（一）原发性Fanconi综合征1.婴儿型也称急性型，特点有：①起病早，6～12月龄发病；②常因烦渴、多饮、多尿、脱水、消瘦、呕吐、便秘及无力而就诊；③生长迟缓及发育障碍，出现抗维生素D佝偻病及营养不良、骨质疏松甚至骨折等表现；④肾性全氨基酸尿，但血浆氨基酸正常；⑤低血钾，低血磷，碱性磷酸酶活性增高，高氯血症性代谢性酸中毒，尿中可滴定酸及可减少，尿糖微量或增多，血糖正常；⑥预后较差，可死于尿毒症性酸中毒或继发感染。
原发性Fanconi综合征
dis
起病早
sym
烦渴
sym
多饮
sym
多尿
sym
尿
bod
脱水
sym
消瘦
sym
呕吐
sym
便秘
sym
便
bod
无力
sym
生长迟缓
sym
发育障碍
sym
抗维生素D佝偻病
dis
营养不良
dis
骨质疏松
dis
骨折
dis
肾性全氨基酸尿
sym
肾
bod
氨基酸
bod
尿
bod
血浆氨基酸
bod
低血钾
sym
血钾
bod
低血磷
sym
血磷
bod
碱性磷酸酶活性增高
sym
碱性磷酸酶
bod
高氯血症性代谢性酸中毒
dis
尿
bod
尿糖微量或增多
sym
尿
bod
糖
bod
血糖
bod
尿毒症性酸中毒
dis
继发感染
dis