表12-4常见范可尼综合征的特征及鉴别注：PAH，对氨基马尿酸；+，轻度受损；++，中度受损；+++，严重受损；AD，常染色体显性；AR，常染色体隐性；XLR，X连锁隐性遗传【诊断与鉴别诊断】本病无特异诊断试验，根据生长迟缓、佝偻病、多尿及脱水、酸中毒、电解质紊乱相应的临床表现，血生化检查见低血钾、低血磷、低血钠、低血氯性酸中毒、高AKP、低血尿酸、糖尿而血糖正常，全氨基酸尿、尿pH低而尿氨和可滴定酸低，X线检查有骨质疏松及佝偻病表现均有助于骨质疏松注意询问家族史。
范可尼综合征
dis
PAH
ite
对氨基马尿酸
ite
轻度受损
sym
中度受损
sym
严重受损
sym
AD
sym
常染色体
bod
AR
sym
常染色体
bod
XLR
sym
生长迟缓
sym
佝偻病
dis
多尿
sym
尿
bod
脱水
sym
酸中毒
dis
电解质紊乱
dis
血生化检查见低血钾
sym
血生化检查
ite
血钾
bod
低血磷
sym
血磷
bod
低血钠
sym
血钠
bod
低血氯性酸中毒
dis
高AKP
sym
AKP
bod
低血尿酸
sym
血
bod
尿酸
bod
糖尿
sym
糖
bod
尿
bod
血糖
bod
全氨基酸尿
sym
氨基酸
bod
尿
bod
尿pH低
sym
尿pH
ite
尿氨和可滴定酸低
sym
尿氨
bod
X线检查
pro
骨质疏松
dis
佝偻病
dis
骨质疏松
dis