由于染色体的先天病变致肾近曲小管细胞膜刷状缘钠-磷转运系统异常，肾小管对磷的重吸收障碍，引起大量磷从肾脏排出；另外，染色体的异常也造成成骨细胞功能不良，致成骨缺陷，造成临床上低磷血症及骨发育不良。
染色体的先天病变
dis
肾近曲小管细胞膜刷状缘
bod
肾近曲小管细胞膜刷状缘钠-磷转运系统异常
sym
肾小管
bod
肾小管对磷的重吸收障碍
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肾脏
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大量磷从肾脏排出
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染色体
bod
染色体的异常
sym
成骨细胞
bod
成骨细胞功能不良
sym
成骨
bod
成骨缺陷
sym
低磷血症
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骨发育不良
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