 රෝගයේ ජාන විද්යාව යනු කුමක්ද?
ඊළඟ පරම්පරාවේ අනුපිළිවෙල පැමිණීමත් සමඟ මදසරුභාවය, පියයුරු පිළිකා හෝ ඇල්සයිමර් රෝගය ඇතුළු සංකීර්ණ රෝගවල ජාන සිතියම්ගත කිරීමට ප්‍රමාණවත් අනුක්‍රමික දත්ත අපි ලබා ගනිමු. Genome-wide ආශ්‍රිත අධ්‍යයනයන් එවැනි සංකීර්ණ රෝග සඳහා වගකිව යුතු විකෘති හඳුනා ගැනීමට ප්‍රයෝජනවත් ප්‍රවේශයකි. මෙම අධ්‍යයනයන් හරහා සමාන රෝග සහ ගති ලක්ෂණ සමඟ සම්බන්ධ DNA ප්‍රභේද දහස් ගණනක් හඳුනාගෙන ඇත. තවද, පුරෝකථනය, රෝග විනිශ්චය හෝ ප්‍රතිකාර සඳහා ජාන භාවිතා කිරීමේ හැකියාව ඉතාමත් අත්‍යවශ්‍ය යෙදුම් වලින් එකකි. බොහෝ අධ්‍යයනයන් භාවිතා කළ යුතු ජාන තෝරා ගැනීමට හොඳ ක්‍රම සහ රෝග ඇතිවීම හෝ පුරෝකථනය කිරීමට ජාන භාවිතා කිරීමේ ගැටළු සහ අන්තරායන් යන දෙකම සාකච්ඡා කරයි. Genome-wide ආශ්‍රිත අධ්‍යයනයන් සංකීර්ණ රෝග සහ ලක්ෂණ සඳහා පොදු ජාන ප්‍රභේද දහස් ගණනක් සාර්ථකව හඳුනාගෙන ඇත; කෙසේ වෙතත්, මෙම පොදු ප්‍රභේද පැහැදිලි කරන්නේ උරුමයේ කුඩා කොටසක් පමණි. දුර්ලභ ප්‍රභේද සමහර අතුරුදහන් වූ උරුමයන් සඳහා හේතු විය හැක. මහා පරිමාණ සම්පූර්ණ ජෙනෝම අනුක්‍රමික අධ්‍යයනයන් මගින් මිලියන ගණනක සම්පූර්ණ ජෙනෝම වේගයෙන් අනුක්‍රමණය කර ඇති අතර එවැනි අධ්‍යයනයන් මගින් දුර්ලභ ප්‍රභේද මිලියන සිය ගණනක් හඳුනාගෙන ඇත. ක්‍රියාකාරී විවරණ මගින් ප්‍රවේණික ප්‍රභේදයක බලපෑම හෝ ක්‍රියාකාරිත්වය පුරෝකථනය කරන අතර දුර්ලභ ක්‍රියාකාරී ප්‍රභේදවලට ප්‍රමුඛත්වය දීමට උපකාරී වන අතර, මෙම විවරණ ඇතුළත් කිරීමෙන් සම්පූර්ණ ජාන අනුක්‍රමික අධ්‍යයනයන්හි දුර්ලභ ප්‍රභේද විශ්ලේෂණයන්හි ප්‍රවේණි ආශ්‍රිත බලය ඵලදායී ලෙස ඉහළ නැංවිය හැක. ප්‍රවේණික දත්ත ඒකාබද්ධ කිරීම සහ ඒවායේ ක්‍රියාකාරී විවරණ, ආශ්‍ර විශ්ලේෂණය, ප්‍රතිඵල සාරාංශය සහ දෘශ්‍යකරණය ඇතුළුව සම්පූර්ණ-ප්‍රවේණි අනුක්‍රමික දත්ත සඳහා සර්ව-දීර්‍ය ප්‍රභේද ආශ්‍රිත විශ්ලේෂණය සැපයීමට සමහර මෙවලම් සංවර්ධනය කර ඇත. සම්පූර්ණ ප්‍රවේණි අනුක්‍රමික අධ්‍යයනයන්හි මෙටා විශ්ලේෂණය සංකීර්ණ ෆීනෝටයිප් හා සම්බන්ධ දුර්ලභ ප්‍රභේද සොයා ගැනීම සඳහා විශාල නියැදි ප්‍රමාණ එකතු කිරීමේ ගැටලුවට ආකර්ශනීය විසඳුමක් සපයයි.