สอบถามคุณค่ะ มารดาเป็น Hb E trait with or without alpha thalassemia บิดาเป็น Hb E trait บุตรจะความผิดปกติไหมค่ะ
สวัสดีค่ะ หากตรวจพบว่าเป็น Hb E trait คือมีความผิดปกติที่เกิดขึ้นใน β- globin chain ถือเป็น β-thalassemia (เบต้าธาลัสซีเมีย) ชนิดหนึ่ง โดยอาจมี genotype เป็น β0/βE หรือ β+/βE ก็ได้ทั้งนี้ หากทั้งฝ่ายหญิงและฝ่ายชายเป็น Hb E trait อยู่ โอกาสที่ลูกจะเป็น Homozygous Hb E มีได้ประมาณ 25% ซึ่งอาการของเด็กจะมากหรือน้อย ขึ้นกับ genotype ของพ่อและแม่ว่าเป็น β0 หรือ β+ ค่ะ โดยหากเป็น β0 เด็กก็อาจมีภาวะโลหิตจางมากได้ค่ะส่วนอีกประมาณ 50% ลูกก็จะเป็น Hb E trait เช่นเดียวกับพ่อแม่ และอีกประมาณ 25% ลูกอาจมียีนส์ที่ปกติได้ (หาก genotype ของทั้งของพ่อและแม่ β+)อย่างไรก็ตาม นอกจาก β- globin chain แล้ว ยังขึ้นอยู่กับว่าพ่อและแม่มี α-globin chain ด้วยหรือไม่ หากมี ก็มีเปอร์ดซ็นต์ที่จะได้ลูกที่มีความผิดปกติมากขึ้นค่ะ ดังนั้น ทั้ง 2 ฝ่าย ก็ควรตรวจต่อเพิ่มเติมและรับคำแนะนำในการวางแผนมีบุตรจากผู้เชี่ยวชาญต่อไปค่ะ