สอบถามค่ะ ถ้าทารกมีกระเล็กๆ ตามลำตัว ใต้คอ และข้อมือและบริเวณหัวหน่าว ผิวหนังใต้รักแร้และขาหนีบมีสีเข้มตอนเกิด ตอนนี้มีลอกออกมาบ้าง แต่ไม่พบปานสีน้ำตาลหรือตุ่มใต้ผิวหนัง แบบนี้เข้าข่ายเป็น NF1 มั้ยคะ ที่ครอบครัวไม่มีคนเป็นโรคนี้ค่ะ หรือมีที่ไหนสามารถตรวจโครโมโซมเพื่อดูว่าเป็นโรคนี้หรือไม่ค่ะ
สวัสดีค่ะ โรค NF1 หรือ neurofibromatosis นั้น เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดเนื้องอกตามแนวเส้นประสาท ซึ่งส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของเซลล์เนื้อเยื่อในเส้นประสาท มักพบในเด็กหรือผู้ที่เริ่มเป็นผู้ใหญ่ โดยได้รับมาจากพ่อแม่หรือเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เนื้องอกที่เกิดจากโรคท้าวแสนปมนั้นมักเป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง แต่บางครั้งก็อาจกลายเป็นเนื้องอกชนิดร้ายแรง และกลายเป็นมะเร็งได้แต่พบได้เป็นส่วนน้อยการวินิจฉัยสามารถใช้จากการตรวจร่างกายดูอาการต่างๆประกอบกันได้เลย ไม่จำเป็นต้องตรวจโครโมโซม จากที่กล่าวมาอาจจะเป็นจุดเรียบและมีสีน้ำตาลอ่อนบนผิว จุดดังกล่าวไม่เป็นอันตรายและพบได้ทั่วไป โดยหากมีจุดนี้มากกว่า 6 จุด ถือว่ามีโอกาสสูงที่เป็นโรคท้าวแสนปม จุดเรียบสีน้ำตาลอ่อนมักปรากฏตอนเด็กเกิดหรือระหว่างช่วง 1 ปีแรก หลังจากนั้นจะคงอยู่บนผิวหนังไปเรื่อย ๆ ส่วนตุ่มคล้ายเนื้องอกนิ่มๆตามตัวมักจะเกิดในช่วงเข้าวัยรุ่นไปแล้วแนะนำการไปพบกุมารแพทย์เพื่อตรวจร่างกายจริงให้ได้การวินิจฉัยที่แน่ชัด ซึ่งบางครั้งถ้าอยู่ในวัยเด็กมาก อาจจะตรวจร่างกายพบลักษณะต่างๆไม่ครบการวินิจฉัย ซึ่งต้องอาศัยการตรวจติดตามต่อไป