Background: Inborn error of metabolism, from newborn screening with Tandem mass spectrometry, is a group of diseases due to abnormal metabolism of amino acids and fatty acids. These are autosomal recessive genetic disorders which are rare diseases. The incidence of these disorders in the worldwide ranges from 1 in 3,000 - 10,000.Objective: To determine the incidence of inborn error of metabolism from newborn screening with Tandem mass spectrometry in Thai population.Methods: A retrospective study by reviewing data from newborn screening at the laboratory in Queen Sirikit National Institute of Child Health in the year 2020 were done. Results: The total number of children who had the newborn screening done during ten months was 15,421. There were two children with the abnormal test. After confirmation tests, one child was diagnosed with primary carnitine deficiency, and the other child was diagnosed with maternal 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency. The incidence of inborn error of metabolism from this study was 1:15,421.Conclusion: The incidence of inborn error of metabolism from this study is lower than other studies. Further study in larger population is needed to determine the accurate incidence of Thai population.
ภูมิหลัง: โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ที่ตรวจคัดกรองได้ด้วยเครื่องแมสสเปคโตรเมทรี เป็นกลุ่มโรคของความผิดปกติในการย่อยสลายกรดอะมิโน และ กรดไขมัน โรคกลุ่มนี้เป็นโรคพันธุกรรม ส่วนใหญ่ถ่ายทอดแบบ ยีนด้อย เป็นโรคหายาก มีอุบัติการณ์การเกิดโรคทั่วโลก ประมาณ 1 ต่อ 3,000 - 10,000 ของทารกแรกเกิดวัตถุประสงค์: ศึกษาอุบัติการณ์ของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ที่ตรวจคัดกรองได้ด้วยเครื่องแมสสเปคโตรเมทรี ในประชากรไทย วิธีการ: รวบรวมข้อมูลย้อนหลังของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในระยะเวลา 10 เดือน ปี 2563 จากห้องปฎิบัติการสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข ผล: จากการตรวจคัดกรองเด็ก จำนวน 15,421 คน พบเด็ก 2 รายมีผลการตรวจผิดปกติ จากการตรวจยืนยันและวินิจฉัยโรค พบเด็ก 1 รายเป็นโรค primary carnitine deficiency และ อีกเด็ก 1 รายที่ผลผิดปกติ ผลการตรวจเด็กปกติ แต่มารดาเป็นโรค 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency อุบัติการณ์ของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกกรดอะมิโน และ กรดไขมัน เท่ากับ 1:15,421 สรุป: อุบัติการณ์ของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกกรดอะมิโน และ กรดไขมัน จากข้อมูลเบื้องต้นของ สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี ต่ำกว่างานวิจัยอื่น ควรทำการศึกษาในจำนวนประชากรที่มากขึ้นเพื่อให้ได้ข้อมูลเป็นตัวแทนของประชากรชาวไทย