تعتبر معظم الأمراض التي يجب الفحص للتحقق من وجودها نادرة للغاية، اضطرابات الجين المفرد والتي تكون عادة ظروفا وراثية متنحية ولا يمكن تحديدها بسهولة في حديثي الولادة دون هذه الأنواع من الاختبارات.
Most of the diseases that are screened for are extremely rare, single-gene disorders that are often autosomal recessive conditions and are not readily identifiable in neonates without these types of tests.
โรคส่วนใหญ่ที่ได้รับการตรวจคัดกรองพบได้น้อยมาก ความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่มักเป็นภาวะด้อยของ autosomal และไม่สามารถระบุได้อย่างรวดเร็วในทารกแรกเกิดหากไม่มีการทดสอบประเภทนี้