 පිළිකාවේ, ජාන විද්‍යාවේ විකෘති විශ්ලේෂණය යනු කුමක්ද?
පිළිකා වලදී, බලපෑමට ලක් වූ සෛලවල ජෙනෝම සංකීර්ණ හෝ අනපේක්ෂිත ආකාරයෙන් නැවත සකස් කරනු ලැබේ. පිළිකාවේ විවිධ ජානවල කලින් නොදන්නා ලක්ෂ්‍ය විකෘති හඳුනා ගැනීම සඳහා දැවැන්ත අනුක්‍රමික උත්සාහයන් භාවිතා කරයි. Bioinformaticians නිපදවන අනුක්‍රමික දත්තවල විශාල පරිමාව කළමනාකරණය කිරීම සඳහා විශේෂිත ස්වයංක්‍රීය පද්ධති නිෂ්පාදනය කිරීම අඛණ්ඩව සිදු කරන අතර, ඔවුන් නව ඇල්ගොරිතම සහ මෘදුකාංග නිර්මාණය කරමින් අනුක්‍රමික ප්‍රතිඵල වර්ධනය වන මානව ජාන අනුපිළිවෙල සහ ජර්ම්ලයින් බහුරූපතා එකතුවට සංසන්දනය කරයි. වර්ණදේහ ලාභ සහ අලාභ හඳුනා ගැනීමට ඔලිගොනියුක්ලියෝටයිඩ් ක්ෂුද්‍ර අරා (සංසන්දනාත්මක ප්‍රවේණික දෙමුහුන්කරණය ලෙස හැඳින්වේ) සහ දන්නා ලක්ෂ්‍ය විකෘති හඳුනා ගැනීම සඳහා තනි-නියුක්ලියෝටයිඩ බහුරූපතා අරා වැනි නව භෞතික හඳුනාගැනීමේ තාක්ෂණයන් භාවිතා වේ. මෙම හඳුනාගැනීමේ ක්‍රම මගින් ජෙනෝමය පුරා ඇති අඩවි සිය දහස් ගණනක් එකවර මනිනු ලබන අතර, සාම්පල දහස් ගණනක් මැනීම සඳහා ඉහළ ප්‍රතිඵලයක් ලෙස භාවිතා කරන විට, එක් පරීක්ෂණයකට ටෙරාබයිට් දත්ත උත්පාදනය කරයි. නැවතත් දැවැන්ත ප්‍රමාණයන් සහ නව ආකාරයේ දත්ත ජෛව තොරතුරුවේදීන් සඳහා නව අවස්ථා ජනනය කරයි. දත්ත බොහෝ විට සැලකිය යුතු විචල්‍යතාවයක් හෝ ශබ්දයක් අඩංගු වන බව සොයා ගන්නා අතර, ඒ අනුව සැබෑ පිටපත් අංක වෙනස්වීම් අනුමාන කිරීම සඳහා සැඟවුණු මාර්කොව් ආකෘතිය සහ වෙනස් කිරීමේ ලක්ෂ්‍ය විශ්ලේෂණ ක්‍රම සංවර්ධනය වෙමින් පවතී. එක්සෝමයේ විකෘති හඳුනා ගැනීමට අදාළව ජෛව තොරතුරුමය වශයෙන් පිළිකා ජෙනෝම විශ්ලේෂණය කිරීමේදී වැදගත් මූලධර්ම දෙකක් භාවිතා කළ හැක. පළමුව, පිළිකා යනු ජානවල සමුච්චිත සෝමාටික් විකෘති වල රෝගයකි. දෙවන පිළිකාවේ රියදුරු විකෘති අඩංගු වන අතර ඒවා මගීන්ගෙන් වෙන්කර හඳුනාගත යුතුය. මෙම මීළඟ පරම්පරාවේ අනුක්‍රමික තාක්‍ෂණය ජෛව තොරතුරු ක්ෂේත්‍රයට ලබා දෙන ප්‍රගතියත් සමඟ, පිළිකා ජාන විද්‍යාව විශාල ලෙස වෙනස් විය හැකිය. මෙම නව ක්‍රම සහ මෘදුකාංග මගින් ජෛව තොරතුරු විද්‍යාඥයින්ට බොහෝ පිළිකා ජෙනෝම ඉක්මනින් සහ දැරිය හැකි මිලකට අනුක්‍රමණය කිරීමට ඉඩ සලසයි. මෙමගින් ජෙනෝමයේ ඇති පිළිකා කාරක විකෘති විශ්ලේෂණය කිරීමෙන් පිළිකා වර්ග වර්ගීකරණය සඳහා වඩාත් නම්‍යශීලී ක්‍රියාවලියක් නිර්මාණය කළ හැකිය. තවද, පිළිකා සාම්පල අනුපිළිවෙල සමඟ අනාගතයේ දී රෝගය වර්ධනය වන අතරතුර රෝගීන් සොයා ගැනීම සිදු කළ හැකිය. නව තොරතුරු සංවර්ධනය අවශ්‍ය වන තවත් දත්ත වර්ගයක් වන්නේ බොහෝ පිළිකා අතර පුනරාවර්තනය වන තුවාල පිළිබඳ විශ්ලේෂණයයි.