Background : Newborn screening hemoglobin typing (NBS Hb typing) using spot blood was early diagnosed for thalassemias and hemoglobinopathies in neonates at 48 hours of age.
Objectives : To identify the incidence of thalassemias, other hemoglobinopathies and to assess the association between thalassemias and neonatal hyperbilirubinemia.
Methods : A retrospective descriptive study was done by reviewing the data of neonates born in a community hospital from 15th February 2017 to 28th February 2018. Those who were in critical conditions and were transferred to another hospital were excluded. Spot blood from heel prick of all neonates was collected at 48 hours after birth and sent for Hb typing test using isoelectric focusing method (IEF) and microbilirubin test.
Results : A total of 755 neonates were enrolled during the study period (91.3% of total live births). The incidence of thalassemia and hemoglobinopathies was 36.69% (n=277). The three highest incidences were Hb E trait 20.66% (n=156), alpha thalassemia-1 trait 8.74% (n=66) and, Hb E trait with alpha thalassemia-2 3.17% (n=24) respectively. The incidence of neonatal hyperbilirubinemia was 20.66% (n=156). There was no statistically significant association between thalassemia and neonatal hyperbilirubinemia.
Conclusions : The incidence of thalassemia and hemoglobinopathies in neonates using IEF was similar to the incidence reported using the standard method. This technique can be practically done in a community hospital. However, there was no statistically significant association between thalassemia and neonatal hyperbilirubinemia.
ภูมิหลัง : การตรวจ newborn screening Hb typing (NBS Hb typing) เพื่อคัดกรองภาวะธาลัสซีเมียสามารถทำได้พร้อม กับการเจาะเลือดที่ส้นเท้าของทารกแรกเกิด จะช่วยทำให้วินิจฉัย โรคธาลัสซีเมียได้เร็วขึ้น
 วัตถุประสงค์ : เพื่อหาอุบัติการณ์ของ ภาวะธาลัสซีเมียและความผิดปกติของฮีโมโกลบินโดยการตรวจ NBS Hb typing และหาความสัมพันธ์ของโรคธาลัสซีเมียและภาวะ ตัวเหลืองในทารกแรกเกิด
วิธีการ : เป็นการศึกษาเชิงพรรณนาแบบ เก็บข้อมูลย้อนหลังตั้งแต่วันที่ 15 กุมภาพันธ์ พ.ศ.2560 จนถึง 28 กุมภาพันธ์ พ.ศ. 2561 ใน ทารกแรกเกิดที่คลอดในโรงพยาบาล ที่ได้รับการตรวจ NBS Hb typing ด้วยวิธี isoelectric focusing (IEF) ที่อายุ 48 ชั่วโมง พร้อมกับตรวจค่า microbilirubin เพื่อ ประเมินภาวะตัวเหลือง ทารกที่มีภาวะแทรกซ้อน ต้องส่งตัวไป รักษาต่อที่โรงพยาบาลอื่นจะถูกคัดออก
 ผล : จากการตรวจเลือด ทารกแรกเกิดทั้งหมด 755 ราย คิดเป็นร้อยละ 91.3 ของทารกเกิด มีชีพในช่วงเวลาเดียวกัน พบอุบัติการณ์โรคธาลัสซีเมียและความ ผิดปกติของฮีโมโกลบินจำนวน 277 ราย (ร้อยละ36.69) สามารถ จำแนกชนิดของความผิดปกติได้ 8 กลุ่ม โดยความผิดปกติที่พบ มากที่สุด 3 อันดับแรกได้แก่ คือ Hb E trait จำนวน 156 ราย (ร้อยละ 20.66), alpha thalassemia-1 trait จำนวน 66 ราย (ร้อยละ 8.74 ), Hb E trait with alpha thalassemia-2 จำนวน 24 ราย (ร้อยละ 3.17) ตามลำดับ พบอุบัติการณ์ของทารกที่มีภาวะตัวเหลืองใน ทารกแรกเกิด จำนวน 156 ราย (ร้อยละ 20.66) โดยค่าเฉลี่ยของ ค่า microbilirubin และ total bilirubin มีค่าใกล้เคียงกันคือ 15 mg/dl แต่ไม่พบว่าภาวะตัวเหลืองในทารกแรกเกิดมีความสัมพันธ์ กับภาวะฮีโมโกลบินที่ผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ
สรุป : อุบัติการณ์ของภาวะธาลัสซีเมียในทารกแรกเกิดที่ตรวจคัดกรอง ด้วยวิธี isoelectric focusing (IEF) ใกล้เคียงกับอุบัติการณ์ที่ ตรวจด้วยวิธีมาตรฐาน สามารถทำได้ในโรงพยาบาลขนาดเล็ก แต่ ไม่พบความสัมพันธ์ระหว่างภาวะตัวเหลืองและความผิดปกติของ ฮีโมโกลบิน