รับผลตรวจโครโมโซม แสดง 46xy (del14)(p10) เด็กในครรภ์จะเป็นเกี่ยวกับอะไรหรือคะ บอกนัดฟังผลคราวหน้า อีก 2 เดือน ช้าเกินไปค่ะ
สวัสดีคะ การแปลผลเรื่องของโครโมโซมที่ค้นมานะค่ะ 46xy (del14)(p10)เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นยากมากในคนค่ะ เนื่องจากเป็นขาดของชิ้นส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 14 ทำให้โครโมโซมมีโอกาสจับตัวเป็นวง หรือ ขาดชิ้นส่่วนได้ค่ะเด็กที่มีความผิดปกติส่วนใหญ่จะเสียเรื่องของการเรียนรู้ และทำให้มีปัญหาเรื่องการชักซ้ำๆได้ค่ะ แต่การชักควบคุมได้ยากด้วยการกินยากันชัก คือ ไม่ค่อยตอบสนองต่อยากันชักค่ะความผิดปกติอื่นๆศีรษะเล็กต่อมน้ำเหลืองโตใบหน้าผิดรูปความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันความผิดปกติของจอประสาทตาโตช้าและเตี้ยการตรวจให้ตรวจด้วยการทำโครโมโซมค่ะถ้าเด็กเกิดก็ต้องตรวจเรื่องของการทำงานของสมอง และคลื่นไฟฟ้าหัวใจค่ะการรักษาป้องกันให้ยากันชัก ให้การดูแลเรื่องการหายใจอย่างที่บอกค่ะ เกิดขึ้นได้น้อยมากๆ มีเคสรายงานไม่มากเลยค่ะ อาจจะต้องทำการตรวจซ้ำค่ะ