 புற்றுநோய், மரபணுவியலில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் பகுப்பாய்வு என்ன?
புற்றுநோயில், பாதிக்கப்பட்ட உயிரணுக்களின் மரபணுக்கள் சிக்கலான அல்லது கணிக்க முடியாத வழிகளில் மறுசீரமைக்கப்படுகின்றன. புற்றுநோயில் உள்ள பல்வேறு மரபணுக்களில் முன்னர் அறியப்படாத புள்ளி பிறழ்வுகளை அடையாளம் காண பாரிய வரிசைமுறை முயற்சிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. உயிர் தகவலியல் வல்லுநர்கள் வரிசை தரவுகளின் சுத்த அளவை நிர்வகிக்க சிறப்பு தானியங்கு அமைப்புகளைத் தொடர்ந்து உருவாக்குகின்றனர், மேலும் மனித மரபணு வரிசைகள் மற்றும் ஜெர்ம்லைன் பாலிமார்பிஸங்களின் வளர்ந்து வரும் சேகரிப்புடன் வரிசைமுறை முடிவுகளை ஒப்பிட்டுப் புதிய வழிமுறைகள் மற்றும் மென்பொருளை உருவாக்குகின்றனர். குரோமோசோமால் ஆதாயங்கள் மற்றும் இழப்புகளை அடையாளம் காண ஒலிகோநியூக்ளியோடைடு மைக்ரோஅரேகள் (ஒப்பீட்டு மரபணு கலப்பினம் என்று அழைக்கப்படுகிறது) மற்றும் அறியப்பட்ட புள்ளி பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய ஒற்றை-நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் வரிசைகள் போன்ற புதிய உடல் கண்டறிதல் தொழில்நுட்பங்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த கண்டறிதல் முறைகள் ஒரே நேரத்தில் மரபணு முழுவதும் பல லட்சம் தளங்களை அளவிடுகின்றன, மேலும் ஆயிரக்கணக்கான மாதிரிகளை அளவிட உயர்-செயல்திறனில் பயன்படுத்தப்படும் போது, ஒரு சோதனைக்கு டெராபைட் தரவுகளை உருவாக்குகிறது. மீண்டும் பாரிய அளவுகள் மற்றும் புதிய வகை தரவுகள் உயிரி தகவல் வல்லுநர்களுக்கு புதிய வாய்ப்புகளை உருவாக்குகின்றன. தரவு பெரும்பாலும் கணிசமான மாறுபாடு அல்லது இரைச்சலைக் கொண்டிருப்பது கண்டறியப்படுகிறது, இதனால் உண்மையான நகல் எண் மாற்றங்களை ஊகிக்க மறைக்கப்பட்ட மார்கோவ் மாதிரி மற்றும் மாற்ற-புள்ளி பகுப்பாய்வு முறைகள் உருவாக்கப்படுகின்றன. எக்ஸோமில் உள்ள பிறழ்வுகளை அடையாளம் காண்பது தொடர்பான உயிர் தகவலியல் ரீதியாக புற்றுநோய் மரபணுக்களின் பகுப்பாய்வில் இரண்டு முக்கியமான கொள்கைகளைப் பயன்படுத்தலாம். முதலாவதாக, புற்றுநோய் என்பது மரபணுக்களில் திரட்டப்பட்ட சோமாடிக் பிறழ்வுகளின் ஒரு நோயாகும். இரண்டாவது புற்றுநோயானது பயணிகளிடமிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டிய இயக்கி பிறழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளது. இந்த அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை தொழில்நுட்பம் பயோஇன்ஃபர்மேடிக்ஸ் துறைக்கு வழங்கும் முன்னேற்றங்களுடன், புற்றுநோய் மரபியல் கடுமையாக மாறக்கூடும். இந்த புதிய முறைகள் மற்றும் மென்பொருளானது பல புற்றுநோய் மரபணுக்களை விரைவாகவும் மலிவு விலையிலும் வரிசைப்படுத்த உயிர் தகவலியல் நிபுணர்களை அனுமதிக்கிறது. மரபணுவில் உள்ள புற்றுநோயால் இயக்கப்படும் பிறழ்வுகளை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் புற்றுநோய் வகைகளை வகைப்படுத்த இது மிகவும் நெகிழ்வான செயல்முறையை உருவாக்கலாம். மேலும், நோய் முன்னேறும் போது நோயாளிகளைக் கண்காணிப்பது எதிர்காலத்தில் புற்றுநோய் மாதிரிகளின் வரிசையுடன் சாத்தியமாகும். நாவல் இன்ஃபர்மேடிக்ஸ் மேம்பாடு தேவைப்படும் மற்றொரு வகை தரவு, பல கட்டிகளில் மீண்டும் மீண்டும் தோன்றும் புண்களின் பகுப்பாய்வு ஆகும்.