SHOX基因定位于Xp22的伪长染色体区1（pseudoautosomalregion1，PAR1），包含7个外显子，分别编码292和225个氨基酸残基组成的两种转录蛋白（SHOXa和SHOXb），目前推测SHOX基因缺陷所致相关蛋白单倍剂量表达不足是与TS患者矮身材及骨骼畸形有关，但对TS的其他表型无重要作用。
SHOX基因
bod
Xp22的伪长染色体区1
bod
pseudoautosomalregion1
bod
PAR1
bod
外显子
bod
氨基酸残基
bod
转录蛋白
bod
SHOXa
bod
SHOXb
bod
SHOX基因缺陷
sym
SHOX基因
bod
相关蛋白单倍剂量表达不足
sym
蛋白
bod
TS
dis
矮身材
sym
身材
ite
骨骼畸形
dis
TS
dis