1994年Meli等发现严重型SMA（Werdnig-Hoffmann型）患者在5q11.2-2.3发生较大的基因突变，而轻型患者（Kugelberg-Welander型）则无基因突变或突变较轻。
严重型SMA
dis
Werdnig-Hoffmann型
dis
在5q11.2-2.3发生较大的基因突变
sym
5q11.2-2.3
bod
基因
bod
Kugelberg-Welander型
dis
基因突变
sym
基因
bod
突变较轻
sym