สวัสดีครับคุณวันนี้ภรรยาผมได้รับการนัดให้ทำการ ultrasound เด็กอายุ13 weekครับ ผมสรุปของสองท่านที่เรียกประชุมคือมีความเสี่ยงสูงครับ ไม่ต้องรอผลเลือด ภรรยาผมอายุ 33 ครับ ความหนาต้นคอน้อง 3.2 คุณให้เลือก 2 ทางครับเจาะตรวจโคโมโซมของน้องเลย กับเจาะน้ำคล่ำ ภรรยาผมเลือกเจาะรกเลยครับ นัดพรุ่งนี้อีกครั้ง ผมยังหวังอยู่ลึกๆครับว่าผลออกมาจะปกติ ซึ่ง ตามข้อมูลที่ผมมีเท่านี้ พอมีความเป็นไปได้ที่น้องจะปกติไหมครับแล้ว มีกรณีศึกษาอื่นๆที่เป็นแบบผม คือผลคัดกรองความเสี่ยงสูง แล้วเลือกเจาะรกหรือว่าน้ำคล่ำแล้ว ได้ผลออกมาเป็นปกติบ้างไหมครับ รบกวนคุณด้วยครับ ขอบครับ
สวัสดีครับ สำหรับการอัลตราซาวน์ตรวจ Nuchal translucency (NT) เป็นการตรวจวัดความหนาของเนื้อเยื่อที่คอ โดยจะตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์เป็นการตรวจคัดกรองโรค Down syndrome นอกจากนี้ยังมีโรคอื่นๆที่การอัลตราซาวน์จะพบลักษณะนี้ เช่นโรค Trisomy 13,Trisomy 18 โรคหัวใจล้มเหลว ภาวะเนื้อเยื่อน้ำเหลืองบวม สำหรับโรค Down syndrome ถ้าตรวจโดยประกอบกับช่วงอายุของมารดาที่เหมาะสม มีอัตราการตรวจพบทารก Down syndrome ได้ถึงร้อยละ 77 ครับ หากสงสัยจะมีการตรวจดู Chromosome ของทารกเพื่อทำการยืนยันอีกครั้งครั้ง ผลตรวจอาจไม่พบโรค Down syndrome ได้เนื่องจากสาเหตุของ NT ผิดปกติมีได้หลายสาเหตุครับ