随着对遗传代谢病的深入了解和技术的发展，其他一些疾病也被列入了筛查范围，例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症、生物素酶缺乏、酪氨酸血症、镰刀状红细胞贫血、组氨酸血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症、囊性纤维变性、高胱氨酸尿症以及地中海贫血等数十种疾病。
遗传代谢病
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症
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生物素酶缺乏
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酪氨酸血症
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镰刀状红细胞贫血
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组氨酸血症
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枫糖尿病
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同型胱氨酸尿症
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囊性纤维变性
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高胱氨酸尿症
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地中海贫血
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