 ජාන විශ්ලේෂණය යනු කුමක්ද?
ජීවියෙකුගේ ජෙනෝම අනුපිළිවෙලට ජීවියාගේ එක් එක් වර්ණදේහවල සාමූහික DNA අනුපිළිවෙල ඇතුළත් වේ. තනි වර්ණදේහයක් අඩංගු බැක්ටීරියාවක් සඳහා, එම වර්ණදේහයේ අනුපිළිවෙල සිතියම්ගත කිරීම ජෙනෝම ව්‍යාපෘතියක් ඉලක්ක කරයි. ස්වයංක්‍රීය වර්ණදේහ යුගල 22 ක් සහ ලිංගික වර්ණදේහ 2 ක් ඇතුළත් වන මිනිස් විශේෂ සඳහා, සම්පූර්ණ ජෙනෝම අනුපිළිවෙලකට වෙනම වර්ණදේහ අනුක්‍රම 46 ක් ඇතුළත් වේ. මානව ජෙනෝම ව්‍යාපෘතිය යනු ජෙනෝම ව්‍යාපෘතියක ප්‍රකට උදාහරණයකි. Genome එකලස් කිරීම යනු කෙටි DNA අනුක්‍රමික විශාල සංඛ්‍යාවක් ගෙන ඒවා නැවත එකලස් කර DNA හටගත් මුල් වර්ණදේහවල නිරූපණයක් නිර්මාණය කිරීමේ ක්‍රියාවලියයි. වෙඩි බෙහෙත් අනුක්‍රමණය කිරීමේ ව්‍යාපෘතියකදී, ප්‍රභවයකින් ලැබෙන සියලුම DNA (සාමාන්‍යයෙන් තනි ජීවියෙකු, බැක්ටීරියාවක සිට ක්ෂීරපායියෙකු දක්වා ඕනෑම දෙයක්) මුලින්ම කුඩා කැබලි මිලියන ගණනකට කැඩී යයි. මෙම කෑලි පසුව ස්වයංක්‍රීය අනුක්‍රමික යන්ත්‍ර මගින් "කියවනු ලැබේ". ජෙනෝම එකලස් කිරීමේ ඇල්ගොරිතමයක් ක්‍රියා කරන්නේ සියලුම කොටස් ගෙන ඒවා එකිනෙක පෙළගස්වමින් සහ කෙටි අනුපිළිවෙලවල් දෙකක් හෝ කියවීම් අතිච්ඡාදනය වන සියලුම ස්ථාන හඳුනා ගැනීමෙනි. මෙම අතිච්ඡාදනය වන කියවීම් ඒකාබද්ධ කළ හැකි අතර, ක්රියාවලිය දිගටම පවතී. ජෙනෝම එකලස් කිරීම ඉතා දුෂ්කර ගණනය කිරීමේ ගැටලුවක් වන අතර, බොහෝ ජෙනෝමවල පුනරාවර්තන ලෙස හැඳින්වෙන සමාන අනුපිළිවෙලවල් විශාල සංඛ්‍යාවක් අඩංගු වන නිසා එය වඩාත් අපහසු වේ. මෙම පුනරාවර්තන නියුක්ලියෝටයිඩ දහස් ගණනක් දිගු විය හැකි අතර, විශේෂයෙන් ශාක හා සතුන්ගේ විශාල ජෙනෝමවල විවිධ ස්ථානවල සිදු වේ. ප්‍රතිඵලයක් ලෙස (කෙටුම්පත්) ප්‍රවේණි අනුක්‍රමය නිපදවනු ලබන්නේ තොරතුරු අනුක්‍රමික කොන්ටිග්ස් ඒකාබද්ධ කිරීමෙන් සහ පලංචිය සෑදීම සඳහා සම්බන්ධක තොරතුරු භාවිතා කිරීමෙනි. පලංචි වර්ණදේහවල භෞතික සිතියම දිගේ ස්ථානගත කර "රන් මාවතක්" නිර්මාණය කරයි. මුලින්, බොහෝ මහා පරිමාණ DNA අනුක්‍රමික මධ්‍යස්ථාන ඔවුන් විසින් නිපදවන ලද අනුක්‍රම එකලස් කිරීම සඳහා තමන්ගේම මෘදුකාංගයක් නිපදවා ඇත. කෙසේ වෙතත්, මෘදුකාංගය වඩාත් සංකීර්ණ වී ඇති බැවින් සහ අනුක්‍රමික මධ්‍යස්ථාන සංඛ්‍යාව වැඩි වීම නිසා මෙය වෙනස් වී ඇත. මානව-ප්‍රමාණයේ ජෙනෝමවල de novo එකලස් කිරීම, පෙළගැස්වීම, SNP හඳුනාගැනීම, අනුක්‍රමනය කිරීම, ඉන්ඩෙල් සොයා ගැනීම සහ ව්‍යුහාත්මක විචල්‍ය විශ්ලේෂණය සඳහා BGI විසින් සංවර්ධනය කරන ලද එවැනි එකලස් කිරීමේ කෙටි ඔලිගොනියුක්ලියෝටයිඩ විශ්ලේෂණ පැකේජයේ උදාහරණයක්. 1980 ගණන්වල සිට, අණුක ජීව විද්‍යාව සහ ජෛව තොරතුරු විද්‍යාව DNA විවරණ සඳහා අවශ්‍යතාවය නිර්මාණය කර ඇත. DNA විවරණ හෝ genome annotation යනු අනුපිළිවෙලට ජීව විද්‍යාත්මක තොරතුරු සම්බන්ධ කිරීම හඳුනාගැනීමේ ක්‍රියාවලිය වන අතර, විශේෂයෙන්ම ජානවල ස්ථාන හඳුනා ගැනීම සහ එම ජාන කරන්නේ කුමක්ද යන්න තීරණය කිරීම. ජෙනෝමයක් අනුක්‍රමණය කිරීමේදී, සාමාන්‍යයෙන් අනුක්‍රමණය කිරීමට අපහසු කලාප ඇත (බොහෝ විට ඉතා පුනරාවර්තන DNA සහිත කලාප). මේ අනුව, 'සම්පූර්ණ' ප්‍රවේණි අනුපිළිවෙල කලාතුරකින් සම්පූර්ණ වන අතර, එවැනි ජෙනෝම ව්‍යාපෘතිවල තත්ත්වය වඩාත් නිවැරදිව විස්තර කිරීමට 'වැඩ කරන කෙටුම්පත' හෝ 'අත්‍යවශ්‍යයෙන්ම සම්පූර්ණ' වැනි යෙදුම් භාවිතා කර ඇත. ප්‍රවේණි අනුක්‍රමයක සෑම පාදම යුගලයක්ම නිර්ණය කර ඇතත්, DNA අනුක්‍රමණය සම්පූර්ණයෙන්ම නිවැරදි ක්‍රියාවලියක් නොවන බැවින් දෝෂ පවතිනු ඇත. මෙම ඉන්ද්‍රියයන්ට ඔවුන්ගේම ජාන ඇති බැවින් සම්පූර්ණ ජෙනෝම ව්‍යාපෘතියකට මයිටොකොන්ඩ්‍රියා සහ (ශාක සඳහා) ක්ලෝරෝප්ලාස්ට් අනුපිළිවෙල ඇතුළත් විය යුතු බවට තර්ක කළ හැකිය. බොහෝ විට වාර්තා වන්නේ ජෙනෝමයක් අනුක්‍රමණය කිරීමේ අරමුණ එම නිශ්චිත ජෙනෝම අනුපිළිවෙලෙහි සම්පූර්ණ ජාන කට්ටලය පිළිබඳ තොරතුරු ලබා ගැනීම බවයි. ජාන සඳහා කේතනය කරන ජෙනෝමයක අනුපාතය ඉතා කුඩා විය හැක (විශේෂයෙන් මිනිසුන් වැනි යුකැරියෝට වල, DNA කේතනය කිරීම සම්පූර්ණ අනුපිළිවෙලින් සියයට කිහිපයක් පමණක් විය හැක). කෙසේ වෙතත්, සෑම විටම කේතීකරණ කලාප වෙන් වෙන් වශයෙන් අනුපිළිවෙලට අනුපිළිවෙල කිරීමට (හෝ යෝග්ය) නොවේ. එසේම, විද්‍යාඥයන් මෙම කේතීකරණය නොවන DNA වල (බොහෝ විට junk DNA ලෙස හඳුන්වනු ලබන) භූමිකාව පිළිබඳව වැඩි අවබෝධයක් ලබා ගන්නා බැවින්, ඕනෑම ජීවියෙකුගේ ජාන විද්‍යාව සහ ජීව විද්‍යාව අවබෝධ කර ගැනීමට පසුබිමක් ලෙස සම්පූර්ණ ජාන අනුක්‍රමයක් තිබීම වඩාත් වැදගත් වනු ඇත. බොහෝ ආකාරවලින් ජෙනෝම ව්‍යාපෘති ජීවියෙකුගේ DNA අනුපිළිවෙලක් තීරණය කිරීමට පමණක් සීමා නොවේ. එවැනි ව්‍යාපෘතිවල ජාන ප්‍රවේණික ජාන කොතැනද යන්න සහ එම ජාන කරන්නේ කුමක්ද යන්න සොයා බැලීම සඳහා ජාන පුරෝකථනය ද ඇතුළත් විය හැකිය. ජාන ඇත්ත වශයෙන්ම කොහිදැයි සොයා ගැනීමට උපකාර කිරීම සඳහා ESTs හෝ mRNA අනුක්‍රමණය කිරීමට අදාළ ව්‍යාපෘති ද තිබිය හැක.