Background: The JAK2 V617F mutation has been described as a frequent genetic event among a majority of patients with Myeloproliferative neoplasms (MPNs) including Polycythemia Vera (PV), Essential Thrombocythemia (ET), and Primary Myelofibrosis (PMF). Its frequency varies in different populations, but there are no data from northeast Thailand. Objective: Therefore, we aim to report the JAK2 V617F mutation frequency and laboratory correlation in northeast Thailand patients. Methods: This study included retrospective reviews of all hematologist patients requested to test for JAK2V167F mutations from Srinagarind and Khon Kaen hospitals, the main tertiary medical center in the northeastern region Thailand. Collected data from January 2017 to January 2021. 418 Peripheral blood and bone marrow samples were analyzed by qRT-PCR using the Quantitative Allele Specific Amplification (QASA) JAK2V617F kit. Results: 418 patients were referred by physicians for JAK V617F mutation analysis. In this group, 101 (24.17%) were positive for the JAK2V617F mutation, whereas 317 (75.87%) patients were negative for the JAK2V617F mutation. The JAK2V617F mutation positive group (101 patients) included 46 (45.54%) patients with PV, 39 (38.61%) patients with ET, 11 (10.90%) patients with primary myelofibrosis (PMF), and 5 (4.95%) patients with unclassified MPNs. Conclusions: The frequency of the JAK2V617F mutation in our study is compatible with previous reports. JAK2V617F mutation screening can be incorporated in the initial evaluation of patients suspected of having MPNs. Detection of JAK2V617F is of diagnostic significance, and quantification of this mutation is also useful in monitoring patients as a residual disease marker.
ภูมิหลัง: การกลายพันธุ์ของยีน  JAK2V617F ได้รับการอธิบายว่าเป็นเหตุการณ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นบ่อยในผู้ป่วยกลุ่ม Myeloproliferative neoplasms (MPNs) ได้แก่ Polycythemia Vera (PV), Essential Thrombocythemia (ET) และ Primary Myelofibrosis (PMF) ความถี่แตกต่างกันไปในแต่ละกลุ่มประชากรแต่ยังไม่มีข้อมูลจากภาคตะวันออกเฉียงเหนือของประเทศไทยวัตถุประสงค์: เพื่อรายงานความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีน JAK2V617F และความสัมพันธ์กับผลทางห้องปฏิบัติการในผู้ป่วยภาคจากตะวันออกเฉียงเหนือของประเทศไทย วิธีการ: การศึกษานี้เป็นการศึกษาแบบย้อนหลัง ในผู้ป่วยทุกรายที่ได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์เฉพาะทางสาขาโลหิตวิทยา และส่งทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน JAK2V167F จากโรงพยาบาลศรีนครินทร์และโรงพยาบาลขอนแก่น จังหวัดขอนแก่น ซึ่งเป็นศูนย์การแพทย์ระดับตติยภูมิในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของประเทศไทย รวบรวมข้อมูลตั้งแต่มกราคม 2560 ถึงมกราคม 2564 ตัวอย่างเลือดและไขกระดูกจำนวน 418 ราย ถูกวิเคราะห์ด้วยเทคนิค real-time quantitative polymerase chain reaction (qRT-PCR). โดยใช้ชุดตรวจวิเคราะห์ Quantitative Allele Specific Amplification (QASA) JAK2 V617F ผล: ในผู้ป่วยจำนวน 418 ราย พบ 101 ราย (24.17%) มีผลบวกต่อการกลายพันธุ์ของยีน JAK2 V617F ในขณะที่ผู้ป่วย 317 ราย (75.87%) มีผลลบต่อการกลายพันธุ์ของยีน JAK2V617F กลุ่มผลบวกของการกลายพันธุ์ของยีน JAK2V617F  เป็นผู้ป่วย PV 46 ราย (45.54%)  ผู้ป่วย ET 39 ราย (38.61%) ผู้ป่วย PMF 11 ราย (10.90%)  และผู้ป่วยผู้ป่วย MPN ที่ไม่จำแนกประเภท 5 ราย (4.95%)สรุป: ความถี่ของการกลายพันธุ์ยีน JAK2V617F ในการศึกษาครั้งนี้สอดคล้องกับรายงานก่อนหน้านี้ การตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์ของยีน JAK2V617F สามารถใช้ในการประเมินเบื้องต้นและวินิจฉัยโรคในกลุ่ม Myeloproliferative neoplasms (MPNs)  นอกจากนี้การหาปริมาณของการกลายพันธุ์นี้ยังมีประโยชน์ในการติดตามการรักษาผู้ป่วย