本病以多种肾小管功能紊乱为特征，导致氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、低钙血症、脱水、佝偻病、骨质疏松以及生长过缓等表现。
肾小管功能紊乱
sym
氨基酸
bod
葡萄糖
bod
磷酸盐
bod
碳酸氢盐
bod
近端或远端肾小管
bod
氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多
sym
酸中毒
dis
低磷酸盐血症
dis
低钙血症
dis
脱水
sym
佝偻病
dis
骨质疏松
dis
生长过缓
sym