近年已发现本病的基因为OCRL，位于X染色体长臂xq25-25，长约58kb，含24个外显子，编码-105kb的高尔基复合物蛋白，该蛋白具有磷酸酰肌醇（4，5）二磷酸-5-磷酸酶［phosphatidylinositol（4，5））bisphospbate5-phosphatase］活性，可以催化：①1，4，5-三磷酸肌醇（IP<sub>3</sub>）转化为1，4-二磷酸肌醇（IP<sub>2</sub>）；②1，3，4，5-四磷酸肌醇（IP<sub>4</sub>）转化为1，3，4-三磷酸肌醇；③4，5-二磷酸肌醇转化为4磷酸肌醇。