تتضمن بعض الاختبارات الخاصة بالأمراض الوراثية: التليف الكيسي ومرض تاي ساكس ومرض لو جيهريج (ALS) و داء هنتنغتون والارتفاع الكارثي للكوليسترول وبعض أنواع السرطان النادرة والقابلية الوراثية للإصابة بالسرطان.
Some current tests for genetic diseases include: cystic fibrosis, Tay–Sachs disease, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Huntington's disease, high cholesterol, some rare cancers and an inherited susceptibility to cancer.
การทดสอบในปัจจุบันสำหรับโรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคซิสติกไฟโบรซิส โรคเทย์-แซคส์ โรคเส้นโลหิตตีบด้านข้างอะไมโอโทรฟิค (ALS) โรคฮันติงตัน คอเลสเตอรอลสูง มะเร็งหายากบางชนิด และความไวต่อการเกิดมะเร็งที่สืบทอดมา