title: Syndroom van Russell-Silver
text: Het syndroom van Russell-Silver (RSS) – in Engelstalige landen ook wel Silver-Russell Syndrome (SRS) – is een vorm van primordiale dwerggroei en naar wat wordt aangenomen een genetische aandoening. Het uit zich in een kleine lichaamslengte (zonder inhaalgroei), een normale hoofdomtrek voor de leeftijd, een driehoekig gelaat, een lage oorstand en naar binnen gebogen pinken. Het achterblijven van groei begint al in de baarmoeder.
  
  Oorsprong 
  Er bestaan meerdere verschijningsvormen en intensiteiten van kenmerken. Naar schatting wordt 1 op de 50.000/100.000 kinderen met het syndroom geboren. De oorzaak wordt gezocht binnen een afwijking in chromosoom 11, in enkele gevallen in chromosoom 7. Het wordt in verband gebracht met meer dan één genotype. Ouders kunnen zelf niets doen om het te voorkomen.
  
  Het syndroom van  Russell-Silver is vernoemd naar de kinderartsen Alexander Russell (1914-2003) en Henry Silver (1918-1991), die in 1953 en 1954 een groep kinderen beschreven bij wie voor de geboorte problemen ontstonden door het achterblijven van de groei in de baarmoeder.
  
  Mogelijke kenmerken 
   asymmetrie van het lichaam (de grote kant is de normale kant)
  onvoldoende inhaal van de groei in de eerste twee jaar
  aanhoudend laag gewicht voor de lichaamslengte
  gebrek aan eetlust
  weinig spiervolume en lage spierspanning
  een breed voorhoofd
  een groot hoofd vergeleken bij de lichaamslengte
  een kleine kin
  naar beneden gerichte hoeken van de mond en dunne bovenlip
  een hoog gewelfd gehemelte
  kleine dicht op elkaar staande tanden
  lage oorstand
  hoge stem
  naar binnen gedraaide pink
  met elkaar verbonden tweede en derde teentje
  hypospadie
  onderontwikkelde testikels
  kuiltjes aan de achterkant van de schouders en heupen
  smalle, platte voeten
  kromme ruggengraat
   hypoglykemie en milde metabolische acidose (aanwijzingen dat er hypoglykemieën optreden zijn: bovenmatig zweten, humeurigheid die minder wordt door te eten, 's ochtend moeilijk wakker worden, ketonen in de urine)
   oesofageale reflux
  langzame lediging van de maag met als resultaat braken
   constipatie
  late sluiting van de fontanel
   oorinfecties
  afwezigheid van de tweede voorkiezen
  vertraging in de ontwikkeling van de fijne en grove motoriek
  vertraging in de spraakontwikkeling
   nierafwijkingen
  een lagere botleeftijd
  een vroege puberteit
  een tekort aan groeihormoon
   ADD en leerproblemen (wel een normale intelligentie)
  
  Externe link 
   Russell-Silver Syndroom Support
  
  Syndroom van Russell-Silver