碱基置换除了可改变编码区的密码子外，若发生在外显子与内含子连接部位（基因内含子剪接供体和受体位点）附近的内含子部位，突变内含子导致mRNA剪切异常，使mRNA短缺，mRNA异常，启动子区域的基因点突变可干扰基因的表达调控，干扰编码产物蛋白质的合成启动及合成速率，严重影响蛋白质的合成量。
碱基
bod
碱基置换
sym
编码区的密码子
bod
外显子
bod
内含子
bod
基因内含子
bod
供体
bod
受体
bod
内含子
bod
突变内含子
bod
mRNA剪切异常
sym
mRNA
bod
mRNA短缺
sym
mRNA
bod
基因
bod
启动子区域的基因点突变可干扰基因的表达调控
sym
蛋白质
bod
干扰编码产物蛋白质的合成启动及合成速率
sym
蛋白质
bod
影响蛋白质的合成量
sym