ภรรยาผมไปพบแพทย์เพื่อตรวจอัลตราซาวด์ ภรรยาอายุ 42 อายุครรภ์ 13 สัปดาห์ พบว่ามีผล NT 1.38 mm แต่แพทยแจ้งว่าตรวจไม่พบ nasal bone ซึ่งมีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็น down syndrome ทำให้ผมและภรรยากังวลใจมาก อยากทราบว่า การตรวจไม่พบ nasal bone มีความสัมพันธ์กับการเกิดโรค down syndrome มากแค่ไหนครับ
สวัสดีค่ะ Down syndrome เป็นกลุ่มอาการความผิดปกติที่เกิดตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งสาเหตุมาจากการมีโครโมโซมในร่างกายที่เกินมา มักเกิดในกรณีที่มารดามีอายุมากดังนั้นในผู้ตั้งครรภ์ที่อายุ 35 ปีขึ้นไป จึงมักมีการคัดกรองหาโรคดังกล่าวด้วยการ ultrasound โดยลักษณะการไม่พบกระดูกที่จมูกนั้นเป็นลักษณะที่พบได้ในเด็ก Down syndromeแต่อย่างไรก็ตามการยืนยันการวินิจฉัยนั้นทำได้โดยการเจาะน้ำคร่ำไปตรวจโครโมโซมว่ามีจำนวนที่ปกติหรือไม่ โดยสูตินรีแพทย์น่าจะมีการวางแผนร่วมกันในเรื่องนี้อีกครั้งค่ะ ตอนนี้ยังไม่สามารถบอกได้ชัดเจน และไม่ควรกังวลใจมากไปล่วงหน้าค่ะ