ดิฉัน อายุ 38 ปีค่ะ สามีอายุ 31 ปีค่ะ ตั้งครรภ์ตอนนี้ 14 สัปดาห์ 5 วันค่ะ ดิฉันจะเจาะเลือดตรวจภาวะดาวน์ซินโดรมในลูก ตามโรงพยาบาลของรัฐค่ะ ที่รับตรวจเลือดเพื่อดูภาวะดาวน์ซินโดรมช่วง 14-18 สัปดาห์ ซึ่งมีนโยบายตรวจให้ฟรี ถ้าตรวจเบื้องต้นแบบนี้ โดยไม่ได้เจาะน้ำคร่ำตรวจ จะรบกวนสอบถามว่า มีความแม่นยำพอใช้ได้ในการคัดกรองเบื้องต้นไหมคะ เนื่องจากดิฉันกังวลกลัวผลข้างเคียงจากการเจาะน้ำคร่ำค่ะ ส่วนถ้าจะไปตรวจเลือดแบบนิฟ ดิฉันสู้ค่าใช้จ่ายไม่ไหวค่ะ ดิฉันและสามีสุขภาพแข็งแรง ประวัติครอบครัวทั้งสองฝ่ายไม่มีใครเคยเป็นดาวน์ซินโดรมค่ะ ดิฉันท้องลูกคนแรกค่ะ บำรุงโฟลิกก่อนท้องค่ะ อัลตร้าซาวน์ล่าสุด 12 สัปดาห์ คุณบอกน้องแข็งแรง หัวใจเต้นปกติค่ะ รบกวนขอคำแนะนำด้วยนะคะ ว่าการเจาะเลือดเบื้องต้นเพื่อตรวจหาความเสี่ยงภาวะดาวน์ซินโดรมตามนโยบายรัฐ ถ้าตรวจเท่านี้ จะพอใช้ได้ไหมคะ ขอบมากๆ ค่ะ
สวัสดีค่ะ ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ทำให้ผู้ป่วยมีเชาวน์ปัญญาต่ำ พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน เป็นโรคที่เป็นมาแต่กำเนิด เกิดจากการแบ่งตัวที่ผิดปกติตั้งแต่ในครรภ์ สัมพันธ์กับการที่มารดามีอายุมากเกิน 35 ปีขึ้นไป ยิ่งมารดามีอายุมาก ก็จะยิ่งเพิ่มโอกาสการที่บุตรจะมีภาวะดังกล่าวในปัจจุบันมีการคัดกรองที่สามารถทำได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมดูโดยตรง ซึ่งให้ผลได้แม่นยำ ส่วนการเจาะเลือดเพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรมในช่วงระหว่างอายุครรภ์ 14-18 สัปดาห์นั้นก็สามารถทำได้ มีความแม่นยำในการคัดกรองผู้ที่น่าจะมีภาวะดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน โดยหากให้ผลลบ ก็น่าจะสบายใจได้ว่าไม่มี แต่หากให้ผลบวก จะต้องไปยืนยันต่อด้วยการตรวจน้ำคร่ำต่อไปแนะนำสอบถามสูตินรีแพทย์ที่ฝากครรภ์และดูแลดูโดยตรงอีกครั้งหนึ่ง แนะนำให้เข้ารับการตรวจฟรีดังกล่าวมาซึ่ง เป็นการคัดกรองที่มีประสิทธิภาพค่อนข้างดี ได้ผลแม่นยำประมาณ 80-90% และไม่เสี่ยงต่อการแท้งบุตร