กรณีผลตรวจ Thalassemia (Thalassemia profile2 (PCR alpha-thal)(EDTA)) เป็นดังนี้ ไม่ทราบว่าบุตรที่เกิดมาจะมีความเสี่ยงแค่ไหนที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย)1.สามี --------------------------------------------------------------------------------Gene for alpha thal 1 (- -SEA deletion type): Not foundGene for alpha thal 1 (- -THAI, - -FIL, - -MED, -alpha^20.5 deletions): Not foundGene for alpha thal 2 (- alpha^3.7 deletion type): Found heterozygousGene for alpha thal 2 (- alpha^4.2 deletion type): Not foundGene for Hb Constant Spring (Hb CS): Not foundGene for Hb Pakse (HbPS): Not foundInterpretation (DNA Analysis): Heterozygous alpha-thal2 (-alpha 3.7/alpha alpha)2.ภรรยา --------------------------------------------------------------------------------Gene for alpha thal 1 (- -SEA deletion type): Found heterozygousGene for alpha thal 1 (- -THAI, - -FIL, - -MED, -alpha^20.5 deletions): Not foundGene for alpha thal 2 (- alpha^3.7 deletion type): Found heterozygousGene for alpha thal 2 (- alpha^4.2 deletion type): Not foundGene for Hb Constant Spring (Hb CS): Not foundGene for Hb Pakse (HbPS): Not foundInterpretation (DNA Analysis): HbH disease (--SEA/-alpha 3.7)ขอบมากครับ
สวัสดีค่ะ PePatจากผลตรวจหาโรคเลือดธาลัสซีเมียข้างต้น ฝ่ายสามีถือเป็นพาหะธาลัสซีเมียโดยมีความผิดปกติที่สายอัลฟ่าธาลัสซีเมีย ส่วนฝ่ายภรรยาถือว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียที่เรียก ฮีโมโกลบินเอช (HbH disease) ซึ่งเป็นความผิดปกติที่สายอัลฟ่าธาลัสซีเมียเช่นกันโอกาสที่การตั้งครรภ์ในแต่ละครั้งมีโอกาสพบความผิดปกติมีดังนี้-ลูกเป็นโรคฮีโมโกลบินเอช มีโอกาส 25%-ลูกเป็นพาหะธาลัสซีเมีย มีโอกาส 75%โดยกรณีที่เป็นพาหะมักไม่มีอาการ อาจพบว่ามีซีดเล็กน้อย และมีเม็ดเลือดแดงขนาดที่เล็กลง แต่คนที่เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดความผิดปกติสู่ลูกหลายต่อไปได้ค่ะสามารถอ่านเพิ่มเติมได้ที่นี่ค่ะ