 நோயின் மரபணு என்ன?
அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறையின் வருகையுடன், கருவுறாமை, மார்பக புற்றுநோய் அல்லது அல்சைமர் நோய் உள்ளிட்ட சிக்கலான நோய்களின் மரபணுக்களை வரைபடமாக்க போதுமான வரிசை தரவுகளைப் பெறுகிறோம். இத்தகைய சிக்கலான நோய்களுக்குக் காரணமான பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய மரபணு அளவிலான சங்க ஆய்வுகள் ஒரு பயனுள்ள அணுகுமுறையாகும். இந்த ஆய்வுகள் மூலம், இதே போன்ற நோய்கள் மற்றும் பண்புகளுடன் தொடர்புடைய ஆயிரக்கணக்கான டிஎன்ஏ மாறுபாடுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. மேலும், முன்கணிப்பு, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையில் மரபணுக்கள் பயன்படுத்தப்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் மிகவும் அவசியமான பயன்பாடுகளில் ஒன்றாகும். பல ஆய்வுகள் பயன்படுத்தப்பட வேண்டிய மரபணுக்களைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்கான நம்பிக்கைக்குரிய வழிகள் மற்றும் நோய் இருப்பு அல்லது முன்கணிப்பைக் கணிக்க மரபணுக்களைப் பயன்படுத்துவதில் உள்ள சிக்கல்கள் மற்றும் ஆபத்துகள் இரண்டையும் விவாதிக்கின்றன. ஜீனோம்-வைட் அசோசியேஷன் ஆய்வுகள் சிக்கலான நோய்கள் மற்றும் பண்புகளுக்கான ஆயிரக்கணக்கான பொதுவான மரபணு மாறுபாடுகளை வெற்றிகரமாக அடையாளம் கண்டுள்ளன; இருப்பினும், இந்த பொதுவான மாறுபாடுகள் பரம்பரையின் ஒரு சிறிய பகுதியை மட்டுமே விளக்குகின்றன. அரிதான மாறுபாடுகள் சில விடுபட்ட பரம்பரைத்தன்மைக்கு காரணமாக இருக்கலாம். பெரிய அளவிலான முழு மரபணு வரிசைமுறை ஆய்வுகள் மில்லியன் கணக்கான முழு மரபணுக்களை விரைவாக வரிசைப்படுத்தியுள்ளன, மேலும் இத்தகைய ஆய்வுகள் நூற்றுக்கணக்கான மில்லியன் அரிய வகைகளை அடையாளம் கண்டுள்ளன. செயல்பாட்டு சிறுகுறிப்புகள் ஒரு மரபணு மாறுபாட்டின் விளைவு அல்லது செயல்பாட்டைக் கணிக்கின்றன மற்றும் அரிதான செயல்பாட்டு மாறுபாடுகளுக்கு முன்னுரிமை அளிக்க உதவுகின்றன, மேலும் இந்த சிறுகுறிப்புகளை இணைப்பது முழு மரபணு வரிசைமுறை ஆய்வுகளின் அரிய மாறுபாடுகளின் மரபணு இணைப்பின் சக்தியை திறம்பட உயர்த்தும். மரபணு வகை தரவு மற்றும் அவற்றின் செயல்பாட்டு சிறுகுறிப்புகள், சங்கப் பகுப்பாய்வு, முடிவு சுருக்கம் மற்றும் காட்சிப்படுத்தல் ஆகியவற்றின் ஒருங்கிணைப்பு உட்பட, முழு-மரபணு வரிசைமுறை தரவுகளுக்கான ஆல்-இன்-ஒன் அரிய மாறுபட்ட அசோசியேஷன் பகுப்பாய்வை வழங்க சில கருவிகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. முழு மரபணு வரிசைமுறை ஆய்வுகளின் மெட்டா பகுப்பாய்வு சிக்கலான பினோடைப்களுடன் தொடர்புடைய அரிய வகைகளைக் கண்டறிய பெரிய மாதிரி அளவுகளைச் சேகரிப்பதில் உள்ள சிக்கலுக்கு ஒரு கவர்ச்சிகரமான தீர்வை வழங்குகிறது.