部分遗传代谢病在新生儿或者婴儿早期即可有临床表现：①胃肠道：喂养困难、食欲差、呕吐、脱水、电解质异常、体重不增及肝大等；②呼吸系统：呼吸困难、酸中毒及过度换气等；③神经肌肉：嗜睡、惊厥、昏迷及肌张力异常等；④其他：皮肤病变、毛发异常、特殊尿味及汗味等。
遗传代谢病
dis
胃肠道
bod
喂养困难
sym
食欲差
sym
呕吐
sym
脱水
sym
电解质异常
sym
电解质
ite
体重不增
sym
肝大
sym
肝
bod
呼吸系统
bod
呼吸困难
sym
酸中毒
dis
过度换气
sym
神经肌肉
bod
嗜睡
sym
惊厥
dis
昏迷
sym
肌张力异常
sym
肌张力
ite
皮肤病变
dis
毛发异常
sym
毛发
bod
特殊尿味及汗味
sym