WD的发病及原发缺陷尚未阐明，曾有多种假说：①胃肠道铜吸收增多铜蓝蛋白合成障碍细胞内异常蛋白存在胆道排铜障碍溶酶体缺陷控制基因异常WD基因突变导致铜蓝蛋白的缺失或功肝细胞内铜自身稳定的破坏，大量铜蓄积于肝脏内当达到一定程度后肝细胞受损铜进入血中造成溶血及组织中铜的蓄积导致各组织器官的中毒功能受损，出现各种临床症状。
WD
dis
胃肠道
bod
铜
bod
胃肠道铜吸收增多
sym
铜蓝蛋白
bod
铜蓝蛋白合成障碍
sym
细胞
bod
异常蛋白
bod
细胞内异常蛋白存在
sym
胆道
bod
铜
bod
胆道排铜障碍
sym
溶酶体
bod
溶酶体缺陷
sym
控制基因
bod
控制基因异常
sym
WD
dis
铜蓝蛋白
bod
铜蓝蛋白的缺失或功
sym
肝细胞
bod
铜
bod
铜
bod
肝脏
bod
大量铜蓄积于肝脏内
sym
肝细胞
bod
当达到一定程度后肝细胞受损
sym
铜
bod
血
bod
铜进入血中
sym
溶血
bod
铜
bod
造成溶血及组织中铜的蓄积
sym
组织器官
bod
导致各组织器官的中毒
sym
功能受损
sym