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mucopolysaccharidosis
dis
mutations
sym
novelmutations
sym
missensemutations
sym
ovarian
bod
estrogentherapy
pro
hormonetherapy
pro
Turnersyndrome
dis
fPhenylketonuria
dis
novelmissensemutations
sym
splice-sitemutations
sym
microdeletions
sym
apolymorphicaminoacidsubstitution
sym
apolymorphicaminoacids
bod
gene
bod
ornithinetranscarbamylase
bod
OTC
bod
OTC
bod
OTCdeficiency
sym
Sequenceanalysisofthehumangenome
pro
nervoussystem
bod
Imprintedgenes
bod
mentaldysfunction
dis
Preimplantationgeneticdiagnosis
pro
Phenylketonuria
dis
CongenitalHypothyroidism
dis
ExpandedNeonatalScreening
pro
livertransplantation
pro
hepaticglucose
bod
typeIglycogenstoragedisease
dis
Transplantation
pro
Newbornscreening
pro
tandemmassspectrometry
pro
newbornscreening
pro
Pediatrics
dep
Pediatric
dep
InbornErrorsofMetabolism
dis
代谢病
dis
串联质谱
pro
遗传代谢病高危儿童筛查
pro
儿科
dep
苯丙酮尿症
dis
先天性甲状腺功能减低症
dis
新生儿疾病筛查调查
pro
新生儿疾病筛查
pro
苯丙酮尿症
dis
遗传代谢病
dis
儿科
dep
智力低下
sym
脆性X检测
pro
高苯丙氨酸血症
dis
黏多糖贮积症
dis
酶
bod
儿科
dep
儿科学
dep