患儿经常发生感染，肝、脾、淋巴结增大Down综合征、Fanconi综合征、神经纤维瘤Ⅰ型（NF-1）、Bloom综合征、先天性中性粒细胞减少、血小板储存池病、家族性-7综合征、线粒体细胞病、非特异性免疫缺陷以及不能分类的其他先天性异常等，这些患儿发病年龄大多大于2岁，AML的转化率较原发性儿童MDS为低。
感染
sym
肝
bod
脾
bod
淋巴结
bod
肝、脾、淋巴结增大
sym
Down综合征
dis
Fanconi综合征
dis
神经纤维瘤Ⅰ型
dis
NF-1
dis
Bloom综合征
dis
先天性中性粒细胞减少
sym
血小板储存池病
dis
家族性-7综合征
dis
线粒体细胞病
dis
非特异性免疫缺陷
sym