由于各型病情轻重不一，又有各自的临床特征，在诊断中需鉴别，主要表现为身材矮小和特殊面容，表情淡漠，头大、面部丑陋，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚，前额和双颧突出，毛发多而发际低，颈短，大部分有角膜混浊。
身材矮小
sym
特殊面容
sym
表情淡漠
sym
头
bod
头大
sym
面部
bod
面部丑陋
sym
眼
bod
眼裂小
sym
眼
bod
眼距宽
sym
鼻梁
bod
鼻梁低平
sym
鼻孔
bod
鼻孔大
sym
唇
bod
唇厚
sym
前额
bod
前额和双颧突出
sym
双颧
bod
毛发
bod
毛发多而发际低
sym
发
bod
颈
bod
颈短
sym
角膜
bod
角膜混浊
sym