目前已知此类疾病多达40余种，如神经纤维瘤病、结节性硬化症、脑面血管瘤病、色素失调症、伊藤色素减少症、面部半侧萎缩症、神经皮肤鱼鳞病、着色性干皮病、小脑视网膜血管瘤病、皮肤脑脊膜脊髓血管瘤病、黑棘皮病以及线状皮脂痣等。
神经纤维瘤病
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结节性硬化症
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脑面血管瘤病
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色素失调症
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伊藤色素减少症
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面部半侧萎缩症
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神经皮肤鱼鳞病
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着色性干皮病
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小脑视网膜血管瘤病
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皮肤脑脊膜脊髓血管瘤病
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黑棘皮病
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线状皮脂痣
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