title: Syndroom van Marshall-Smith
text: Het syndroom van Marshall-Smith (afkorting: MSS) is een uiterst zeldzame aangeboren ziekte, waaraan ongeveer 33 kinderen in de wereld lijden (1 januari 2008). Drie van hen wonen in Nederland. Kenmerk van de aandoening is een ongebruikelijk snelle botrijping, die vaak al voor de geboorte begint, en een opvallend uiterlijk, breed voorhoofd, smalle kin, bollende ogen, ademhalingsmoeilijkheden, en mentale retardatie. De ademhalingsproblemen zijn vaak de oorzaak van overlijden op de vroege kinderleeftijd.
  
  Het syndroom is voor het eerst beschreven door Richard E. Marshall en David W. Smith in 1971. Niet alle symptomen van de ziekte hoeven per kind overigens aanwezig te zijn.
  
  Engelse artsen doen onderzoek naar de oorzaak van deze erfelijke afwijking.
  
  Kenmerken 
   Lichamelijk
  dysmorfe gelaatstrekken
   uitpuilende ogen
   blauwig oogwit
   grove wenkbrauwen
   wipneus
   Op röntgenfoto's:
   versnelde botrijping
   afwijkingen aan de vinger- en teenkootjes
   buisvormige verdunning van de lange pijpbeenderen
   schedelafwijkingen
   Geestelijk
   Gaat vaak samen met een wisselende graad van mentale retardatie
   Klinisch
   ademhalingsmoeilijkheden door obstructie van de bovenste luchtwegen.
   longontstekingen
   niet gedijen (failure to thrive)
   psychomotorische retardatie
  
  Diagnose 
  Op grond van de klinische kenmerken; een laboratorium- of genetische test is niet beschikbaar.
  
  Oorzaak 
  Klinische tests hebben uitgewezen dat het syndroom van Marshall-Smith op DNA-niveau slechts één mutatie kent en is op die manier te vergelijken met het SOTOS-syndroom. Op RNA-niveau worden transcripten echter anders gelezen. Doordat er bij het syndroom van Marshall-Smith het gemuteerde eiwit niet door cel-mechanismen wordt afgebroken, is het syndroom van Marshall-Smith in tegenstelling tot het SOTOS-syndroom een ernstigere ziekte dan eerder gedacht.
  
  Behandeling 
  Oorzakelijk is er geen behandeling. Alleen symptomatische behandeling is mogelijk. Als de ademhalingsproblemen voortvarend worden aangepakt is overleving na de kinderleeftijd goed mogelijk.
  
  Externe link 
   Join MSS
  
  Genetische aandoening