表12-4常见范可尼综合征的特征及鉴别注：PAH，对氨基马尿酸；+，轻度受损；++，中度受损；+++，严重受损；AD，常染色体显性；AR，常染色体隐性；XLR，X连锁隐性遗传【诊断与鉴别诊断】本病无特异诊断试验，根据生长迟缓、佝偻病、多尿及脱水、酸中毒、电解质紊乱相应的临床表现，血生化检查见低血钾、低血磷、低血钠、低血氯性酸中毒、高AKP、低血尿酸、糖尿而血糖正常，全氨基酸尿、尿pH低而尿氨和可滴定酸低，X线检查有骨质疏松及佝偻病表现均有助于骨质疏松注意询问家族史。
范可尼综合征
dis
AD
sym
常染色体显性
sym
AR
sym
常染色体隐性
sym
XLR
sym
X连锁隐性遗传
sym
生长迟缓
sym
佝偻病
sym
多尿
sym
脱水
sym
酸中毒
dis
电解质紊乱
sym
低血钾
sym
低血磷
sym
低血钠
sym
低血氯性酸中毒
dis
高AKP
sym
低血尿酸
sym
糖尿
sym
全氨基酸尿
sym
尿pH低
sym
尿氨和可滴定酸低
sym
X线检查
pro
骨质疏松
sym
佝偻病
dis
骨质疏松
dis