患者有严重肌无力（以四肢近端为主，躯干肌也可受累肌张力的低下括约肌的张力和感觉仍保持正常仰卧时腿呈蛙式肋间肌无力影响呼吸胸廓凹陷畸形双侧腹部脏器突出膈肌麻痹面肌和咀嚼肌无力吮吸及吞咽困难；由于不能摄取足够的能量，造成营养不良；除了手指和脚趾之外，无自发活动，常常有手指的细微震颤多发性微小肌阵挛（polyminimyoclonus）。
严重肌无力
dis
四肢近端
bod
躯干肌
bod
躯干肌也可受累
sym
肌张力
ite
肌张力的低下
sym
括约肌的张力
ite
括约肌的张力和感觉仍保持正常
sym
腿
bod
仰卧时腿呈蛙式
sym
肋间肌无力
dis
肋间肌无力影响呼吸
sym
胸廓
bod
胸廓凹陷畸形
sym
双侧腹部脏器
bod
双侧腹部脏器突出
sym
膈肌
bod
膈肌麻痹
sym
面肌
bod
咀嚼肌
bod
面肌和咀嚼肌无力
sym
吮吸及吞咽困难
sym
营养不良
sym
手指
bod
脚趾
bod
手指
bod
手指的细微震颤
sym
多发性微小肌阵挛
dis
polyminimyoclonus
dis