title: FOXL2
text: FOXL2 is een gen dat transcriptiefactor FOXL2 codeert. Het gen bevindt zich bij de mens op locus 3q22.3 van chromosoom 3 en behoort tot de genfamilie FOX. Het FOXL2-eiwit heeft een DNA-bindingsdomein en van belang voor de vrouwelijk vruchtbaarheid en de vrouwelijke geslachtsdifferentiatie, vooral bij de vorming van de eierstokken.
  
  Aandoeningen 
  Mutaties in FOXL2 kunnen de oorzaak zijn van het blefarofimose, ptose en epicanthus inversus-syndroom (BPES) met als symptomen blefarofimose – onderontwikkelde oogleden – ptose – het afhangen van de bovenste oogleden – epicanthus inversus – omgekeerde amandelogen en telecanthus – een grotere afstand tussen de binnenste ooghoeken. Bij type I is er ook sprake van primair ovariumfalen (POI), bij type II niet.
  
  Noten
  
  Externe links 
   '* 605597. FORKHEAD TRANSCRIPTION FACTOR FOXL2; FOXL2', OMIM
   '# 110100. BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS; BPES', OMIM
   '# 608996. PREMATURE OVARIAN FAILURE 3; POF3', OMIM
  
  Gen
  Sekse