title: Energiestofwisselingsziekte
text: Energiestofwisselingsziekten, of mitochondriële ziekten, is een algemene term voor de groep ziekten met een defect in de mitochondriën. . Als groep behoren ze tot de meest frequent voorkomende stofwisselingsziekten. De incidentie wordt geschat op 1:5.000 levend geborenen per jaar.
  
  Mitochondriële ziekten zijn erfelijk, dat wil zeggen dat het defect in de mitochondriën veroorzaakt wordt door een afwijking in het mitochondriaal DNA. De ziekten manifesteren zich vooral op zeer jonge leeftijd maar met een milde vorm kunnen de klachten op latere leeftijd komen. Het zijn chronische en meestal progressieve ziekten, de ziekte kan stabiel blijven maar er is veelal sprake van geleidelijke of snelle achteruitgang. Van de patiënten wordt 50% niet ouder dan 10 jaar, slechts 25% haalt de volwassen leeftijd.
  
  Er is nog geen medicijn om energiestofwisselingsziekten te stoppen of te genezen.
  
  Klachten  
  Het defect in de mitochondriën zorgt voor een verminderde aanmaak van energie in de lichaamscellen. Het tekort aan energie kan in de verschillende organen in het lichaam gevolgen hebben. De klachten zijn per patiënt verschillend en kunnen variëren van mild tot zeer ernstig. De volgende klachten kunnen bij de ziekte tot uiting komen.
   spierzwakte
   spierkrampen
   vermoeidheidsklachten
   migraine
   slikproblemen
   kleine lengte
   epilepsie
   oogklachten (onder andere slecht zien, staar, oogbewegingsstoornissen)
   verminderd gehoor
   hartproblemen (onder andere ritmestoornis, hartspierafwijking) 
   problemen met de lever
   ontwikkelingsachterstand
   darmklachten (onder andere chronische diarree, verminderde motiliteit)
   nierproblemen
  
  Voorbeelden van energiestofwisselingsziekten 
   Syndroom van Leigh
   Syndroom van Kearns-Sayre
   Syndroom van Alpers-Huttenlocher
   MERFF
   MELAS
   PEO
   OXPHOS-defect
   Complex I deficiëntie
   Complex II deficiëntie
   Complex III deficiëntie
   Complex IV deficiëntie
   Complex V deficiëntie
   Cytochroom-C-oxidase deficiëntie
   Defecten in de oxidatieve fosforylering
   Mitochondriële cytopathie
   Mitochondriële myopathie
   Mitochondriële encefalomyopathie
  
  Onderzoek 
  In het UMC St Radboud te Nijmegen wordt onderzoek gedaan naar een medicijn. Het team van prof. dr. Jan Smeitink is leider in het onderzoek op internationaal niveau. Het team wordt gesteund door de stichting Energy4All.
  
  Externe link 
  Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders
  Patiëntenverenigingen
  Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS, Nederlands)
  Belgische Patiëntenvereniging voor Kinderen en Volwassen met een Stofwisselingsziekte (BOKS)
  Stichting Energy4All
  
  Stofwisselingsstoornis