title: Syndroom van Ehlers-Danlos
text: Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) of fibrodysplasia elastica generalisata congenita, is een erfelijke aandoening, waarbij de bindweefsels ongewoon rekbaar en meegevend zijn. Er zijn ten minste 13 typen te onderscheiden, die verschillen in ernst en vorm van overerving. Er bestaan klachten van allerlei weefsels en organen, waarin bindweefsel, zoals de huid en de gewrichten, een belangrijke rol speelt. Pijn en vermoeidheid zijn veel gehoorde klachten. EDS is een zogenaamde multisysteemziekte. Dit betekent dat de klachten zich niet alleen in het bindweefsel van gewrichten laten zien. In het hele lichaam bevindt zich bindweefsel dat door het EDS gedeeltelijk minder goed is opgebouwd. Hierdoor kan een patiënt ook andere aandoeningen krijgen naast EDS, zoals vegetatieve stoornis (dysautonomie), spijsverteringsstoornissen, blaasproblemen, ademhalingsproblemen of oogklachten.
  
  EDS is een chronische aandoening met een progressief beloop: de meeste klachten (huidafwijkingen, gewrichtsslijtage) nemen geleidelijk in ernst toe. Alle vormen zijn of autosomaal dominant of autosomaal recessief. Binnen een familie is altijd sprake van één type aandoening, hoewel er ook sprake kan zijn van een spontane mutatie. Het syndroom is vernoemd naar de dermatologen Edvard Laurits Ehlers (1863-1937) en Henri-Alexandre Danlos (1844-1912).
  
  Typen en voorkomen 
  Er zijn verschillende typen EDS te onderscheiden, die allemaal hun eigen overheersende symptomen hebben. Per 15 maart 2017 is er een nieuwe indeling van de Ehlers-Danlos syndromen beschikbaar gekomen, waarbij 13 types gedefinieerd zijn. EDS is relatief zeldzaam als alle vormen samen worden genomen: 1:5.000 tot 1:1.000.000. De zeldzaamheid verschilt sterk per type.
  
  Symptomen 
  Per type zijn er verschillen in de overheersende symptomen. Die symptomen staan ook vermeld bij de typen van EDS.
  
   Symptomen aan de huid: De huid van mensen met EDS is vaak hyperelastisch en daardoor erg kwetsbaar, de huid scheurt ook zeer gemakkelijk. De wondgenezing gaat dikwijls erg moeizaam; veelal ontstaat er een abnormale littekenvervorming en hebben mensen met EDS opvallende, frequent optredende ernstige bloeduitstortingen bij de minimaalste trauma's. Bij het vasculaire type is de huid doorschijnend, met een zichtbare vaattekening, en ontstaan er al op jonge leeftijd spataderen. Heel soms is er sprake van acrogerie.
   Symptomen aan de gewrichten: De gewrichten van mensen met EDS zijn vaak erg instabiel en schieten gemakkelijk gedeeltelijk of geheel uit de kom. Deze instabiliteit gaat dikwijls gepaard met pijn, ontstekingen en slijtage aan de gewrichten en ledematen.
   Symptomen van de inwendige organen: Zoals aneurysma en spontane ruptuur (inscheuring van weefsel), of een afwijking aan de hartkleppen.
   Symptomen van het gezicht: Bij het vasculaire type zijn er specifieke kenmerken van het gezicht. Bij het dermatosparaxis zijn er vaak dikke, hangende oogleden en een huid die doet denken aan cutis laxa.
   Dysautonomie (vegetatieve stoornis): Mensen met EDS hebben dikwijls last van een verstoord evenwichtsgevoel door gebrekkige positiezin of proprioceptie, met als gevolg dat ze makkelijker vallen, zich vaker stoten en dingen omgooien.
   Marfanoïde lichaamsbouw: disproportioneel lange armen en/of benen, lange slanke vingers (arachnodactylie), een verzonken borstbeen (pectus excavatum) of naar voren geduwd borstbeen (pectus carinatum).
  
  Oorzaken 
  Verschillende afwijkingen in genen die coderen voor bindweefseleiwitten. Van sommige is de exacte locatie en de aard van het defect al bekend.
  
  Behandeling 
  Het syndroom van Ehlers-Danlos is een chronische ziekte. Vanwege de hypermobiliteit van de gewrichten en de veel voorkomende evenwichtsstoornis zijn bij mensen met EDS vaak ondersteunende hulpmiddelen zoals een rolstoel en ortheses noodzakelijk, om te voorkomen dat gewrichten verschuiven of uit de kom schieten en daardoor de klachten verergeren. Voor vele types geldt dat er gescreend moet worden op slagaderverwijdingen.
  
  Prognose 
  De prognose hangt af van het type en de ernst van de symptomen.  Patiënten met EDS hebben over het algemeen (met uitzondering van de subtypes waarbij sprake is van broze wanden van bloedvaten en/of organen) een normale levensverwachting. Het vasculaire type is de meest gevaarlijke vorm, waarbij de levensverwachting ook sterk verminderd is ten gevolge van aneurysma en slagaderruptuur. Het cardiovasculaire type kan leiden tot ernstige schade aan de hartkleppen. Bij het dermatosparaxis zijn rupturen van de blaas of slagaders beschreven in de literatuur.
  
  Voor vrijwel alle types met hypermobiliteit en huidklachten geldt dat er sprake kan zijn van progressieve gewrichtspijn en soms ontwrichtingen. De huidafwijkingen, zoals striemen en afwijkende littekens, kunnen leiden tot schaamte en depressie. Soms zijn er meer gegeneraliseerde symptomen en is er een verhoogd risico op het krijgen van bijvoorbeeld een netvliesloslating of een scoliose.
  
  Foto's
  
  Externe links 
   Vereniging van Ehlers-Danlos patiënten (Nederland)
   Vlaamse Vereniging voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen
  
  Ehlers-Danlos
  Ehlers-Danlos