 மரபணு அளவிலான சங்க ஆய்வு (GWAS) என்றால் என்ன?
மரபியலில், ஒரு மரபணு அளவிலான சங்க ஆய்வு (GWA ஆய்வு, அல்லது GWAS), என்பது வெவ்வேறு நபர்களின் மரபணு அளவிலான மரபணு மாறுபாடுகளின் ஒரு அவதானிப்பு ஆய்வு ஆகும். GWA ஆய்வுகள் பொதுவாக ஒற்றை-நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸங்கள் (SNP கள்) மற்றும் முக்கிய மனித நோய்கள் போன்ற பண்புகளுக்கு இடையேயான தொடர்புகளில் கவனம் செலுத்துகின்றன, ஆனால் மற்ற மரபணு மாறுபாடுகள் மற்றும் பிற உயிரினங்களுக்கும் சமமாகப் பயன்படுத்தப்படலாம். மனித தரவுகளுக்குப் பயன்படுத்தப்படும் போது, GWA ஆய்வுகள் ஒரு குறிப்பிட்ட குணாதிசயம் அல்லது நோய்க்கான மாறுபட்ட பினோடைப்களைக் கொண்ட பங்கேற்பாளர்களின் டிஎன்ஏவை ஒப்பிடுகின்றன. இந்த பங்கேற்பாளர்கள் ஒரு நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களாகவும் (வழக்குகள்) மற்றும் நோய் இல்லாத (கட்டுப்பாடுகள்) ஒத்த நபர்களாகவும் இருக்கலாம் அல்லது அவர்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட குணாதிசயத்திற்கு வெவ்வேறு பினோடைப்களைக் கொண்டவர்களாக இருக்கலாம், எடுத்துக்காட்டாக இரத்த அழுத்தம். இந்த அணுகுமுறை பினோடைப்-ஃபர்ஸ்ட் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இதில் பங்கேற்பாளர்கள் முதலில் மரபணு வகைக்கு மாறாக அவர்களின் மருத்துவ வெளிப்பாடு (கள்) மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள். ஒவ்வொரு நபரும் டிஎன்ஏ மாதிரியைக் கொடுக்கிறார்கள், அதிலிருந்து மில்லியன் கணக்கான மரபணு மாறுபாடுகள் SNP வரிசைகளைப் பயன்படுத்தி படிக்கப்படுகின்றன. நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் ஒரு வகை மாறுபாடு (ஒரு அலீல்) அடிக்கடி நிகழ்கிறது என்பதற்கு குறிப்பிடத்தக்க புள்ளிவிவர சான்றுகள் இருந்தால், அந்த மாறுபாடு நோயுடன் தொடர்புடையதாகக் கூறப்படுகிறது. தொடர்புடைய SNP கள் பின்னர் மனித மரபணுவின் ஒரு பகுதியைக் குறிப்பதாகக் கருதப்படுகின்றன, அவை நோய் அபாயத்தை பாதிக்கலாம். GWA ஆய்வுகள் ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான முன்-குறிப்பிடப்பட்ட மரபணு பகுதிகளை குறிப்பாக சோதிக்கும் முறைகளுக்கு மாறாக, முழு மரபணுவையும் ஆராய்கின்றன. எனவே, GWAS என்பது, மரபணு சார்ந்த வேட்பாளர்-உந்துதல் ஆய்வுகளுக்கு மாறாக, வேட்பாளர்-உந்துதல் அல்லாத அணுகுமுறையாகும். GWA ஆய்வுகள் ஒரு நோயுடன் தொடர்புடைய டிஎன்ஏவில் உள்ள SNPகள் மற்றும் பிற மாறுபாடுகளை அடையாளம் காட்டுகிறது, ஆனால் எந்த மரபணுக்கள் காரணமானவை என்பதை அவர்களால் குறிப்பிட முடியாது. 2002 இல் வெளியிடப்பட்ட முதல் வெற்றிகரமான GWAS மாரடைப்பு பற்றி ஆய்வு செய்தது. இந்த ஆய்வு வடிவமைப்பு பின்னர் வயது தொடர்பான மாகுலர் சிதைவு நோயாளிகளை விசாரிக்கும் மைல்கல் GWA 2005 ஆய்வில் செயல்படுத்தப்பட்டது, மேலும் ஆரோக்கியமான கட்டுப்பாடுகளுடன் ஒப்பிடும்போது கணிசமாக மாற்றப்பட்ட அலீல் அதிர்வெண் கொண்ட இரண்டு SNP களைக் கண்டறிந்தது. 2017 ஆம் ஆண்டு வரை, 3,000 க்கும் மேற்பட்ட மனித GWA ஆய்வுகள் 1,800 க்கும் மேற்பட்ட நோய்கள் மற்றும் பண்புகளை ஆய்வு செய்துள்ளன, மேலும் ஆயிரக்கணக்கான SNP சங்கங்கள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. அரிதான மரபணு நோய்களைத் தவிர, இந்த தொடர்புகள் மிகவும் பலவீனமாக உள்ளன, ஆனால் அவை அதிக ஆபத்தை விளக்கவில்லை என்றாலும், அவை முக்கியமானதாக இருக்கும் மரபணுக்கள் மற்றும் பாதைகள் பற்றிய நுண்ணறிவை வழங்குகின்றன.