ลูกชายเป็นโรควิลสันต้องรักษาที่ไหน
สวัสดีค่ะ Wilson's Disease เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นมาตั้งแต่กำเนิด โดยมีการถ่ายทอดแบบยีนส์ด้อย (Autosomal recessive) ซึ่งจะมีความผิดปกติของยีนส์บนโครโมโซมคู่ที่ 13 ที่มีหน้าที่นำแร่ธาตุทองแดงเข้าสู่เซลล์ตับ และกระบวน metabolism ของทองแดง และกำจัดออกจากร่างกายผ่านทางน้ำดี ผู้ป่วยโรควิลสัน จะมีการทำงานดังกล่าวที่ลดลงหรือไม่มีเลย ทำให้มีการคั่งของทองแดงและไปสะสมตามอวัยวะต่างๆ ในร่างกาย และทำให้เกิดอาการตามมา เช่น- การสะสมของแร่ธาตุทองแดงในตับ จะทำให้มีตาเหลืองหรือตัวเหลือง อ่อนเพลีย คลื่นไส้ อาเจียน ไม่อยากอาหาร น้ำหนักลด ปวดท้อง ปัสสาวะเป็นสีเข้ม อุจจาระสีอ่อน กล้ามเนื้อเป็นตะคริว มีเส้นเลือดฝอยแตกแขนงเป็นหย่อม ๆ คล้ายกับใยแมงมุม (Spider Angiomas) ตามผิวหนัง- บริเวณกระจกตาจะมีการเปลี่ยนสีผิดปกติ เรียกว่า Kayser-Fleischer Rings โดยจะมีวงแหวนสีน้ำตาลทองรอบกระจกตา- การสะสมของทองแดงในสมอง จะส่งผลให้มีประสิทธิภาพลดลงในด้านการจำ การพูด การมองเห็น และการกลืน การควบคุมร่างกายในการเดิน ในการหยิบจับ มีอาการมือสั่น น้ำลายไหลโดยที่ควบคุมไม่ได้ มีภาวะไมเกรน นอนไม่หลับ นิสัยและบุคลิกภาพเปลี่ยน อารมณ์แปรปรวน มีภาวะซึมเศร้า วิตกกังวล และอาจมีอาการโรคจิตร่วมด้วย ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงอาจมีอาการกล้ามเนื้อกระตุก ชัก หรือเจ็บกล้ามเนื้อเมื่อเคลื่อนไหวสำหรับการรักษา คือการให้ยาที่ไปลดปริมาณแร่ธาตุทองแดงที่สะสมในร่างกาย กำจัดแร่ธาตุทองแดงส่วนเกินออกทางปัสสาวะ เช่น ยา D-penicillamine หรือยา Trientine หลังจากกำจัดแร่ธาตุทองแดงส่วนเกินแล้ว ก็ต้องรักษาให้อยู่ในระดับปกติ ซึ่งแพทย์อาจให้ผู้ป่วยทานแร่ธาตุสังกะสี เพื่อช่วยป้องกันการดูดซึมแร่ธาตุทองแดงของร่างกายจากอาหารที่ทาน หลีกเลี่ยงการทานอาหารที่มีแร่ธาตุทองแดงสูง เช่น เห็ด ช๊อกโกแลต ผลไม้แห้ง ตับ หอย เป็นต้น และติดตามอาการ ตรวจเลือดและร่างกายอย่างสม่ำเสมอตลอดไปค่ะส่วนสถานที่รักษานั้น ก็ต้องเป็นโรงพยาบาลที่มีแพทย์ฉพาะทางอายุรกรรมด้านโรคทางพันธุกรรม ซึ่งมักเป็นโรงพยาบาลที่มีขนาดใหญ่ เช่น โรงพยาบาลศูนย์ประจำจังหวัด หรือโรงเรียนแพทย์ เช่น โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ โรงพยาบาลศิริราช หรือโรงแพทย์ตามต่างจังหวัด เป็นต้น แนะนำควรสอบถามยังโรงพยาบาลที่ต้องการไปรักษาค่ะ