แม่เป็นภาหะ Hb e trait (EA) Hbf 0.2 Hbe 28.7 พ่อเป็น Homozygous Hb e with or without Alpha-Thalassemia (EE) Hbf 1.7 Hba 4.0 Hbe 88.6
สวัสดีครับ กลุ่มโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียนั้น เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่มีความผิดปกติที่โครงสร้างเม็ดเลือดครับ ซึ่งโครงสร้างที่ผิดปกติ จะมีอยู่ที่ 2 แบบใหญ่ๆ คือ แบบ อัลฟ่า และแบบ เบต้าในคนปกติ จะมีรหัสพันธุกรรม หรือ ดีเอ็นเอ ที่จัดเป็นชุดคู่ๆ เรียกว่าโครโมโซม ครึ่งหนึ่งจากพ่อ ครึ่งหนึ่งจากแม่ หากโครโมโซมอันหนึ่งผิดปกติ แต่อีกอันปกติ โครโมโซมที่ปกติก็ยังผลิตเม็ดเลือดที่ปกติออกมาได้อยู่ แต่ปริมาณอาจจะน้อยกว่าคนปกติเล็กน้อย กรณีคือกรณีของพาหะ คือมีโครโมโซมปกติแค่แท่งเดียวในคู่นั้น ดังเช่น พาหะธาลัสซีเมียแบบ E อย่างของแม่ในกรณีครับหากโครโมโซมจากทั้งพ่อและแม่ผิดปกติ ก็จะขาดตัวสร้างเม็ดเลือดอย่างชัดเจน ทำให้เลือดจางกว่าในพาหะ ดังเช่น ภาวะธาลัสซีเมียแบบ E อย่างของพ่อในกรณีนี้ครับดังนั้น เมื่อพิจารณาเฉพาะโอกาสของธาลัสซีเมียแบบ E (ซึ่งเป็นความผิดปกติตรงตำแหน่งเบต้า) แม่จะมีโอกาสให้โครโมโซมผิดปกติแบบ E อยู่ 50% แต่พ่อมีแต่โครโมโซมแบบ E จึงให้ได้ 100% ด้วยเหตุนี้ จึงมีความเป็นไปได้สองทางคือ1. ลูกได้โครโมโซมแบบ E จากพ่อเพียงคนเดียว ก็จะเป็นพาหะแบบแม่2. ลูกได้โครโมโซมแบบ E จากทั้งพ่อและแม่ ก็จะมีภาวะแบบพ่อสรุปแล้วก็จะมีโอกาส 50% ที่ลูกจะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย E เหมือนแม่ และโอกาส 50% ที่จะมีภาวะธาลัสซีเมีย E เหมือนพ่อครับอย่างไรก็ดี การตรวจวินิจฉัยเม็ดเลือดที่ทำมานี้ ยังไม่สามารถตรวจหาลักษณะทางพันธุกรรมของธาลัสซีเมียแบบอัลฟ่า ซึ่งเป็นธาลัสซีเมียอีกแบบหนึ่งได้ จึงเห็นว่าผลระบุว่า "with or without Alpha-Thalassemia" ซึ่งการจะประเมินความผิดปกติตรงหน่วยอัลฟ่านี้ ควรทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอเพิ่มเติมทั้งฝ่ายพ่อและแม่ ก็จะสามารถประเมินความเสี่ยงโดยสมบูรณ์ได้ ซึ่งพ่อแม่สามารถรับคำปรึกษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพิ่มเติมเพื่อประกอบการตัดสินใจ และเพื่อวางแผนครอบครัวในอนาคตครับ