء بیماری (کیسز) والے لوگ ہو سکتے ہیں اور بیماری (کنٹرول) کے بغیر ملتے جلتے لوگ ہو سکتے ہیں، یا وہ کسی خاص خصلت کے لیے مختلف فینو ٹائپ والے لوگ ہو سکتے ہیں، مثلاً بلڈ پریشر۔ اس نقطہ نظر کو فینوٹائپ فرسٹ کے نام سے جانا جاتا ہے، جس میں شرکاء کو پہلے ان کے طبی اظہار (جینوٹائپ فرسٹ) کے برعکس درجہ بندی کیا جاتا ہے۔ ہر شخص ڈی این اے کا نمونہ دیتا ہے، جس سے لاکھوں جینیاتی تغیرات SNP arrays کا استعمال کرتے ہوئے پڑھے جاتے ہیں۔ اگر اس بات کے اہم اعدادوشمار کے ثبوت موجود ہیں کہ بیماری میں مبتلا لوگوں میں ایک قسم کی مختلف قسم (ایک ایلیل) زیادہ پائی جاتی ہے، تو کہا جاتا ہے کہ اس قسم کا بیماری سے تعلق ہے۔ اس کے بعد متعلقہ SNPs کو انسانی جینوم کے ایک ایسے علاقے کو نشان زد کرنے کے لیے سمجھا جاتا ہے جو بیماری کے خطرے کو متاثر کر سکتا ہے۔   GWA مطالعہ پورے جینوم کی تحقیقات کرتے ہیں، ان طریقوں کے برعکس جو خاص طور پر پہلے سے مخصوص جینیاتی خطوں کی ایک چھوٹی سی تعداد کی جانچ کرتے ہیں۔ لہذا، GWAS ایک غیر امیدوار سے چلنے والا نقطہ نظر ہے، جین سے متعلق مخصوص امیدواروں سے چلنے والے مطالعات کے برعکس۔ GWA مطالعہ کسی بیماری سے وابستہ DNA میں SNPs اور دیگر مختلف حالتوں کی نشاندہی کرتا ہے، لیکن وہ خود اس بات کی وضاحت نہیں کر سکتے کہ کون سے جین اس کا سبب ہیں۔   2002 میں شائع ہونے والی پہلی کامیاب GWAS نے myocardial infarction کا مطالعہ کیا۔ اس مطالعہ کے ڈیزائن کو پھر تاریخی GWA 2005 کے مطالعہ میں لاگو کیا گیا جس میں عمر سے متعلق میکولر انحطاط کے مریضوں کی تحقیقات کی گئی، اور صحت مند کنٹرول کے مقابلے میں نمایاں طور پر تبدیل شدہ ایلیل فریکوئنسی کے ساتھ دو SNPs ملے۔ 2017 تک، 3,000 سے زیادہ انسانی GWA مطالعات نے 1,800 سے زیادہ بیماریوں اور خصلتوں کا جائزہ لیا ہے، اور ہزاروں SNP ایسوسی ایشنز کا پتہ چلا ہے۔ نایاب جینیاتی بیماریوں کے علاوہ، یہ انجمنیں بہت کمزور ہیں، لیکن اگرچہ وہ زیادہ خطرے کی وضاحت نہیں کر سکتے، وہ جینز اور راستوں کے بارے میں بصیرت فراہم کرتے ہیں جو اہم ہو سکتے ہیں۔