部分遗传代谢病在新生儿或者婴儿早期即可有临床表现：①胃肠道：喂养困难、食欲差、呕吐、脱水、电解质异常、体重不增及肝大等；②呼吸系统：呼吸困难、酸中毒及过度换气等；③神经肌肉：嗜睡、惊厥、昏迷及肌张力异常等；④其他：皮肤病变、毛发异常、特殊尿味及汗味等。
胃肠道
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喂养困难
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食欲差
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呕吐
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脱水
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电解质异常
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体重不增
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肝大
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呼吸系统
bod
呼吸困难
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酸中毒
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过度换气
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神经肌肉
bod
嗜睡
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惊厥
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昏迷
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肌张力异常
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皮肤病变
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毛发异常
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特殊尿味及汗味
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