title: Thalassemie
text: Thalassemie is een erfelijke ziekte waarbij de rode bloedkleurstof (hemoglobine) niet goed wordt aangemaakt. Het lichaam herkent de verkeerde rode bloedcellen niet en vernietigt ze. Daardoor treedt er een chronische bloedarmoede op.
  
  De afwijking is een van de frequentst aangeboren ziekten van de mens, waarbij in sommige regio's rond de Middellandse Zee tot 30% van de bevolking drager is van deze genetische aandoening (θάλασσα - thalassa is Grieks voor zee). Dragerschap noemt men mineure thalassemie. Dit betekent echter nog geen ziekte en er bestaat een normale levensverwachting. Wanneer er geen functionele hemoglobine meer kan worden gemaakt, spreekt men van majeure thalassemie. De gemiddelde levensverwachting bedraagt minder dan 40 jaar.
  
  Twee vormen 
  Er zijn twee hoofdvormen van thalassemie, α-thalassemie en β-thalassemie, met ieder hun eigen karakteristieken. Hemoglobine is opgebouwd uit twee dimeren met elk een alfa- en een bètaketen (2 alfa- en 2 bètaketens in totaal). 
  
  Bij α-thalassemie zijn de alfaketens onvoldoende geproduceerd. Hier bevat hemoglobine 4 bètaketens die zorgen voor een sterke zuurstofbinding met als gevolg dat zuurstof slecht aan de weefsels wordt afgestaan.
  
  Bij β-thalassemie zijn de bètaketens onvoldoende geproduceerd. Alfaketens vormen bijgevolg onoplosbare aggregaten in het bloed. β-thalassemie komt meer voor dan alfa.
  
  Behandeling en gevolgen 
  Er wordt slechts behandeld bij majeure thalassemie. De behandeling berust op het op peil houden van de rode bloedcellen door middel van bloedtransfusies. Men behoudt doorgaans een hoog hemoglobinegehalte (> 10 mg/dl). Op deze manier onderdrukt men de eigen (foutieve) bloedaanmaak. Soms wordt er op jonge leeftijd een beenmergtransplantatie overwogen.
  
  Vaak hebben thalassemiepatiënten skeletafwijkingen en kunnen zij op den duur last krijgen van ijzerstapelingsziekte als gevolg van bloedtransfusies.
  
  Voorkomen 
  Thalassemie komt net als sikkelcelziekte voornamelijk voor bij mensen die (oorspronkelijk) afkomstig zijn uit het Middellandse Zeegebied, het Midden-Oosten, delen van Azië (India, Indonesië) en Afrika.
  
  Externe link 
  www.thalassemie.nl
  
  Bloed- of immuunaandoening
  Genetische aandoening