同时伴发HD、小头畸形、精神发育延滞及面部异常（眼距过宽、球形角膜、眉毛过浓及耳前倾等），是一类与EDNRB基因305位点色氨酸突变有关的综合征；伴发HD的先天性通气不足综合征（原发性肺泡换气不足，Haddad综合征）可能与GDVF和RET基因突变的不完全外显率相关，文献报道161例原发性肺泡换气不足综合征患儿有27%伴发HD；Ⅱ型多发性内分泌瘤（MEN-Ⅱ）同时发生甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及多发性黏液瘤，偶有伴发HD。
HD
dis
小头畸形
dis
精神发育延滞
dis
面部异常
dis
眼距过宽
dis
球形角膜
dis
眉毛过浓
dis
耳前倾
dis
与EDNRB基因305位点色氨酸突变有关的综合征
dis
HD
dis
先天性通气不足综合征
dis
Haddad综合征
dis
GDVF
bod
RET基因
bod
RET基因突变
sym
原发性肺泡换气不足综合征
dis
HD
dis
Ⅱ型多发性内分泌瘤
dis
MEN-Ⅱ
dis
甲状腺髓样癌
dis
嗜铬细胞瘤
dis
多发性黏液瘤
dis
HD
dis