 ජෙනෝමය-පුළුල් සංගම් අධ්‍යයනය (GWAS) යනු කුමක්ද?
ප්‍රවේණි විද්‍යාවේදී, ප්‍රවේණික-පුළුල් ආශ්‍රිත අධ්‍යයනයක් (GWA අධ්‍යයනය, හෝ GWAS), යනු කිසියම් ප්‍රභේදයක් ගති ලක්ෂණයක් සමඟ සම්බන්ධ වී ඇත්දැයි බැලීමට විවිධ පුද්ගලයන්ගේ ජානමය ප්‍රභේද සමූහයක් පිළිබඳ නිරීක්ෂණ අධ්‍යයනයකි. GWA අධ්‍යයනයන් සාමාන්‍යයෙන් තනි-නියුක්ලියෝටයිඩ බහුරූපතා (SNPs) සහ ප්‍රධාන මානව රෝග වැනි ලක්ෂණ අතර සම්බන්ධකම් කෙරෙහි අවධානය යොමු කරයි, නමුත් වෙනත් ඕනෑම ප්‍රවේණික ප්‍රභේද සහ වෙනත් ඕනෑම ජීවියෙකු සඳහා සමානව යෙදිය හැකිය. මානව දත්තවලට අදාළ වන විට, GWA අධ්‍යයනයන් විශේෂිත ලක්ෂණයක් හෝ රෝගයක් සඳහා විවිධ ෆීනෝටයිප් ඇති සහභාගිවන්නන්ගේ DNA සංසන්දනය කරයි. මෙම සහභාගිවන්නන් රෝගයක් ඇති පුද්ගලයින් (අවස්ථා) සහ රෝගය (පාලන) නොමැති සමාන පුද්ගලයින් විය හැකිය, නැතහොත් ඔවුන් විශේෂිත ලක්ෂණයක් සඳහා විවිධ සංසිද්ධි ඇති පුද්ගලයින් විය හැකිය, උදාහරණයක් ලෙස රුධිර පීඩනය. මෙම ප්‍රවේශය phenotype-first ලෙස හඳුන්වනු ලබන අතර, හ්භාගීවනනනට ඔවුන්ගේ සායනික ප්‍රකාශනය(s) අනුව ප්‍රථමයෙන් ප්‍රවේණි වර්ගයට වඩා ප්‍රතිවිරුද්ධ ලෙස වර්ග කෙරේ. එක් එක් පුද්ගලයා DNA සාම්පලයක් ලබා දෙයි, SNP arrays භාවිතයෙන් ජානමය ප්‍රභේද මිලියන ගණනක් කියවනු ලැබේ. රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින් තුළ එක් වර්ගයක ප්‍රභේදයක් (එක් ඇලිලයක්) බහුලව දක්නට ලැබෙන බවට සැලකිය යුතු සංඛ්‍යානමය සාක්ෂි තිබේ නම්, එම ප්‍රභේදය රෝගයට සම්බන්ධ යැයි කියනු ලැබේ. ආශ්‍රිත SNPs පසුව රෝග අවදානමට බලපෑම් කළ හැකි මානව ජෙනෝමයේ කලාපයක් සලකුණු කිරීමට සලකනු ලැබේ. GWA අධ්‍යයනයන් පූර්ව නිශ්චිත ප්‍රවේණික කලාප කුඩා සංඛ්‍යාවක් පරීක්ෂා කරන ක්‍රමවලට ප්‍රතිවිරුද්ධව, සම්පූර්ණ ජෙනෝමය විමර්ශනය කරයි. එබැවින්, GWAS යනු ජාන-විශේෂිත අපේක්ෂකයින් විසින් මෙහෙයවනු ලබන අධ්‍යයනයන්ට ප්‍රතිවිරුද්ධව, අපේක්ෂකයින් විසින් මෙහෙයවන ලද ප්‍රවේශයකි. GWA අධ්‍යයනයන් මගින් රෝගයක් හා සම්බන්ධ DNA වල SNP සහ අනෙකුත් ප්‍රභේද හඳුනා ගනී, නමුත් ඒවාට හේතු වන ජාන මොනවාදැයි ඔවුන්ටම නිශ්චිතව දැක්විය නොහැක. 2002 දී ප්‍රකාශයට පත් කරන ලද පළමු සාර්ථක GWAS හෘදයාබාධ පිළිබඳ අධ්‍යයනය කළේය. මෙම අධ්‍යයන සැලසුම පසුව GWA 2005 අධ්‍යයනයේ දී වයස් ආශ්‍රිත අක්ෂි පරිහානිය සහිත රෝගීන් විමර්ශනය කරන ලද අතර සෞඛ්‍ය සම්පන්න පාලනයන්ට සාපේක්ෂව සැලකිය යුතු ලෙස වෙනස් වූ ඇලිල සංඛ්‍යාතයක් සහිත SNP දෙකක් සොයා ගන්නා ලදී. 2017 වන විට, මානව GWA අධ්‍යයනයන් 3,000 කට අධික සංඛ්‍යාවක් රෝග සහ ගති ලක්ෂණ 1,800 කට වඩා පරීක්ෂා කර ඇති අතර දහස් ගණනක් SNP සංගම් සොයාගෙන ඇත. දුර්ලභ ප්‍රවේණික රෝග හැරුණු විට, මෙම ආශ්‍ර ඉතා දුර්වල ය, නමුත් ඒවා බොහෝ අවදානම පැහැදිලි නොකළ හැකි නමුත්, ඒවා වැදගත් විය හැකි ජාන සහ මාර්ග පිළිබඳ අවබෝධයක් ලබා දෙයි.