临床表现包括范可尼综合征伴氨基酸尿、肾结石糖尿、蛋白尿、继发性骨质密度减低、角膜色素环K-F环）、心律失常、关节炎、横纹肌溶解溶血性贫血、血小板减少、皮肤变黑甲状腺功能减低甲状旁腺功能减退继发性闭经。
范可尼综合征伴氨基酸尿
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肾
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肾结石
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糖尿
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蛋白尿
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继发性骨质密度减低
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角膜
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角膜色素环
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K-F环
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心律失常
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关节炎
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横纹肌
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横纹肌溶解
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溶血性贫血
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血小板减少
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皮肤
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皮肤变黑
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甲状腺
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甲状腺功能减低
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甲状旁腺
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甲状旁腺功能减退
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继发性闭经
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