title: Syndroom van Shprintzen-Goldberg
text: Het syndroom van Shprintzen-Goldberg is een zeer zeldzame erfelijke bindweefselaandoening met als belangrijkste kenmerken het optreden van craniosynostose, abdominale hernia's, cardiovasculaire afwijkingen en een verstandelijke beperking. Het syndroom dient niet verward te worden met het syndroom van Shprintzen.
  
  Geschiedenis 
  De vernoeming van het syndroom is gebaseerd op een beschrijving uit 1979 door een Amerikaanse spraakpatholoog genaamd Robert F. Shprintzen en de Amerikaans klinisch geneticus Rosalie B. Goldberg.
  
  In 1978 werd de eerste beschrijving echter al gemaakt door G. Sugarman en M.W. Vogel.
  
  Symptomen 
  Bij het syndroom zijn er afwijkingen in het gelaat (dysmorfie), het skelet, de schedel en de verstandelijke ontwikkeling.
  
   Aangezicht: Brede neusbrug, hypertelorisme, micrognathie, langwerpig hoofd (dolichocefalie), strabismus, microglossie
   Cardiovasculair: Aneurysma, mitralisklepinsufficientie
   Huid: Doorschijnende huid, verlies van onderhuids vetweefsel
   Neurologisch: Verstandelijke beperking, hydrocefalus, durale ectasie, vertraging van de motorische ontwikkeling
   Schedel: Craniosynostose
   Skelet: Arachnodactylie, lange armen en benen, kromming van de wervelkolom, hypermobiliteit, camptodactylie, platvoeten
   Overig: Constipatie, gastroparese, longproblemen door skeletafwijkingen, myopie
  
  Differentiële diagnose 
  De skeletafwijkingen komen sterk overeen met het syndroom van Marfan. Om die reden werd het syndroom ook weleens marfanachtig craniosynostosesyndroom genoemd. Er bestaat ook overlap met het syndroom van Loeys-Dietz, mede vanwege de doorzichtige huid en gezichtsafwijkingen zoals hypertelorisme.
  
  Prevalentie 
  De aandoening komt voor bij minder dan 1 op de 1.000.000 personen. Tot op heden (2019) zijn er 60 patiënten met het syndroom gemeld. De overerving is autosomaal dominant, maar ontstaat vaak de novo.
  
  Diagnose 
  De diagnose wordt gesteld op basis van klinische verschijnselen. Deze zijn:
  
   Marfanoïde habitus
   Craniofaciale afwijkingen, voornamelijk craniosynostose, hangende mondhoeken, prominente wenkbrauwen en brede neusbrug
   Misvormingen van het skelet
   Cardiovasculaire afwijkingen
   Verstandelijke beperking en/of ontwikkelingsachterstand
   Omfalocele, ook wel een "open buik" genoemd
   Hypoplasie van de keelholte
  
  Genetica 
  Het syndroom is in het verleden gelinkt aan een mutatie op het FBN1-gen, maar deze gevallen bleken achteraf niet het door Shprintzen en Goldberg beschreven syndroom te zijn. In 1998 is het ook niet gelukt om een causaal verband met het FBN1-gen te vinden. Tot op heden is de oorzaak van het syndroom onbekend. Het syndroom houdt ook geen verband met bloedverwantschap in huwelijken.
  
  Zie ook 
   Zeldzame ziekte
  
  Genetische aandoening