title: SOX9
text: SOX9 (SRY-box 9 of SRY-gerelateerd HMG-box-gen 9) is een gen dat transcriptiefactor SOX9 codeert. Het gen bevindt zich bij de mens op locus 17q24.3 van chromosoom 17. Het is betrokken bij botvorming en is belangrijk voor de mannelijke geslachtsbepaling door de rol bij de testisvorming. Het behoort tot de Sox-genfamilie, een genfamilie van DNA-bindende eiwitten.
  
  Het SRY-eiwit fungeert als transcriptiefactor en vormt met steroïdogene factor 1 (SF1) een complex dat zich bindt aan de enhancer van SOX9 (testis-specific enhancer of Sox9 core, TESCO). SRY zet zo de upregulatie in gang van SOX9. Het zet daarna de celdifferentiatie in gang van de tot dan ongedifferentiëerde gonadale lijst. De gedifferentiëerde cellen zijn de sertolicellen die de zaadbuisjes vormen.
  
  Bij duplicatie van SOX9 kan de testisvorming in gang worden gezet bij 46,XX-karyotypes zonder dat er een SRY-gen aanwezig is en is SOX9 hier dus een voldoende voorwaarde voor.
  
  Noten
  
  Externe links 
   '* 608160. SRY-BOX 9; SOX9', OMIM
   '# 114290. CAMPOMELIC DYSPLASIA', OMIM
  
  Gen
  Sekse