（一）原发性Fanconi综合征1.婴儿型也称急性型，特点有：①起病早，6～12月龄发病；②常因烦渴、多饮、多尿、脱水、消瘦、呕吐、便秘及无力而就诊；③生长迟缓及发育障碍，出现抗维生素D佝偻病及营养不良、骨质疏松甚至骨折等表现；④肾性全氨基酸尿，但血浆氨基酸正常；⑤低血钾，低血磷，碱性磷酸酶活性增高，高氯血症性代谢性酸中毒，尿中可滴定酸及可减少，尿糖微量或增多，血糖正常；⑥预后较差，可死于尿毒症性酸中毒或继发感染。
原发性Fanconi综合征
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烦渴
sym
多饮
sym
多尿
sym
脱水
sym
消瘦
sym
呕吐
sym
便秘
sym
无力
sym
生长迟缓及发育障碍
sym
抗维生素D佝偻病
dis
营养不良
sym
骨质疏松
sym
骨折
sym
血浆氨基酸正常
sym
低血钾
sym
低血磷
sym
碱性磷酸酶活性增高
sym
高氯血症性代谢性酸中毒
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尿糖微量或增多
dis
血糖正常
dis
尿毒症性酸中毒
dis
感染
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