偶见短肢畸形生殖器：男孩1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭锁卵巢发育不全双角子宫阴囊分裂内分泌系统：可有甲状腺发育不良胸腺及肾上腺发育不良皮肤：皮肤多毳毛六个以上弓形纹，第五指只有一横纹X线检查：拇指及第一掌骨短第三、四、五指向尺侧偏斜上、下颌骨发育不良肋骨纤细削尖胸骨发育不良骨化中心减少胸骨可有异常分节外周血淋巴细胞染色体核型分析18号染色体染色很深长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。