In this report, we discussed a case of a 14 year-old girl who presented with recurrent seizures 4 times in 3 months. The diagnosis on her first admission in Buriram hospital was viral encephalitis. The sequential changes of her brain Computed tomography (CT) and Magnetic resonance imaging (MRI) are the clue to definite diagnosis. Further molecular study, a typical for MELAS syndrome mutation was found. The rarity of this disorder and the complexity of its clinical presentation make MELAS patients among the most difficult to diagnose. The most helpful investigations to confirm diagnosis are the MRI and Magnetic resonance spectroscopy (MRS). We would like to describe characteristic radiological features of MELAS syndrome in CT, MRI and MRS of the brain and differential diagnosis.
รายงานเด็กหญิงไทยอายุ 14 ปี มารักษาตัวที่โรงพยาบาลบุรีรัมย์ด้วยอาการชัก โดยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นสมองอักเสบ (encephalitis) จากเชื้อไวรัส ผู้ป่วยมีอาการชักซ้ำ 4 ครั้งในช่วงเวลา 3เดือน พยาธิสภาพในสมองจากภาพเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และ MRI มีการย้ายตำแหน่งจากเดิมในการชักแต่ละครั้ง ทำให้การวินิจฉัยว่าสมองอักเสบจากเชื้อไวรัสไม่สามารถอธิบายการเจ็บป่วยได้ทั้งหมด ผู้ป่วยได้รับการตรวจทางพันธุกรรม และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-likeepisodes (MELAS) ในที่สุด MELAS เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย อาการที่นำผู้ป่วยมาพบแพทย์ก็หลากหลาย การวินิจฉัยจึงทำได้ยาก การตรวจทางรังสีวิทยาที่ช่วยในการวินิจฉัยคือ MRI และ MRS ในรายงานนี้จะอธิบายลักษณะภาพทางรังสีวิทยาของสมองที่พบใน MELAS รวมถึงการวินิจฉัยแยกโรค