พอดีได้ตรวจชิ้นเนื้อรก แล้วผลออกมาคือ มีการเกินมาของบางส่วนบริเวณแขนยาวของโครโมโซมที่ 3 หนึ่งแท่ง (3q29) ประมาณ 1.66 mb จะทำให้เกิดกลุ่มอาการ 3q29 duplication syndrome อยากทราบว่าคืออะไร และมีผลกับเด็กทารกในครรภ์มากน้อยแค่ไหน อายุครรภ์ 17 สัปดาห์
สวัสดีค่ะ การฝากครรภ์เป็นการดูแลสุขภาพครรภ์ตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์ไปจนถึงก่อนคลอด โดยสตรีที่เริ่มตั้งครรภ์ควรพบแพทย์เพื่อฝากครรภ์ทันที และเข้ารับการตรวจครรภ์ตามที่แพทย์นัดอย่างสม่ำเสมอ รวมทั้งปฏิบัติตามที่แพทย์แนะนำอย่างเคร่งครัดในที่นี้เป็นการตรวจทางพันธุกรรมจากชิ้นเนื้อรก แล้วพบความผิดปกติของโครโมโซมของบุตร ซึ่งจากที่กล่าวมา 3q29 duplication syndrome เป็นความผิดปกติที่พบได้น้อยมากๆ คือทารกมีโครโมโซมเกินมาจากปกติ อาจเกิดจากความผิดปกติของการปฏินธิครั้งนั้นๆเอง หรือเป็นจากพ่อหรือแม่ที่มีโครโมโซมเกินเหมือนกัน อาการของภาวะนี้แตกต่างกันไป คือความรุนแรงต่างกันในแต่ละคน แต่ส่วนใหญ่มักทำให้มีภาวะพัฒนาการล่าช้าหรือสติปัญญาที่ต่ำกว่าเด็กปกติเล็กน้อยถึงปานกลาง หรืออาจมีกะโหลกศีรษะที่เล็กกว่าปกติดังนั้นเป็นความผิดปกติที่ยังตั้งครรภ์และให้กำเนิดบุตรต่อไปได้ คือยังสามารถตั้งครรภ์และคลอดได้ตามปกติ แต่อาจจะมีความผิดปกติของบุตรได้ดังกล่าวไป แนะนำการพูดคุยและวางแผนการรักษาร่วมกับสูตินรีแพทย์ที่ดูแลอีกครั้งค่ะ