通过测定血浆中丙酮酸水平，计算乳酸与丙酮酸的比例，能对这一类疾病进行鉴别，比例正常（≤25）提示丙酮酸脱氢酶（PDH）或葡萄糖异生缺陷，比例升高（≥25）提示丙酮酸羧化酶、呼吸链酶缺陷或线粒体肌病。
测定血浆中丙酮酸水平
ite
乳酸
ite
丙酮酸
ite
比例正常（≤25）提示丙酮酸脱氢酶（PDH）或葡萄糖异生缺陷
sym
丙酮酸脱氢酶
bod
PDH
bod
葡萄糖
bod
比例升高（≥25）提示丙酮酸羧化酶、呼吸链酶缺陷或线粒体肌病
sym
丙酮酸羧化酶
bod
呼吸链酶
bod
线粒体
bod
肌
bod