Background : Thalassemia is an inherited anemia with high prevalence in Surin province. Clinical laboratory services of Surin hospital therefore developed the molecular diagnostic test for thalassemia determination in Surin hospital and from laboratory network.Objective : To evaluate of the -thalassemia1 (SEA-deletion, THAI-deletion) test using Multiplex gap-PCR method and determine its reliability Methods : Blood sample from 103 patients with hemoglobin typing were determined for the -thalassemia1 (SEA-deletion, THAI-deletion) with Multiplex gap-PCR method.Results : Total 103 blood samples included 8 samples of -thalassemia1 patient, 13 samples of -thalassemia gene negative patient and 83 samples of unidentified -thalassemia gene were tested by the developed test. Positive -thalassemia1 (SEA-deletion) finding obtained in each group were 8, 0 and 6 respectively.Conclusion : The -thalassemia1 diagnostic test using multiplex gap PCR has absolute in both sensitivity and specificity with 100% after evaluation. Moreover positive finding for unidentified -thalassemia1 were 4.98% with this method. Thus, Multiplex gap-PCR method has reliability and applicable for thalassemia diagnostic testing in the molecular laboratory service of Surin hospital.
หลักการและเหตุผล : ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและเป็นโรคที่มีความชุกสูงที่จังหวัดสุรินทร์ ดังนั้น กลุ่มงานเทคนิคการแพทย์ ได้พัฒนาศักยภาพบริการตรวจวิเคราะห์ทางอณูโมเลกุล เพื่อให้บริการตรวจวิเคราะห์ยืนยันโรคธาลัสซีเมียในผู้ป่วยโรงพยาบาลสุรินทร์และรับตัวอย่างตรวจวิเคราะห์ต่อจากเครือข่ายห้องปฏิบัติการวัตถุประสงค์ : ประเมินการตรวจวิเคราะห์ -thalassemia1 (SEA-deletion, THAI-deletion) ด้วยวิธี Multiplex gap-PCR ที่พัฒนาขึ้น เพื่อความน่าเชื่อถือของผลตรวจวิเคราะห์ในการให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการวิธีการศึกษา : ตัวอย่างโลหิตที่ได้รับการตรวจหาชนิดฮีโมโกลบิน จำนวน 103 ราย นำมาตรวจหา-thalassemia1 (SEA-deletion, THAI-deletion) ด้วยวิธี Multiplex gap-PCR ที่พัฒนาขึ้นผลการศึกษา : ผลตรวจตัวอย่างโลหิต จำนวน 103 ราย พบว่า กลุ่มผู้ป่วยโรค -thalassemia1 8 รายกลุ่มผู้ป่วยที่ไม่มียีน -thalassemia ร่วมอยู่ 13 ราย และกลุ่มผู้ป่วยที่อาจจะมียีน-thalassemia ร่วมอยู่ 82 ราย ให้ผลบวก 8, 0, 6 ราย ตามลำดับสรุปผลการศึกษา : วิธีตรวจวิเคราะห์ที่พัฒนาขึ้น ให้ผลประเมินความไวและความจำเพาะของการทดสอบร้อยละ 100, ร้อยละ 100 ตามลำดับ และตรวจพบยีนในกลุ่มที่อาจจะมียีน-thalassemia ร่วมอยู่ ร้อยละ 7.3 ดังนั้นผลการตรวจวิเคราะห์นี้ มีความน่าเชื่อถือสามารถให้บริการตรวจวิเคราะห์ได้ และเพิ่มบริการตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียทางห้องปฏิบัติการทางอณูโมเลกุลของโรงพยาบาลสุรินทร์